Хвороби

Тирозинемія характеризується підвищеними концентраціями амінокислоти тирозину в крові. Всі форми захворювання мають генетичні причини. Зокрема, тирозинемія I типу призводить до передчасної смерті, якщо її не лікувати.

Синдром множинних птерігіумів виникає у пацієнтів з численними повітряно-шкірними складками слизової оболонки або шкіри. Виділяють кілька форм. Причинно-наслідкової терапії ще не існує.

Спадковий пальмоплантарний кератоз використовується для опису великої кількості різних, генетично обумовлених розладів корінності долонь і підошов стоп. Це дифузні або вогнищеві пальмоплантарні гіперкератози. The

Термін епідермоліз бульоза, шкіра метелика або хвороба метелика - це дуже неоднорідний спектр генетично обумовлених шкірних захворювань, які пов'язані з пухирями внаслідок крихкості шкіри. The

При епіспадіях спостерігається розрив уретри. Хлопчики набагато частіше впливають на явище, ніж дівчата. Епіспадію можна виправити хірургічним шляхом, а процедуру слід проводити до статевого дозрівання.

Склоподібне крововилив може мати кілька причин. У багатьох випадках медикаментозне лікування можливе лише в обмеженій мірі. Однак кровотеча часто регресує самостійно.

Мегаломанія (також відома як мегаломанія) до крайньої міри описує завищену самооцінку. Це стосується, наприклад, помилкової ідеї бути важливою людиною чи фігурою (з місією). Мегаломанія часто зустрічається як

Синдром Маєвського належить до групи остеохондродисплазій, які є вродженими. Таким чином, хвороба має генетичний компонент. Синдром Маєвського не слід плутати з так званим синдромом Ленца-Маєвського. Хвороба зберігається

Синдром Бемера-Лангера - це захворювання, яке зазвичай зараховують до числа так званих остеохондродисплазій. Синдром Бемера-Лангера у багатьох випадках є синонімічним терміном синдрому полідактилії короткого ребра типу Бемера

Зовсім маленькі немовлята можуть захворіти на пупкову інфекцію або омфаліт. Якщо не лікувати, інфекція може бути небезпечною для життя, тому антибіотикотерапія та спостереження в лікарні майже завжди необхідні. У країнах з достатнім

Дуоденальний стеноз - це звуження тонкої кишки. Зазвичай він є вродженим, але його також можна придбати.

Сімейний аденоматозний поліпоз - це розлад, який успадковується аутосомно-домінантно. Товсту кишку атакують поліпи, які призводять до раку товстої кишки.

Як періодичний синдром, пов'язаний з кріопірином, відомі три захворювання з області аутозапальних захворювань, які повертаються до тієї ж мутації. Захворювання входять до періодичних синдромів лихоманки та протікають в епізодах

Гіпоглікемія фактики - це низький рівень цукру в крові з характерними симптомами, який викликається пацієнтом з повним наміром. Більшість постраждалих - це люди з синдромом Мюнхгаузена. Крім симптоматичного

Пневматоз кишечника - дуже рідкісне захворювання з газовими відкладеннями в органах травлення. Обговорюються різні причини. Часто цей стан діагностується як випадкова знахідка.

Остеохондрома - доброякісна форма пухлини на кістці. Подібними видами пухлин є, наприклад, так звані ехондроми, які переростають в остеохондрому через процеси окостеніння. Пухлина йде з однієї області

Медичним терміном набряк глотки описує гострий набряк слизової оболонки гортані. При запущеному глотичному набряку існує ризик удушення.

Некротизуючий ентероколіт - це захворювання кишечника, яке виникає насамперед у недоношених дітей. Точні причини ще не були чітко з'ясовані. Навіть якщо лікування захворювання досягає більших і більших успіхів, воно не приходить

Гіпопротеїнемія - це форма гіпопротеїнемії. Це призводить до надто низького вмісту альбуміну в крові. Альбумін - це білок плазми, який відповідає за транспортний засіб для багатьох малих молекул. Недолік цього

Гіпофізит - рідко зустрічається запалення гіпофіза. Відомі різні форми гіпофізиту, але не всі фізіологічні та імунологічні зв’язки з’ясовані, особливо не у випадку лімфоцитарного гіпофізиту