Мітохондріальна хвороба

Мітохондріальні захворювання є захворювання мітохондрій. Вони розташовані майже в кожній клітині організму і постачають організм енергією. Характеристика та симптоми мітохондріальної хвороби можуть бути дуже різними.

Що таке мітохондріальна хвороба?

Мітохондрії - це дрібноклітинні органели. У них відбуваються важливі обмінні процеси. Наприклад, у складі дихальної ланцюга отримують, наприклад, енергію у вигляді аденозинтрифосфату (АТФ). В а Мітохондріальна хвороба спостерігається порушення білків клітинних органел. Це означає, що не так багато енергії можна отримати. Мозок і очі, зокрема, уражені мітохондріальною хворобою. Захворювання може бути набутим або вродженим. Однак існують і поточні переходи між двома формами.

причини

Хвороба мітохондрій викликається пошкодженням або порушенням роботи мітохондрій. Спадкове захворювання мітохондрій викликається мутацією генів. Вони впливають на ферменти та метаболізм мітохондріону. Генетичні дефекти вже при народженні. Мутації в мітохондріальній ДНК успадковуються лише через матір. Якщо мітохондріальна хвороба є ядерним кодом, проте, захворювання може успадковуватися як аутосомно-домінантна, аутосомно-рецесивна або Х-пов'язана ознака.

Перші симптоми зазвичай проявляються в дитячому або юнацькому віці. У набутих мітохондріопатіях передбачається, що клітинні органели втрачають свою функцію через вплив навколишнього середовища. Однак, які це впливи на навколишнє середовище, поки не з’ясовано. Часто зустрічаються і змішані форми. Це означає, що є спадкова схильність, але це активізується лише впливом навколишнього середовища.

Основним завданням мітохондрій є отримання енергії шляхом спалювання жирних кислот, розпаду ацетил-КоА та окислювального фосфорилювання. Через мутації порушення виникають під час циклу лимонної кислоти або під час окислення жирної кислоти. Це означає, що доступно менше енергії. Оскільки ферменти дихальної ланцюга, які можуть бути порушені при мітохондріальній хворобі, виникають тканинно-специфічним чином, хворобою можуть бути уражені лише один або два органи.

Симптоми, недуги та ознаки

Мітохондріопатія може вражати більше п'ятдесяти ферментів всередині мітохондрій. Оскільки кожен із цих ферментів має різні завдання, симптоми відповідно різноманітні. Однак існують типові сузір'я симптомів.

При хронічній прогресуючої зовнішньої офтальмологічної оплегії (CPEO) спостерігаються порушення руху очей. Повіки повіє (птоз). Ця форма мітохондріальної хвороби починається до віку від 20 до 40 років. Якщо також є параліч зовнішніх очних м’язів і полінейропатії або порушення росту, це, ймовірно, пов'язано з офтальмоплегією плюс (CPEOplus).

Ця форма часто впадає в синдром Кірнса-Сейра (KSS). Окрім симптомів CPEO, тут також виникають захворювання серцевого м’яза або зміни сітківки. Захворювання серцевого м’яза характеризується порушеннями провідності. Ще одна форма мітохондріальної хвороби - міоклонусова епілепсія з рваними червоними волокнами (MERRF). Міоклонічна епілепсія розвивається при прогресуючої деменції та м’язовій слабкості. Захворювання зазвичай починається у віці від 5 до 15 років.

Пацієнти з синдромом MELAS часто нетривалі і страждають від мігрені та / або цукрового діабету. Початок захворювання також становить від 5 до 15 років. Назва синдрому MELAS вказує на типові клінічні симптоми: мітохондріальна енцефаломіопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди. Атрофія зорової печінки (ЛГОН) - це пошкодження зорового нерва зі змінами сітківки.

Тут спостерігається безболісна втрата зору з 20-річного віку. Синдром Лей проявляється на другому або першому році життя. Уражені діти розумово відсталі і страждають від м’язової слабкості. Крім того, відбувається пошкодження стовбура мозку, що проявляється порушеннями ковтання або порушеннями руху очей.

Діагностика та перебіг захворювання

Лабораторні дані дають інформацію про захворювання мітохондрій. Тут стає видно молочний ацидоз. Це перевантаження молочної кислоти, викликане порушенням циклу лимонної кислоти. У рамках метаболічної діагностики також визначаються органічні кислоти в сечі та амінокислоти в сироватці крові. Якщо підозра на мітохондріальну хворобу підтверджена, можна взяти зразок м’язів за допомогою біопсії м’язів. Діагноз можна підтвердити тут, виявивши так звані рвані червоні волокна. Докази надаються трихромним фарбуванням Gömöri.

Ускладнення

При мітохондріальній хворобі уражені зазвичай страждають різними недугами. У більшості випадків захворювання змушує повіки ураженої людини сильно провисати, а отже, і знижувати естетику. Це може негативно вплинути на самооцінку, а також призвести до комплексів неповноцінності. Як правило, якість життя значно знижується мітохондріальною хворобою.

Також не рідкість трапляються порушення росту і параліч очних м’язів. Зустрічаються також захворювання серцевого м’яза, які в гіршому випадку можуть бути смертельними. Постраждалі здаються втомленими та виснаженими та часто страждають від мігрені. Так само значно збільшується ризик інсульту, так що тривалість життя пацієнта також значно скорочується через мітохондріальну хворобу.

Це призводить до м'язової слабкості, а отже, і до зниженої стійкості. Не рідкість труднощі при ковтанні призводять до труднощів з прийомом їжі та рідини. Причинно-наслідкове лікування мітохондріальної хвороби неможливо. Тому постраждалі залежать від спеціальної дієти і повинні уникати діяльності, що викликає страх. У повсякденному житті існують різні обмеження.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Нерегулярні рухи очей є ознакою наявного розладу. Якщо симптоми зберігаються протягом тривалого періоду часу або посилюються в інтенсивності, необхідно звернутися до лікаря. Оскільки захворювання починається у 20-річному віці, симптоми, які виникають, є тривожними, особливо у молодих людей. Якщо є візуальні зміни форми очей, є привід для занепокоєння. Лікар необхідний, якщо повіки опушені або якщо вони спричиняють проблеми зі зором. Якщо відповідна людина страждає паралічем очних м’язів, слід звернутися до лікаря. Порушення росту та порушення серцевого ритму - це додаткові вказівки погіршення здоров'я організму.

Якщо у відповідної людини є відчуття, що серце недостатньо працює або є утруднене дихання, бажано відвідати лікаря. Загальна слабкість у м’язах, низька працездатність та проблеми з пам’яттю повинні з’ясувати лікар. Порушення ковтання, низький ріст або наявне захворювання на діабет слід обговорити з лікарем. Якщо зацікавлена ​​особа сприймає інші порушення, рекомендується перевірка, щоб інтенсивно перевірити загальний стан здоров’я. Зниження зору з юного віку може бути наслідком пошкодження сітківки, викликаного мітохондріальною хворобою. Тому страждаючим настійно рекомендується проконсультуватися з лікарем на додаток до лікаря-оптика.

Терапія та лікування

Мітохондріопатії, як правило, є спадковими, так що ніяка причинно-наслідкова терапія неможлива. Генерація енергії сильно обмежена при мітохондріальній хворобі. Тому постраждалі повинні споживати якомога більше енергії у вигляді жирів та глюкози. Слід також забезпечити достатній запас мінеральних речовин та води. Потрібно уникати будь-якого фізичного стану, що призводить до збільшення споживання енергії, наскільки це можливо. Сюди входить, наприклад, спорт.

Але підвищення температури також йде рука об руку зі збільшенням потреби в енергії. Тому гарячка завжди повинна знижуватися у пацієнтів із мітохондріальною хворобою. Судоми також споживають багато енергії. Тут необхідна послідовна терапія. Однак не можна застосовувати препарати, що інгібують дихальний ланцюг. Дихальна ланцюг вже порушена при мітохондріальній хворобі і не переносить будь-яких подальших обмежень. Дуже сильне перевантаження молочною кислотою також можна лікувати буферними речовинами. Вітаміни та кофактори можна використовувати в якості опори.

Прогноз та прогноз

Поки пацієнтів з мітохондріальною хворобою неможливо вилікувати. Прогноз для постраждалих в першу чергу залежить від того, наскільки рано з’являється перший з типових симптомів, як швидко прогресує захворювання та наскільки важкі судоми. Однак тривалість життя та якість життя легко поліпшити за допомогою адаптованої терапії.

Чи допомагає терапія та яке лікування призначене для мітохондріальної хвороби, для кожного пацієнта дуже різний, а також необхідний постійний догляд фахівців, які спеціалізуються на цьому захворюванні. Симптоми захворювання зазвичай проявляються в підлітковому або ранньому віці. Тим не менш, немовляти також можуть бути уражені хворобою. Чим раніше хворі хворіють, тим швидше захворювання зазвичай прогресує.

Крім того, симптоми в цьому випадку часто більш важкі, ніж у пацієнтів, які хворіють набагато пізніше. У цих випадках хвороба зазвичай прогресує повільніше і зі значно м'якими симптомами. Однак дуже важкі та швидкі курси можливі і у молодших дорослих. Варіанти терапії значно зросли за останні роки. Завдяки нещодавно вивченим методам, в яких аналізується генетичний матеріал, слід очікувати, що в найближчі роки багато мітохондріальних захворювань можна лікувати краще.

профілактика

У великій кількості випадків захворювання мітохондрій носять спадковий характер. Тому ефективної профілактики немає. Однак деякі мітохондріальні захворювання також сприятливі для впливу навколишнього середовища. Оскільки ще не було остаточно уточнено, які впливи навколишнього середовища можуть мати негативний вплив, наразі також немає жодних пропозицій щодо запобігання.

Догляд за ними

Лікування мітохондріальної хвороби необхідно продовжувати постійно. Подальше догляд зосереджується на наданні пацієнту необхідної терапевтичної підтримки. Крім того, прийом ліків необхідно регулярно перевіряти і коригувати. Пацієнти повинні регулярно проконсультуватися з лікарем.

Сучасне самопочуття обговорюється з лікарем. Будь-які скарги слід уточнити та полегшити, скоригувавши терапію. Післядогляд також включає постійне коригування дієти. Оскільки коливання метаболізму відбуваються при мітохондріальній хворобі, різні значення, такі як пульс і артеріальний тиск, повинні вимірюватися знову і знову.

Крім того, необхідно контролювати лікування препаратами. Відповідальний дієтолог перевіряє ефективність призначених вітамінів і при необхідності коригує дозу. Які заходи є корисними та необхідними в умовах надання медичної допомоги, залежить від відповідних симптомів. В основному, нервово-м’язові симптоми потрібно контролювати, щоб виявити ускладнення на ранній стадії.

Подальші подальші дії залежать від зазвичай дуже мінливого перебігу захворювання. Хвороба мітохондрій швидко прогресує, через що більшість пацієнтів потребують медичної допомоги кілька разів на місяць. У важких випадках необхідна тривала терапія.

Ви можете зробити це самостійно

Мітохондріальну хворобу не можна лікувати причинно-наслідково. Однак симптоматичну терапію можна підтримати низкою стратегій та заходів.

Якщо з’являється лихоманка, необхідно вжити відповідних заходів для зниження температури тіла. Класичні методи, такі як охолоджуючі прокладки або йогуртові обгортання, виявились ефективними. Коротка прогулянка на свіжому повітрі також може допомогти за умови, що зовнішня температура не надто низька. У разі припадків обов’язково слід звернутися до лікаря. У той же час необхідно вжити заходів щодо надання першої допомоги для зменшення ризику отримання травм від падіння з одного боку та самих спазмів з іншого. По можливості, постраждала людина повинна лягти на спину і заспокоїти схваткову частину тіла легкими масажами. Якщо судома виникає в декількох кінцівках, теплові процедури можуть допомогти. Симптоми зазвичай стихають через кілька хвилин, якщо уражені м’язи постійно заспокоюються і розслабляються.

Хорошою альтернативою для домочадців є олія звіробою. Рослинний засіб в основному допомагає при легких спазмах у м’язах і сприяє загальній релаксації. Вітаміни та мінерали забезпечують підтримку. Якщо симптоми зберігаються довше, ніж зазвичай, або якщо виникають незвичні симптоми, слід звернутися до лікаря.