Анемія Фанконі

Спадкове захворювання Анемія Фанконі зустрічається в дуже рідкісних випадках. За відповідних обставин хворобу можна вилікувати.

Що таке анемія Фанконі?

Якщо анемію Фанконі не лікувати на початку, це може, в гіршому випадку, призвести до смерті дитини, оскільки дитина потім помирає від ниркової недостатності.
© Ла-Горда - stock.adobe.com

Анемія Фанконі - це спадкова форма анемії (анемія) в медицині. У рамках цього дуже рідкісного спадкового захворювання вироблення червоних та білих кров'яних тілець обмежене у хворих.

Крім того, у багатьох випадках анемія Фанконі призводить до більшого розпаду існуючих клітин крові. Анемія Фанконі була названа на честь швейцарського педіатра Гідо Фанконі. Анемія Фанконі не проявляє однакової зовнішності у кожної ураженої людини; Тому в медицині визначені різні підгрупи захворювання.

За підрахунками, лише 5-10 з 1 000 000 новонароджених у Німеччині страждають від анемії Фанконі. Типові симптоми, які можуть бути пов’язані із захворюванням, включають пороки розвитку, порівняно невелику окружність голови та / або регрес кісткового мозку. Люди, уражені анемією Фанконі, як правило, більш схильні до інфекцій і помітно бліді.

причини

Анемія Фанконі викликається спадковим генетичним дефектом. Існує лише ризик передачі генетичного дефекту батьками, якщо і мати, і батько є носіями дефекту - у багатьох випадках носії генетичного дефекту, що лежить в основі анемії Фанконі, самі не хворіють і тому часто не знають про це про дефект, який вони можуть успадкувати.

Якщо обидва батьки є носіями відповідного генетичного дефекту, існує приблизно 25% ризик того, що дитина розвине анемію Фанконі під час вагітності.

Симптоми, недуги та ознаки

Анемія Фанконі пов'язана з дуже серйозними симптомами, всі вони дуже негативно впливають на якість життя відповідної людини. Як правило, пацієнти страждають різними вадами розвитку, які вже є вродженими, і, таким чином, призводять до скарг у молодому віці. Пороки можуть вражати різні регіони, тому часто страждають руки, вуха, нирки та серце.

Якщо анемію Фанконі не лікувати на початку, це може, в гіршому випадку, призвести до смерті дитини, оскільки дитина потім помирає від ниркової недостатності. Часто хворі також страждають дуже маленькою головою або низьким ростом через анемію Фанконі. Як результат, багато пацієнтів не відчувають себе прекрасно, а тому також страждають від комплексів неповноцінності або значно зниженої самооцінки.

Ризик виникнення лейкемії від цього захворювання також значно збільшується, так що багато людей, які страждають, також хворіють на це захворювання. Крім того, анемія Фанконі призводить до сильного регресу кісткового мозку і, крім того, до порушення пігменту на шкірі. Від важких психологічних скарг на це захворювання страждають не тільки ті, хто страждає, але й батьки та родичі. Як правило, тривалість життя постраждалих зменшується анемією Фанконі.

Діагностика та перебіг

Підозрюваний діагноз анемії Фанконі у багатьох випадках може бути поставлений на основі типових симптомів. Окрім згаданих симптомів, це також включає незначний кут косоокості у постраждалих чи світлих, коричневих пігментних плям (також званий т.зв. Кафе на лайт-плямах).

Підозрюваний діагноз потім може бути підтверджений насамперед шляхом проведення так званого аналізу розриву хромосом; Наприклад, клітинами крові, видаленими у пацієнта, хімічно маніпулюють таким чином, що їх нижчий рівень виживання (маркер наявності анемії Фанконі) стає очевидним. Методи візуалізації, такі як ультразвукове дослідження, використовуються для визначення, наприклад, форми та вираженості вад розвитку внутрішніх органів у подальших кроках.

Залежно від форми анемії Фанконі, різниться і перебіг захворювання. Однак у більшості випадків кістковий мозок починає регресувати у постраждалих дітей віком 3-5 років, і це збільшується в міру прогресування захворювання. З досягненням медицини такі заходи, як трансплантація кісткового мозку, можуть вилікувати анемію Фанконі в деяких випадках; Однак, оскільки клітини з генетичним дефектом все ще залишаються в тілі уражених, наприклад, все ще підвищений ризик розвитку пухлин (новоутворення тканин).

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Анемія Фанконі зазвичай діагностується і лікується незабаром після народження. У перші кілька років життя вказуються регулярні відвідування лікаря, оскільки симптоми різноманітні і лікувати їх потрібно індивідуально. Більшу частину часу подальші пороки та вади з'являються в ранньому дитинстві, які необхідно з’ясувати та лікувати. Якщо дитина скаржиться на біль або розвиває незвичні симптоми, слід звернутися до відповідального лікаря.

Якщо у дитини є проблеми із серцево-судинною системою та ознаки захворювання нирок або печінки, то краще відвезти їх до найближчої клініки. Відповідальний лікар може використовувати методи візуалізації, щоб визначити, чи є які-небудь вади у внутрішніх органах, і вжити необхідних заходів.

У будь-якому випадку, анемія Фанконі потребує широкого спостереження та лікування у фахівця. Оскільки зазвичай бувають різні розлади, необхідно проконсультуватися з іншими лікарями. У разі порушень пігменту, наприклад, можна звернутися до дерматолога, тоді як вади серця можуть лікувати кардіолог або інтерніст.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Можливим компонентом терапії при лікуванні анемії Фанконі є прийом препаратів андрогену, тобто препаратів, що містять штучно вироблені чоловічі статеві гормони.

У багатьох пацієнтів ці препарати допомагають стабілізувати утворення крові протягом періоду до кількох років, незважаючи на наявність анемії Фанконі. Оскільки андрогенні препарати також можуть мати побічні ефекти, однак можливо, що відповідне введення ліків, можливо, доведеться зменшити або повністю припинити для різних уражених.

Одним із методів, який може призвести до лікування анемії Фанконі, є пересадка здорового кісткового мозку від відповідних донорів. На думку експертів, шанси на терапевтичний успіх порівняно вищі, якщо донором кісткового мозку є рідний брат, тобто близький родич.

Супроводжуючи лікування основного захворювання, існує терапія симптомів у контексті анемії Фанконі в координації зі скаргами окремої ураженої людини.

Прогноз та прогноз

Існуюча анемія Фанконі - це синдром мальформації, який зустрічається лише дуже рідко. Постраждалі люди мають низький ріст від народження і страждають різними вадами розвитку. Перспектива та прогноз повного загоєння залежить виключно від трансплантації кісткового мозку. Якщо відбудеться пересадка кісткового мозку, хвору людину можна повністю вилікувати від анемії Фанконі.

Перебіг хвороби різний, якщо немає пересадки кісткового мозку. У такому випадку можна очікувати значних ускладнень. Особи з раніше існуючою анемією Фанконі особливо схильні до утворення одиничної пухлини. Отже, якщо трансплантація кісткового мозку не може відбутися, то обов'язково має відбуватися медикаментозне та медикаментозне лікування. Тільки таким чином можна зберегти життя відповідних людей.

Якщо таке лікування повністю не обходиться, існує навіть гостра небезпека для життя. За певних обставин злоякісні пухлини можуть утворюватися і поширюватися по всьому організму. Існуючу мальформацію необхідно також постійно лікувати, щоб не було пізніших ускладнень. Постраждалим особам, які страждають на анемію Фанконі, слід негайно звернутися до медикаментозного та медикаментозного лікування. Це може позитивно впливати на весь перебіг захворювання.

профілактика

Щоб мати можливість певною мірою запобігти спадкові захворювання, такі як анемія Фанконі, пари, які хочуть мати дітей, можуть, наприклад, провести генетичний аналіз власних генів. Таким чином можна визначити, чи є обидва батьки носіями генетичного дефекту, що лежить в основі анемії Фанконі.Якщо генетичний дефект присутній у обох батьків, наприклад, медичне генетичне консультування пропонує можливість дізнатися про ризики та можливі кроки, які потрібно вжити.

Догляд за ними

У більшості випадків анемії Фанконі пацієнт має дуже мало варіантів подальшої допомоги. Постраждалі в основному залежать від медикаментозного лікування цього захворювання з метою запобігання подальшим ускладненням та скаргам, оскільки самолікування не може відбутися. У деяких випадках також можна досягти повного загоєння.

Тривалість життя пацієнта зазвичай не зменшується анемією Фанконі, якщо хворобу лікувати правильно. Постраждалі залежать від прийому ліків та препаратів, що полегшують симптоми. Це може призвести до побічних ефектів, які слід регулярно перевіряти у лікаря.

Приймаючи ліки, переконайтесь у правильності дозування та регулярному його вживанні для запобігання ускладнень. Лікування симптомів може полегшити повсякденне життя хворим. Оскільки анемія Фанконі також може призвести до вад розвитку, деякі постраждалі люди залежать від хірургічних втручань для виправлення цих вад розвитку.

Пацієнт повинен відпочити після процедури та піклуватися про організм. Інтенсивне лікування та догляд власною родиною чи друзями також можуть мати дуже позитивний вплив на перебіг анемії Фанконі.

Ви можете зробити це самостійно

При анемії Фанконі у пацієнта немає спеціальних варіантів самодопомоги. Саму хворобу можна запобігти лише в дуже обмеженій мірі.

Профілактика в першу чергу можлива за допомогою генетичного аналізу, який слід проводити до росту дітей. Це може запобігти анемію Фанконі у дітей. Однак зазвичай пацієнти залежать від прийому ліків для полегшення симптомів. Донорство кісткового мозку також може позитивно впливати на перебіг захворювання.

Оскільки постраждалі також страждають від пігментних розладів, слід уникати прямих сонячних променів. Пацієнти повинні носити захисний одяг і в ідеалі також сонцезахисний крем, щоб уникнути подальшого дискомфорту на шкірі. Розмови з іншими хворими на цю хворобу також можуть полегшити можливі психологічні скарги. Що стосується дітей, необхідні чутливі дискусії з батьками, щоб пояснити подальший перебіг захворювання. Можливі ризики та ускладнення також можна згадати.

Діти можуть страждати від знущань і дратівливості через симптоми, і тому вони повинні звернутися до психологічного консультування. Допомога та турбота про друзів та сім'ю також позитивно впливають на анемію Фанконі.