Пікнодистостоз

The Пікнодистостоз - захворювання групи остеопетрозу. Він характеризується постійним накопиченням кісткового матеріалу без руйнування старих кісткових частин. На відміну від інших синдромів цього типу, захворювання залишається обмеженим до кісток.

Що таке пікнодистостоз?

Пікнодизостоз проявляється насамперед при остеосклерозі. На відміну від остеопорозу, остеосклероз характеризується постійним нарощуванням кісток, що призводить до високої щільності кісток.
© matis75 - stock.adobe.com

The Пікнодистостоз вперше описано в 1962 році. Це дуже рідкісне спадкове захворювання кісток, яке характеризується постійним збільшенням кісткової маси. Немає даних про точну поширеність цього захворювання. Однак передбачається, що частота менша за один на мільйон. Загалом на сьогодні спостерігали лише кілька сотень випадків цього захворювання.

Основний симптом - це підвищена крихкість кісток, оскільки остеокласти не можуть нормально функціонувати через те, що в кістці не може відбуватися жодних процесів ремоделювання. Кістки постійно нарощуються без руйнування старої кісткової речовини. В результаті розвивається дуже висока щільність кісток. Однак це пов’язано з надзвичайною крихкістю кісток.

Таким чином, пікнодисостоз належить до групи остеопетрозів. На відміну від класичного остеопетрозу, який уже описаний знову і знову в минулі століття, пікнодисостоз зазвичай не виявляє анемії або пошкодження черепних нервів. Тому його легко диференціювати від інших остеопетрозів. Хвороби форми кола остеопетрозів були в минулому також як Хвороба з мармуровою кісткою призначений.

Ця назва вказує на те, що кістки дуже щільні і тверді, але також надзвичайно крихкі і ламкі. Причиною такого стану є відсутність процесів деградації остеокластів. Нова речовина постійно додається до старої кісткової речовини без процесу ремоделювання, що призводить до втрати еластичності в кістках.

причини

Причину пікнодисостозу можна знайти в мутації гена в гені на хромосомі 1. Саме ген CTSK відповідає за кодування ферменту катепсину К. Катепсин К стимулює клітини, що руйнують кістки (остеокласти), розщеплювати кісткову речовину в рамках процесу ремоделювання. Через брак катепсину К тут цей процес не може відбутися. Нова кісткова речовина лише постійно нарощується. Хвороба успадковується як аутосомно-рецесивна ознака.

Симптоми, недуги та ознаки

Пікнодизостоз проявляється насамперед при остеосклерозі. На відміну від остеопорозу, остеосклероз характеризується постійним нарощуванням кісток, що призводить до високої щільності кісток. Однак кістки крихкі і схильні до мимовільних переломів. При цьому пацієнти помірно короткі. Розмір кузова може доходити до 1,50 метра.

Акроостеоліз незрозумілий у кінцевих фалангах. Це означає, що кінцеві зв’язки кісток пальця і ​​ніг виявляють ознаки розпаду. Ключова кістка також виявляється диспластичною. Крім того, трапляються характерні аномалії черепа, які виявляються у збільшеному об’ємі черепа, при перемиканні кісток між окремими пластинами черепа та стійкістю великого кринички.

Крім того, це може призвести до пошкодження зубів і ненормальної форми (загострених і конічних), які також погано розташовані. Прорізування зубів часто затримується. Іноді з’являються ламкі нігті і неправильної форми. Анемія та ураження черепних нервів зазвичай не входять до складу симптомокомплексу пікнодисостозу. Однак у дуже рідкісних випадках можуть спостерігатися анемія, збільшена печінка, апное сну, утруднення дихання та загальні гематологічні розлади. Психічний розвиток нормальний.

Діагностика та перебіг захворювання

Пікнодистостоз - рідкісне захворювання, але його також можна диференціювати від інших остеопетрозів. Генетичний дефект визначається як мутація гена CTSK на хромосомі 1. Сімейний анамнез може уточнити, чи були випадки цього захворювання вже у близьких родичів.

В диференційній діагностиці пікнодизостоз повинен бути диференційований від інших остеопетрозів, остеопорозу, дисплазії плацекраніальної та ідіопатичної акроостеолізу. Пікнодистостоз може бути підтверджений рентгенограмами черепа та скелета. Генетичний тест повинен принести повну впевненість.

Ускладнення

Через пікнодисостоз уражені страждають відносно високою кістковою щільністю. Однак, незважаючи на підвищену щільність кісток, кістки крихкі і легко ламаються, тому пацієнти частіше страждають від переломів та інших травм через пікнодисостоз. Як правило, пацієнти покладаються на посилення запобіжних заходів, щоб уникнути серйозних травм.

Однак не рідкість у них короткий ріст. У деяких випадках пікнодистостоз також може негативно впливати на зуби, завдяки чому вони легко ламаються або мають неприродну форму. Більшість постраждалих також страждають від ламких нігтів внаслідок захворювання, які також мають неправильну форму. Деякі внутрішні органи можуть бути збільшені внаслідок захворювання, і не рідко виникають труднощі з диханням.

Однак пікнодистостоз не має негативного впливу на психічний розвиток пацієнта. Причинно-наслідкове лікування пікнодисостозу зазвичай неможливо. Постраждала людина залежить від регулярних перевірок і оглядів, щоб нерви не защемлялися. У гіршому випадку це може призвести до паралічу всього організму. На тривалість життя пацієнта зазвичай не впливає пікнодисостоз.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Пікнодисостоз завжди повинен лікуватися лікарем. Лікувати захворювання не можна за допомогою самодопомоги. Лікар повинен звернутися до лікаря у разі пікнодистостозу, якщо зацікавлена ​​особа страждає від різних проблем з кістками. Це може призвести до короткого росту або деформації. Перш за все, батьки повинні спостерігати за дитиною та при необхідності повідомити лікаря. Крім того, деформації зубів або нігтів можуть вказувати на пікнодизостоз і їх також повинен оглянути лікар. Це єдиний спосіб уникнути подальших ускладнень.

Пікнодистостоз діагностується та лікується педіатром або лікарем загальної практики. Особливих ускладнень немає. Однак оскільки захворювання може вражати і внутрішні органи, їх слід регулярно обстежувати.

Терапія та лікування

Через спадкову природу захворювання причинно-наслідкова терапія неможлива. Лікування може бути лише симптоматичним. Це вимагає міждисциплінарної співпраці лікарів. Важливим є постійний ортопедичний контроль за пацієнтом. Зламані кістки, які дуже важко вилікувати, доводиться лікувати знову і знову.

Концепція лікування також включає постійний моніторинг статики хребта. Хребет має тенденцію до розвитку спондилолістезу. Спондилолістез - це нестабільність хребта, яка характеризується тим, що його верхня частина може ковзати вперед за допомогою ковзаючого хребця. Однак це неможливо визначити легко, оскільки ця зміна не відразу видно, а також не обов'язково призводить до скарг.

Однак існує ризик защемлення нервів, що в кінцевому підсумку може призвести до сильного болю та паралічу. Прогноз пікнодисостозу сприятливий. Він не піддається лікуванню, але прогресуюче погіршення перебігу захворювання не спостерігається.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

профілактика

Пікнодисостоз - спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним успадкуванням. У постраждалих сім’ях генетичне консультування може допомогти запобігти передачі цієї хвороби потомству. По-перше, слід провести генетичний тест.

Якщо обидва батьки несуть цей ген, є 25 відсотків шансів, що потомство успадкує хворобу. Що стосується людей, які вже хворі, то профілактика подальших переломів кісток та змін хребта полягає насамперед у постійному медичному нагляді.

Догляд за ними

Оскільки лікування пікнодисостозу може бути лише симптоматичним, а захворювання невиліковним, то спостереження за хворобою у фактичному розумінні не спостерігається. Однак регулярне відвідування лікаря та подальший догляд за деякими методами лікування є важливими. Переломи, викликані пікнодисостозом, потребують регулярного медичного нагляду.

Оскільки захворювання ускладнює вилікування переломів, а ускладнення ймовірніші, воно повинно бути інтенсивнішим, ніж звичайні переломи. Регулярний контроль спондилолістезу важливий, оскільки це частіше відбувається у людей з пікнодизостозом. Якщо пацієнт вже страждав від такого ковзання хребців, це також слід слідкувати.

Ортопедичні реабілітаційні заходи у супроводі лікаря чи ортопеда є ідеальними після успішного лікування спондилолістезу та звільнення від болю для пацієнта. Зазвичай їх можна використовувати приблизно через дванадцять тижнів. Ці заходи, як правило, складаються з фізичних вправ, розслаблення та спортивних занять, які також можуть поєднуватися з іншими заходами, такими як психотерапія.

Ці заходи призначені для зміцнення м’язів живота і спини. Необхідний також загальний ортопедичний контроль пацієнта, оскільки пікнодисостоз не є прогресуючим захворюванням і його, як правило, можна добре лікувати, але побічні ефекти можуть завжди виникати.