Сімейна середземноморська лихоманка

Біля сімейна середземноморська лихоманка (FMF) - спадкове захворювання, яке особливо зустрічається у східному середземноморському регіоні. Це рідкісний стан, але частіше зустрічається у деяких груп населення. Хвороба зі спорадичними нападами лихоманки може спровокувати амілоїдоз.

Сімейна середземноморська лихоманка (FMF)

Так звана сімейна середземноморська лихоманка час від часу зустрічається особливо у східному середземноморському регіоні. Як випливає з назви, кілька випадків захворювання частіше зустрічаються в сім'ї. Зазвичай такий стан зустрічається дуже рідко. Однак він зустрічається частіше у східному Середземномор'ї. Це вже говорить про генетичний фон.

Цією хворобою в основному страждають північноафриканські євреї, вірменські етнічні групи та частини турецького населення. Загалом від цього захворювання страждає близько 0,1 - 0,2 відсотка цих груп населення. Сімейна середземноморська лихоманка - хронічне захворювання, яке проявляється спорадичними нападами лихоманки та запаленням серози оболонки.

Амілоїдоз може розвиватися приблизно від 30 до 60 відсотків пацієнтів. Це може скоротити тривалість життя тих, хто постраждав від ураження органів, особливо нирок. Якщо амілоїдоз можна запобігти, тривалість життя буде нормальною. Є ознаки того, що це не одне захворювання.

причини

Генетична зміна гена на хромосомі 16 з локусом гена 16p13.3 (ген MEFV) була визначена як причина сімейної середземноморської лихоманки. Білок, який називається пірином або маренострином, кодується в цей момент в гені. Точна функція білка поки не відома. Тут можна лише спекулювати. У будь-якому випадку він складається з 781 амінокислоти.

Він також виробляється лише в клітинах крові. Хоча воно мігрує в ядро ​​клітини, воно не має спеціальних доменів зв'язування з ДНК. Кажуть, що він відіграє певну роль у регуляції запальних (запальних) процесів шляхом активації певних факторів транскрипції. Також передбачається, що білок надає стимулюючу дію на продукцію інтерлейкіну-1β. Інтерлейкін-1β є важливим фактором запальних реакцій.

Оскільки інтерлейкін-1β, ймовірно, утворюється більшою мірою завдяки впливу пірину, спостерігається посилений приплив гранулоцитів із збільшенням запальних реакцій. Те, що інтерлейкін-1β відіграє певну роль, було визнано покращенням симптомів після лікування антагоністами Il-1β. Однак це не є рівномірним захворювальним процесом.

Багато мутацій гена MEFV можуть призвести до подібних симптомів. Бувають випадки аутосомно-рецесивного успадкування. Однак виявлено також випадки ФМС з аутосомно-домінантним спадком.

Симптоми, недуги та ознаки

Сімейна середземноморська лихоманка (FMF) - це рецидивуюче захворювання. Інтервали між окремими нападами можуть тривати дні, місяці чи навіть роки. Чим менше має місце рецидив, тим сприятливіший прогноз розвитку амілоїдозу. У разі нападу сероза туніки запалюється. Серозна оболонка оболонки являє собою оболонку грудної порожнини, порожнину очеревини, перикард і суглобові капсули.

Відповідно, хвороба проявляється в гострій фазі в грудях, животі та суглобах. Ці запалення одягнені в лихоманку. Зазвичай перші напади трапляються до 20-річного віку. Рецидиви тривають кілька днів. Постраждалі почуваються здоровими між окремими нападами. Під час запального процесу створюються так звані білки гострої фази, які потім відкладаються в клітинному просторі.

Тоді імунні клітини вже не можуть дістатися до них і накопичуватися. Чим більше спалахів, що виникають під час хронічної хвороби, тим більше відкладається білків. Цей процес відомий як амілоїдоз. Через відкладення структура органів повільно пошкоджується. Основне ускладнення - розвиток важкої ниркової недостатності, яка може призвести до смерті.

діагноз

Параметри запалення визначаються діагностично під час нападу лихоманки. Однак спочатку це дослідження не є специфічним, оскільки багато запальних захворювань показують ці результати. Генетичне дослідження відповідного гена MEFV чіткіше. Однак навіть негативний висновок не може обов'язково виключати сімейну середземноморську лихоманку, оскільки інші мутації також можуть грати певну роль.

За допомогою препарату метамінол може бути спровоковано запальний спалах у присутності ФМП. Це відрізняє захворювання від інших можливих синдромів в диференційній діагностиці.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Цей стан повинен оцінити лікар. Хоча це рідко призводить до ускладнень або серйозного перебігу, в гіршому випадку це може призвести до ниркової недостатності і, отже, до смерті відповідної людини. Тоді слід звернутися до лікаря, якщо у людини регулярні напади лихоманки.

Це часто призводить до почервоніння шкіри і болю в животі або грудях. Так само постраждалі часто страждають від загальної втоми та виснаження, а також від болю в суглобах. Ускладнення можуть виникнути, особливо при регулярних або частих скаргах, тому необхідне обстеження у лікаря.

Якщо показники крові виявляють порушення в роботі нирок під час іншого обстеження, нирки повинні бути обстежені. Діагноз захворювання зазвичай може поставити лікар-інтерніст або лікар загальної практики. Однак для лікування пацієнти залежать від прийому ліків. Регулярні перевірки та обстеження також доцільні, щоб виявити та уникнути пошкодження внутрішніх органів на ранній стадії.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Оскільки сімейна середземноморська лихоманка є генетичним захворюванням, її можна лікувати лише симптоматично. Наразі причинно-наслідкова терапія неможлива. Під час гострих рецидивів вводять знеболюючі, такі як опіоїди, такі як морфін або протизапальні препарати, такі як ацетилсаліцилова кислота або диклофенак. Щоб запобігти розвитку амілоїдозу, кількість рецидивів необхідно зменшити.

Цього можна досягти, даючи колхіцин. Колхіцин пригнічує нейтрофільні гранулоцити і тим самим допомагає запобігти запальні процеси. Таким чином інтервали між нападами можна різко збільшити. Останнім часом успіхи досягаються і через прийом препарату анакінра. Анакінра є антагоністом інтерлейкіну-1, зв'язуючись зі своїм рецептором.

Прогноз та прогноз

Генетичне порушення лікується симптоматично медиками. З юридичних причин зміна мутованих генів заборонена. Хоча захворювання зустрічається в основному у людей з середземноморського регіону, німецькі лікарі не можуть проводити генну терапію через законодавчі норми. Тому, відповідно до сучасного стану науки, не існує перспективи вилікувати пацієнта.

Симптоми, що виникають в епізодах, лікуються симптоматично лікуючим лікарем. Призначаючи ліки, наявні порушення можна добре контролювати і стримувати. Симптоми будуть полегшені протягом короткого часу, поки вони повністю не відступлять через кілька днів або тижнів.

Метою терапії є також зменшення рецидивів, які виникають протягом тривалості життя. Оскільки в процесі життя знову і знову виникають безсимптомні фази, пацієнт відчуває періоди одужання. Це покращує самопочуття та сприяє підвищенню якості життя. Тим не менш, слід дотримуватися тривалої терапії, інакше симптоми повернуться.

Якщо від медичної допомоги відмовлять, прогноз погіршується. Рецидиви виникають через більш короткі проміжки часу. Крім того, окремі фази тривають довше або стають більш інтенсивними. Оскільки пошкодження органів може статися, середня тривалість життя зменшується при цьому захворюванні.

профілактика

Генетичні тести людини можуть бути проведені, щоб запобігти передачі дитини потомству. Якщо випадки сімейної середземноморської лихоманки мали місце у сім’ї чи родичів, існує певний ризик успадкування. Амілоїдоз слід запобігати, якщо є FMF. Цього можна досягти шляхом безперервного лікування колхіцином. Ще один варіант - лікування анакінрою.

Догляд за ними

У більшості випадків середземноморська лихоманка не потребує спеціальних заходів або варіантів подальшого спостереження. Як правило, увага приділяється швидкому виявленню та подальшому лікуванню захворювання, щоб не було особливих ускладнень або погіршення симптомів. Чим раніше буде виявлена ​​середземноморська лихоманка, тим краще буде подальший перебіг захворювання.

Тому слід звернутися до лікаря при перших симптомах і ознаках захворювання. Середземноморська лихоманка зазвичай лікується за допомогою медикаментів. Уражені залежать від регулярного і, перш за все, правильного використання ліків, щоб назавжди полегшити симптоми, оскільки самостійне зцілення не може відбутися.

У більшості випадків прийом ліків може повністю усунути дискомфорт. Завжди слід звернутися до лікаря, якщо щось незрозуміле. Взагалі, страждаючі середземноморською лихоманкою повинні відпочивати і піклуватися про своє тіло. Вам слід утримуватися від напруги або стресових дій. Зрозуміло, слід продовжувати уникати триггеру середземноморської лихоманки, щоб хвороба не спалахнула знову.

Ви можете зробити це самостійно

Спадкова сімейна середземноморська лихоманка належить до групи синдромів періодичного лихоманки. Розлад зустрічається частіше серед жителів східного Середземномор'я. Наразі не існує ні звичайних медичних, ні альтернативних методів, які лікують причину захворювання.

Заходи самодопомоги можуть у кращому випадку зосереджуватись на профілактиці чи лікуванні симптомів. Оскільки захворювання може бути пов’язане з небезпечними ускладненнями, якщо його не лікувати професійно, при перших ознаках слід викликати фахівця з досить рідкісного захворювання.

Пари, родичі яких розвинули сімейну середземноморську лихоманку, можуть скористатися генетичним консультуванням людини. У рамках цього консультування молоді пари, які планують сім'ю, дізнаються, наскільки великий ризик, що їхні нащадки розвинуть цей розлад і з яким стресом їм доведеться потім зіткнутися.

Найкращий захід самодопомоги для людей, які виявляють симптоми сімейної середземноморської лихоманки, - негайно звернутися до лікаря. Прийом активного інгредієнта колхіцину може значно продовжити інтервал між нападами лихоманки, що значно знижує ризик виникнення амілоїдозу.

Ацетилсаліцилова кислота регулярно застосовується для боротьби із запальними процесами під час гострих нападів лихоманки. Ця речовина міститься і в корі верби. Пацієнти, які віддають перевагу натуропатичній терапії, можуть після консультації зі своїм лікарем приймати препарати на основі кори верби замість або додатково до алопатичних препаратів.