Нефронофтіз

Нефронофтіз - хвороби нирок, які є наслідком генетичної мутації або делеції. Термінальна недостатність нирок виникає при цих семи формах захворювання не пізніше 25 років. Поки єдиною доступною лікувальною терапією є трансплантація.

Що таке нефронофтіз?

В Нефронофтіз - генетичні захворювання нирок з хронічними запальними властивостями. Інтерстиціальна тканина нирок є основною мішенню захворювань. Поки до цієї групи було віднесено сім різних спадкових захворювань:

• юнацький нефронофтіз

• інфантильний нефронофтіз

• підлітковий нефронофтіз

Решта трьох захворювань називаються NPHP4, NPHP5, NPHP6 та NPHP7 і до цих пір недостатньо вивчені.

До 1970-х років дослідники описували нефронофтіз як медуллярну кістозну хворобу нирок. Ці захворювання важко відрізнити один від одного гістологічно. Успадкування медуллярних кістозних захворювань нирок відрізняється від успадкування нефронофтізів. Замість аутосомно-домінантного успадкування нефрофтіз має аутосомно-рецесивну спадщину. Частота всіх форм задається співвідношенням приблизно 1: 100 000.

причини

Причиною всіх нефронофтізів є мутація генів або делеція генів. Отже, хвороби є генетичними і передаються у спадок автосомно-рецесивно. При ювенільному нефронофтізі мутований ген розташований на локусі гена q13 хромосоми 2. Цей ген кодує білок нефроцистин-1. При мутації або видаленні білок втрачає свою функцію. Інфантильний нефронофтіз, з іншого боку, пов'язаний з мутацією або делецією на локусі гена хромосоми 9 q22-q31, який кодує інверсин білка.

У підлітковій формі генетичний дефект знаходиться на локусі гена хромосоми 3 q21-q22. Четверта форма нефронофтізу викликана мутацією або делецією на локусі гена хромосоми 1 p36.22, де кодується білок нефроретиніну. П'ятий варіант - делеція або мутація на хромосомі 3 гена локусу q21.1, який впливає на білок нефроцистин-5. NPHP6 приписували аномалії на локусі гена хромосоми 12 q21.33, а в NPHP7 білок цинкового пальця порушений.

Симптоми, недуги та ознаки

При всіх нефронофтисах відбуваються величезні втрати солі, які значно зневоднюють пацієнта і, як правило, викликають зміну електролітного балансу. Сечу вже не можна доводити до концентрації 800 мсм * кг - 1Н2О. Зустрічається азотемія. Постраждалі мають надмірно середній вміст азотистих продуктів обміну в крові.

Анемія або анемія також є симптомами нефронофтизу. Крім того, спостерігається гіпокаліємія, тобто недолік калію. Підкислення так само поширене. Трубочки нирок атрофічні і цистично розширюються. На відміну від здорових пацієнтів канальці лежать на корково-медуллярній межі.

Кісти утворюються головним чином на збірних протоках ниркового мозку та на дистальному звивисті нирок. Функція нирок поступово знижується і призводить до термінальної недостатності нирок. Термінальна недостатність нирок виникає лише після досягнення нею повноліття у підлітковому нефронофтізі.

Діагностика та перебіг захворювання

Зазвичай лікар ставить діагноз нефронофтіз за допомогою аналізів крові, проб сечі та сцинтиграфії функції нирок, а також процедур візуалізації. Як УЗД, так і МРТ можуть використовуватися як візуалізація. Як правило, нефронофтіз залишається невизначеним протягом тривалого часу, поки не розвинуться важкі симптоми.

Прогноз для постраждалих досить поганий. Кінцева стадія ниркової недостатності виникає у всіх пацієнтів не пізніше 25 років. Підліткова форма пов'язана з порівняно найбільш сприятливими прогнозами, оскільки недостатність нирок у цьому підвиді можна очікувати лише після досягнення повноліття.

Ускладнення

Ускладнення завжди виникають у пацієнтів з нефронофтизом. Всі генетичні дефекти рано чи пізно призводять до ниркової недостатності. Однак час, коли настає термінальна недостатність нирок, залежить від того, який генетичний дефект задіяний. Після цього життя можна підтримувати за допомогою діалізу до пересадки нирки.

У найбільш поширеному генетичному дефекті, дефект NPHP1, термінальна недостатність нирок виникає до 25 років. Це може виникнути в будь-який час у цей період. За допомогою симптоматичного лікування настання ниркової недостатності можна було б відкласти. Прогноз щодо дефекту NPHP2 ще менш сприятливий. Термінальна недостатність нирок часто виникає до народження, але найпізніше протягом першого року життя.

Хід дефекту NPHP3 дещо сприятливіший. Термінальна недостатність нирок зазвичай має місце лише у віці 19 років. Не багато відомо про генетичні дефекти NPHP4, NPHP5, NPHP6 та NPHP7. Однак ниркова недостатність трапляється і тут.

Пацієнт потребує постійного медикаментозного лікування та спостереження, оскільки в іншому випадку відбудеться скупчення сечових речовин у крові, дефіцит калію, анемія (анемія) та метаболічний ацидоз (гіперацидність). Незважаючи на постійне очищення крові, може статися тотальна недостатність нирок, небезпечний для життя стан, який можна виправити лише при пересадці нирки.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Коли звернутися до лікаря з нефронофтизом, крім іншого, залежить від типу захворювання та його ступеня тяжкості. В основному проблеми з нирками слід з’ясувати, якщо вони зберігаються більше декількох тижнів. Ознаки симптомів анемії та дефіциту потребують медичного уточнення. Також необхідно звернутися до лікаря у разі гормональних скарг або болю в нирках. Той, хто вже страждає на захворювання нирок, повинен повідомити про симптоми лікаря.Консультація лікаря також потрібна, якщо наявне захворювання раптом погіршиться або ви відчуваєте незвичні симптоми, які раніше не помічалися.

Потім лікар проведе комплексне обстеження і використає його для постановки діагнозу. Якщо це зробити рано, серйозних ускладнень можна уникнути. Тому перші ознаки необхідно уточнити та лікувати за необхідності. Правильна контактна особа - це сімейний лікар, лікар-інтерніст або нефролог. У разі серйозних скарг, постраждалу слід негайно доставити до лікарні. Також може знадобитися відвідування спеціалізованої клініки з захворювань нирок.

Лікування та терапія

Причинної терапії для пацієнтів з нефронофтизом не існує. Лікування обмежується полегшенням симптомів. Прогресуюча ниркова недостатність неможливо зупинити за допомогою сучасних варіантів терапії. Єдиною перспективою повного вилікування є трансплантація нирки. Більш ніж у десяти відсотках усіх постраждалих діагноз ставиться лише тоді, коли вже є термінальна недостатність нирок.

Існує кілька варіантів лікування в якості терапії заміщення нирок після настання термінальної недостатності нирок. Варіантами діалізу є гемодіаліз та перитонеальний діаліз. Всі процедури діалізу - це процедури очищення крові, які покликані замінити кров очисні та детоксикуючі функції нирок. Гемодіаліз - екстракорпоральна процедура і проходить поза власним тілом.

Перитонеальний діаліз, з іншого боку, є внутрішньокорпоральною процедурою і застосовується всередині організму пацієнта. Перший набагато частіше використовується в якості замісної терапії нирок. Зрештою, діаліз не може замінити функціонуючу нирку. Тому рано чи пізно ниркова недостатність на кінцевій стадії завжди потребуватиме пересадки нирок. Це може бути або трансплантація нирки родичів, або померла трансплантація нирки.

Відповідні нирки-донори наразі зустрічаються частіше, ніж будь-коли раніше, тому що списки трансплантатів більше не обмежуються Німеччиною, а стосуються всього ЄС. В даний час дослідження також зосереджені на розробці медикаментозної терапії для пацієнтів з нефронофтизом. В осяжному майбутньому можливе відстрочення прогресуючої ниркової недостатності за допомогою медикаментів.

Прогноз та прогноз

В цілому прогноз для всіх постраждалих досить несприятливий. При всіх формах захворювання термінальна ниркова недостатність зазвичай розвивається не пізніше 25 років. Виникнення цієї кінцевої недостатності нирок залежить від наявного генетичного дефекту. З дефектом NPHP1 нирки зазвичай виходять з ладу до 25 років. Прогноз є менш сприятливим при наявності дефекту NPHP2. У цьому випадку нирки зазвичай втрачають свою функціональність до народження або протягом першого року життя. При дефекті NPHP3 ниркова недостатність починається в середньому близько 19 років. На сьогоднішній день для генетичних дефектів NPHP3 до NPHP7 доступні недостатньо значущі дані, тому фахівці не можуть зробити більш точний прогноз щодо часу ниркової недостатності.

Однак термінальна недостатність нирок не є смертним вироком. Функцію нирок можна замінити діалізом, поки фахівці не зможуть пересадити відповідний орган-донор. Однак час очікування перед отриманням донорської нирки може бути дуже довгим, оскільки доступно занадто мало нирок донорів. Незважаючи на діаліз, ниркова недостатність впливає на організм. Нагромадження сечових речовин часто призводить до посилення свербежу та пожовтіння шкіри. Якщо не лікувати, нефронофтіз призводить до термінальної ниркової недостатності, яка встановлюється набагато раніше.

профілактика

Оскільки нефронофтіз є спадковими захворюваннями, пов'язаними з мутацією, захворювання навряд чи можна запобігти.

Догляд за ними

Симптоматичне лікування нефронофтизу за допомогою трансплантації нирки означає для пацієнта звичайний подальший догляд після пересадки органів. У стаціонарному лікуванні, крім догляду за ранами після процедури, існує також медикаментозне лікування. Для того, щоб нова нирка була прийнята власним організмом, реципієнт органу повинен приймати імунодепресанти довічно.

Після стаціонарного перебування слід реабілітаційний етап. Подальше амбулаторне спостереження включає перевірку показників крові на тижневих інтервалах на початку, але принаймні кожну чверть. Це використовується для перевірки того, чи працюють нирки і чи добре працюють. Рентгенологічне обстеження з використанням ультразвуку, КТ або МРТ дозволяє досліджувати нирку. Ці подальші обстеження важливі для того, щоб визначити, чи нирка відкидається організмом, чи орган запалений.

Якщо уражених лікують діалізом, оскільки не знайдено відповідного органу-донора, необхідно дотримуватися гігієнічних правил. Тільки таким чином діаліз, який проводиться за допомогою так званого шунта (артеріовенозного свища), може протікати без ускладнень. Після очищення крові пацієнтам рекомендується дотримуватися дієти між регулярними сеансами гемодіалізу. Споживання калію, фосфатів та солі повинно бути низьким. З іншого боку, білок слід вживати в достатній кількості через їжу.

Ви можете зробити це самостійно

Якщо діагностовано нефронофтиз, зацікавлена ​​особа спочатку повинна звернутися за медичною допомогою. Потім можна вживати різноманітні дієтичні заходи для полегшення симптомів і симптомів стану.

Перш за все, важливим є щадне харчування, яке може включати в себе сирі овочі, продукти з низьким вмістом солі, фруктові соки та мінеральну воду. План харчування слід складати разом з дієтологом, щоб нирки могли оптимально підлаштовуватися під нього. Якщо виникають ускладнення, необхідно повідомити про це лікаря. Якщо є підозра на ниркову недостатність, найкраще викликати швидку службу. Якщо раптово виникає біль у нирках, необхідно активувати лікаря. Можуть утворитися кісти нирок, які потребують медикаментозного лікування.

Хворим також слід забезпечити достатню фізичну активність. Помірне фізичне навантаження, яке мінімізує навантаження на нирки, сприяє одужанню, зміцнюючи імунну систему та сприяючи травленню. Оскільки це спадкове захворювання, ураженим слід провести необхідні генетичні тести під час вагітності. Генетичне консультування надає інформацію про ризики.