Хвороба Вольмана

В Хвороба Вольмана це захворювання лізосомального зберігання, яке успадковується аутосомно-рецесивним шляхом. При захворюванні відбувається втрата активності так званої лізосомальної кислоти ліпази. Хвороба Вольмана відносно рідкісна.

Що таке хвороба Вольмана?

Хвороба Вольмана є генетичним захворюванням, при якому спостерігається дефект ферменту лізосомальної кислоти ліпази. Фермент необхідний для метаболізації конкретних ліпідів в організмі. В результаті порушується обмін речовин. Хвороба Вольмана завжди успадковується як аутосомно-рецесивна ознака.

Ген, кодований кислотною ліпазою, розташований на хромосомі № 10. Хвороба зберігання ліпідів (медична назва ксантоматоз) в контексті хвороби Вольмана характеризується кальцифікацією надниркових залоз, яка в більшості випадків починається вже в перші дні життя.

причини

Основна причина хвороби Вольмана полягає виключно в успадкуванні генетичного дефекту. Захворювання засноване на повній втраті функції ліпази, спричиненій мутаціями в так званому гені LIPA. Цей фермент відповідає за розщеплення лізосом на складні ефіри холестерину та триацилгліцериди, які ендоцитотичним шляхом всмоктуються у відповідну клітину у вигляді речовини LDL, спеціального ліпопротеїну.

За звичайних обставин холестерин утворюється у вільному вигляді під час цього процесу, який транспортується в так званий цитозол і відповідає за регуляцію синтезу холестерину в ендоплазматичному ретикулумі. При наявності хвороби Вольмана ефіри холестерину накопичуються в просвітах лізозм.

У той же час порушується нормальний хід синтезу холестерину, завдяки чому все більше ліпопротеїдів ЛПНЩ всмоктується. Зростає накопичення речовин ефіру холестерину та триацилгліцеридів, що призводить до того, що клітини вмирають у довгостроковій перспективі.

Симптоми, недуги та ознаки

Хвороба Вольмана може викликати ряд симптомів різного типу. Ці симптоми в першу чергу викликані надмірним накопиченням ліпідів в організмі. Симптоми хвороби Вольмана формуються як симптоми захворювання ефіру холестерину, хоча відносно ліпази все ще існує певна залишкова активність.

Симптоми хвороби Вольмана проявляються рано, і в багатьох випадках з’являються відразу після народження пацієнта. Наприклад, при хворобі Вольмана, як можливі симптоми можуть виникати шлунково-кишкові скарги у вигляді метеоризму, набряку в області живота та роздутого живота, блювоти та, крім того, вираженого збільшення печінки та селезінки (медична назва гепатоспленомегалія).

Некроз може призвести як до збільшення, так і до кальцинації надниркових залоз. Такі симптоми, як гіперхолестеринемія та гіперліпідемія, також можуть виникати. Крім того, можуть розвиватися небезпечні для життя ускладнення, багато з яких виникають у ранньому дитинстві.

Діагностика та перебіг захворювання

При перших симптомах хвороби Вольмана негайно призначаються детальні медичні огляди, в ході яких можна поставити точний діагноз. У більшості випадків робиться лабораторний аналіз крові, який дозволяє виявити зміни в ліпідній структурі. Зазвичай з’являються пінопластові клітини.

Іншим можливим інструментом діагностики хвороби Вольмана є біопсія печінки, тут можна виявити незвично великі скупчення лізосом у так званих гепатоцитах, які можуть надати інформацію про захворювання. Хворобу Вольмана можна диференціювати від інших захворювань лізосомального зберігання за допомогою тестів ферментативної активності та генетичних аналізів, в яких можна ідентифікувати мутації у відповідних генах.

Діагностичні методи, такі як обстеження за допомогою рентгенівських променів та сонографії, можуть використовуватися як діагностичне обладнання для визначення захворювання хвороби Вольмана. Хвороба Вольмана зазвичай призводить до смерті протягом першого року життя.

Ускладнення

Симптоми хвороби Вольмана можуть бути дуже різними. З цієї причини раннє лікування неможливо у багатьох випадках, оскільки симптоми та скарги не характерні. Хворі страждають метеоризмом та запорами.

Не рідкість це призводить до втрати апетиту та психологічних скарг через постійні проблеми в області шлунка. Не рідкість пацієнти страждають від роздутого шлунка і набряклості. Крім того, можуть виникати нудота і блювота.

Симптоми хвороби Вольмана можуть суттєво обмежити розвиток дітей. Не плаваючи, діти знущаються чи дражнять, і в результаті можуть розвиватися психологічні скарги. Причинно-наслідкове лікування або терапія цього захворювання неможливе.

Самі симптоми можна лікувати симптоматично та обмежено, при цьому зазвичай немає особливих ускладнень. Однак пацієнти залежать від терапії протягом усього життя, оскільки повністю позитивного перебігу захворювання зазвичай не відбувається. Однак хвороба Вольмана не скорочує тривалість життя постраждалих.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Хвороба Вольмана зазвичай проявляється в перші кілька тижнів життя. Якщо його не виявити одразу після народження, слід негайно звернутися до лікаря, коли з’являться відомі симптоми. Повторний випинаючий біль, діарея або блювота у дитини повинен бути уточнений лікарем, щоб не було ускладнень і будь-яка хвороба Вольмана виявлена ​​рано. Якщо розвивається затримка росту або хронічна лихоманка, може знадобитися також стаціонарне лікування. У будь-якому випадку слід ретельно контролювати фактичну терапію.

Лікування проводить сімейний лікар та різні фахівці з інфекційних захворювань та внутрішніх хвороб. Якщо результат позитивний, батьки ураженої дитини також повинні залучати до лікування фізіотерапевта. Оскільки хвороба Вольмана в більшості випадків смертельна, слід звернутися до терапевта для супроводу медикаментозного лікування. Крім того, разом з відповідальним лікарем необхідно розпочати паліативні медичні заходи для забезпечення всебічної допомоги особі, яка перебуває на останній фазі життя.

Лікування та терапія

На сьогоднішній день не існує конкретних методів лікування хвороби Вольмана. Як правило, терапія носить лише симптоматичний характер. Наприклад, так званим інгібіторам HMG-CoA редуктази вводять ураженому пацієнту, або необхідно приймати інгібітори синтезу аполіпопротеїну В або синтез холестерину.

В останні роки в рамках різних клінічних програм також розроблені успішні терапії заміщення ферментів, які можна застосовувати при різних захворюваннях зберігання лізосом, а також при наявності хвороби Вольмана. Відповідний фермент постачається зовні через регулярні проміжки часу, що може зменшити або навіть змінити симптоми. Видалення будь-яких поліпів також може бути використане як хірургічна терапія хвороби Вольмана.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Хвороба Вольмана - дуже рідкісне захворювання, яке зазвичай призводить до смерті дитини в перші три-шість місяців життя. Хворі діти помирають протягом першого року життя від наслідків захворювання. Прогноз відповідно поганий. З 2015 року в Німеччині пропонується специфічна ензимна замісна терапія, яка може продовжити тривалість життя.

Інфузія проводиться кожні два тижні і тому є постійним тягарем для постраждалих, оскільки в Німеччині є лише кілька відповідних спеціалізованих клінік, які пропонують терапію. Однак ензимна замісна терапія може значно покращити якість життя.

У зв'язку з іншими заходами лікування, такими як ліки для лікування болю та симптоматична терапія проблем з печінкою, хворі діти можуть вести відносно безсимптомне життя в окремих випадках. Довготривалі дослідження щодо перебігу хвороби Вольмана досі не існують через рідкість захворювання. Остаточний прогноз робить лікар-фахівець. Несе відповідальність лікар загальної практики або фахівець із генетичних захворювань, який робить прогноз щодо індивідуальних симптомів та конституції пацієнта.

профілактика

Оскільки хвороба Вольмана є спадковим захворюванням, варіантів профілактичних заходів немає. При появі симптомів та ознак, характерних для захворювання, необхідно негайно провести детальне медичне обстеження відповідного пацієнта. Таким чином, будь-яке наявність хвороби Вольмана можна швидко діагностувати і відповідно лікувати.

Це може зменшити симптоми захворювання та зменшити ймовірність виникнення потенційно небезпечних ускладнень. Однак, як правило, хвороба Вольмана - це захворювання, яке зустрічається вкрай рідко, захворюваність оцінюється приблизно в 1: 700 000.

Догляд за ними

З хворобою Вольмана в більшості випадків для постраждалих доступні лише дуже мало, і зазвичай лише дуже обмежені подальші заходи. Це вроджене захворювання, яке неможливо повністю вилікувати. Тому уражена особа повинна проконсультуватися з лікарем на ранній стадії, щоб запобігти появі подальших ускладнень та скарг.

Самолікування не може відбутися. Якщо ви хочете мати дітей, слід провести медичне обстеження на предмет хвороби Вольмана, щоб запобігти повторному захворюванню. Захворілі на хворобу Вольмана зазвичай залежать від прийому різних ліків, які можуть назавжди полегшити та обмежити симптоми.

Ви завжди повинні звертати увагу на правильну дозування та регулярний прийом, щоб полегшити симптоми. Регулярні огляди та обстеження у лікаря також дуже важливі для виявлення та лікування подальшої шкоди на ранній стадії. Через хворобу багато пацієнтів також залежать від підтримки власної родини, хоча психологічна підтримка нечасто необхідна. Зазвичай хвороба Вольмана не скорочує тривалість життя постраждалої людини.

Ви можете зробити це самостійно

Лікування симптомів, пов’язаних із хворобою Вольмана, є або симптоматичним, або за допомогою замісної терапії. На сьогодні, однак, доведена ефективність цих методів лікування була суперечливою.

У випадку захворювання, яке вже проявляється в перші дні життя, навряд чи батькам надавати самодопомогу, крім медичних застосувань. В якості допоміжного заходу можна лише спробувати максимально адаптувати їжу, яку дають дітям, до їх серйозного стану здоров'я. Наприклад, дієта з низьким вмістом холестерину в поєднанні з холестираміном може допомогти полегшити наслідки хвороби Вольмана.

Емоційна та фізична присутність можуть позитивно впливати на якість життя пацієнта. Оскільки батьки не надають жодних інших засобів для виправлення своїх дітей, слід зосередити увагу на наданні їм психологічної підтримки. Навіть новонароджені дуже відчувають зміни в поведінці батьків. Наскільки можлива емоційно стабільна обстановка може допомогти дітям пережити час безпеки, незважаючи на наслідки хвороби. Важливо, щоб батьки та родичі не цуралися прийняття допомоги у догляді за дитиною.