The есенціальна тромбоцитемія - це розлад крові, що характеризується підвищеним виробленням тромбоцитів. За сучасними знаннями, це визначається генетично. Тромбоз - поширений.
Що є важливою тромбоцитемією?
© ras-slava - stock.adobe.com
Есенціальна тромбоцитемія - це мієлопроліферативна неоплазія (МПН). Це призводить до посиленого утворення тромбоцитів у крові. Термін "найважливіший" означає, що посилене вироблення тромбоцитів не є побічним ефектом іншого захворювання крові, а основним симптомом. Зазвичай у крові виявляється від 150 000 до 450 000 тромбоцитів на мікролітр крові. Якщо кількість тромбоцитів збільшується вище 450 000 мікролітрів, значення збільшують, але без симптомів.
Якщо їх кількість перевищує 600 000, може відбуватися посилене утворення тромбів, що пов’язано з утворенням тромбозів та порушеннями мікроциркуляції. Якщо значення перевищує 1 000 000 тромбоцитів на мікролітр, замість тромбозу стає більш помітною тенденція до кровотечі. Завдання тромбоцитів крові - герметизувати кровоносну судину, стискаючись разом у разі травми, утворюючи тим самим кров’яний згусток, який швидко розчиняється після того, як зажив.
Збільшена кількість тромбоцитів може призвести до великих тромбів, які закупорюють судини. Однак навіть більш високі концентрації тромбоцитів забезпечують поглинання факторів згортання і тим самим знову підвищують тенденцію до кровотечі. Жінки хворіють частіше, ніж чоловіки. Тривалість життя нормальна при легкій формі ЕТ.
причини
Як і всі мієлопроліферативні новоутворення, істотна тромбоцитемія є генетичною. Однак, незважаючи на їх генетичний склад, захворювання зустрічається не у кожного пацієнта. Тяжкість захворювання також різна для різних людей. Генетичний фон ще не з'ясований повністю. В останні роки, однак, було виявлено три різних мутації для цього захворювання. У половині всіх випадків спостерігається мутація в тирозинкіназі JAK2.
Це мутація JAK2-V617F. При цій мутації тирозинкіназа JAK2 залишається постійно активною і викликає постійну продукцію тромбоцитів. Однак було встановлено, що мутація JAK2-V617F існує також у інших MPN, таких як поліцитемія або остеомієлофіброз. Один відсоток випадків має мутацію в гені рецептора тромбопоетину MPL. Це постійно стимулює ріст стовбурових клітин крові.
У 70 відсотках усіх захворювань без мутації JAK2-V617F змінюється ген CALR, який кодує білок калретикуліну. Цікаво, що мутації JAK2, MPL та CALR ніколи не з’являються разом. Тому можна припустити, що принаймні три різні мутації повинні відповідати за одну і ту ж клінічну картину.
Симптоми, недуги та ознаки
Есенціальна тромбоцитемія виникає у трьох різних формах. Розвиток симптомів значною мірою залежить від концентрації тромбоцитів. У багатьох випадках захворювання є симптоматичним. Якщо симптоми проявляються, вони зазвичай є порушеннями мікроциркуляції з підвищенням артеріального тиску або функціональними порушеннями. Тромбози, інфаркти, інсульти або емболії можуть виникати як ускладнення. При емболії тромб розпадається і блокує відповідну кровоносну судину.
З іншого боку, недостатній приплив крові може відбуватися в різних частинах тіла, таких як ноги або голова (порожнеча в голові). Наприклад, сильний біль у ногах при ходьбі. Якщо кількість тромбоцитів зросла вище мільйона на мікролітр крові, знову спостерігається підвищена тенденція до кровотечі. У третини пацієнтів відсутні симптоми. У цих випадках середня тривалість життя відповідає нормі населення.
діагноз
Діагноз есенціальної тромбоцитемії зараз зазвичай встановлюється як частина звичайного обстеження, оскільки захворювання часто не має симптомів. Виявлено збільшення кількості тромбоцитів. Причину підвищених значень необхідно потім з’ясувати. Оскільки висока концентрація тромбоцитів може спостерігатися і при багатьох інших захворюваннях. До них належать дефіцит заліза, інфекції або певні пухлини.
Для однозначної ідентифікації ІТ повинні бути різні критерії. Кількість листівок постійно перевищує 600 000 на мікролітр. Гістологія кісткового мозку знайде збільшені, зрілі мегакаріоцити. Крім того, необхідно діагностувати типові мутації для ЕТ. Оскільки мутація JAK2 присутня і в інших MPN, необхідно виключити різні захворювання крові.
Ускладнення
При есенціальній тромбоцитемії спостерігається посилене утворення тромбоцитів у крові. Це створює ризик порушення кровообігу. Результатом є підвищена схильність крові до згортання, що може призвести до серйозних ускладнень. Місцева згортання крові відбувається знову і знову, що призводить до утворення тромбу (тромбу).
Можуть уражатися як венозна, так і артеріальна системи крові. У ЕТ існує особливий ризик тромбозу глибоких вен на ногах (флеботромбоз), печінкових вен (синдром Будда-Кіарі) та черевних вен, особливо ворітної вени. Страшним ускладненням є тромбоемболія, при якій тромб захоплюється потоком крові і закриває частину або гілку судини.
Якщо порушена венозна система, може виникнути легенева емболія. Наслідками артеріальної тромбоемболії є інфаркт селезінки, інфаркт та інсульт. Мікроемболія в мозку може призвести до минущої ішемічної атаки (ТІА) з тимчасовими симптомами, що нагадують інсульт. Тривалість неврологічного розладу зазвичай обмежена однією-двома годинами.
Крім того, есенціальна тромбоцитемія може перетворитися на ще одне захворювання з групи мієлопроліферативних новоутворень. У більшості випадків розвинеться мієлофіброз або поліцитемія. Розвиток гострого мієлоїдного лейкозу зустрічається дуже рідко.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Лікар завжди повинен проконсультуватися з цим захворюванням. Це дозволяє уникнути серйозних ускладнень, які в гіршому випадку можуть призвести до смерті. Завжди слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена особа страждає від підвищеного артеріального тиску протягом тривалого періоду часу. Це також може призвести до утворення тромбозів на тілі. Захворювання також може спричинити інсульт або інфаркт. Якщо це сталося, необхідно негайно повідомити лікаря з невідкладної допомоги. Крім того, необхідно проводити реанімацію рота в рот і масаж серця до приїзду лікаря швидкої допомоги.
Постраждалу людину слід привести у стійке бічне положення, якщо це можливо. Візит до лікаря також необхідний, якщо хворий страждає порушеннями кровообігу, що зазвичай може розглядатися як порушення чутливості або параліч. Якщо хвороба не призводить до дискомфорту або симптомів, зазвичай не потрібно проводити лікування. Діагноз може поставити лікар загальної практики. Подальше лікування сильно залежить від основного захворювання та проводиться фахівцем. У більшості випадків це не зменшує тривалість життя пацієнта.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Лікування есенціальної тромбоцитемії залежить від ступеня тяжкості захворювання. Пацієнти з високим рівнем ризику з кількістю тромбоцитів понад 1500 000 на мікролітр або схильні до сильного тромбозу або кровотечі повинні завжди лікуватися хіміотерапією гідроксикарбамідом, анагрелідом або альфа-інтерфероном. Анагрелід пригнічує ріст мегакаріоцитів у кістковому мозку. Препарати гідроксикарбамід або альфа-інтерферон пригнічують постійне утворення тромбоцитів.
Який препарат слід застосовувати, слід вирішувати в кожному конкретному випадку. Середній ризик є, якщо вже є серцево-судинні захворювання іншого походження, цукровий діабет або гіперхолестеринемія. Хіміотерапію слід зважувати індивідуально, враховуючи переваги та недоліки. Ацетилсаліцилова кислота, що розріджує кров, може застосовуватися в низьких дозах.
Якщо кількість тромбоцитів становить менше 1 500 000 на мікролітр, пацієнтові до 60 років і відсутні або лише незначні симптоми, терапія обмежується регулярними фізичними вправами, зниженням ваги, униканням тривалих періодів сидіння та зневоднення та спостереженням ранніх симптомів тромбозу.
Прогноз та прогноз
Істотна тромбоцитемія невиліковна. Причина захворювання базується на мутації в генах. Генетика людини не може бути змінена через юридичні вимоги вчених та медичних працівників. Тому лікування може бути лише симптоматичним. Як тільки терапія перервана, симптоми з’являються негайно. Через це для покращення здоров’я необхідна тривала терапія. Якщо його не лікувати, уражена людина загрожує розвитком тромбу. Таким чином, існує потенційний ризик для життя.
Прогноз також залежить від ступеня тяжкості захворювання. У легких випадках призначають медикаменти. Вони контролюють і регулюють утворення клітин крові. Симптоми полегшуються. Ефективність препаратів перевіряється при регулярних оглядах.
У важких випадках показано лікування хіміотерапією. Це пов’язано з різними побічними ефектами. Якість життя погіршується, і повсякденні зобов'язання часто не можуть бути виконані. Тим не менш, згідно з сучасним медичним статусом, це єдиний спосіб продовжити термін життя. Щоб зменшити побічні ефекти від лікування, уражена людина повинна бути обережною, вести здоровий спосіб життя. Слід уникати тривалих періодів сидіння, збалансованого харчування підтримувати організм і вживати достатню кількість рідини.
профілактика
Загалом, ефірну тромбоцитемію не можна запобігти, оскільки вона генетична. Щоб уникнути появи симптомів у пацієнтів з низьким рівнем ризику, рекомендується здоровий спосіб життя з великою кількістю фізичних вправ, здоровим харчуванням та адекватною гідратацією.
Догляд за ними
У деяких випадках у постраждалої людини є лише дуже обмежені варіанти або заходи для подальшої допомоги. Перш за все, хворобу потрібно розпізнати та лікувати на ранній стадії, щоб не виникли інші ускладнення чи скарги. Вилікувати можна лише в тому випадку, якщо лікування розпочато рано. Однак, оскільки захворювання носить генетичний характер, проводити лише суто симптоматичне лікування.
Якщо зацікавлена особа бажає мати дітей, може проводитися також генетичне консультування. Це може запобігти передачі хвороби нащадкам. Самолікування при цьому захворюванні не відбувається. Оскільки це захворювання дуже часто може призвести до розвитку тромбозу, регулярні обстеження повинні проводити лікар.
Необхідно також вжити заходів для запобігання раку, щоб пухлини могли бути виявлені та видалені на ранній стадії. В цілому здоровий спосіб життя зі здоровим харчуванням позитивно впливає на подальший перебіг цього захворювання. Однак у багатьох випадках тривалість життя постраждалої людини знижується цим захворюванням, незважаючи на лікування. Подальші заходи по догляду за постраждалою особою недоступні.
Ви можете зробити це самостійно
Пацієнти з незамінною тромбоцитемією повинні харчуватися збалансованою та здоровою дієтою, щоб підтримувати міцне здоров'я. Власна вага повинна бути в межах нормальної ваги згідно з настановами ІМТ. Уникайте зайвої ваги. Рекомендується дієта, збагачена вітамінами, яка містить багато заліза. Крім того, необхідно дотримуватися споживання рекомендованої добової кількості рідини, оскільки організм повинен бути захищений від зневоднення.
Крім того, достатня фізична вправа, тривалі прогулянки та регулярні фізичні вправи допомагають покращити здоров'я. Вибираючи спорт, важливо, щоб проводилася цілісна вправа і щоб організм не перевантажувався. Такі види спорту, як плавання або біг, доцільні. Вони стимулюють серцево-судинну систему, але не перевантажують організм.
Слід уникати жорстких пози або тривалого періоду сидіння і стояння. У повсякденному житті положення тіла необхідно регулярно змінювати. Невелике розпушування можна здійснювати розтягуючими і розтягуючими рухами. Циркуляцію можна стимулювати кількома зустрічними або компенсаторними рухами. Споживання стимуляторів, таких як нікотин або алкоголь, заборонено. Регулярна участь у контрольних обстеженнях корисна. Чим старший пацієнт, тим коротшими повинні бути інтервали часу.
.jpg)
.jpg)