мутація

На моє слово мутація багато людей, напевно, спочатку замислюються про жахливо збіднілих істот із фільмів жахів і менше біології. Мутації відіграють всюди важливу роль у біології: для еволюції, появи нових видів, появи нових живих істот і, нарешті, також для виникнення багатьох захворювань. Однак мутація відбувається на набагато меншому рівні, ніж у фільмі: Як крихітна зміна крихітної частини нашого генетичного складу лише в одній клітині нашого організму. Такі мутації трапляються тисячі разів у нашому тілі весь час. Отож, що зовнішня видима зміна виходить із-за мутації, численні збіги справді мають зібратися.

Що таке мутація?

За визначенням, мутація - це постійна зміна нашого генетичного складу, що передається від мутованої клітини до її дочірніх клітин як частина поділу клітин.

За визначенням, це a мутація постійна зміна нашого генетичного складу, що передається від мутованої клітини до її дочірніх клітин як частина поділу клітин.

Якщо ця мутація відбувається в клітині сперми або яйцеклітини в нашій зародковій лінії, мутація може бути передана потомству, і ми говоримо про мутацію зародкової лінії - це створює біологічне різноманіття та постійну еволюцію, в короткому терміні в гіршому випадку також і спадкові захворювання.

Якщо мутація відбувається в будь-якій іншій клітині в організмі, можна говорити про соматичну мутацію - в більшості випадків ця клітина є дисфункціональною і сортується імунною системою, в гіршому випадку випадає з ладу, безконтрольно ділиться і стає пухлиною.

Функції та завдання

За причиною можна розрізнити спонтанні та індуковані мутації. Спонтанні мутації виникають без будь-якої зовнішньої причини і майже постійно знаходяться в нашому організмі.

Безлічі клітинних поділів відбуваються в людському організмі щосекунди, і кожного разу ДНК, тобто наш генетичний матеріал, повинен бути подвоєний і розподілений на дві створені дочірні клітини - це само собою зрозуміло, що щось може піти не так! Основи з ДНК можуть також спонтанно хімічно розпадатися, і одна основа раптом створює іншу, що раптом надає зовсім іншу інформацію для механізмів читання.

Індуковані мутації виникають внаслідок зовнішніх впливів, і є багато підозрюваних: Мутагенний ефект визначений, наприклад, для радіації та багатьох так званих канцерогенних речовин, таких як нітрозаміни з в’яленого м’яса або бензопірен з сигаретного диму. Такі індуковані мутації неможливо повністю запобігти у цьому світі, але зараз ми знаємо цілу низку забруднюючих речовин та факторів ризику, уникнення яких може зменшити ризик мутації до мінімального залишку:

Не палити, більше їсти спалене м'ясо, лосьйон перед сонячними ваннами, робити лише рентген, якщо це абсолютно необхідно, захист від радіації на робочому місці тощо - це може запобігти значній частині мутацій на рівні клітин.

В решті випадків така мутація не така вже й погана: значна частина нашої ДНК не має жодного значення для передачі генетичної інформації - мутація там нічого не змінює в шаблоні зчитування білків. Якщо сайт мутує генетичну інформацію, яка кодує важливий білок в клітинному метаболізмі, існує кілька захисних бар'єрів: Крім усього іншого, білки постійно патрулюють наші клітини як "охоронці генетичного матеріалу", які розпізнають мутації і - залежно від ступеня - або відновлюють їх безпосередньо або, у випадку непоправності, просто ініціювати контрольовану загибель клітин.

Ці клітини потім просто очищуються імунною системою, а нові слідують за ними. Якщо цей захисний механізм виходить з ладу і нарешті неправильно зчитується ДНК, результат у більшості випадків є нісенітницею, клітина стає безправною і залишається зі своїм безглуздим білком, поки не відмирає. Тільки якщо щось «корисне» трапиться випадково у вирішальний момент, тобто щось, що функціонує будь-яким способом, це іноді має більший біологічний ефект.

Хвороби, недуги та розлади

Якщо мутована клітина є зародковою кліткою, наприклад, сперматозоїдом, і якщо ця сперма повинна в кінцевому рахунку переважати в гонці запліднення яйцеклітини, то кожна найменша мутація в геномі може мати основні наслідки: різний колір волосся, Сантиметри більше зросту, різний інтелект, різні інтереси, інша людина - все можливо.

Таким чином, еволюція час від часу випадково випробовувала певні властивості людини, тварин і рослин, і якщо вони виявились хорошими, вони переважали. Кожна дитина - це не лише сума матері та батька, а й продукт дрібних мутацій, які, у свою чергу, створюють абсолютно нові властивості та зберігають генетичний склад напрочуд цікавим, навіть у межах сімейної лінії.

Крім того, сьогоднішній медицині відомо також про велику кількість визначених мутацій на певні гени, які настільки далеко відхиляються від "нормальних" людини, що їх можна охарактеризувати як спадкові захворювання: при муковісцидозі, наприклад, один ген на хромосомі 7 мінімально змінюється - з максимальним Вплив на якість життя та тривалість життя постраждалих. При синдромі Дауна, з іншого боку, кількість хромосом мутується - замість двох примірників 21-ї хромосоми існує три, через що хворобу також називають трисомією 21.

Є багато інших прикладів більш серйозних спадкових захворювань, які також можуть поширитися на потомство хворої людини. Деякі з них успадковуються лише рецесивно: це означає, що в більшості випадків вони охоплені здоровою хромосомою партнера і проявляються лише як захворювання, коли хромосома партнера також мутувала. Генетичні захворювання в більших сім'ях можуть свідчити про наявність таких прихованих мутацій та виправдати візит до генетика людини перед зачаттям дитини.

Тим часом соматичні мутації є більш актуальними для всіх тих, хто не є новонародженими або батьками: якщо будь-яка клітина в організмі мутує (що, як я вже говорив, трапляється постійно), з невеликим невдачею вона втрачає контроль над своїм поділом клітин. Так розвивається рак. Це мутація Тоді також є незворотним і передається всім дочірнім клітинам, так що вони також хочуть продовжувати ділитися нескінченно, не беручи до уваги будь-які потреби чи зовнішні впливи з боку решти тіла.

Пухлина росте і росте - і, сподіваємось, буде виявлена ​​досить швидко, доки її все одно можна видалити без великих пошкоджень і поки не пошириться жодних метастазів в організмі.