Лісенсефалія

Як серйозне порушення розвитку мозку є Лісенсефалія не піддається лікуванню сьогодні. Основні терапевтичні дії - полегшення симптомів.

Що таке лісенсефалія?

Підозра на діагноз може бути підтверджена методами візуалізації, такими як МРТ (магнітно-резонансна томографія) або КТ (комп'ютерна томографія).
© цифрова фотографія - stock.adobe.com

The Лісенсефалія є вадою головного мозку. Назва lissencephaly походить від грецьких слів для 'гладкий' (lissos) та 'мозг' (енцефалон).

У контексті лісенцефалії мозкові звивини у ураженої людини розвинені не повністю або повністю відсутні. Повністю відсутнє утворення мозкових згортків у лісенцефалії також в медицині називається так званою агірією; він характеризується, серед іншого, повністю гладкою мозковою поверхнею. Якщо в контексті лісенцефалії є лише кілька згортків мозку, це називається пахігірією. У більшості випадків лісенцефалія призводить до серйозних вад у постраждалих.

Лисенцефалія - ​​це порушення розвитку мозку, яке є малоймовірним; Експерти називають вірогідність між 1: 20 000 і 1: 100 000. Хлопчики та дівчата приблизно однаково впливають.

причини

Причина одна Лісенсефалія це так званий міграційний розлад (також відомий як міграційний розлад), який вражає нервові клітини мозку у плода. Це означає, що при лісенцефалії нервові клітини не в змозі дістатися до мозкового мозку під час розвитку мозку. Це означає, що зв’язки в мозковій оболонці (тобто найвищому шарі мозку) можуть утворюватися лише в дуже обмеженій мірі.

Розвиток лісенцефалії у плода зазвичай спадковий: генетичний матеріал дітей з лісенцефалією зазвичай показує зміни або дефекти декількох генів (також відомих як мутації). Такі мутації можуть або розвиватися спонтанно, або вони можуть бути успадковані від батьків.

Таке успадкування генетичних дефектів, як причина лісенцефалії, є аутосомно-рецесивним. Крім усього іншого, це означає, що в генетичному складі обох батьків має відбутися відповідна зміна, щоб передати його плоду; якщо вражається лише ген одного з батьків, здоровий ген другого з батьків бере на себе його функції.

Якщо за лісенцефалією немає спадкових факторів, порушення розвитку мозку можуть бути викликані, наприклад, різними вірусними інфекціями у ненародженої дитини. Лисенцефалія також може бути викликана отруєнням або порушенням кровообігу, що у ненародженої дитини може призвести до недостатнього надходження кисню до мозку протягом перших трьох місяців вагітності.

Симптоми, недуги та ознаки

Лисенцефалія може викликати найрізноманітніші симптоми і недуги. Як правило, уражені діти перестають розвиватися після немовляти і не можуть ходити, говорити чи піклуватися про себе. Це супроводжується іншими симптомами, такими як порушення слуху та зору, епілептичні припадки та судоми.

Внаслідок труднощів із ковтанням залишки їжі можуть потрапляти в дихальні шляхи під час годування, що може призвести до пневмонії. Також виникають такі симптоми, як охриплість, біль у горлі та печія. В окремих випадках пацієнти з лісенцефалією мають водяну головку. У новонароджених дітей також часто спостерігається помітно короткий, спрямований вгору ніс і низька вага при народженні. Якщо лісенцефалія є частиною синдрому, зазвичай є інші симптоми.

Наприклад, при ізольованій лісенцефалії можна виявити мляві м’язи та м’язові судоми. При синдромі Уокера-Варбурга виникають такі вади розвитку, як розщеплення губ і піднебіння та гідроцефалія, а також важкі порушення психіки. Незабаром після народження у уражених дітей виникає утруднене дихання.

Симптоми лісенцефалії з’являються відразу після народження і посилюються протягом перших кількох років життя. Найближчим віком від двох років батьки зазвичай помічають розлади у розвитку до того, як нарешті настають серйозні скарги та ускладнення. Симптоми захворювання зберігаються протягом усього життя і ще не можна їх лікувати причинно.

Діагностика та перебіг

Діагноз, що підозрюється Лісенсефалія вже може бути можливим через зовнішній вигляд новонародженого та через типові симптоми, такі як порушення слуху та зору або епілептичні припадки. Іноді новонароджені з лісенцефалією також мають водяну головку.

Діагноз може бути підтверджений, серед іншого, методами візуалізації, такими як МРТ (магнітно-резонансна томографія) або КТ (комп’ютерна томографія). Пошкоджений генетичний матеріал у лісенцефалії можна виявити за допомогою аналізу крові.

Пренатальна діагностика лісенцефалії можлива за допомогою таких процедур, як МРТ пренатальної, УЗД та амніоцентез.

Перебіг лісенсефалії залежить від типу мальформації мозку, який є. Часто діти з лісенцефалією залишаються на стадії психічного розвитку немовлят і мають скорочену тривалість життя. Людям, які мають лісенцефалію, зазвичай потрібен догляд протягом усього життя та їх потрібно годувати, наприклад.

Ускладнення

Внаслідок лісенцефалії постраждалі страждають різними вадами розвитку та порушеннями роботи мозку. Ці порушення дуже негативно впливають на загальний стан пацієнта і можуть призвести до серйозного дискомфорту та ускладнень. Особливо у дітей лісенцефалія призводить до важких порушень розвитку, а отже, до обмежень та наслідків пошкодження в зрілому віці.

Постраждалі страждають від проблем зі слухом і зором. Це також може призвести до серйозних обмежень при навчанні. Не рідкість лісенсефалія призводить до епілепсії. Пороки в головному мозку також можуть призвести до паралічу та різних розладів чутливості. Це значно обмежує та знижує якість життя пацієнта.

На жаль, неможливо лікувати симптоми лісенцефалії. З цієї причини призначається лише симптоматичне лікування. Однак не всі скарги можна обмежити, щоб хвороба не прогресувала позитивно. Як правило, хворі нечасто залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті і потребують різних методів терапії. Батьки та родичі також можуть страждати від психологічних скарг та депресії.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо дитина має проблеми з ковтанням їжі або загалом виявляє ознаки порушення харчування, слід звернутися до педіатра. Утруднене дихання та симптоми пневмонії слід з’ясувати в лікарні, оскільки це може бути небезпекою для життя. Епілептичні напади та порушення слуху чи зору також слід швидко досліджувати та лікувати. Якщо лісенцефалія справді є причиною, раннє лікування може значно покращити якість життя дитини. Крім того, підтримка лікарів та медсестер - це велике полегшення для батьків.

Тому при виникненні незвичних симптомів або конкретної підозри слід викликати сімейного лікаря або педіатра. Лікар може діагностувати захворювання без сумніву або виключити його та розпочати відповідну терапію. Постраждалі діти потребують довічної підтримки лікарів та фізіотерапевтів. Психологічні наслідки хвороби на хворих та їх родичів слід опрацьовувати в контексті відповідної терапії. Правильний лікар для лікування лісенцефалії - це невролог. Залежно від симптоматики до терапії залучаються, зокрема, офтальмологи та ортопеди.

Лікування та терапія

Цілюща терапія (тобто ліки) проти Лісенсефалія поки що неможливо відповідно до сучасного медичного стану. Отже, етапи лікування лісенсефалії складаються, головним чином, з ослаблення симптомів. Відповідні заходи можуть, наприклад, складатися з цілеспрямованої фізіотерапії та / або індивідуальної трудової терапії.

Прогноз та прогноз

Прогноз лісенцефалії характеризується як несприятливий. Незважаючи на всі зусилля та медичні досягнення, мальформацію людського мозку до сьогодні не можна вилікувати. У пацієнта не вистачає згортків або вони не були повністю розвинені в процесі раннього розвитку в утробі матері. Цей факт дослідники не можуть змінити чи виправити після народження. З цієї причини погіршення здоров'я залишається на все життя.

Лікарі зосереджуються на купіруванні наявних симптомів та покращенні якості життя пацієнта під час медикаментозного лікування. Оскільки хвороба покладає велике навантаження на родичів, це потрібно враховувати. Чим стійкіше соціальне та розуміюче середовище, тим кращий розвиток пацієнта. Ранні програми фізичних вправ можуть допомогти покращити загальну ситуацію. Використовуються цільові тренування пам'яті, а також фізіотерапевтичні методи лікування.

У більшості випадків хворі на все життя залежать від щоденної медичної допомоги та медикаментозного лікування. Мобільність сильно обмежена через порушення здоров'я. Поліпшення досягаються, якщо фізичні вправи проводяться поза терапією, запропонованою в області самодопомоги. Через тяжкість захворювання в процесі життя можливі наслідки та інші порушення здоров’я.

профілактика

Можливості, одна Лісенсефалія профілактика у новонародженого обмежена. Для запобігання лісенцефалії, однак, може бути корисним послідовний пренатальний діагноз (пренатальний огляд), особливо при вагітності високого ризику.

У медицині до високоризикованих вагітностей відносяться вагітності жінок, які старше 35 років і для яких відомі проблеми сімейного здоров'я. Якщо під час пренатальної діагностики виявлено лісенсефалію, можна дати пораду щодо переривання вагітності.

Догляд за ними

У більшості випадків постраждалі мають дуже мало або не мають жодних додаткових заходів щодо захворювань мозку. Захворювання мозку не завжди можна лікувати, так що така хвороба також може призвести до скорочення тривалості життя для постраждалої людини. Рання діагностика зазвичай дуже позитивно впливає на подальший перебіг цього захворювання і може обмежити подальші ускладнення або подальше погіршення симптомів.

Оскільки захворювання мозку також можуть призвести до психологічного розладу, депресії або зміни особистості, більшість пацієнтів також залежать від підтримки та допомоги власної родини та друзів у повсякденному житті. Особливо це стосується тих випадків, коли деякі функції організму обмежені захворюваннями мозку. Подальший хід подальшого спостереження сильно залежить від точної тяжкості захворювання, так що не можна робити загального прогнозу.

Ви можете зробити це самостійно

Можливості самодопомоги дуже обмежені лісенсефалією. Незважаючи на всі зусилля, хвороба не дозволяє вилікувати. Основна увага приділяється покращенню навколишнього середовища та здорового способу життя.

Пацієнт та їхні родичі повинні підтримувати життєстверджуюче ставлення, незважаючи на обмеження, спричинені хворобою. Спільна діяльність та стабільне соціальне середовище допомагають. Крім того, здорове харчування з великою кількістю вітамінів і клітковини корисно для внутрішньої системи захисту. При збалансованому споживанні їжі загальне самопочуття збільшується і ймовірність виникнення подальших захворювань знижується. Слід уникати споживання стимуляторів, таких як алкоголь чи нікотин. Адекватні фізичні вправи та проведення часу на свіжому повітрі також сприяють підвищенню якості життя. Для забезпечення належного і спокійного сну необхідно оптимізувати умови сну. Процеси регенерації людського організму залежать від достатньої фази відновлення без перерв. Тому спальні майданчики, температура, тривалість нічного сну та шум навколишнього середовища повинні відповідати потребам пацієнта.

По всій країні існує чимало груп самодопомоги, в яких хворі люди та родичі можуть обмінюватися ідеями. Там надається допомога, поради щодо повсякденного життя та емоційна підтримка. Існує також можливість цифрового обміну через форуми в Інтернеті.