Хвороба Хартнапа

The Хвороба Хартнапа є рідкісним і аутосомно-рецесивним спадковим метаболічним захворюванням, яке блокує транспорт амінокислот у клітинних мембранах через мутацію алеля. Хвороба надзвичайно мінлива і може вражати шкіру, нирки, печінку, а також центральну нервову систему.

Що таке хвороба Хартнупа?

Еритематозна екзема, тобто спеціальні ураження шкіри, з’являються на шкірі під час нападу. На шлунково-кишковий тракт впливають такі симптоми, як повторювана або навіть стійка діарея.
© hui_u - stock.adobe.com

При хворобі Хартнупа чи навіть тому Синдром Хартнупа Медицина розуміє порушення обміну речовин, яке впливає на транспорт амінокислот через клітинні мембрани. Це спадкове захворювання, яке передається аутосомно-рецесивно. Це означає, що обидві гомологічні хромосоми повинні нести дефектний алель, щоб захворювання вибухнуло. Тому хвороба Хартнупа досить рідкісна.

Не всі носії гена взагалі розвивають симптоми. Оскільки до шести різних варіантів генів хворобою страждають, порушення обміну речовин надзвичайно варіабельне. Наприклад, хвороба може проявлятися лише у труднощах транспортування амінокислот у нирках, але може вражати лише кишечник.

Захворювання часто порівнюють з тим, що відомо як пелагра, гіповітаміноз через неправильне харчування, яке викликає подібні симптоми. Хвороба вперше була задокументована в 1956 році у дітей сім'ї Хартнуп у Лондоні. Сьогодні експерти припускають, що Юлій Цезар страждав від порушення обміну речовин.

причини

Причиною синдрому Хартнупа є генна мутація. У цьому контексті медицина передбачає загалом 21 різні мутації SLC6A19 в хромосомі п'яти генів локусу p15.33, кожна з яких має різний вплив на транспорт амінокислот в організмі.

Як правило, пацієнти з синдромом Хартнупа страждають від двох різних мутацій, у більшості з яких алель D173N є носієм генів. Мутації алелів D173N або P265L показують транспортні канали, які безпосередньо залежать від АПФ2 в кишечнику або Тмему27 в нирках.

Генетичний дефект призводить до дефіциту певних мембранних білків в організмі, які у здорових людей представляються нейтральними транспортерами амінокислот. Ці транспортери амінокислот спрямовують як нейтральні, так і ароматичні амінокислоти через клітини організму. Наслідки генетичного дефекту виявляються найбільш виразно в тканинах тіла при підвищеному поглинанні амінокислот, хоча вони в основному не обмежуються цими тканинами.

Симптоми, недуги та ознаки

Хвороба Гартнапа проявляється в найрізноманітніших симптомах, залежно від її вираженості, і прогресує в ряд фаз. Лихоманка, стрес і зокрема ліки можуть спровокувати спалах. Еритематозна екзема, тобто спеціальні ураження шкіри, з’являються на шкірі під час нападу. На шлунково-кишковий тракт впливають такі симптоми, як повторювана або навіть стійка діарея.

За певних обставин, що супроводжуються психічними розладами, можуть виникати такі неврологічні симптоми, як атаксія або параліч, але вони, як правило, знову регресують. У більшості випадків, зокрема, імунна система постійно пошкоджується, тому хворі на синдром Хартнупа, наприклад, швидше хворіють.

Як сказано, гіперчутливість до інсуліну може бути симптомом захворювання. Те саме стосується анатомічного пошкодження надниркових залоз або печінки. Головні болі та світлочутливість також можуть виникати під час спалаху хвороби.

Діагностика та перебіг

Оскільки хвороба Гартнапа мінлива, важко зробити загальні твердження про перебіг захворювання. Зрештою, порушення обміну речовин в першу чергу вражає верхню частину тонкої кишки та певні клітини нирок. Вплив хвороби Хартнупа на нирки зазвичай полягає у зниженому всмоктуванні, тобто неможливості утримувати амінокислоти в крові. Амінокислоти втрачаються, оскільки вони накопичуються в сечі, а не в крові.

Однак якщо зацікавлена ​​особа вживає достатню кількість білка, то ця втрата не викликає ніяких проблем і не викликає жодних симптомів. Оскільки хворі на хворобу Хартнапа часто мають розсмоктування в тонкому кишечнику, зазвичай загалом є серйозні втрати, оскільки певні незамінні амінокислоти просто необхідні для життя, а здоровий організм отримує значну частину цих життєво важливих речовин в кишечнику за рахунок переробки амінокислот. .

Якщо не лікувати, синдром Хартнупа часто призводить до серйозних пошкоджень і навіть може бути смертельним. Тим не менш, сьогодні медицина за великим рахунком передбачає досить доброякісний перебіг захворювання, оскільки доступні відповідні методи лікування для компенсації втрати амінокислот, навіть у важких випадках синдрому сечового хірурга. Виявити захворювання порівняно складно через багато мутацій.

Зазвичай лікарі замовляють аналіз сечі при підозрі на генетичний дефект, який може підтвердити наявність амінокислот у сечі і тим самим захистити першу підозру. Якщо перша підозра не може бути підтверджена пробою сечі, захворювання не обов'язково виключається. У цьому випадку надійну діагностику з використанням значень крові складно або навіть неможливо.

Однак за певних обставин тест на порфірогени може дати свідчення, що соляна кислота додається до ранкової сечі. Якщо сеча потім прогріється, у порфірогенів утворюється червоний колір, що відповідає позитивному результату тесту. Однак цей тест також досить неспецифічний.

Ускладнення

Хвороба Гартнапа може вражати різні внутрішні органи в організмі, викликаючи дискомфорт або ускладнення. Однак у більшості випадків хворобою Хартнупа страждають печінка, нирки та шкіра. Крім того, в центральній нервовій системі можуть бути обмеження та скарги. Пацієнт страждає насамперед від стресу та лихоманки.

Також виникає діарея, яка часто може супроводжуватися блювотою і сильною нудотою. Порушення роботи центральної нервової системи іноді призводить до паралічу або розладів чутливості у пацієнта. Це також може призвести до психологічних скарг і депресії. Імунна система пацієнта зазвичай ослаблена хворобою Хартнупа, тому частіше розвиваються запалення та різні інфекції.

Відбувається пошкодження печінки та нирок. У гіршому випадку пацієнт страждає від повної ниркової недостатності і тому залежить від діалізу чи донорського органу. Симптоми хвороби Хартнупа лікують за допомогою медикаментів. Подальших ускладнень немає. Психологічні заходи також зазвичай необхідні.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

На жаль, симптоми хвороби Хартнупа не є особливо специфічними, і немає загального прогнозу, коли звернутися до лікаря. Симптоми часто з’являються в епізодах, що може вказувати на захворювання. Зазвичай це призводить до сильної діареї або інших симптомів у шлунку та кишечнику. Проблеми зі шкірою також можуть вказувати на хворобу Хартнупа, і їх слід досліджувати.

Крім того, параліч - типовий симптом захворювання, тяжкість якого може бути дуже різною. Постраждалі часто страждають від ослабленої імунної системи і порівняно часто хворіють або страждають інфекціями та запаленнями.

У деяких випадках хвороба Хартнупа також може призвести до високої чутливості до інсуліну, що також слід досліджувати. Перше обстеження може зробити педіатр або лікар загальної практики.Оскільки хворобу неможливо повністю вилікувати і лікувати лише симптоматично, лікар загальної практики зазвичай може також провести це лікування.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Пацієнтів із хворобою Хартнупа зазвичай лікують замісною терапією. Це означає, що їм надається щоденна харчова добавка у вигляді ніацину. У початковій фазі вони приймають до трьох грамів речовини щодня, при цьому доза регулюється на рівні 500 міліграм на день у фазі підтримки. Цей метод терапії доповнює особливо високобілкова дієта з великою кількістю триптофану.

Молочні продукти, птиця, картопля та горіхи складають основу дієтичних заходів. Якщо захворювання є важким, цих методів недостатньо для компенсації транспортного дефекту, тому необхідно застосовувати внутрішньовенні заміни хімічно модифікованими амінокислотами. Залежно від того, які симптоми викликають спалах захворювання, окрім мазей проти шкірних симптомів, можуть застосовуватися також фізіотерапевтичні заходи боротьби із симптомами паралічу.

Прогноз та прогноз

Прогноз хвороби Хартнупа різний. Вони залежать від ступеня втрати нейтральних та незамінних амінокислот. Якщо від розладу впливають лише нирки, втрата може бути добре компенсована дієтою. Хвороба Хартнапа носить генетичний характер. Але це розвиває велику мінливість.

Підозрюється кілька можливих мутацій. Як результат, існує широкий спектр захворювання, від відсутності симптомів до найважчих симптомів. Більшість постраждалих не мають жодних симптомів і мають нормальну тривалість життя навіть без лікування.

Однак важкі форми хвороби Хартнупа часто призводять до смерті, якщо їх не лікувати. Багато органів в організмі можуть постраждати від гниття. Нейтральні та ароматичні амінокислоти лише недостатньо або взагалі не транспортуються через клітини через брак транспортних білків. Вони втрачаються з організму через виділення з сечею.

У важких випадках амінокислоти з деградованих клітин організму вже не можна використовувати. Це може призвести до того, що незамінні амінокислоти, що постачаються разом з їжею, вже не достатні для підтримки життєдіяльності. Багато органів і систем органів, таких як печінка, підшлункова залоза, наднирники, шкіра, кишечник, центральна нервова система або імунна система.

Введення ніацину може в деяких випадках покращити транспортні проблеми. В особливо важких випадках хвороби Хартнупа важливі амінокислоти повинні бути внутрішньовенно заміщені для життя, щоб збільшити тривалість життя.

профілактика

Хворобу Гартнапа неможливо запобігти, оскільки метаболічне захворювання є спадковим генетичним дефектом. При поширеності 1: 24 000 захворювання зустрічається порівняно рідко.

Догляд за ними

При хворобі Хартнупа пацієнту доступно дуже мало прямих спостережуючих заходів. Однак у випадку цього захворювання дуже важливо раннє виявлення та лікування захворювання, щоб не було подальших ускладнень чи симптомів. У випадку хвороби Хартнупа хворі повинні звернутися до лікаря при перших симптомах і ознаках, щоб запобігти погіршенню симптомів.

Не може бути самостійного зцілення. Тому лікування цього захворювання в більшості випадків здійснюється прийомом різних лікарських засобів. Для полегшення симптомів пацієнт повинен завжди звертати увагу на правильну дозування та регулярний прийом. У багатьох випадках необхідна зміна режиму харчування, і лікар також може створити план харчування.

Крім того, деякі люди, уражені хворобою Хартнупа, для лікування симптомів повинні покластися на фізіотерапію. Багато вправ від такої терапії можна також виконати у власному будинку. Любляча турбота та підтримка постраждалих також позитивно впливає на перебіг цього захворювання. Перш за все, це може запобігти депресію або психічні розлади.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки хвороба Хартнапа є спадковим дефектом, хворобу зазвичай не можна запобігти. Постраждалі завжди залежать від лікування у лікаря. З цієї причини немає прямої можливості самодопомоги у разі хвороби.

У більшості випадків постраждалі залежать від замісної терапії для полегшення симптомів. Необхідно стежити за тим, щоб його регулярно та правильно дозували. У разі сумнівів, обов’язково потрібно звернутися до лікаря.

Дієта з триптофаном також може дуже добре впливати на хворобу Хартнупа. З цієї причини особливо підходять картопля, птиця та молочні продукти. Горіхи також є важливою частиною цієї дієти. Якщо виникають паралічі або порушення чутливості, їх зазвичай лікують терапевтично. Ці вправи часто можна робити в домашніх умовах, щоб допомогти прискорити процес загоєння хвороби Хартнупа.

Однак у випадку важкого паралічу постраждалі залежать від люблячої підтримки у своєму повсякденному житті. Контакт з іншими страждаючими захворювання може запобігти психологічні проблеми.