Бульдоз епідермолізу

Під назвою Бульдоз епідермолізу, Шкіра метелика або Хвороба метеликів узагальнено дуже неоднорідний спектр генетично обумовлених шкірних захворювань, які пов'язані з пухирями внаслідок крихкості шкіри. Захворюваність на епідермоліз бульозною захворюваністю становить приблизно від 1: 50 000 до 1: 100 000, однаково страждають обидві статі.

Що таке бульозна епідермоліз?

Бульдоз епідермолізу обумовлений аутосомно-домінантними або аутосомно-рецесивними спадковими мутаціями у певних структурних білках зони базальної мембрани (БМЗ) шкіри, які викликають крихкість в уражених шарах шкіри.
© vecton - stock.adobe.com

Бульдоз епідермолізу - це серія генетично або мутативно спричинених дерматозів (шкірних захворювань), при яких мінімальна травма призводить до появи пухирів шкіри та / або слизових оболонок.

Клінічно, залежно від основної мутації, бульозна епідермоліз може виражатись надзвичайно неоднорідно (від летальних курсів із вираженою інвазією в ранньому віці, через легких форм із акральним малюнком зараження до мінімальних уражень, що не призводять до пухирів).

Традиційно розрізняють три форми бульозу епідермолізу, кожна з яких має різні підтипи. При так званому простому епідермолізі бульбозу (EBS) пухирі можуть спостерігатися в основному на руках і ногах (Вебер Коккейн) або генералізовані (Даулінг-Меара, Кобнер-ЕБС). Узагальнена форма буллозного епідермолізу (EBJ) зазвичай включає слизову оболонку та шлунково-кишковий тракт, в той час як локалізована форма проявляє акральні пухирі з дистрофією нігтів та дефектами зубної емалі.

Найважча форма епідермолізу bullosa dystrophica (тип Hallopeau-Siemens) пов'язана з рубцюванням, втратою працездатності та скороченням тривалості життя. Вторинні клінічні симптоми епідермолізу бульози включають, залежно від форми захворювання, псевдосиндактилію, стеноз стравоходу, м’язову дистрофію, атрезію пілорів, анемію та дефіцит білка та заліза, затримку розвитку та психосоматичні порушення.

причини

Бульдоз епідермолізу обумовлений аутосомно-домінантними або аутосомно-рецесивними спадковими мутаціями у певних структурних білках зони базальної мембрани (БМЗ) шкіри, які викликають крихкість в уражених шарах шкіри.

Уражені гени кодують важливі структурні компоненти (гемідесмосоми, фіксуючі фібрили), які з'єднують епідерміс з дермою. В результаті мутацій ці структурні елементи виявляють втрату функції або зовсім відсутні, так що згуртованість шкірних шарів більше не гарантована, а легка травма викликає пухирі в шкірі та слизовій оболонці.

При епідермолізі симплекс бульлози мутації генів кератину чи плектину (особливо для кератинів 5, 14) викликають розпад цитоскелету кератину та цитоліз (розчинення клітин) кератиноцитів у базальній мембрані, тоді як при епідермолізі буллозного вузла - епідерміс Гемідесмосоми, прикріплені до базальної мембрани тощо. виявляють морфологічні та функціональні відхилення внаслідок мутацій гена ламініну-5.

При так званому епідермолізу bullosa dystrophica мережа базальної мембрани з нижньою дермою порушується через дефектні фіксуючі фібрили.

Симптоми, недуги та ознаки

Через бульдозу епідермолізу, уражені зазвичай страждають від різних шкірних скарг, які дуже негативно впливають на якість життя постраждалої людини та значно знижують її. На шкірі з’являються важкі пухирі, які можуть покрити все тіло зацікавленої людини. Бульбашки можуть з’являтися і всередині тіла.

Вони болючі і зазвичай також заповнені рідиною. Також бувають рани або шрами, якщо пухирі лопаються. Також можуть виникати різні вади розвитку тіла внаслідок епідермолізу бульозу, так що, наприклад, пальці ніг зростаються або нігті випадають.

Це також значно знижує та обмежує естетику пацієнта, так що багато страждаючих страждають від значно зниженої самооцінки або від комплексів неповноцінності. Бульдоз епідермолізу може призвести до знущань або дратівливості у дітей.

Пацієнти також страждають від низького росту та часто від випадіння волосся. У багатьох випадках вони продовжують потіти дуже рясно, так що зацікавлена ​​особа має проблеми зі сном навіть вночі. Як правило, бульозна епідермоліз не робить негативного впливу на тривалість життя пацієнта.

Діагностика та перебіг

Бульдоз епідермолізу зазвичай діагностується на основі характерних пухирів. Молекулярна діагностика дозволяє точно визначити підтип ще в новонародженому віці, тоді як шкірна біопсія та картографування антигенів дозволяють робити твердження про локалізацію пухирів та конкретно уражених структурних білків.

Помітні структури та типові особливості кератинових ниток, гемідесмосом та фіксуючих фібрил можна оцінити за допомогою електронного мікроскопа. Перебіг та прогноз бульозу епідермолізу залежать від конкретного підтипу. Хоча перебіг часто зустрічається легкого ССЗ зазвичай дуже сприятливий, EBJ (особливо Herlitz EBJ) може бути смертельним.

Ускладнення

Бульдоз епідермолізу призводить до посиленого утворення пухирів на шкірі, а також всередині організму. Ці бульбашки знижують самооцінку у багатьох людей, а також можуть призвести до комплексів неповноцінності і, таким чином, викликати психологічні скарги та депресію. Не рідкість пухирі залишають рубці та рани.

Пацієнт також страждає різними вадами розвитку в різних областях тіла і низьким ростом. Не рідкість трапляються випадання волосся, сильний піт і напади паніки. Якість життя пацієнта сильно обмежена бульозним епідермолізом. Пухирі на шкірі також можуть свербіти і викликати сильне почервоніння.

Лікування в першу чергу спрямоване на симптоми і лікує пухирі. Зазвичай вони розбиваються і дезінфікуються. Запалення і свербіж можна лікувати за допомогою антибіотиків, завдяки чому пацієнту часто доводиться змінювати раціон харчування. У багатьох випадках бульоз епідермолізу можна добре лікувати, так що хвороба позитивно прогресує. Як правило, тривалість життя не обмежена.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо у новонароджених спостерігаються незвичні зміни у зовнішньому вигляді шкіри, їх слід уточнити у лікаря. Якщо на тілі утворюються пухирі, це вважається незвичним виглядом. Щоб визначити причину, лікар повинен провести широкі дослідження.

Якщо є рани або якщо уражена людина страждає від рубців, бажано звернутися до лікаря. У разі відкритих ран мікроби можуть проникнути в організм і спровокувати подальші захворювання. Тому візит до лікаря повинен відбуватися вчасно. Будь-яка зорова аномалія у формуванні нігтів на пальцях рук або ніг викликає занепокоєння.

Слід звернутися до лікаря, щоб можна було розпочати лікування. Якщо волосся випадає з причин, які неможливо пояснити, необхідно звернутися до лікаря. Якщо ви сильно потієте, бажано обговорити симптоми з лікарем. Якщо є емоційні або психічні проблеми, слід шукати підтримки лікаря або терапевта.

Якщо ви відчуваєте соціальну відмову, проблеми з поведінкою або зміни настрою, корисно проконсультуватися з лікарем. Якщо у вас знижена впевненість у собі, пригнічені емоції та наполеглива апатія, слід звернутися до лікаря. Якщо ви відчуваєте себе погано через шрами, бажано звернутися до косметичного хірурга.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

У разі епідермолізу бульозу терапевтичні заходи спрямовані на купірування симптомів та їх стабілізацію. У рамках щоденної місцевої терапії пухирі проколюються, дезінфікуються, а рани обробляються зволожуючими лосьйонами, завдяки чому слід уникати пластирів та клейких матеріалів при лікуванні ран.

В цьому плані зарекомендували себе самоклеючі пов'язки, шлангові пов'язки, марлі в поєднанні з флісовими компресами та решітками з силіконовим покриттям. Для свербежу та екзематизації стероїди та місцеві антибіотики можуть застосовуватися при вторинних інфекціях протягом короткого часу. Системних терапевтичних підходів для епідермолізу бульозу ще не існує, а системно застосовані стероїди та фенілгіддантоїн не довели свою цінність.

В окремих випадках терапія антибіотиками, ретиноїдами або вітаміном Е є успішною. Крім того, рекомендується зміна режиму харчування, оскільки посилена регенерація епітелію та секреція рани призводять до підвищеної потреби в калоріях, мінералах (особливо залізі, цинку) та білку.

Підходи до генного терапевтичного лікування, які наразі ще вивчаються, можуть закласти основи майбутньої каузальної терапії. Зазначений ген повинен бути замінений на здорові або синтетично "відремонтовані" кератиноцитарні трансплантати або за допомогою зовнішніх генних носіїв (особливо ліпосом), щоб забезпечити синтез нормально функціонуючих структурних білків і тим самим запобігти прояву епідермолізу бульозу.

Прогноз та прогноз

Прогноз бульозу епідермолізу різний. В одному вражаючому випадку генна терапія врятувала життя невиліковно хворого хлопчика. Пересадка генетично модифікованої шкіри була здійснена вперше. У важких випадках епідермолізу бульозу лікарі вважають, що генна терапія пропонує найкращі шанси на повне одужання.

У більшості випадків прогноз залежить від структури конкретного білка. Бульдоз епідермолізу може бути легким, але може супроводжуватися важкими наслідками, такими як пухлини шкіри. Оскільки бульоз епідермолізу спадковий, його часто виявляють рано. При важкому бульозному епідермолізі уражені діти не досягають повноліття - хіба що через генну терапію, яка ще не була схвалена. При легких формах епідермолізу бульозу симптоми можуть дещо зменшуватись із досягненням віку.

Легкі форми бульозу епідермолізу частіше зустрічаються. Як результат, прогноз краще в цілому. Симптоми цього спадкового захворювання зазвичай впізнаються настільки рано, що тип захворювання можна швидко визначити. Однак проблематично, що крім генної терапії немає відповідних підходів до лікування. Тому бульоз епідермолізу може лікуватися лише симптоматично. Це означає, що в основному проводяться профілактичні та болезаспокійливі заходи, а також догляд за ранами. При необхідності хірургічні заходи можуть дещо покращити якість життя.

профілактика

Оскільки бульозна епідермолізу обумовлена ​​генетично, її не можна запобігти. Однак постраждалі повинні уникати травм та спеки та запобігати (вторинним) симптомам епідермолізу бульозу шляхом послідовного догляду за шкірою та місцевого лікування пухирів.

Догляд за ними

У більшості випадків при епідермолізу бульозу варіанти або заходи подальшого догляду дуже обмежені. Уражені в першу чергу залежать від ранньої діагностики та лікування цього захворювання, щоб запобігти подальшим ускладненням та скаргам на шкірі. Повного вилікування можна досягти лише шляхом ранньої діагностики.

З цієї причини швидке діагностування захворювання стоїть на першому плані при епідермолізі. У більшості випадків захворювання лікується за допомогою антибіотиків. Зацікавлена ​​особа залежить від правильного і регулярного прийому і повинна абсолютно дотримуватися вказівок лікаря. Крім того, алкоголь не слід пити під час прийому антибіотиків, оскільки це може значно зменшити їх дію.

Навіть після того, як симптоми епідермолізу бульоз вщухли, ліки все одно слід приймати протягом декількох днів за вказівкою лікаря. Не рідкість добавки з вітаміном Е позитивно впливають на перебіг бульозу епідермолізу. Постраждалі, як правило, залежать від підтримки та допомоги власної родини, щоб не було психологічних розладів чи депресій.

Ви можете зробити це самостійно

Маючи справу з епідермолізним бульозом, пацієнт повинен використовувати лише дерматологічно перевірені косметичні вироби. У багатьох випадках корисно, якщо використання косметики можна уникнути повністю. Це полегшує шкіру і запобігає додаткові подразнення шкіри. Слід уникати свербежу та протирання уражених областей повністю. В результаті симптоми посилюються, і патогени можуть потрапляти в організм через відкриті рани.

Щоб організм міг виробляти достатню захисну силу в боротьбі з хворобою, доцільно забезпечити здоровий спосіб життя. Імунна система зміцнюється збалансованим харчуванням, багатим вітамінами. Крім того, регулярні заняття спортом та заняття спортом займаються загальним самопочуттям.

Для стабілізації психіки корисно, якщо пацієнт використовує методи релаксації. Використовуючи такі методи, як йога або медитація, стрес можна зняти і встановити внутрішню рівновагу. Бесіди та обміни з іншими людьми завжди вважаються корисними для боротьби з бульозним епідермолізом.

У групах самодопомоги пацієнти можуть ділитися досвідом один з одним у довірливій атмосфері та надавати один одному підтримку. У розмовах з родичами чи людьми в соціальному середовищі можна обговорити та зменшити занепокоєння чи побоювання.