Як гостра переривчаста порфірія є підформою порфірії. При цьому успадкованому захворюванні організм не в змозі правильно виробляти пігмент гема крові.
Що таке гостра переривчаста порфірія?
Гостра переривчаста порфірія (AIP) являє собою одну із загальних чотирьох гострих форм порфірії. Інші три типи названі спадкова копропорфірія, Porphyria variegata і Дофінальна порфірія.
У всіх їх спільне те, що вони раптово відчувають біль у животі, яка іноді триває кілька днів. Гостра переривчаста порфірія, яка є найпоширенішою формою, має особливе медичне значення. Виявляється насамперед у жінок.
причини
Такі порфірії, як гостра переривчаста порфірія, мало відомі, оскільки вони зустрічаються дуже рідко. Супутні метаболічні захворювання зазвичай вражають нервову систему та шкіру. Як і у інших порфірій, при гострій переривчастій порфірії також порушується вироблення білковмісного пігментного гему крові.
Цей процес викликає накопичення в організмі попередників гему, так званих порфіринів, і викликає дискомфорт. Гема є компонентом гемоглобіну, червоного пігменту крові. Організму потрібні спеціальні ферменти для вироблення гема.
У випадку з порфірією, хоча б один фермент є дефектним, що, в свою чергу, негативно впливає на вироблення гему. Гостра переривчаста порфірія викликана дефектом третього ферменту в шляху синтезу гема, що призводить до припинення виробництва. Автофомальний домінантний генетичний дефект порфобіліногендезамінази відповідає за порфірію.
Автосомне домінантне означає незалежне від статевих хромосом. Симптоми гострої переривчастої порфірії, однак, виникають лише у зв’язку з інфекціями, впливом алкоголю або вживанням ліків. Це призводить до запуску гострого епізоду хвороби. У більшості випадків гостра переривчаста порфірія з’являється у віці від 20 до 40 років.
Найбільш поширеними збудниками захворювання є такі препарати, як сульфонаміди, барбітурати або естрогени, що містяться в протизаплідних таблетках, а також алкоголь, вживання тютюну, психологічний стрес і фізичний стрес від інфекцій або хірургічних втручань. Іншими причинами можуть бути підвищення рівня заліза, менструація та голод від голодування чи дієти.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від м’язової слабкостіСимптоми, недуги та ознаки
Гостра переривчаста порфірія має багато різних симптомів, що ускладнює діагностику. У приблизно 90 відсотків усіх пацієнтів симптоми відсутні зовсім, а в інших випадках вони настільки виражені, що навіть призводять до паралічу. Основними скаргами на гостру періодичну порфірію є гострий біль у животі.
Неврологічні та психіатричні симптоми також не рідкість. Симптоми проявляються в епізодах, що тривають один-два тижні. Однак іноді можливий і більш тривалий строк скарги. Окрім сильних колікітних болів у животі в нижній частині живота, постраждалі страждають хронічним запором, блювотою, лихоманкою та частковим або повним паралічем.
Порушення чутливості у нюху, слуху, зору та смаку, а також високий кров'яний тиск та швидке серце. Ще одна особливість - червонувата сеча, яка темніє в міру прогресування. На нижній білизні з’являються темні плями. Також можливі психологічні симптоми, такі як перепади настрою, плутанина чи марення.
Діагностика та перебіг
Діагностувати гостру переривчасту порфірію може бути важко навіть для досвідчених медичних працівників. Типові симптоми порфіру вважаються важливою ознакою. Історія хвороби пацієнта також може бути корисною, якщо родичі вже мали подібні симптоми. Щоб можна було поставити точний діагноз, лікар бере проби сечі, калу та крові.
Їх досліджують на порфірини в лабораторії. Потім слід провести обстеження, якщо пацієнт страждає від симптомів, оскільки значення можуть зменшуватися в міру прогресування захворювання. Якщо при гострій переривчастій порфірії тривалий час сеча залишається стояти, вона отримує червоний до темно-червоного кольору у двох третин усіх пацієнтів.
Зворотний тест Ерліха на альдегід може бути використаний в якості подальшого випробування, при якому крапля сечі поміщається в один мілілітр реагенту Ерліха. У разі гострої переривчастої порфірії відбувається вишнево-червоне знебарвлення. У більшості випадків перебіг АІП сприятливий за умови проведення відповідної терапії. Однак іноді трапляються такі ускладнення, як задишка, нестача рідини та ураження печінки та нирок.
Ускладнення
Гостра переривчаста порфірія - рідкісне захворювання, яке вражає жінок більше, ніж чоловіків. Тимчасовий симптом латентно набрякає в організмі, поки певний фактор не виведе його на світ. Вважається, що дефект генетичного ферменту є причиною виникнення порфірії як патогенезу.
Він з’являється не у кожної ураженої людини, яка схильна до цього симптому. Перші спалахи спалахують ще в молодому віці. Спалахи непередбачувані і викликають у пацієнта значні, а іноді й обмежуючі життя ускладнення.
Зовнішні впливи, такі як стрес, ліки, алкоголь, менструальний цикл, інфекції, нікотин та екстремальні дієти, вважаються запускаючими чинниками. Діапазон симптомів спалахів мінливий і включає нудоту, коліки, проблеми з кровообігом, знебарвлення сечі, неврологічні порушення, а також психологічні зміни та галюцинації.
Якщо симптоми неправильно трактуються або лікуються неправильно, можливі подальші ускладнення, а спалахи можуть погіршитися. Іноді існує ризик небезпечного для життя респіраторного паралічу. Крім того, ті, хто страждає, як правило, розвивають рак печінки та ураження нирок як вторинні ускладнення.
Помилкові діагнози можуть виникати через різноманітність тригерів та супутніх їм симптомів. Тому рекомендується ретельний анамнез у відділенні інтенсивної терапії. Симптом невиліковний. Стратегії розробляються для пошуку тригерів, які пацієнт вчиться обходити.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Якщо гострі шлунково-кишкові скарги, серцево-судинні скарги та розлади чутливості виникають знову і знову, вам потрібно негайно звернутися до лікаря, якщо це можливо. Лікар може використовувати симптоми та деякі зразки стільця чи сечі, щоб визначити, чи є гостра переривчаста порфірія. Діагноз полегшується шляхом розмови з пацієнтом. Якщо симптоми проявляються довше одного-двох тижнів, це, принаймні, вказує на серйозне захворювання, яке необхідно контролювати.
Зростаючі симптоми, такі як хронічний запор, блювота, лихоманка або параліч, а також проблеми зі зором, запахом, смаком і слухом - явні попереджувальні ознаки гострої періодичної порфірії. Якщо хвороба діагностується на підставі цих симптомів, завжди потрібно призначати лікування.
Візит до лікаря рекомендується не пізніше у разі фізичних збоїв та помітного зниження самопочуття. Люди, які регулярно перебувають у стані стресу, приймають ліки, нікотин або алкоголь або дотримуються екстремальної дієти, повинні негайно звернутися до лікаря, якщо захворювання перебігає.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Оскільки гостра переривчаста порфірія є генетичним дефектом, захворювання неможливо вилікувати. З цієї причини проводиться симптоматичне лікування, щоб зняти дискомфорт. Крім того, слід уникати тригерних факторів.
Якщо рецидиви ІПС важкі, може знадобитися інтенсивна терапія в стаціонарі. Так існує ризик паралічу дихання. Якщо певні препарати є причиною спалаху, їх необхідно припинити. Пацієнт також отримує гем аргінін або глюкозу через інфузію.
Таким чином, збагачені попередники гему можуть виводитися з організму. Для лікування болю можна вводити похідні морфіну та ацетилсаліцилову кислоту. Резерпін і бета-блокатори є ефективними засобами від серцебиття. Крім того, пацієнт повинен утриматися від алкоголю. Якщо є причинні інфекції, їх необхідно лікувати.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від м’язової слабкостіпрофілактика
На жаль, запобігти гостру періодичну порфірію неможливо, оскільки це генетичний дефект. Однак є можливість протидіяти спалахам, уникаючи тютюну, алкоголю, сильних сонячних променів і стресів.
Ви можете зробити це самостійно
При цій формі порфірії симптоми можуть бути настільки сильними, що не тільки обтяжують пацієнта фізично, але і психічно. Крім того, часто виникають неврологічні скарги. Обидва ці фактори роблять супутнє психотерапевтичне лікування доцільним.
Як і при всіх формах порфірії, слід уникати всіх тригерів, які можуть викликати черговий спалах. Тому пацієнт з гострою періодичною порфірією не повинен вживати алкоголь і уникати певних ліків. Лікуючий лікар визначить, які саме препарати є детально після консультації. Постраждалі також можуть знайти інформацію про наркотики при гострих порфіріях на сторінці самодопомоги EPP Німеччина (www.epp-deutschland.de).
Нікотин повинен бути табу, і пацієнт з гострою періодичною порфірією повинен максимально уникати стресових ситуацій. Натомість йому слід звертати увагу на регулярний щоденний ритм, висипатися і рухатися якомога більше. Релаксаційні вправи, такі як Рейки, Йога або прогресивне м'язове розслаблення Якобсона, допомагають зменшити щоденний стрес.
Екстремальні дієти - це також непотрібний стрес. Більш доцільним є збалансоване, здорове харчування, яке складається зі свіжих продуктів, таких як фрукти та овочі та містить якомога менше жиру та цукру. Ця дієта також зміцнює імунну систему, що корисно в боротьбі з інфекціями. Це ще важливіше, якщо врахувати, що інфекції є одним із пускових механізмів гострої переривчастої порфірії.
-durch-folsuremangel.jpg)
.jpg)
.jpg)
