Фіброзна дисплазія

А фіброзна дисплазія Хоча це рідкісне захворювання, це найпоширеніша вада розвитку кісткової системи у дітей та підлітків. Прогноз та перебіг фіброзної дисплазії, які можна простежити до мутативних змін, як правило, сприятливі.

Що таке фіброзна дисплазія?

Фіброзна дисплазія - рідкісне доброякісне порушення або ураження скелета людини, яке пов'язане з вадами розвитку кісток і приписується мутаційним змінам.

У цьому випадку порушується синтез нової кісткової маси (особливо диференціювання остеобластів), внаслідок чого замість здорової кісткової тканини утворюється більш волокниста сполучна тканина з незрілими, немелюлярними трабекулами (неволокнисті трабекули). Порушена структура кісток викликає нерегулярний ріст кісток з деформаціями, які характеризуються структурною нестабільністю та підвищеним ризиком ітеративних (повторюваних) переломів та стресового болю.

Загалом, більш поширена моностотична форма, при якій уражена лише одна кістка, відрізняється від поліостотичної форми фіброзної дисплазії, що включає кілька кісток. Черепні та лицьові кістки, кістки стегна, гомілки, плечова кістка, ребра та стегна все частіше уражаються фіброзною дисплазією.

причини

Останні дослідження свідчать про спорадичну, постзиготну або метагамну мутацію гена GNAS-1 на хромосомі 20q13 як причину фіброзної дисплазії.

Вражений ген відповідає за синтез певних одиниць (альфа-субодиниць) G-білків, які відіграють важливу роль у передачі сигналів всередині клітинного обміну. В результаті мутації фермент аденілатциклаза надмірно активується і відбувається надвиробництво факторів, що стимулюють ріст клітин, таких як цАМФ (циклічний аденозинофосфат), які в свою чергу контролюють остеобласти, які регулюють утворення кісток.

В результаті посилене вироблення волокнистої сполучної тканини призводить до посилення росту кісток і деформації кісток. Залежно від того, де знаходиться мутація в ембріональній клітинній масі, фіброзна дисплазія проявляється пізніше. Крім того, передбачається, що постнатальні мутації відповідають за моностотичні та мутації в пізньому ембріональному розвитку для поліостотичного варіанту фіброзної дисплазії, хоча тригерні фактори поки що невідомі.

Симптоми, недуги та ознаки

Фіброзна дисплазія може приймати дуже різні курси. Захворювання не завжди викликає помітні симптоми або дискомфорт. Залежно від тяжкості та того, які кістки уражені, може з’явитися ряд ознак. Типові симптоми включають незначно тягне біль у кістках, що збільшується по інтенсивності та тривалості при фізичному навантаженні. Крім того, постраждалі утруднюють ходьбу і, як наслідок, кульгають.

Також підвищений ризик так званих переломів втоми. Хворі зазнають переломів кісток і розтягнення навіть при легких стресах. Зовні фіброзна дисплазія може бути розпізнана по видимим пошкодженням, які є наслідком змін кісток. Також можуть спостерігатися порушення пігменту, так звані плями кафе-о-лайту.

Їх можна впізнати за світло-коричневим виглядом і гострими краями. Плями представляють косметичний недолік, але інакше нешкідливі. Вони виникають, коли у людини є спадкове захворювання нейрофіброматоз 1 типу або синдром Маккуна-Олбрайта.

Діти та підлітки, які страждають фіброзною дисплазією, ростуть швидше, ніж здорові люди та досягають статевої зрілості раніше. Захворювання часто виникає разом з іншими гормональними захворюваннями, наприклад, діабетом, хворобою Кушинга або порушенням функції щитовидної залози.

Діагностика та перебіг

Фіброзна дисплазія діагностується на основі її характерних симптомів. Окрім ітеративних переломів кісток, до них відносяться гормональні порушення (включаючи надлишок гормону росту), які прискорюють процес дозрівання уражених дітей та підлітків, можливо порушення пігменту («плями кафе-о-лайта») або виражені деформації щелепної кістки (херубізм).

Морозний склоподібний вигляд уражених ділянок кісток, характерний для фіброзної дисплазії, може бути помітний за допомогою рентгенографії або комп’ютерної томографії. Крім того, активна фіброзна дисплазія часто має підвищену концентрацію лужної фосфатази в сироватці крові та гідроксипроліну чи дезоксипіридиноліну в сечі.

Діагноз підтверджується біопсією ураженої кістки з подальшим мікроскопічним дослідженням. Інші вогнища можна ідентифікувати за допомогою кісткової сцинтиграми. Фіброзна дисплазія зазвичай має сприятливий прогноз, і зростання відповідного ураження зазвичай припиняється в кінці статевої зрілості. У рідкісних випадках (менше 1 відсотка) можуть спостерігатися злоякісні зміни (остеосаркома).

Ускладнення

Фіброзна дисплазія може спричинити серйозні ускладнення, якщо її не лікувати. По-перше, підвищений ризик поломки ураженої кістки. Саме захворювання може бути пов’язане з дисфункцією внутрішніх органів і, таким чином, призвести до серцевих захворювань або збоїв щитовидної залози. Якщо уражена підшлункова залоза, можуть виникнути гормональні скарги, але і пухлини.

При фіброзній дисплазії скелетні м’язи більш чутливі до так званих міксом, доброякісних пухлин, що обмежують свободу рухів. Крім того, посилений процес ремоделювання кісток може призвести до збільшення лужної фосфатази в крові, що в перспективі може призвести до захворювань скелетних м’язів. При подальшому перебігу захворювання може статися зношеність суглобів.

Іноді також розвиваються пористі кістки, що в свою чергу може бути пов'язано з серйозними ускладненнями. Хірургічне лікування фіброзної дисплазії також несе певні ризики. Внутрішні травми, інфекції та перекоси можуть виникати під час втручань на пахвовий скелет.

Операція на кістці черепа може назавжди погіршити її захисну функцію. Призначені одночасно бісфосфонати пов’язані з типовими побічними ефектами, такими як нудота та блювота, але також можуть спричинити сильний некроз кісток та інші ускладнення.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки ця хвороба зазвичай не виліковується, необхідно звернутися до лікаря. Це може запобігти подальшим скаргам і ускладненням. Зазвичай до лікаря слід звернутися, якщо у людини неправильний ріст кісток.

Це може проявлятися через деформації в різних частинах тіла, хоча симптом найбільше впливає череп. Захворювання також викликає сильний біль у кістках і може суттєво обмежити повсякденне життя ураженої людини. Особливо у дітей спостерігається дуже швидкий ріст і швидке дозрівання. Якщо ці симптоми також виникають, необхідно також звернутися до лікаря. Ризик переломів кісток значно збільшується захворюванням, так що ті, хто постраждав, частіше страждають від травм.

Діагностику та лікування цього стану зазвичай може поставити або педіатр, або лікар загальної практики. У деяких випадках необхідні також хірургічні втручання, щоб повністю обмежити симптоми. Це може зробити повсякденне життя набагато простішим для постраждалих.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Оскільки точна етіологія фіброзної дисплазії ще не відома, причинної терапії не існує. Відповідно, заходи лікування спрямовані на зменшення скарг та симптомів.

У багатьох випадках фіброзна дисплазія не потребує ніяких терапевтичних заходів і лише клінічно контролюється в ході її перебігу. Медикаменти застосовуються як частина симптоматичної терапії для зменшення болю. Хоча в даний час не існує активних інгредієнтів, які повністю зупиняють посилений синтез волокнистої сполучної тканини та відповідні характерні деформації кісток, бісфосфонати (включаючи ризедронати, памідронати, золедронати) можуть уповільнити прогресування фіброзної дисплазії шляхом інгібування так званих остеокластів (клітини, що руйнують кісткову речовину) а біль від стресу зменшується.

Якщо є прогресуюча, виражена деформація уражених кісток або відповідні клінічні скарги, може бути показано хірургічне втручання для уникнення патологічних переломів та вад розвитку. У рамках резекції кісткові ділянки можуть бути видалені хірургічним шляхом, через які рухливість обмежена або постачаються кровоносні судини та / або нервові тракти.

Крім того, може знадобитися операція моделювання косметичної реконструкції, особливо в області обличчя. Радіотерапевтичні заходи, пов'язані з підвищеним ризиком розвитку саркоми (злоякісних пухлин), нині значною мірою уникають при лікуванні фіброзної дисплазії.

Прогноз та прогноз

Якщо є фіброзна дисплазія, точний прогноз та прогноз дуже важко передбачити. Явний перебіг захворювання залежить від багатьох різних факторів. Найбільшим фактором у цьому є медикаментозне лікування. Якщо таке лікування має місце при фіброзній дисплазії, можна очікувати швидкого та неускладненого загоєння.

Якщо хвора людина зважиться на медикаментозне та медикаментозне лікування, то існує велика ймовірність того, що хвороба загостриться протягом короткого часу. Симптоми, що виникають, посилюються, так що за певних обставин може виникнути небезпечна для життя ситуація.

Весь перебіг захворювання відрізняється, якщо зацікавлена ​​особа обрала медикаментозне та медикаментозне лікування. У такому випадку перспектива і прогноз повного лікування виглядають набагато краще. Існуючу лихоманку можна швидко побороти і полегшити відповідними препаратами. Крім того, подальші ускладнення запобігають.

профілактика

Зважаючи на той факт, що причинно-наслідкові чинники основних мутацій ще не відомі, фіброзну дисплазію не можна запобігти. Однак перебіг фіброзної дисплазії слід регулярно перевіряти, щоб виявити злоякісне переродження в остеосаркому на ранній стадії та мати можливість відповідно лікувати.

Догляд за ними

Як правило, для пацієнтів, які страждають цим захворюванням, є дуже мало варіантів спостереження. Постраждала людина в першу чергу залежить від швидких заходів ранньої діагностики, щоб не виникати подальших ускладнень. Тільки при ранньому діагнозі можна запобігти подальшим скаргам або подальшому погіршенню симптомів.

Самолікування не може відбутися, тому візит до лікаря безумовно необхідний при цьому захворюванні. Чим раніше проводиться консультація з лікарем, тим краще також подальший курс. Лікування цієї хвороби зазвичай проводиться за допомогою прийому ліків. Важливо стежити за тим, щоб його регулярно приймали з правильною дозуванням.

Що стосується дітей, батьки повинні приділяти особливу увагу правильному прийому. Однак для полегшення симптомів часто потрібні хірургічні втручання. Після такої операції зацікавлена ​​особа обов'язково повинна відпочивати і піклуватися про своє тіло. Слід уникати фізичних вправ або стресових занять. Не можна робити загальних прогнозів щодо тривалості життя при цій хворобі.

Ви можете зробити це самостійно

Лікування фіброзної дисплазії може бути підтримане кількома заходами. Якщо виникає сильний біль у кістках, терапію болю на основі наркотиків можна сприяти спокою та постільному режиму.

Оскільки захворювання має підвищений ризик зламаних кісток, не слід займатися такими напруженими видами спорту, як біг, альпінізм чи бодібілдинг. Якщо перелом стався, потрібно негайно звернутися до лікаря. Відповідальний лікар також повинен бути негайно поінформований про будь-які інциденти, щоб терапія могла бути скоригована.

Після операції також вказується спокій. Фіброзна дисплазія сама по собі не може бути вилікувана хірургічним шляхом, через що слід продовжувати медичне обстеження. Якщо симптоми посилюються, необхідно вжити контрзаходи для компенсації обмеженої рухливості.

Наприклад, багатьом з постраждалих потрібна допомога при ходьбі або інвалідному візку, а також інваліди також потрібні для важкохворих пацієнтів. Разом з лікарем ці коригування можна організувати і здійснити в міру прогресування захворювання. Таким чином можна підтримувати високу якість життя навіть при відносно складних процесах.