Синдром Ваарденбурга

The Синдром Ваарденбурга це вроджене захворювання, яке медицина підпорядковує лейцизму і ділить його на чотири різних типи. Типовими ознаками є оніміння, вади розвитку та порушення пігменту. Оскільки синдром Ваарденбурга є генетичним захворюванням, його не можна розглядати як причину.

Що таке синдром Ваарденбурга?

Біля Синдром Ваарденбурга це тип лейцизму, який миряни часто плутають з альбінізмом. І лейцизм, і альбінізм характеризуються нестачею пігменту. Синдром Ваарденбурга належить своєму імені Петрусу Йоганнесу фон Ваарденбургу, який першим описав хворобу в 1951 році.

У людини з лейцизмом немає меланоцитів, тобто клітин шкіри, які утворюють пігменти. Більшість меланоцитів є в епідермісі та навколо волосяних фолікулів. Пігменти знаходяться не тільки в шкірі, але і в очах, де сітківка та райдужна оболонка також утворюють пігменти. Вони використовуються не лише для візуального дизайну.

Вони захищають шкіру або клітини очей від надмірного впливу світла. Колір меланіну може бути від коричневого до чорного або жовтого до червонуватого. Як правило, є суміші обох варіантів, які утворюють характерне кольорове зображення пігментних клітин.

причини

Синдром Ваарденбурга обумовлений мутацією в генетичному складі. Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) показує відхилення порівняно зі здоровою ДНК. Залежно від ураженого гена захворювання проявляється по-різному. Тип I та III (синдром Кляйна-Ваарденбурга) зумовлені мутацією гена PAX у місці розташування гена 2Q35.

При II типі ген MITF відповідає за спадкування синдрому. Там можуть бути мутовані різні сегменти генів. Тому іноді медицина ще більше диференціює тип III на підтипи A, B, C та D. Зовні, однак, підтипи навряд чи відрізняються один від одного. Для типу IV різні генні сегменти на гені ендотеліну-3 або гена рецептора ендотеліну-В також можливі як сайти мутації.

Усі чотири типи синдрому Ваарденбурга є аутосомними, це означає, що вони знаходяться на одній з автосом, а не на Х або Y хромосомі. Типи I, II і III є рецесивними: синдром проявляється лише тоді, коли подвійний набір хромосом має два гени, що переносять хворобу. Однак якщо у людини є не тільки мутований, але й здоровий сегмент гена, захворювання не вибухає. Така людина все ще може передати синдром Ваарденбурга своїм дітям.

Симптоми, недуги та ознаки

Найбільш помітним симптомом синдрому Ваарденбурга є порушення пігменту, яке в основному відображається на трьох сферах. Передня частина безбарвного кольору у людей з синдромом Ваарденбурга і тому виглядає білою. Очі мають різний колір, тому що райдужки обох очей не утворюють пігментів у кожному місці.

Ділянки, що не містять пігменту, в райдужній оболонці виявляються синіми. Решта областей утворюють барвники в міру їх генетичного визначення. Медицина також називає це явище ірисовою гетерохромією. Окрім білої фортеці та гетерохромії райдужної оболонки, синдром Ваарденбурга I типу проявляється також як захворювання білої плямистості або перевірка шкіри (вітіліго).

Лікарі використовують його для опису дефіциту пігменту на шкірі, що особливо проявляється на руках, шиї, обличчі та аногенітальній ділянці. Крім того, на обличчі проявляються глухота і вади розвитку: високий і широкий корінь носа настільки ж характерний, як і тканини або органи, які утворюються в неправильному місці (антистопія canthorum).

Дистопія кантора не виникає при II типі синдрому Ваарденбурга, хоча тип II інакше відповідає типу I. III тип має всі симптоми I типу; крім того, трапляються вади розвитку рук. Найбільш серйозна форма синдрому Ваарденбурга зустрічається при IV типі, що часто призводить до смерті ураженої людини.

Диференціація певних нейронів також порушена при цій формі захворювання, що також призводить до розвитку хвороби Гіршпрунга (вродженого мегаколона). Це захворювання кишечника проявляється, серед іншого, у звуженні товстої кишки.

Діагностика та перебіг захворювання

Синдром Ваарденбурга є вродженим. Мутація порушує належний розвиток на початку розвитку дитини в утробі матері, звідки виникають різні симптоми. Лікарі не можуть діагностувати синдром Ваарденбурга лише на основі його зовнішніх характеристик: вони можуть скористатися генетичним тестом, щоб уточнити, чи є одна з мутацій, що викликають синдром.

Ускладнення

Синдром Ваарденбурга може призвести до різних ускладнень. Типовим наслідком захворювання є характерне порушення пігменту. Залежно від того, наскільки це важко і в якому віці воно з’являється вперше, ця помітна вада може призвести до серйозних психологічних проблем. У постраждалих часто виникає соціальна тривожність або навіть повномасштабна депресія.

У випадку синдрому Ваарденбурга I типу також виникає захворювання білої плямистості, що може посилити згадані психічні страждання. Крім того, в ході захворювання можуть спостерігатися зниження слуху та вади обличчя. Можливим вторинним захворюванням синдрому Ваарденбурга є хвороба Гіршпрунга. Це захворювання кишечника пов’язане зі звуженням товстої кишки.

Можуть виникати серйозні скарги на шлунково-кишковий тракт, які можуть проявлятися закрепами або навіть кишковою непрохідністю. Оскільки синдром є спадковим, навряд чи існують варіанти лікування, і хвороба часто проходить важкий перебіг, який пов’язаний з постійними когнітивними та естетичними порушеннями для постраждалих.

Симптоматична терапія також не позбавлена ​​ризику. Прийом кортизону може спричинити подразнення шкіри та інші побічні ефекти. Хірургічні втручання, такі як ті, які застосовуються при лікуванні кишкових скарг, завжди пов'язані з ризиком зараження та травмування.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки синдром Ваарденбурга не може вилікуватись самостійно, ураженій особі слід звернутися до лікаря. Раннє виявлення та подальше лікування захворювання завжди дуже позитивно впливають на подальший перебіг, а також можуть запобігти подальшим ускладненням. Тому при перших ознаках та симптомах синдрому слід звернутися до медичного працівника. Слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена ​​особа страждає від важкого розладу пігменту. Це часто призводить до абсолютно безбарвної шкіри, яка виглядає дуже білою.

Білі плями можуть розвиватися і на шкірі. Більшість пацієнтів також страждають від втрати слуху через синдрому Ваарденбурга, який не проходить самостійно. Так само неправильно розташовані органи в організмі, що може призвести до важких ускладнень. Синдром Ваарденбурга може розпізнати педіатр або лікар загальної практики. Подальше лікування дуже залежить від типу та вираженості симптомів, так що не можна робити загальних прогнозів щодо подальшого перебігу захворювання. Оскільки синдром часто може призвести до психічних розладів, відвідування психолога також є дуже корисним.

Лікування та терапія

Оскільки синдром Ваарденбурга є спадковим захворюванням, причинно-наслідкове лікування неможливо. Заходи, що полегшують зниження слуху, можуть бути можливими. Точна процедура, однак, залежить від індивідуальної ситуації: При більш важкому IV типі лікарі також повинні лікувати хворобу Гіршпрунга.

профілактика

Цільова профілактика неможлива при синдромі Ваарденбурга, оскільки це спадкове захворювання. IV синдром Ваарденбурга слідує за аутосомно-рецесивним успадкуванням. Отже, хвороба проявляється лише тоді, коли дитина успадковує алель, який переносить хворобу від обох батьків. Однак якщо геном містить лише одного хворого та один здоровий алель, синдром Ваарденбурга не спалахує.

Спадщина I - III типів, з іншого боку, є аутосомно-домінантною: якщо людина має мутований та здоровий ген, захворювання проявляється. Однак цій людині не обов’язково передавати синдром Ваарденбурга своїй дитині, оскільки вони також можуть передавати здоровий ген. Шанс визначає, чи передає батько ген, який переносить хворобу, або здоровий ген на свою дитину.

Догляд за ними

Синдром Ваарденбурга вимагає широкого спостереження. Оскільки це вроджене захворювання, причинно-наслідкове лікування неможливо. Подальше догляд зосереджується на консультуванні пацієнта щодо подальших терапевтичних заходів. Порушення пігменту та втрата слуху внутрішнього вуха повинні регулярно перевірятися лікарем.

Наступна допомога складається з опитування пацієнта та фізичного обстеження. Приймаючи анамнез, лікар спочатку отримує уявлення про поточні симптоми. Скарги, які значною мірою вщухли, не потребують подальшого догляду. Розлади пігменту та порушення слуху - це хронічні стани, які необхідно регулярно контролювати.

При необхідності між обстеженнями, які підходять пацієнту, виникають нові терапевтичні заходи. Пацієнт повинен вести щоденник скарги та зазначати в ньому будь-які незвичайні симптоми. За допомогою заміток, регулярна подальша допомога може бути оптимально узгоджена з симптомами. Залежно від характеру скарг, можливо, також потрібно звернутися за терапевтичною допомогою. Оскільки синдром може розвиватися дуже по-різному, заходи повинні визначатися індивідуально.

Ви можете зробити це самостійно

Медикаментозне лікування синдрому Ваарденбурга може підтримуватися різними заходами самодопомоги. Типова втрата слуху внутрішнього вуха може бути компенсована носінням слухового апарату. Родичі повинні говорити голосно і чітко і стикатися з пацієнтом, коли вони говорять, щоб вони могли читати губами.

Щоб уникнути непорозумінь, доцільно відкрито поводитися з порушенням слуху. Це стосується і інших симптомів захворювання, таких як порушення пігментації та зорові розлади, які можуть розвиватися протягом життя. Хворим людям слід детально поінформувати себе про синдром птозу-епікантуса та вирішити разом з лікарем, які засоби допоможуть проти окремих симптомів.

Здебільшого трапляються дуже різні скарги, які іноді можуть також представляти емоційний стрес. Терапевтична підтримка так само важлива для пацієнта, як і фізичне лікування, особливо у випадку депресивних настроїв або тривожних розладів. Батьки дітей із синдромом Ваарденбурга повинні організувати генетичний тест. Часто можна визначити причину спадкового захворювання, що полегшує планування більшої кількості дітей. Якщо скарги сильно негативно впливають на самопочуття, також може бути корисно відвідати групу самодопомоги. Асоціація Leona e.V. надає тим, хто постраждав, надалі контактні точки.