Хвороба Танжера

The Хвороба Танжера є надзвичайно рідкісним спадковим захворюванням серед близько 100 задокументованих випадків. Пацієнти з цим захворюванням страждають від порушення обміну ліпідів та зниженого вироблення холестерину ЛПВЩ. Поки що не існує методів причинно-наслідкової терапії для лікування хвороби Танжера.

Що таке хвороба Танжера?

В Хвороба Танжера це надзвичайно рідкісний генетичний дефект. Цей дефект ініціює порушення жирового обміну. Поки що не повідомлялося про більш ніж 100 постраждалих людей. У 1961 році Д. С. Фредеріксон назвав хворобу на честь острова Танжер. Тоді єдині задокументовані пацієнти були з цього острова. Хвороба Танжера пов’язана з порушенням вивільнення холестерину з клітин організму.

Це означає, що утворюється менше ліпопротеїдів високої щільності. Ці так звані білки ЛПВЩ переважно видаляють холестерин. Виведення холестерину порушується через низький рівень білків ЛПВЩ і речовина все більше зберігається в ретикулярній сполучній тканині. Спеціалізована література іноді також називає спадкове захворювання як Ан-α-ліпопротеїнемія, як сімейний дефіцит ЛПВЩ або як сімейна гіпоалфаліпопротеїнемія.

причини

Спадкове захворювання сімейного дефіциту ЛПВЩ успадковується аутосомно-рецесивно. Це означає, що хворобу можна перенести лише від двох партнерів з вадою. Дефект гена-причинника, ймовірно, знаходиться на довгій руці хромосоми дев'яти і стосується гена ABCA 1. Цей ген ABCA 1 кодує транспортні білки, які беруть участь у виведенні холестерину з клітин організму.

Медицина розрізняє носіїв дефекту і тих, хто насправді хворий. Якщо і мати, і батько мають генетичний дефект, є один із чотирьох випадків народження хворої дитини. Імовірність дітей з дефектом становить два-чотири, і ймовірність абсолютно здорового потомства, як у хворої дитини, співвідношення один до чотирьох.

Симптоми, недуги та ознаки

Основним симптомом хвороби Танжера є жовто-помаранчеві ділянки шкіри. Вони лежать переважно на лімфатичних органах шкіри рота та горла. Зокрема, на мигдаль впливає знебарвлення, спричинене збереженим холестерином. Іноді вони збільшуються разом з рештою лімфатичного простору рота та горла. Так само розростання внутрішніх органів іноді можуть відбуватися на тлі хвороби Танжера.

В основному це стосується збільшення печінки та селезінки або підшлункової залози. Іноді низький рівень ЛПВЩ у пацієнта також призводить до артеріосклерозу, тобто кальцифікації вен. В результаті можуть виникнути помутніння рогівки або анемічна зміна крові.

Неврологічні симптоми повідомлялися дещо рідше, крім зазначених симптомів. Спочатку це, в основному, включає м’язові слабкості та порушення чутливості та руху рук і ніг. Неврологічні симптоми, як правило, регресують, але часто повертаються з часом. Як правило, вони вражають окремі нерви периферичної нервової системи.

Діагностика та перебіг захворювання

Перша підозра на хворобу Танжера може наздогнати лікаря під час очної діагностики. Візуальна діагностика, як правило, показує жовто-оранжеві зміни слизової оболонки. У сироватці крові лікар використовує загальний холестерин, холестерин ЛПВЩ та аполіпопротеїн А-І як показники захворювання. При електрофорезі ліпопротеїдів, наприклад, не зустрічаються ні α, ні попередньо β смуги. Що стосується рівня холестерину, значення нижче 100 мг / дл є свідченням хвороби Танжера.

У той же час, холестерин ЛПВЩ взагалі не може бути ідентифікований або має несправну структуру. Крім того, часто спостерігається низький рівень аполіпопротеїну A-II. Генетичне обстеження людини часто підтверджує діагноз. Біопсії нервів можуть знадобитися при формах з неврологічними збоями. Ці біопсії зазвичай демонструють регресію мієлінізованих і немелінізованих аксонів. За великим рахунком прогноз хвороби Танжера порівняно сприятливий. Якщо судинні або серцево-судинні захворювання трапляються в дорослому віці, прогноз дещо менш сприятливий.

Ускладнення

Найсерйознішим ускладненням хвороби Танжера є переростання внутрішніх органів. Під час перебігу захворювання або від народження збільшується печінка та селезінка, рідше - підшлункова залоза. Це викликає ряд скарг, таких як симптоми отруєння, коливання гормонів або порушення обміну речовин, які, в свою чергу, пов'язані з серйозними ускладненнями.

Якщо виявлено атеросклероз, постійні пошкодження зазвичай вже розвинулися. Переважно непрозорість рогівки, зміни анемічного аналізу крові та виникають неврологічні скарги. М'язова слабкість, а також розлади чутливості та руху рук і ніг є типовими. За відсутності лікування встановлені постійні деформації та серйозні захворювання.

У найважчому випадку відбувається порушення кровообігу або навіть серцева недостатність і в кінцевому рахунку смерть пацієнта. Лікування цього рідкісного спадкового захворювання теж не без ризику. За певних обставин генна терапія може спричинити серйозні захворювання і, наприклад, призвести до онкологічних захворювань, таких як лейкемія.

Нарешті, при трансдукції вірусу існує ризик того, що пацієнт заразиться вірусом, який використовується як пором. Така інфекція, як правило, смертельна або принаймні має серйозні наслідки для здоров'я.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При хворобі Танжера уражена людина залежить від відвідування лікаря. Подальші ускладнення та скарги можна уникнути лише шляхом правильного і, перш за все, раннього лікування. Рання діагностика позитивно впливає на подальший курс. Тому слід звернутися до лікаря при перших симптомах і симптомах хвороби Танжера. Потім слід звернутися до лікаря, якщо у відповідної людини страждають різні симптоми очей.

Рогівка ока зазвичай стає каламутною. Якщо ці симптоми виникають без особливих причин і не проходять самостійно, в будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Раптова м’язова слабкість або порушення руху також можуть свідчити про хворобу Танжера, і їх також слід перевірити у лікаря.

Як правило, хвороба Танжера може діагностувати і лікувати лікар загальної практики або хірург-ортопед. Подальший курс сильно залежить від часу постановки діагнозу, так що загальний прогноз неможливий.

Лікування та терапія

На сьогоднішній день майже немає терапевтичних заходів для лікування хвороб Танжера. Це пов'язано, з одного боку, з їх генетичними причинами, а з іншого - їх рідкістю, яка також дозволяє лише в обмеженій мірі проводити дослідження. Поки що план харчування є одним з небагатьох терапевтичних підходів для хвороби Танжера. Зокрема, дієта з низьким вмістом жиру рекомендується застосовувати при всіх формах спадкового захворювання, але зміна дієти не відповідає каузальній терапії.

З точки зору каузальної терапії в майбутньому можуть бути можливі генно-інженерні форми терапії.Це генетичне лікування відбудеться як частина генної терапії і, можливо, замінить дефектний ген здоровим. Генна терапія вже успішно проводиться на людях у контексті клінічних досліджень. З іншого боку, зафіксовано кілька випадків смерті у зв'язку з дослідженнями генної терапії на живих людях.

З огляду на це, генна терапія ще знаходиться в зародковому стані і в даний час (станом на 2015 рік) є однією з найважливіших галузей дослідження в медицині. Через рідкість хвороби Танжера дослідження генетичної терапії, безпосередньо пов'язані із захворюванням, ніколи не проводилися.

профілактика

Захворювання Танжера неможливо запобігти. Однак батьки, які планують своїх батьків, або пари, які планують своїх дітей, теоретично можуть бути досліджені на предмет генетичного дефекту за допомогою послідовного аналізу їх ДНК. Таким чином, ризик для дитини з хворобою Танжера можна принаймні краще оцінити.

Догляд за ними

Оскільки хвороба Танжера є дуже рідкісним спадковим захворюванням і ґрунтується на генетичному дефекті, можливості для самолікування досить обмежені. Однак дієтичні заходи виявилися позитивно ефективними при цьому захворюванні: раціон ураженої людини повинен, перш за все, мати низький вміст жирів. Дієтичні добавки допомагають компенсувати дефіцит харчових речовин.

У меню переважають сирі та здорові продукти. Важких продуктів, які могли б підвищити рівень холестерину, слід уникати, якщо це можливо. Лікарські препарати, які негативно впливають на рівень холестерину, також повинні бути відмінені за консультацією з лікарем та замінені альтернативними препаратами. Здоровий спосіб життя може позитивно впливати на загальне самопочуття пацієнта.

Сюди входить висипання, помірні фізичні навантаження та уникнення стресу. Слід уникати розкішних продуктів, таких як алкоголь та нікотин, наскільки це можливо. Хворим важливо приймати ліки відповідно до приписів лікаря, а також інформувати себе про можливі взаємодії та побічні ефекти, щоб мати можливість вживати відповідних заходів, якщо це необхідно.

Причинно-наслідкове лікування хвороби Танжера поки не можливо. В даний час тестуються різні генетичні терапії, які можуть обіцяти вилікування від цієї хвороби в майбутньому. Постраждалі повинні дізнатися про ці варіанти від свого лікаря, який лікує їх, щоб мати можливість брати участь у поточних програмах тестування.

Ви можете зробити це самостійно

Люди з хворобою Танжера насамперед повинні дотримуватися дієтичних заходів. Рекомендується дієта з низьким вмістом жиру та вживання харчових добавок. В основному меню має складатися з сирих овочів та здорової їжі. Слід уникати розкішних продуктів, таких як алкоголь, нікотин або кофеїн, а також особливо важкі продукти, що підвищують рівень холестерину. Сюди також належать певні ліки, які необхідно припинити за консультацією з лікарем.

Крім того, важливі загальні заходи, такі як достатня фізична зарядка, багато сну та уникнення стресу. Хворим людям також слід приймати призначені ліки відповідно до вказівок лікаря та інформувати їх про будь-які побічні ефекти та взаємодії, щоб можна було розпочати необхідні контрзаходи на ранній стадії. Крім того, слід провести консультацію з іншими фахівцями, такими як дієтологи та альтернативні лікарі, які можуть підтримати лікування болю.

Захворювання Танжера ще не можна лікувати причинно. Однак в даний час тестуються генно-інженерні форми терапії, які можуть дати можливість вилікувати в майбутньому. Постраждалі люди повинні поговорити зі своїм сімейним лікарем про ці варіанти та, якщо необхідно, взяти участь у діючих тестових програмах.