Холопронасефалія

В Холопронасефалія це вада мозку людини, яка зустрічається з відносно високою частотою. Більшість уражених ембріонів гине в утробі матері. Тому лише деякі пацієнти з холопроенцефалією народжуються живими. Холопроенцефалія утворюється пренатально і в першу чергу вражає обличчя та передню частину мозку.

Що таке холопроенцефалія?

Холопроенцефалія пов’язана з різними ознаками, але спектр можливих симптомів у різних людей надзвичайно широкий. Наприклад, деякі пацієнти з холопроенцефалією мають щілину губи та піднебіння, близький відстань очей або єдиний центральний різце.
© Maos– stock.adobe.com

The Холопронасефалія зустрічається відносно часто, при цьому поширеність становить від одного до чотирьох випадків на 1000 вагітностей. Однак більшість уражених дітей все ще гинуть в матці, тому хвороба фактично зачіпає від 5000 до 20 000 живонароджених пацієнтів. Холопроенцефалія частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків.

Близько половини постраждалих мають хромосомні аберації. Тому необхідно провести аналіз хромосом у уражених пацієнтів. Холопроенцефалія особливо часто зустрічається у немовлят, народжених відносно молодими жінками.

Холопроенцефалія утворюється між третьою та шостою тижнями життя ембріона. Причина в тому, що передня частина мозку не ділиться повністю. Мальформація є наслідком порушення середніх ліній черепа. Передній мозок, який складається з діенцефалону і кінцевого мозку, не диференціюється повністю.

причини

Точні процеси та причини патогенезу холопроенцефалії не відомі. У більшості випадків холопроенцефалія проявляється спорадично. Однак, ймовірно, існують і генетичні фактори, такі як недостатність речовини холестерину. Це сприяє розладу розвитку холопроенцефалії.

У матері теж є різні сприятливі фактори для розвитку холопроенцефалії. Наприклад, цукровий діабет, токсоплазмоз та вірусні інфекції ембріона сприятливо впливають на розвиток захворювання. Різні зовнішні фактори, такі як ретиноева кислота або гіпохолестеринемія, також можуть підтримувати утворення холопроенцефалії.

Крім того, існують численні генетичні захворювання, які пов’язані з холопроенцефалією з вище середнього показника. До них відносяться, наприклад, хромосомні порушення, такі як трисомія 13, синдром Жубер, трисомія 18 і так званий синдром 18р. В основному підозрюється аутосомно-рецесивний або аутосомно-домінантний шлях успадкування голопроенцефалії.

Симптоми, недуги та ознаки

Холопроенцефалія пов’язана з різними ознаками, але спектр можливих симптомів у різних людей надзвичайно широкий. Наприклад, деякі пацієнти з холопроенцефалією мають щілину губи та піднебіння, близький відстань очей або єдиний центральний різце.

Можливі також такі симптоми, як циклопія, архінцефалія та агенезія. Іноді трапляється так званий агенез мозолистого тіла. В області мозку можна помітити алобар, долю або напівлобарну холопроенцефалію.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз холопроенцефалії сьогодні можливий за допомогою методів пренатального обстеження. В основному застосовуються методи тонкого ультразвуку. Таким чином, холопроенцефалія може бути діагностована на порівняно ранніх стадіях у ембріонів в утробі матері.

Напівлобарна та алобарна холопроенцефалія зазвичай виявляються відносно швидко. Навпаки, діагностування лобарної форми голопроенцефалії часто набагато складніше. Як тільки наявність холопроенцефалії у ембріона підтвердиться, батькам надається можливість перервати вагітність з медичних причин.

Якщо вони вирішили утримувати дитину, необхідно вжити відповідних заходів. Вони спочатку стосуються вибору пологового будинку, щоб оптимально доглядати за новонародженим. Діагноз холопроенцефалія також повторюється або вперше після народження. Зазвичай лікар використовує різні методи візуалізації. До них відносяться, наприклад, МРТ-дослідження, сонографія та комп'ютерна томографія.

Ускладнення

У більшості випадків голопроенцефалія змушує дитину померти в утробі матері через різні деформації мозку. У багатьох випадках батьки дитини відчувають психологічні скарги та депресію, які повинні лікувати психолог. Часто можуть зайняти роки, щоб психологічні скарги покращилися.

Якщо дитина не вмирає до народження, трапляються різні пороки розвитку та деформації. Циклопія або розщеплення піднебіння виникає в більшості випадків. Це дуже негативно впливає на повсякденне життя пацієнта. Часто у ураженої людини є лише один різчик, що також ускладнює смертельне збільшення їжі.

Серйозні ускладнення можуть виникнути і при народженні дитини. У багатьох випадках батьки також страждають від психологічних проблем після народження через вади дитини. На жаль, не можна лікувати холопроенцефалію причинно чи симптоматично, щоб дитина померла в перші кілька місяців. Однак у рідкісних випадках дитина може пережити перший рік життя, а потім має збільшений шанс на повне виживання.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Голопроенцефалія обов'язково повинна бути оглянута і пролікована лікарем. Це захворювання не виліковує себе, і в багатьох випадках помирає зацікавлена ​​людина. Часто діти вмирають в утробі матері, так що подальше лікування неможливо. Візит до лікаря може допомогти діагностувати холопроенцефалію, оскільки симптоми можна виявити під час ультразвукового дослідження. Мати більше не скаржилася.

Однак за допомогою регулярних обстежень холопроенцефалія може бути виявлена ​​рано. У разі мертвонародженості або смерті дитини незабаром після народження, батьки повинні звернутися до психолога, щоб уникнути психологічних розладів. Якщо дитина народиться живою, батькам знадобиться сильна підтримка різних лікарів, щоб зберегти дитину в живих. Дитина в основному залежить від перебування в лікарні.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Наразі причину голопроенцефалії неможливо лікувати. Як правило, пацієнти отримують симптоматичне лікування, яке відповідає індивідуальному випадку. В принципі, більшість дітей з холопроенцефалією гинуть в утробі матері. Прогноз для народжених пацієнтів також, як правило, негативний.

У більшості випадків важкі форми холопроенцефалії призводять до смерті протягом перших кількох місяців життя. Форма холопроенцефалії також впливає на прогноз захворювання. Захворювання є менш сприятливим для алобарного типу, ніж при долі або семелобалі.

Пацієнти, які пережили свій перший рік життя, часто мають більш позитивний перебіг голопроенцефалії. У багатьох випадках ці особи досягають повноліття. Однак ці люди також страждають від фізичних і когнітивних розладів, а також неврологічних порушень.

Вони виражаються, наприклад, в епілептичних припадках. Іноді хворі діти не здатні розвивати розмовну мову. Розлади сну також відносно поширені серед людей, уражених холопроенцефалією.

Прогноз та прогноз

Прогноз щодо холопроенцефалії надзвичайно поганий. Більшість хворих гинуть в животі під час фази розвитку. Хвороба розвивається в утробі матері в перші тижні зростаючого ембріона і не піддається лікуванню. Діагноз ставиться під час контрольних візитів під час вагітності, перебуваючи ще в утробі матері, але немає можливості розпочати лікування або виправити генетичний дефект.

Коли мова йде про народження, багато новонароджених помирають відразу після пологів. Виживаючі не можуть отримати адекватну терапію. Ви народжені з важкими вадами розвитку мозку, які неможливо змінити. Лікування засноване на наявних симптомах і використовується для полегшення симптомів. Термін життя новонародженого з холопроенцефалією значно скорочується. Крім того, пацієнт буде залежати від сторонньої допомоги протягом усього життя. Зустрічаються різні дисфункції і спостерігається сильна розумова відсталість.

Крім поганого прогнозу для постраждалих є наслідки або хвороби родичів. Психічний стрес може призвести до психічного розладу у батьків. Окрім тривожного розладу, травми чи депресії можливі тривалі погіршення самопочуття та втрата цікавості до життя через невиконане бажання мати дітей чи мертвонародження.

профілактика

Причини холопроенцефалії до кінця не вивчені і в більшості випадків поза контролем. Тому що захворювання в першу чергу викликається генетичними та зовнішніми чинниками. Тільки певні визначені фактори ризику частково перебувають під контролем майбутньої матері.

Сюди входить, наприклад, цукровий діабет. Дослідження також показують, що голопроенцефалія особливо впливає на дуже молодих вагітних жінок. Голопроенцефалія у ненародженої дитини може бути виявлена ​​на ранній стадії шляхом пренатальних обстежень.

Догляд за ними

На жаль, більшість дітей, уражених холопроенцефалією, вже помирають у стражданні матері або відразу після народження. У цих випадках подальша допомога обмежується психологічною підтримкою родичів. В першу чергу це слід зробити власною родиною та близькими друзями, а при необхідності можна доповнити психотерапевтичною терапією, щоб зменшити ризик депресії чи інших психологічних скарг.

Якщо дитина народилася живою, вона повинна отримувати інтенсивну медичну допомогу, щоб зберегти її в живих. У більшості випадків це відбувається в перші кілька місяців життя в рамках тривалого перебування в лікарні. Батьки поступово беруть участь у догляді, а згодом можуть також працювати над отриманням інтенсивної медичної допомоги в рамках домашньої допомоги.

Якщо дитина переживає критичний перший рік життя, результат є позитивним, і існує велика ймовірність досягнення повноліття. Однак через безліч фізичних і когнітивних порушень, а також неврологічні порушення вони залишаються залежними від зовнішньої допомоги на все життя. Родичі повинні забезпечити регулярне обстеження, а також епілептичні припадки та інші симптоми та скарги відповідно до лікаря.

Ви можете зробити це самостійно

Не можна лікувати голопроенцефалію шляхом самодопомоги. Багато з уражених дітей або гинуть в утробі матері, або відразу після народження. У разі передчасної смерті батькам необхідна психологічна підтримка. В основному це потрібно робити через близьких друзів або власну сім'ю. Але звернення до психолога також може допомогти постраждалим батькам. За допомогою цієї допомоги можна уникнути і зменшити психологічні скарги або навіть депресію.

Якщо дитина переживає перші кілька років життя, вона у багатьох випадках може досягти і повноліття. Однак пацієнти залежать від допомоги у своєму повсякденному житті, оскільки вони не можуть робити багато щоденних справ самостійно. В ідеалі ця допомога надходить від ваших власних батьків, родичів чи друзів. На психологічному рівні також контакт з іншими людьми завжди позитивно впливає на перебіг захворювання. Когнітивні розлади можна полегшити за допомогою різних вправ.

Однак у разі епілептичного нападу необхідно негайне медикаментозне лікування. Часто контакт з іншими батьками, дитина яких страждає від холопроенцефалії, також може мати позитивний вплив на захворювання та якість життя, оскільки це призводить до обміну інформацією.