Синдром Таунза-Брокса

У котрому Синдром Таунза-Брокса це генетичне захворювання, яке пов'язане з низкою типових вад розвитку організму. Хвороба успадковується аутосомно-домінантним шляхом. Деформації, які проявляються при синдромі Таунеса-Брокса, вражають головним чином вуха, великі пальці і задній прохід. Крім того, близько 50 відсотків хворих також уражаються вадами розвитку нирок.

Що таке синдром Townes-Brocks?

В принципі це являє собою Синдром Таунза-Брокса - генетичне захворювання, яке характеризується різними вадами розвитку. Ці деформації впливають на різні ділянки людського тіла. Медичні дослідження показали, що хвороба зазвичай передається нащадкам автосомно-домінантно.

Крім того, слід зазначити, що близько половини захворювань є наслідком домінуючих нових мутацій. В основному синдром Таунеса-Брокса є відносно рідкісним захворюванням. Відсоток спонтанних нових мутацій, які призводять до синдрому Таунеса-Брокса, порівняно високий.

причини

Синдром Таунза-Брокса є перш за все генетичним. У більшості випадків мутації гена SALL1 відповідають за вади розвитку. Ця мутація призводить до типових симптомів та вад розвитку приблизно у 75 відсотків постраждалих. В деяких випадках синдром Таунеса-Брокса плутають з так званим синдромом Окіхіро.

Це захворювання є наслідком дефектів гена SALL4. Хвороба характеризується вадами розвитку великих пальців, схожих на синдром Тоўна-Брокса. Радіус скорочується і виникає аномалія Дуена. Крім того, можливі також вади розвитку вух, нирок та анальна атрезія.

Синдром Townes-Brocks іноді плутають із асоціацією VACTERL, оскільки симптоми частково схожі. Захворювання призводить до дефектів хребта або окремих хребців, дефектів серця, анальної атрезії та вад розвитку трахеї та стравоходу. В основному причини цього захворювання в основному незрозумілі.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Таунеса-Брокса характеризується характерним поєднанням деформацій організму. Більшість вад уражають великі пальці, вуха та анальний отвір. Наприклад, можливі подвійні великі пальці або трифалангові великі пальці.

Крім того, близько 75 відсотків хворих страждають від серйозної втрати слуху. Близько половини людей із синдромом Таунеса-Брокса мають вади розвитку нирок. Крім того, у деяких пацієнтів спостерігається виражена дисфункція нирок, навіть якщо орган не уражений вадами розвитку.

Серцеві вади набагато рідше зустрічаються при синдромі Таунеса-Брокса. Однак пов’язана з певною мутацією збільшує ризик серцевих вад і вони більш виражені. Існує ризик сплутати синдром Тоўна-Брокса з деякими іншими умовами. Це насамперед синдром Окіхіро та синдром STAR.

Тільки жінки уражені цим захворюванням. Пацієнти страждають синдактилією другого-п’ятого пальців. Ця вада не виникає при синдромі Таунеса-Брокса і полегшує диференційну діагностику. Крім того, у синдрому STAR зазвичай відсутні вади розвитку великих пальців.

Синдром Таунза-Брокса може призвести до ниркової недостатності у людей з порушенням функції нирок. Пороки на великих пальцях рук проявляються, наприклад, в тому, що пальці тристоронні або в тому, що є кілька великих пальців. У деяких дітей із синдромом Таунеса-Брокса спостерігаються затримки розвитку та ненормальна поведінка. У деяких випадках у уражених людей асиметрія навколо обличчя.

Діагностика та перебіг захворювання

При підозрі на синдром Таунеса-Брокса слід спочатку взяти ретельний анамнез. У розмові лікар обговорює історію хвороби пацієнта, симптоми та скарги, а також сімейні диспозиції. Якщо підозра на захворювання підтверджена, зазвичай проводиться генетичний аналіз хворого.

Цей аналіз дає можливість чітко встановити діагноз синдрому Таунеса-Брокса, оскільки виявлені відповідні мутації відповідних генів. Перебіг захворювання залежить від індивідуальної вираженості симптомів та вад розвитку.

Якщо вади розвитку нирок та серця не надто великі, тривалість життя уражених пацієнтів в принципі не коротша, ніж у здорових людей. В основному, однак, тип успадкування синдрому Таунаса-Брокса свідчить про те, що виживаність частково знижується. Особливо це стосується, якщо, наприклад, є функціональні порушення роботи нирок.

Ускладнення

Оскільки синдром Таунеса-Брокса є генетичним захворюванням, ніяке причинно-наслідкове лікування неможливо. Постраждалі в основному страждають від сильної втрати слуху. Зниження слуху також може дуже негативно впливати на розвиток дітей і обмежувати повсякденне життя пацієнта.

Синдром Таунза-Брокса також призводить до порушення роботи нирок, так що в гіршому випадку постраждалі залежать від діалізу або трансплантації нирки. Якщо не лікувати, це може призвести до ниркової недостатності і, в гіршому випадку, до смерті відповідної людини. У багатьох випадках синдром також дуже негативно впливає на розвиток, а також на інтелект зацікавленої людини.

Тому більшість пацієнтів залежать від допомоги інших людей у ​​своєму житті. Родичі та батьки також часто страждають від психологічних скарг або депресії. Синдром також може призвести до асиметрії обличчя і, таким чином, також знизити естетику постраждалої людини.

Оскільки синдром Тауенса-Брокса можна лікувати лише симптоматично, ускладнень немає. Однак повного вилікування не досягти. Синдром також може скоротити тривалість життя пацієнта.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При синдромі Таунеса-Брокса відповідна особа в будь-якому випадку залежить від медичного огляду та лікування у лікаря. Тут також не може відбуватися самолікування, тому обстеження у лікаря є необхідним. Чим раніше синдром Townes-Brocks буде розпізнаний і лікуваний, тим краще буде подальший перебіг захворювання. Тому слід звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші симптоми синдрому Таунеса-Брокса.

У випадку синдрому Таунеса-Брокса слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена ​​особа має серйозну втрату слуху. Зазвичай ця втрата слуху виникає без особливих причин і не згасає самостійно. Розлади нирок також можуть вказувати на цей синдром, тому обстеження повинен проводити лікар. Не рідко виникають проблеми із серцем.

Синдром Таунза-Брокса зазвичай може бути діагностований і лікуваний лікарем загальної практики або педіатром. У багатьох випадках, незважаючи на лікування, це захворювання призводить до скорочення тривалості життя хворих.

Лікування та терапія

В рамках лікування синдрому Таунеса-Брокса, на вибір є різні варіанти, які застосовуються залежно від окремих симптомів. Дисфункція нирок лікується діалізом або трансплантацією органів. Якщо є вада серця, увага зосереджується на терапії цієї вади розвитку та, можливо, операції.

Пороки кінцівок або великих пальців, можливо, можуть бути виправлені хірургічним шляхом, щоб пацієнти не страждали психологічно від вад розвитку. Глухота, пов’язана з синдромом Таунеса-Брокса, зазвичай полегшується за допомогою слухових апаратів.

профілактика

Наразі невідомі ефективні методи профілактики синдрому Таунеса-Брокса, оскільки це генетичне захворювання.

Догляд за ними

При синдромі Таунеса-Брокса (TBS) сфера подальших заходів визначається характерною вадою захворювання. В результаті ТБС постраждала людина страждає від поєднаних аномалій рук, заднього проходу, стоп і вух. Аномалії кінцівок (руки, ноги) можливо виправити хірургічним шляхом. У разі проведення операції, догляд за нею відповідає за мобілізацію виправлених кінцівок.

Фізіотерапевтичні та фізичні застосунки (наприклад, електротерапія або терапія холоду) в основному призначені для подальшого лікування. Успіх хірургічного втручання також можна перевірити в післяопераційному періоді за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ). Мальформації вух зазвичай являють собою мікротію або складчасту верхню спіраль. Приблизно у 88 відсотках цих захворювань вади розвитку призводять до нейросенсорної втрати слуху.

Слуховий апарат необхідний для нормального слуху. У цьому випадку спостереження спочатку надається постачальником слухового апарату. Він повинен порадити зацікавлену особу та оптимізувати вибраний слуховий апарат оптимально для відповідної особи. У міру прогресування захворювання можуть знадобитися подальші тести слуху для визначення поточної клінічної картини.

Анальні пороки проявляються у вигляді анальної атрезії, анального стенозу або зміщення заднього проходу.Ці три захворювання можна лікувати хірургічним шляхом. Як тривалий наслідок, це може призвести до неліченого нетримання калу з можливим клінічним перебуванням. Завдання післяохоронної допомоги полягає в тому, щоб досягти соціального континенту для людини, яка постраждала за допомогою варіантів мультимодальної терапії.

Ви можете зробити це самостійно

Симптоматичне лікування синдрому Таунеса-Брокса може бути підтримане різними загальними заходами. Усі супутні заходи необхідно спочатку обговорити з лікуючим лікарем.

Окрім діалізу, як це необхідно у разі порушення роботи нирок в умовах синдрому Таунеса-Брокса, рекомендується змінити режим харчування. Перед діалізом необхідно пити достатню кількість води. Раціон повинен бути з низьким вмістом білка і з високим вмістом здорових жирів. На відміну від діалізу, споживання рідини повинно бути обмеженим і вживати багато білка. Перед і під час діалізу важливо також дотримуватися дієти з низьким вмістом фосфатів, калію та солі.

Слухові апарати потрібно носити в разі порушення слуху, яке, як правило, сильно виражене при синдромі Таунеса-Брокса. Пацієнтам найкраще звернутися до аудіолога, який може поставити діагноз.

Після хірургічної процедури, такої як трансплантація нирки або хірургічна корекція кінцівок, слід передусім дотримуватися медичних рекомендацій. Крім того, рекомендується відпочинок і достатній постільний режим, щоб організм міг швидко відновитися після суворості процедури. Відповідальний лікар пояснює, які заходи мають сенс докладно.