Синдром CINCA

Біля Хронічний інфантильний нервово-суглобовий синдром (Синдром CINCA) є аутозапальним захворюванням, яке викликає помилкову запальну реакцію в організмі. Синдром проявляється в грудному віці, включаючи підвищення температури, біль та неврологічні симптоми. Лікування проводиться препаратами, що знижують білок інтерлейкін-1β.

Що таке синдром CINCA?

Однак, чи постраждалий батько передає хворобу дитині, багато в чому залежить від випадковості; ймовірність спадкування становить 50 відсотків.
© Антоніогульлем - stock.adobe.com

Термін "хронічний інфантильний нервово-суглобовий синдром" (синдром CINCA) означає форму періодичного синдрому, пов'язаного з кріопірином. Медицина використовує цей термін для узагальнення декількох аутозапальних захворювань; Синдром Маклека-Веллса та сімейний аутозапальний синдром, спричинений холодом (FCAS), також належать до цієї групи.

У разі аутозапального захворювання організм реагує як запалення - але насправді цього немає. Таким чином, автозапальні захворювання подібні до аутоімунних захворювань, але при яких організм обертається проти власної імунної системи.

Усі три форми періодичного синдрому, пов'язаного з кріопірином, мають спільну генетичну основу: генетичний дефект перешкоджає нормальній запальній реакції та запускає її, хоча справжньої причини немає. Синдром CINCA спочатку виникає в грудному віці.

причини

Синдром CINCA - це спадкове захворювання, яке відповідає за ген NLRP3. Ген NLRP3 знаходиться на хромосомі 1 і є домінантним. Це означає, що одного мутованого алеля вже достатньо, щоб синдром CINCA проявився у людини, яка постраждала. Однак, чи постраждалий батько передає хворобу дитині, багато в чому залежить від випадковості; ймовірність спадкування становить 50 відсотків.

Ген NLRP3 кодує білок кріопірин, який передає запальні сигнали. Крім того, кріопірин також відіграє роль у самознищенні клітин (апоптоз) - він забезпечує зникнення пошкоджених клітин і не завдає шкоди організму. Кріопірин стимулює синтез інтерлейкіну-1β. Це посланник, що сприяє запаленню.

Інтерлейкін-1β стимулює клітини печінки виробляти білок амілоїду А в сироватці крові (SAA). Існує три різні варіанти SAA у гострій фазі, відомі сьогодні медицині. Ці SAA відповідають за гостру запальну реакцію і викликають симптоми синдрому CINCA. SAA-1 і SAA-2 беруть участь у запальній відповіді печінки. Медичні дослідники виявили SAA-3 і в інших тканинах; це, здається, викликає запальні реакції там.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки для зміцнення захисної та імунної системи

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми синдрому CINCA є більш вираженими, ніж інші дві форми періодичного синдрому, пов'язаного з кріопірином. У разі синдрому CINCA симптоми можуть проявлятися у шпорах або постійно. Типові симптоми включають лихоманку, висип або кропив’янку, зниження слуху, біль у суглобах (артралгія) та біль у м’язах (міалгія).

Ці ознаки хвороби можуть проявлятися і при інших аутозапальних захворюваннях. Синдром CINCA відрізняється від них, крім усього іншого, ранньою його появою: його можуть розвивати навіть немовлята. Крім загальних симптомів періодичних синдромів, пов’язаних з кріопірином, виникають і інші скарги. Синдром CINCA може вражати центральну нервову систему (ЦНС) і призводити до менінгіту, який є хронічним.

Захворювання також може спричинити судоми і підвищити внутрішньочеревний тиск. Це тиск, який існує в мозку. Зазвичай це 5–15 мм рт.ст. Якщо внутрішньочерепний тиск зростає, уражені спочатку страждають від таких симптомів, як нудота, блювота, втома, неспокій, брадикардія, головні болі та розлади пильності.

Поширені ознаки внутрішньочерепного тиску включають кількісні порушення свідомості, такі як сонливість, що проявляється насамперед сильною сонливістю та незвичною сонливістю. При ступорі постраждалим важко прокинутися і реагувати лише на сильні хворобливі подразники.

Синдром CINCA також може спровокувати найважчі кількісні порушення свідомості: кома. Захворювання також може спричинити набряк лімфатичних вузлів, ураження нирок та сліпоту.

Діагностика та перебіг

Синдром CINCA починається в грудному віці. Тому медицина також називає це системним запальним захворюванням, що починається неонатальним. При постановці діагнозу лікарі виявляють маркери запалення в крові, які утворюють певну картину. Ви можете використовувати цю схему для диференціації синдрому CINCA від інших запальних захворювань.

Ускладнення

Синдром CINCA викликає різні симптоми. Вони в основному трапляються в епізодах, так що у людини, яка страждає, не виникає особливих симптомів між ними. У більшості випадків це призводить до висипань і підвищення температури. Крім того, виникає біль у м’язах та кінцівках, що ускладнює повсякденне життя відповідної людини. Суглоби також можуть боліти і може призвести зниження слуху.

У гіршому випадку ця втрата слуху призводить до повної втрати слуху. Без лікування синдром CINCA призводить до менінгіту, що може призвести до паралічу та інших сенсорних розладів. Це також призводить до судом та епілептичних припадків. Зацікавлена ​​людина, як правило, відчуває себе втомленою і виснаженою і більше не бере активного участі в житті.

Постійний біль і скарги часто призводять до психологічних розладів і депресії. Сліпота або ниркова недостатність також можуть виникати, якщо синдром CINCA не лікувати. Само лікування не призводить до подальших ускладнень і може полегшити симптоми. Як правило, лікування доводиться повторювати частіше.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При підозрі на синдром CINCA слід негайно звернутися до лікаря. Типові попереджувальні знаки, які потребують медичного уточнення, включають підвищення температури, шкірні висипання, біль у суглобах та м’язах, а також кропив’янку та зниження слуху.

Кожен, хто відчуває один або кілька цих симптомів, повинен негайно звернутися до лікаря. Якщо з’являються ознаки менінгіту, необхідно відвідати лікарню. Судоми, сильні головні болі та порушення свідомості також повинні бути негайно уточнені та при необхідності лікуватись. Необхідна екстрена медична допомога у разі виникнення ступору або коми.

По можливості особа, яка постраждала, повинна отримати першу допомогу, а потім негайно звернутися до фахівця. Більш тривале перебування в лікарні завжди потрібно після такого важкого перебігу. Залежно від симптомів, які випливають, можуть знадобитися викликати інших лікарів. Якщо у вас є слух, вам слід проконсультуватися з лікарем-аудіологом, тоді як сліпоту повинен лікувати очний фахівець, а пізніше офтальмолог. Якщо виникають психологічні настрої та депресія, рекомендується відвідування терапевта.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Оскільки лікарські засоби та інші методи лікування не можуть впливати на причинну мутацію гена NLRP3, лікування синдрому CINCA спрямоване проти ланцюгової реакції, яка викликає симптоми запалення. Тут часто використовується анакінра. Цей препарат є антагоністом рецепторів інтерлейкіну-1 і впливає як на інтерлейкін-1α, так і на інтерлейкін-1β.

Анакінра може зменшити втрату слуху і нормалізувати швидкість осідання і кількість С-реактивного білка в крові. Його приймають приблизно в один і той же час щодня. Люди можуть вводити це самі. Іншим препаратом, який може бути використаний при синдромі CINCA, є канакінумаб. Це активний компонент, який спрямований лише проти білка інтерлейкіну-1β і, таким чином, має більш специфічну дію.

На відміну від анакінри, постраждалим доводиться повторювати ін'єкцію канакінумаб з більшими інтервалами. Зазвичай між двома дозуваннями буває кілька тижнів. Інколи лікарі лікують гострі запальні симптоми синдрому CINCA препаратами, що містять кортизон. Часто постраждалим потрібно приймати знеболюючі при суглобових і м’язових недугах.

Прогноз та прогноз

Як правило, лікування синдрому CINCA завжди проводиться проти запалення, метою якого є обмеження ланцюгової реакції запалення.

При такому синдромі причинно-наслідкове лікування неможливо. За допомогою медикаментів, проте, симптоми можна відносно добре обмежити. Погіршення слуху також зменшується, оскільки цього не відбувається через пошкодження вуха.

Особливих ускладнень також немає, хоча постраждалі залежать від терапії протягом усього життя, щоб назавжди полегшити симптоми. Біль у м’язах та суглобах при синдромі CINCA знімається за допомогою знеболюючих препаратів, хоча каузальна терапія також неможлива і пацієнти залежать від постійного лікування.

Якщо синдром CINCA не лікувати, запалення поширюється на весь організм пацієнта і може призвести до важких ускладнень і в гіршому випадку до смерті відповідної людини. Тому лікування необхідно в грудному віці, щоб дитина могла вижити. Однак не можна передбачити, чи синдром CINCA негативно вплине на тривалість життя при лікуванні.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки для зміцнення захисної та імунної системи

профілактика

В даний час не існує ефективного способу запобігання генетичних захворювань, таких як синдром CINCA. Оскільки хвороба вже виникає в грудному віці, є менше можливостей для заходів, що впливають на загальний стан здоров’я. Харчування здорової дієти та правильне управління стресом може допомогти обмежити ускладнення.

Визнані методи релаксації, такі як прогресуюча м'язова релаксація або аутогенне тренування, потенційно зменшують окремі симптоми, такі як біль. Діти можуть вивчити такі прийоми приблизно з дошкільного віку. Оскільки синдром CINCA є серйозним хронічним захворюванням, яке різко впливає на спосіб життя людей, діти часто отримують користь і від психосоціальних заходів.

Догляд за ними

У більшості випадків у пацієнта з синдромом CINCA немає доступних варіантів спостереження. Це захворювання є вродженим захворюванням, яке не можна лікувати причинно, а лише симптоматично. Якщо людина з синдромом CINCA бажає мати дітей, генетичне консультування можна проводити заздалегідь, щоб уникнути передачі синдрому дітям.

Зазвичай сам синдром лікується за допомогою медикаментів. Особливих ускладнень немає і симптоми можна полегшити порівняно добре. Однак відповідна особа залежить від регулярного вживання цих препаратів. Крім того, слід також враховувати взаємодію з іншими препаратами.

Не рідкість синдром CINCA призводить до психологічних скарг або депресивних настроїв. Якщо ці скарги також трапляються, розмова з друзями чи родиною може бути дуже корисною. Однак відвідування психолога є важливим, якщо у вас є серйозні психологічні проблеми.

Крім того, контакт з іншими пацієнтами з синдромом CINCA часто може виявитися дуже корисним, оскільки це часто призводить до обміну інформацією. На тривалість життя пацієнта негативно не впливає синдром CINCA.

Ви можете зробити це самостійно

Люди з синдромом CINCA зазвичай страждають різними недугами. Найважливіший захід самодопомоги - регулярно приймати призначені ліки та проводити терапевтичні заходи, призначені лікарем.

Терапевтичні поради також корисні. Особливо у випадку серйозних захворювань, це може допомогти поговорити з фахівцем, який також може встановити контакт з іншими постраждалими людьми. Крім того, дієта повинна бути змінена у разі синдрому CINCA.

Індивідуальна дієта необхідна для запобігання типових симптомів, таких як висип, біль у суглобах, вулик та лихоманка. Для цього постраждалим найкраще порадитися з фахівцем або дієтологом. Нарешті, пацієнтам потрібно багато постільного режиму та відпочинку.

Захворювання накладає величезне навантаження на весь організм, а тому слід уникати більших напруг і стресів. Допускаються помірні фізичні вправи та скоординована трудова терапія, що найкраще проводити разом із професійно навченим лікарем. Синдром CINCA завжди вимагає ретельного медичного нагляду. У разі виникнення незвичних симптомів або особливо гострих скарг, потрібно якомога швидше звернутися до відповідального лікаря.