Спадковий пальмоплантарний кератоз

Під назвою спадковий пальмоплантарний кератоз використовується для опису різноманітних генетично обумовлених розладів корінності долонь і підошов стоп. Це дифузні або вогнищеві пальмоплантарні гіперкератози. Успадковані форми пальмоплантарного кератозу переважно успадковуються аутосомно-домінантно і зазвичай виникають у ранньому дитинстві протягом першого або другого року життя.

Що таке спадковий пальмоплантарний кератоз?

Велика кількість спадкового пальмоплантарного кератозу (ПКК) узагальнені прояви генетично обумовлених гіперкератозів долонь і підошов стоп представлені однаково великою різноманітністю симптомів. Придбані також представлені з великою різноманітністю пальмоплантарний гіперкератоз.

Вони викликані інфекціями, забруднювачами або як побічна дія ліків. Важливою, але недостатньою, відмінною рисою між двома формами є час, в який виник розлад. Більшість генетичних форм гіперкератозу проявляють перші симптоми в ранньому дитинстві у віці одного або двох років.

Набуті форми захворювання з’являються лише після контакту з збудником речовини, тобто зазвичай лише в зрілому віці. Спадкові пальмоплантарні кератози часто пов'язані з порушеннями функціонування інших органів, таких як очі або вуха, або з порушеннями розвитку центральної нервової системи.

Деякі спадкові пальмоплантатні кератози викликаються не безпосередньо, а опосередковано дефектом генетичного ферменту, таким як синдром Ріхнера-Ганхарта. Синдром ідентичний тирозинемії II типу. Завдяки мутації генів надзвичайно збагачуються амінокислоти тирозин та фенілаланін, що, крім усього іншого, запускає симптоми пальмоплантарного гіперкератозу.

причини

Безліч проявів спадкових пальмоплантарних кератозів вже говорить про те, що не може бути жодного генетичного дефекту, що викликає захворювання. Насправді причинні мутації були задокументовані на багатьох різних генах, які можуть бути на різних хромосомах. Зазвичай це гени, що кодують певні білки кератину.

Генні мутації призводять до неправильного кодування білків, що, як правило, пов’язано із втратою функції. У кількох випадках, наприклад, при синдромі Ріхнера-Ганхарта, генна мутація не призводить до помилкового кодування білка кератину, але, наприклад, до блокування тирозинової амінотрансферази, так що тирозин та фенілаланін можуть надзвичайно накопичуватися в організмі. Пальмоплантаровий кератоз, викликаний цим, також відповідає характеристикам набутого гіперкератозу.

Симптоми, недуги та ознаки

У верхньому шарі шкіри людини, епідермісі або епідермісі свіжі клітини шкіри утворюються безперервним процесом в базальній мембрані, яка відокремлює епідерміс від дерми. Це рогові клітини, які поступово мігрують на поверхню шкіри із втратою їх клітинного ядра та посиленням розростання всередині епідермісу.

Міграція клітин з базальної мембрани на поверхню шкіри займає 28 днів. Потрапивши туди, рогові пластівці лущаться в крихітних, ледь помітних пластівцях шкіри. При наявності спадкового пальмоплантарного кератозу порушується процес трансформації клітин, що містять кератин, у мертву рогову тромбоцит.

Також може трапитися так, що швидкість розмноження клітин шкіри в базальній мембрані епідермісу сильно збільшується (гіперкератоз). Більшість проявів спадкового пальмоплантарного кератозу вже можна розпізнати на основі специфічних та типових особливостей уражених ділянок шкіри. Перші симптоми зазвичай проявляються у вигляді змін шкіри і надмірно густих мозолів.

Діагностика та перебіг

Непрямі показники наявності спадкової, тобто спадкової ПКК - це ранній початок у віці від одного до двох років і пов’язані з ними функціональні розлади інших органів або органів системи, такі як порушення слуху або зорові розлади, неврологічні відхилення, гіпергідроз та стійкий стійкість до терапії.

Уважний сімейний анамнез, який виявляє інші випадки пальмоплантарного кератозу у членів сім’ї, підтверджує діагноз, що це спадкова форма захворювання. Окремі форми перебігу також включають волосся і нігті, і в міру прогресування захворювання уражені ділянки шкіри можуть розширюватися за межі підошви стоп і долонь.

Генетична ПКК може проявляти різні прояви на долонях рук і на підошвах стоп. Наприклад, на підошвах стоп можуть впливати дифузні ділянки, в той час як долоні демонструють наголошені, смугасті або пунктиформні розлади вигину.

Ускладнення

Це захворювання призводить до змін і скарг на шкіру, які в основному виникають на стопах. Це призводить до товстої рогівки. У деяких випадках це може призвести до утруднення ходьби або болю і, таким чином, значно знизити якість життя пацієнта. У більшості випадків пальмоплантарний кератоз також викликає дискомфорт у вухах і очах, а в гіршому випадку постраждала людина може повністю осліпнути або втратити весь слух.

Також виникають неврологічні скарги, які в деяких випадках можуть також призвести до паралічу та інших порушень чутливості. Не рідкість симптоми поширюються на волосся і нігті. У цих випадках естетичні зміни також призводять до того, що пацієнти страждають від зниженої самооцінки та від комплексів неповноцінності.

Лікування в першу чергу спрямоване на полегшення симптомів і не призводить до подальших ускладнень. Як правило, захворювання можна обмежити, змінивши раціон харчування, щоб симптоми повністю зникли. У деяких випадках необхідні хірургічні втручання. Тривалість життя не обмежується і не скорочується пальмоплантарним кератозом.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки ця хвороба сама по собі не виліковується і симптоми зазвичай погіршуються, лікування завжди повинен проводити лікар. Потім слід звернутися до лікаря, якщо пацієнт страждає від розладу коріння.

Це може статися в дитячому віці і впливати на різні ділянки шкіри. Як правило, шкіра стає дуже ороговілою і лущиться. Якщо ці симптоми виникають без конкретної причини і, перш за все, постійно, необхідно звернутися до лікаря.

Дерматолог та лікар загальної практики - це спочатку потрібні люди, з якими можна поговорити. Оскільки шкірні скарги часто можуть призводити до психологічних скарг, психологічне лікування також є доцільним. Часто порушення внутрішніх органів або очей також вказують на захворювання і їх слід оглянути. Або офтальмолог, або лікар-інтерніст можуть визначити ці порушення.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

В даний час не існує терапії, яка може вилікувати успадкований ПКК, тому всі форми лікування обмежуються полегшенням симптомів та запобіганням інфекцій. Винятки існують у формах захворювання, які можна відстежувати лише побічно до одного або декількох мутованих генів, таких як синдром Ріхнера-Ганхарта, згаданий вище, в ході якого PKK розвивається як супутнє явище.

Кератоз регресує, коли зацікавлена ​​особа змінює свій раціон на компоненти, що містять якомога менше вмісту тирозину, не вважаючи захворювання вилікуваним. Залежно від прояву захворювання лікування полягає в механічному видаленні зайвих рогових структур або навіть хірургічному втручанні. Деякі варіанти успадкованого ПКК відповідають на ацитретин.

Як похідне вітаміну А, це сповільнює утворення клітин рогівки і в першу чергу використовується для лікування псоріазу (псоріазу). Препарат не позбавлений побічних ефектів. Побічні ефекти, такі як кровотечі з носа, помутніння зору та сухість шкіри, зазвичай повідомляються, а тривале використання підвищує рівень холестерину.

Прогноз та прогноз

Прогноз спадкового пальмоплантарного кератозу залежить від конкретного захворювання. Це група генетично обумовлених розладів шкірних покривів на руках і ногах. Хвороби всі вроджені.

Перші симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві. Через їх генетичну причину ці шкірні захворювання неможливо вилікувати. Можливі лише симптоматичні методи терапії, які можуть принести певне полегшення хворому.

До групи спадкових пальмоплантарних кератозів належать як дифузні, так і вогнищеві пальмоплантарні гіперкератози. У вогнищевих пальмоплантарних гіперкератозах процеси кератинізації обмежені, тоді як при дифузних пальмоплантарних гіперкератозах уражаються більші площі. Більшу частину часу тривалість життя нормальна. Однак існують також захворювання зі скороченою тривалістю життя, наприклад, кератодерма з карциномою стравоходу.

Найпоширенішою формою спадкового пальмоплантарного кератозу є епідермолітичний пальмоплантарний кератоз, який характеризується дифузними, але різко розмежованими розладами коріння на розгинальних поверхнях рук і ніг за допомогою нігтів з годинникового скла. Деякі захворювання все ще показують залучення вух до розвитку втрати слуху внутрішнього вуха на додаток до великого гіперкератозу.

Прикладами служать захворювання кератитодерми хедітаріум мутілани або синдром KID. Хоча тривалість життя зазвичай не обмежена, пацієнт часто страждає від значно зниженої якості життя. Це в свою чергу залежить від успіху косметичного лікування кератолітиками, які сприяють розчиненню та виведенню надмірно утвореної рогівки.

профілактика

Не існує жодних профілактичних заходів для запобігання генетично обумовленого пальмоплантарного кератозу. Якщо випадки захворювання в сім’ї стають відомими, у новонароджених підвищується ризик розвитку одного з багатьох можливих варіантів ПКК. Молекулярно-генетичний тест ефективний лише в тому випадку, якщо відомо, на який ген може вплинути. Інакше генетичний тест може виявитися негативним, не будучи впевненим, що ПКК не може відбутися.

Догляд за ними

При такому пальмоплантарному кератозі у постраждалої людини в більшості випадків відсутні чи дуже мало прямих заходів та варіантів надання медичної допомоги. Постраждала людина повинна звернутися до лікаря при перших ознаках та симптомах захворювання, щоб симптоми не продовжували погіршуватися. Взагалі раннє виявлення симптомів дуже позитивно впливає на подальший перебіг, а також може запобігти подальші ускладнення.

У більшості випадків симптоми палімоплантарного кератозу можуть бути полегшені і повністю обмежені правильним харчуванням, щоб не було необхідності приймати ліки. Лікар також може створити план харчування для батьків, згідно з яким дитину слід годувати. Суху шкіру слід обробляти кремами і мазями при цьому захворюванні, щоб не було тріщин або іншого дискомфорту на шкірі.

У більшості випадків ці симптоми знов зникають після лікування, тому ніяких спеціальних подальших заходів не потрібно. Оскільки пальмоплантарний кератоз є спадковим захворюванням, його неможливо повністю вилікувати. Якщо ви хочете мати дітей, генетичне обстеження та консультування можуть бути корисними, щоб запобігти повторному захворюванню.

Ви можете зробити це самостійно

Спадковий спадковий пальмоплантарний кератоз ще не можна лікувати причинно. Симптоми можна зменшити, вживаючи дієтичні заходи.

Ми рекомендуємо дієту з максимально низьким вмістом тирозину та уникати кави, алкоголю та сигарет. Крім того, пацієнти повинні їсти збалансовану дієту, багату вітамінами. Вправи та достатній сон підтримують загоєння рогових структур і підвищують самопочуття, яке часто знижується, особливо при хронічних захворюваннях. Нарешті, у разі спадкового пальмоплантарного кератозу застосовуються захист та сувора особиста гігієна.

Структури рогів іноді можна зменшити за допомогою пемз та подібних посібників. Щоб в першу чергу не розвивалися хворобливі розшарування, слід уникати точок тиску. Відповідна взуття та одяг значно знижують ризик складних конструкцій рогів.

Жінки, які мають такий стан, повинні мати свою дитину генетично тестувати після народження. При ранньому діагнозі спадкове захворювання можна лікувати добре і в кращому випадку не розвиває жодних симптомів. Генетичний тест також рекомендується, якщо батько дитини або інший член сім'ї має ПКК.