Синдром Маєвського

The Синдром Маєвського належить до групи остеохондродисплазій, які є вродженими. Таким чином, хвороба має генетичний компонент. Синдром Маєвського не слід плутати з так званим синдромом Ленца-Маєвського. Захворювання присутнє з народження і, як правило, смертельне для хворого. Основні симптоми - недорозвинення легенів і вкорочення ребер.

Що таке синдром Маєвського?

Поки було встановлено, що синдром Маєвського є вродженим захворюванням. З цієї причини можна припустити, що, наприклад, генетичні дефекти беруть участь у розвитку захворювання.
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com

The Синдром Маєвського вперше був описаний у 1971 році лікарем і дослідником з Німеччини, доктором Маєвським. На честь першої людини, яка описала це, хворобу назвали синдром Маєвського. В англійській мові хворобу в більшості випадків називають як Синдром короткого ребра Маєвського призначений.

Особливо важливо забезпечити, щоб синдром Маєвського не плутати з так званим синдромом Ленца-Маєвського. Через подібні назви захворювань може статися сплутаність у розмовному районі. Однак є дві різні клінічні картини.Синдром Маєвського - це остеохондродисплазія.

Синдром Ленца-Маєвського є синонімом гіперостотичного типу короткого росту Ленца-Маєвського. Однак для синдрому Маєвського немає достовірної інформації щодо частоти виникнення захворювання. Це може бути пов'язано з тим, що хвороба була вперше описана лише кілька десятиліть тому, а синдром Маєвського, мабуть, досить рідкісний. Зараз відомо, що синдром Маєвського успадковується аутосомно-рецесивно.

причини

Причини, що призводять до розвитку синдрому Маєвського, на сьогоднішній день залишаються значною мірою нез'ясовані. Причинами браку дослідницьких досліджень може бути те, що захворювання не є особливо поширеним і що воно вперше не було описано давно.

Поки було встановлено, що синдром Маєвського є вродженим захворюванням. З цієї причини можна припустити, що, наприклад, генетичні дефекти беруть участь у розвитку захворювання. Мутації у відповідних генах, що призводять до пороків розвитку в організмі, можливі.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Маєвського викликає кілька характерних скарг і типових симптомів у постраждалих пацієнтів. Ознаки захворювання зазвичай дуже схожі у різних людей. Навряд чи є великі відмінності в індивідуальних характеристиках вад розвитку, оскільки синдром Маєвського порівняно чітко відрізняється від супутніх синдромів.

Одним з основних симптомів синдрому Маєвського є недорозвиненість легенів. В результаті порушується оксигенація крові. В результаті весь уражений організм не постачається достатньою кількістю кисню.

Симптом недорозвинених легенів також в медичній термінології називають гіпоплазією легень. В результаті люди, які страждають на синдром Маєвського, страждають на дихальну недостатність. Крім того, пацієнти страждають від укорочених реберних кісток. Це призводить до поганої постави та інших скарг.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз синдрому Маєвського можливий за допомогою різних обстежувально-технічних заходів та процедур. Якщо людина виявляє ознаки захворювання, їх необхідно негайно оглянути відповідний лікар. Зазвичай основні симптоми проявляються незабаром після народження ураженої людини.

Мальформації ребер зазвичай видні. Недорозвинення легенів також спричиняє ускладнення, так що вони зазвичай довго не залишаються непоміченими. З цієї причини у більшості випадків відповідні заходи розслідування призначаються швидко.

На початку є стандарт взяття анамнезу або опитування пацієнта. Оскільки пацієнти часто є новонародженими немовлятами, анамнез береться разом із опікуном. Ретельний сімейний анамнез особливо важливий, оскільки синдром Маєвського є вродженим захворюванням.

Тому можна припустити, що хвороба частіше зустрічається в сім'ях. Наприклад, рентгенологічні дослідження підходять для діагностики синдрому Маєвського. У рамках цієї процедури візуалізації укорочені ребра відносно добре видно.

Недорозвинені легені також діагностуються, наприклад, за допомогою візуалізації. Крім того, слід зазначити, що синдром Маєвського вже можна виявити у ембріона в животі матері за допомогою сонографічних процедур.

Ускладнення

При синдромі Ленца-Маєвського уражені в основному страждають від низького росту. У дітей ця скарга може призвести до проблем з психічним здоров’ям або до знущань та дражни. Якість життя ураженої людини значно знижується цим захворюванням. Крім того, нечасто зустрічається карієс та інші дефекти.

Без лікування постраждалі страждають від сильного зубного болю та інших неприємних симптомів у ротовій порожнині. Не рідкість синдром Ленца-Маєвського призводить до розумової відсталості, тому пацієнти залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті. Часто батьки та родичі постраждалих також страждають від симптомів психологічних скарг або депресії.

Крім того, окремі кінцівки можуть бути скорочені внаслідок захворювання, що також може призвести до різних обмежень у житті. Лікувати синдром Ленца-Маєвського не можна причинно. З цієї причини лікування в першу чергу спрямоване на зменшення окремих симптомів.

Ускладнень немає, але перебіг захворювання не є повністю позитивним. Як правило, хворі на синдром Ленца-Маєвського залежать від допомоги інших людей протягом усього життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У більшості випадків у пацієнтів із синдромом Маєвського спостерігаються вади розвитку кісткової структури відразу після народження. У разі стаціонарних пологів медсестри, медсестри або лікарі роблять перші огляди дитини. Ви визначите порушення в рутинному процесі і самостійно розпочнете необхідну медичну допомогу. У випадку домашнього народження чи народження в родильному центрі присутні акушерки роблять перші кроки для перевірки здоров’я дитини. Якщо ви виявите відхилення у нормі або відчуваєте зорові зміни у новонародженого, вам також слід негайно звернутися до лікаря.

Тому немає необхідності, щоб батьки дитини діяли у зазначених випадках. Якщо мимовільне народження відбувається без присутності акушера, мати та дитина повинні бути транспортовані до найближчої лікарні відразу після народження. Якщо в цей момент часу помічені вади розвитку або якщо у цього часу немовля помічено з поганою поставою, йому потрібно негайно пройти медичне обстеження. У разі задухи або неспроможності дитини дихати, слід попередити служби екстреної допомоги. Крім того, необхідно розпочати заходи надання першої допомоги, щоб забезпечити виживання дитини. Без належного постачання кисню настає негайна смерть.

Лікування та терапія

Відповідно до сучасного стану медицини, варіанти лікування синдрому Маєвського все ще відносно обмежені. В принципі, терапія причин захворювання неможлива, оскільки це вроджена хвороба. Однак численні наукові дослідження працюють над просуванням генетичних підходів до терапії.

З цієї причини наразі доступні лише симптоматичні методи лікування синдрому Маєвського. Наприклад, можна виправити деформації в рамках хірургічних втручань. Однак через недорозвинення легенів прогноз синдрому Маєвського порівняно поганий.

Тому що організм хворого пацієнта не забезпечується достатньою кількістю кисню. У більшості випадків це не переростає в проблему лише після народження, оскільки ембріон в утробі матері постачається киснем. У новонароджених ускладнення виникають порівняно швидко через недостатнє надходження кисню. Синдром Маєвського у багатьох випадках є смертельним, оскільки уражені не є життєздатними.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

Прогноз та прогноз

Прогноз при синдромі Маєвського поганий. Цей синдром заснований на генетичному дефекті, який неможливо вилікувати. З юридичних причин генетичні зміни у людини не допускаються. Тому лікарі та медичні працівники використовують методи симптоматичного лікування. Тим не менш, якість життя постраждалої людини дуже обмежена. Організм недостатньо забезпечений життєво необхідним киснем. Багато пацієнтів гинуть передчасно протягом перших місяців життя незабаром після народження.

Прогноз залежить від тяжкості порушення. Хоча це генетичний дефект, він розвивається по-різному у кожної ураженої людини. Симптоми вродженого розладу можна полегшити хірургічним шляхом у деяких пацієнтів. Це залежить від загальної ситуації та здоров’я відповідної людини. Крім того, операції пов'язані з ризиками. Можуть виникнути ускладнення, які призводять до подальшого погіршення стану здоров’я.

У разі несприятливого перебігу захворювання недорозвинення легенів виправляється трансплантацією в хірургічній процедурі. Тим не менш, пацієнт все життя залежить від медикаментозного лікування. Реакції відторгнення організму і, таким чином, небезпечний для життя стан, можуть виникнути в будь-який час.

профілактика

Синдром Маєвського - це вроджене захворювання, яке, незважаючи на просунуті можливості, ще не можна запобігти.

Догляд за ними

Оскільки лікування синдрому Маєвського є відносно складним і має бути протягом усього життя, подальшого догляду в реальному розумінні немає. Однак постраждалі можуть намагатися знайти хороший спосіб боротьби з хворобою та вибудувати позитивне ставлення, незважаючи на негаразди. Релаксаційні вправи та медитація можуть допомогти заспокоїти та зосередити розум. Синдром Маєвського пов'язаний з низкою різних ускладнень та симптомів, які, як правило, можуть мати дуже негативний вплив на повсякденне життя, а також на якість життя людини. Оскільки це також генетичне захворювання, його неможливо повністю вилікувати, так що людина, яка постраждала, залежить від терапії протягом усього життя.

Різні вади можуть негативно впливати на естетику постраждалої людини. Якщо з’являються депресивні риси та психологічні настрої, це слід уточнити у психолога. Іноді супутня терапія може допомогти легше впоратися з обставинами та краще прийняти хворобу.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Маєвська ще не можна ефективно лікувати. Найважливіший захід - зняти симптоми і дискомфорт і позбавити уражену дитину від будь-якого болю. Оскільки захворювання зазвичай є смертельним, зацікавлені батьки повинні звернутися за психологічною підтримкою якомога раніше. Якщо діагноз є відповідним, лікар зверне батьків дитини до професіонала.

Якщо результат буде позитивним, дитині знадобиться довічна підтримка. Це пов'язано зі значним стресом для батьків, і його неможливо впоратися в довгостроковій перспективі без допомоги амбулаторної допомоги. Допомога слід шукати рано, щоб уникнути розвитку основних психологічних скарг.

Якщо синдром Majewksi приймає негативний курс, може бути корисним відвідати групу самодопомоги. У будь-якому випадку батькам була потрібна підтримка, щоб впоратися з горем, і для цього слід поговорити з психологом. Родичі та друзі також є важливим джерелом підтримки на початку. Лікування захворювання не може бути підтримане батьками, оскільки завжди показано інтенсивне спостереження за дитиною.