З Дефіцит антитромбіну є вродженим спадковим захворюванням. Це збільшує ймовірність виникнення тромбозу. Дефіцит також викликає зниження концентрації та активності.
Що таке дефіцит антитромбіну?
© metamorworks - stock.adobe.com
Вроджений дефіцит антитромбіну вперше був описаний Олавом Егебергом у 1965 році. Антитромбін - це глікопротеїн, який інгібує вплив на згортання крові. Він виробляється в печінці і входить до складу плазми крові. 55 відсотків крові складається з плазми крові. Він містить неклітинні частини крові.
Основне завдання плазми - транспортувати клітинні компоненти крові. Нестача антитромбіну в плазмі крові означає, що існує підвищений ризик тромбофілії. Це означає, що згортання крові підвищується. Крім того, зростає ризик тромбоемболії. Як тільки з’являються додаткові фактори ризику, такі як операція або нещасний випадок, у хворої людини внаслідок цього розвивається тромбоз.
У кровоносній судині утворюється тромб. Це діє як згусток крові і закупорює або перешкоджає припливу крові. Згусток крові називається тромбом. Він також може утворюватися в серці і зупиняти там приплив крові. Згусток може розвинутися в будь-якій артерії у всьому кровотоці і заблокувати там кров. Це створює ризик інфаркту або інсульту.
причини
Причина дефіциту антитромбіну сходить до спадкової мутації генів. Дефіцит антитромбіну - це вроджене спадкове захворювання, яке успадковується як аутосомно-домінантний ознака. Через домінуюче успадкування захворювання наявний генетичний дефект автоматично передається дитині щонайменше від одного з батьків. В результаті, коли мутований ген присутній у батьків, немає жодного способу запобігти появі дефіциту антитромбіну.
Характеристики домінантного алеля переважають над рецесивним алелем під час фази розвитку ембріона. В результаті у дитини народжується дефіцит антитромбіну. Однак відхилень від норм або негайної потреби в лікуванні не слід очікувати відразу після народження.
Однак це змінюється після першого десятиліття життя. Тромбоз був діагностований приблизно у 80 відсотків пацієнтів до 40 років. Дефіцит антитромбіну викликається мутаціями гена SERPINC1. Він розташований у спадковій лінії на хромосомі 1 (1q23-q25.1).
Симптоми, недуги та ознаки
Через вроджений генетичний дефект від початку життя спостерігається дефіцит антитромбіну в крові. Тому теоретично тромбоз може розвинутися відразу після народження. Пацієнти страждають від тромбозу глибоких вен. Часто етіологію неможливо остаточно з’ясувати. Ознакою білкової дисфункції може бути поганий сон.
Зароджений тромбоз не обов'язково пов'язаний із симптомами на першій стадії. Ознаки наявного тромбозу залежать від ураженої частини тіла, в якій він виникає. Ознаки часто тільки чітко помітні на ногах. Виникає відчуття напруги або важкості в кінцівках. Шкіра зазвичай відчуває тепліше в ураженій області. Їх колір змінюється на червонуватий або синюватий колір.
Крім того, воно трохи світить. Деякі пацієнти повідомляють, що тягне біль. Симптоми схожі на симптоми болючих м’язів. Оскільки загальна активність крові знижується через брак антитромбіну, оніміння в кінчиках пальців рук або ніг зафіксовано у хворих людей. У цих районах вони більш чутливі до впливу холоду.
Діагностика та перебіг
Діагноз ставиться після взяття проби венозної крові. Як тільки у пацієнта з’являється помітно частий тромбоз, для визначення ясності проводиться аналіз крові. Дефіцит антитромбіну призводить до рецидивуючої тромбоемболії протягом усього життя. Інтервали між рецидивами є змінними і залежать від інших факторів.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Як правило, більшість людей мають дефіцит антитромбіну через генетичний дефект відразу після народження, і тому його розпізнають дуже рано. У постраждалих спостерігаються відносно важкі тромбози вен. Якщо дефіцит антитромбіну ще не діагностований, слід звернутися до лікаря, якщо чітко видно тромбоз або пацієнт не має сну.
Нечасто дефіцит антитромбіну також призводить до важких кінцівок, тому можуть виникати обмеження в русі. Шкіра на уражених ділянках також може бути дуже теплою і в деяких випадках болючою. Синювату або червонувату забарвлення ураженої ділянки також може бути ознакою дефіциту антитромбіну. Слід також проконсультуватися з лікарем, якщо оніміння або болючість м’язів виникає, навіть не виконуючи жодної конкретної діяльності чи напруги. У більшості випадків відмінності в температурі також помітніші на уражених ділянках.
Як правило, діагноз дефіциту антитромбіну може поставити лікар загальної практики. Подальше лікування зазвичай проводить хірург-ортопед.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Оскільки дефіцит антитромбіну ґрунтується на генетичному дефекті, його неможливо лікувати безпосередньо. Якщо у пацієнта до цього часу не було жодних симптомів, йому не потрібно постійне лікування.Однак він отримує пояснення ризиків. Лікування дефіциту власних антикоагулянтів в організмі здійснюється шляхом введення ліків.
Їх дія спрямована на зменшення згортання крові. Його вміст - антагоніст вітаміну К. Після тромбозу пацієнт, який страждає дефіцитом антитромбіну, назавжди припиняється. Це полягає у зменшенні повторюваного ризику тромбозу.
Жінкам рекомендується припинити інгібітори овуляції, такі як протизаплідні таблетки або інші добавки естрогену. Для курців пропонуються варіанти терапії для зняття залежності. У подальшому курсі терапії пацієнт та їхні близькі родичі проходять підготовку до введення гепаринових ін'єкцій. Вони значно знижують захворюваність на тромбози.
Прогноз та прогноз
Оскільки дефіцит антитромбіну є вродженим захворюванням, без медичної допомоги немає шансів на постійне полегшення або вилікування. У процесі природного загоєння не можна очікувати змін у симптомах дефіциту. Генетичний дефект неможливо вилікувати за допомогою прийому ліків або хірургічного втручання. Втручання в генетику людини не допускається відповідно до сучасних наукових можливостей та правових умов.
Тим не менш, існує ймовірність, що пацієнт не проявить ніяких симптомів або порушень протягом життя. Безсимптомне життя можливе при дефіциті антитромбіну. Після встановлення діагнозу план лікування передбачає всебічне пояснення стану здоров’я пацієнта та перших ознак проблеми зі здоров’ям. Якщо ці інструкції будуть дотримані, є дуже хороший шанс полегшити наявні симптоми та запобігти та вилікувати тромбоз.
При перших ознаках невідповідності беруть згортання крові. Препарат має швидку дію, так що зазвичай заживає протягом декількох днів або тижнів. Для запобігання тромбозу можна застосовувати тривалий препарат. Залежно від обставин це може відбуватися протягом місяців або декількох років.
профілактика
Хвора людина адекватно поінформована про захворювання та зазвичай отримує ін’єкції гепарину, щоб мати можливість надавати першу допомогу у разі тромбозу. Інші профілактичні заходи включають уникнення тривалого періоду стояння або сидячи. Завжди потрібно вживати достатню кількість рідини. Раціон повинен бути збалансованим, а куріння уникати.
Контрацептивів слід уникати, коли це можливо. Важливо переконатися, що вени не звужуються. Це відбувається, коли коліна різко зігнуті або ноги довго перехрещуються. Доцільно носити компресійні панчохи на тривалих поїздках або після операцій.
Догляд за ними
Дефіцит антитромбіну зумовлений генетичним дефектом. Це не піддається лікуванню. Пацієнтам доводиться стикатися із захворюванням все життя. Це означає, що при подальшому догляді не може бути уникнути повторної появи причини. Швидше, мова йде про те, щоб провести повсякденне життя в основному без симптомів і без ускладнень.
Аналіз крові забезпечує чіткість щодо наявності антитромбінової недостатності. Ліки, що знижують згортання крові, підходять для полегшення типових симптомів. Пацієнти несуть відповідальність за прийом призначених коштів. При необхідності дозування буде скоригована після консультації з лікарем.
Повсякденне життя зберігає різні ризики для постраждалих. Ви несете відповідальність за вжиття профілактичних заходів. Стоячи і сидіти, зокрема, тривалий час, зокрема, може призвести до відомих симптомів. Приватне та професійне життя повинні бути відповідно налаштовані. Робочі подорожі особливо небезпечні, оскільки їх зазвичай роблять сидячи. Шкарпетки тромбозу запобігають утворенню тромбів.
Науково визнано, що куріння сприяє дефіциту антитромбіну так само, як і однобічна дієта. Достатнє споживання рідини позитивно впливає на перебіг спадкового захворювання. Жінки повинні переконатися, що прийом протизаплідних таблеток збільшує ризик тромбозу. При необхідності гінеколог може запропонувати альтернативи контрацепції.
Ви можете зробити це самостійно
У разі дефіциту антитромбіну особа, яка постраждала, повинна переглянути питання поведінки та способу життя, які сприяють утворенню тромбу. В принципі слід уникати куріння або подібних стимуляторів. Крім того, не слід приймати жодні пози, в яких можуть бути звужені судини.
Сидіти в положеннях, в яких можливий невеликий рух, або жорстка постава, яку займають кілька годин, також не сприяє збереженню власного здоров’я. Кров накопичується і може швидко призвести до утворення тромбу.
Перш ніж приймати певні ліки або вибрати правильний метод контрацепції, слід враховувати окремі побічні ефекти. Наприклад, прийом протизаплідних таблеток збільшує ризик розвитку тромбозу. У разі дефіциту антитромбіну допомагають достатні і регулярні рухи та добре функціонуюча кровоносна система. За короткий час різні навчальні підрозділи можуть стимулюватись кровообіг самостійно.
Носіння тромбозних панчіх на тривалих поїздках автомобілем, поїздом чи літаком запобігає утворенню тромбів. При цьому слід уникати одягу чи аксесуарів, які можуть спричинити застій крові. Постраждала людина може забезпечити достатню кількість рідини в повсякденному житті. Дорослі повинні пити по два літри на день під час нормальної напруги та поза теплової хвилі.
.jpg)
.jpg)