Тромбастенія Гланцмана

The Тромбастенія Гланцмана належить до рідше порушень згортання крові. У більш важкій формі це може бути смертельним, якщо пацієнт не вчасно лікується правильними засобами. Вона виникає як спадкове та набуте захворювання і може - залежно від форми та симптомів - бути великим психологічним тягарем для відповідної людини. Оскільки діти так чи інакше ризикують отримати травму через свою поведінку, вони особливо піддаються ризику, коли трапляються нещасні випадки.

Що таке тромбастенія Гланцмана?

Пацієнти з тромбастенією Гланцмана мають підвищену схильність до кровотеч. Вони зупиняться лише після тривалого періоду кровотечі, інакше зовсім не утворюються згустки.
© Матсабе - stock.adobe.com

Тромбастенія Гланцмана була названа на честь її відкривача, швейцарського педіатра Едуарда Гланцмана. Називається також спадкова форма дуже рідкісного порушення згортання тромбоцитів спадкова тромбастенія, GT, Синдром Гланцмана-Наегелі і Хвороба Гланцмана Наегелі призначений. Хвороба тромбоцитів успадковується аутосомно-рецесивно і пропускає кілька поколінь до рецидиву.

Батьки новонародженого часто не знають, що вони є носіями, оскільки самі не помічають жодних симптомів. У пацієнтів спостерігається підвищена схильність до кровотеч, яка може варіюватися від більш легких форм захворювання (пунктиформне підшкірне кровотеча) до смертельних ускладнень під час хірургічних втручань. Тому дуже ризиковано для постраждалих проводити навіть незначні хірургічні втручання, якщо вони самі та / або лікар, що проводить операцію, не знають про захворювання.

Наскільки широко поширена хвороба крові серед населення, неможливо точно визначити. Однак, безумовно, це те, що він зустрічається однаково часто у чоловіків і жінок. Жінки-носії можуть нормально переносити свою дитину, але вони обов'язково повинні звернутися за порадою до плану вагітності. Окрім спадкової форми тромбастенії Гланцмана, існує також набута форма.

причини

При успадкованій формі тромбастенії Гланцмана хвороба виникає лише у дитини, якщо обоє батьків є носіями генетичного дефекту. Якщо тільки один з батьків є носієм або хворий сам, то статистична ймовірність становить 50 відсотків, що дитина сама захворіє. Якщо батьки пов’язані, ризик розвитку тромбастенії у Гланцмана дуже високий.

Захворювання вражає рецептор глікопротеїну GPIIb / GPIIIa (альфа-2b / бета-3 інтегрин) на хромосомі 17. Він або повністю відсутній, або не працює належним чином. Рецептор гена гарантує, що тромбоцити злипаються, де травмується кровоносна судина (згортання крові, агрегація). Якщо рецептор не є повністю функціональним, фібриноген, який згущується разом з тромбоцитами, фактор фон Віллебранда і фібронектин не можуть приєднатися до нього. Кровотечі не можна зупинити взагалі або лише з тривалою затримкою.

Набута Glanzmann тромбастенія виникає на тлі злоякісних захворювань (лімфома Ходжкіна, множинна мієлома, лейкемія). При цій формі захворювання організм виробляє аутоантитіла проти рецептора GPIIb / IIIa. Лімфома Ходжкіна - це злоякісна пухлина лімфатичної залози. При множинній мієломі злоякісні ракові клітини в кістковому мозку ростуть так швидко, що кістки ламаються. Отриманий дефіцит тромбоцитів також збільшує ризик кровотечі.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Препарати для лікування ран та травм

Симптоми, недуги та ознаки

Пацієнти з тромбастенією Гланцмана мають підвищену схильність до кровотеч. Вони зупиняться лише після тривалого періоду кровотечі, інакше зовсім не утворюються згустки. Перші симптоми з’являються до 5-річного віку. Однак хворобу зазвичай не діагностують до наступного життя.

Легка форма дисфункції тромбоцитів виявляється у менших шкірних кровотечах (пунктиформних, дрібно плямистих), кровотечах з ясен і носа, надмірних менструальних кровотечах у жінок та множинних шкірних кровотечах (пурпура).

Вони виникають на тлі травм, але також часто спонтанно. Більш гематома, що нагадує шкірні субгебрази, має вражаюче вишнево-червоне забарвлення. У важких випадках спостерігається кривава блювота, шлунково-кишкові кровотечі (смоляний стілець), кров у сечі та сильна небезпечна для життя кровотеча під час операції та кровотечі. Гіповолемічний шок може виникнути під час пологів. Більшість страждають легкою формою синдрому Гланцмана-Наегелі.

діагноз

Хвороба Гланцмана Наегелі діагностується на підставі результатів шкірних субкровних кровотеч (тип та ступінь) та відсутність агрегації тромбоцитів, при цьому кількість та форма тромбоцитів у крові є нормальними. Використовуючи проточну цитометрію, лікар може визначити тип генетичного дефекту. Якщо захворювання виявлено рано, прогноз для пацієнта сприятливий.

Ускладнення

Без лікування тромбастенія Гланцмана може призвести до смерті. У більшості випадків, крім фізичних скарг, є також сильний психологічний стрес і в більшості випадків також депресія. Уражені, як правило, кровоточать в різних частинах тіла. Це може призвести до підвищеного ризику отримання травм, особливо у дітей, так що вони особливо сильно позначаються на захворюванні.

Для пацієнта існують значні обмеження в повсякденному житті. Кровотеча відбувається в основному на яснах або носі. У жінок це призводить до посилення кровотечі в їх період. Це може призвести до значних перепадів настрою. Не рідкість кров з’являється в сечі або стільці, що у багатьох пацієнтів в першу чергу призводить до нападу паніки.

Внутрішня кровотеча, однак, може бути небезпечною для життя, тому терміновому лікуванню необхідно пацієнту. Повне вилікування та причинно-наслідкове лікування неможливо у випадку тромбастенії Гланцмана. Однак симптоми та тривалість кровотечі можуть бути обмежені настільки, що це не скорочує тривалість життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Дорослі або діти, які кровоточать незвично інтенсивно навіть при незначних травмах, повинні звернутися до лікаря. Якщо кровотеча з відкритих ран не вдається зупинити або зупинити лише після дуже високої втрати крові, необхідний візит до лікаря. Загрожує життю стан, який необхідно медично оглянути та уточнити. Якщо ви відчуваєте запаморочення через втрату крові, якщо ви відчуваєте нестабільність або сонливість, слід бути обережними.

Щоб уникнути підвищеного ризику нещасних випадків, постраждала людина повинна відпочивати. Після цього слід звернутися до лікаря. Якщо під час фізичного навантаження виникають часті кровотечі з носа або ясен, слід звернутися до лікаря. Жінки та статевозрілі дівчата, які мають дуже сильні менструальні кровотечі, повинні звернутися до лікаря.

Якщо ви відчуваєте запаморочення, зниження працездатності або втому під час менструального періоду, вам слід звернутися за медичною допомогою. Якщо у вас є стілець, сеча або виділення крові, слід звернутися до лікаря.

Якщо кров також викидається під час блювоти, є привід для занепокоєння. Якщо кровотеча зберігається, порушується свідомість або втрачається свідомість, необхідно викликати лікаря швидкої допомоги. До прибуття екстрених служб слід дотримуватися вказівок медичного персоналу та робити спроби зупинити кровотечу.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Тромбастенію Гланцмана лікують антикоагулянтними препаратами та гемостатичним засобом десмопресином (DDAVP), щоб запобігти небезпечним для життя наслідкам для постраждалих. Гемостатики діють на вивільнення несправного рецептора. Якщо ураженому не вдається допомогти з цим, концентрати тромбоцитів переливають. Це також відбувається під час операцій.

Однак у 15-30 відсотків пацієнтів, які лікуються таким чином, виробляються антитіла. Сьогодні рекомбінований фактор згортання VIIa (фібриноген людини) часто дають як альтернативу. Видалення селезінки, яка раніше вважалася неефективною, також покращує стан пацієнта. Навіть люди без утворення згустків припиняють розвиватися важкі симптоми і мають високий рівень тромбоцитів. Це також може скоротити час кровотечі.

Прогноз та прогноз

Генетичне захворювання неможливо вилікувати. Через юридичні вимоги не можна змінювати генетику людини. З цієї причини пацієнти з тромбастенією Гланцмана отримують симптоматичне лікування. У важких випадках порушення згортання крові може бути смертельним. Хворі люди, як правило, мають більше кровотеч, ніж зазвичай. Якщо немає своєчасної медичної допомоги, уражена людина може кровоточити до смерті і тим самим передчасно померти.

Перебіг пологів представляє особливий ризик, існує ризик раптової смерті для новонародженого. Через симптоми та їх наслідки абсолютно необхідно звернутися за медичною допомогою у разі відхилень або підвищеної схильності до кровотечі протягом життя. Це впливає на подальший розвиток і, таким чином, на прогноз значною мірою.

Хоча тромбастенія Гланцмана не піддається лікуванню, тривала терапія та негайні дії у разі порушення можуть досягти елементарного покращення в організмі відповідної людини. Травми необхідно негайно лікувати лікарем, щоб кровотеча могла бути зупинена якнайшвидше.

Якщо прийом медикаментів пройде успішно, спостерігається чітке поліпшення стану здоров’я. Загальна поява кровотечі знижується. Крім того, втрата крові в разі травм задокументована меншою мірою.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Препарати для лікування ран та травм

профілактика

Профілактика неможлива у випадку тромбастенії Гланцмана, оскільки вона є або успадкованою, або синдромовою в умовах деяких захворювань, набутих пізніше. Єдиний спосіб зменшити частоту кровотеч, принаймні з точки зору кількості, - це максимально уникати травмування себе. Спонтанні кровотечі з носа можна запобігти, наприклад, уникаючи насильницьких рухів голови та кровоточивості ясен, обережно чистивши зуби.

Догляд за ними

Як правило, у випадку тромбастенії Гланцмана не можливі чи необхідні прямі подальші спостереження. Основна увага приділяється ранньому виявленню та лікуванню симптомів з метою запобігання подальшим ускладненням. Оскільки тромбастенія Гланцмана є спадковим захворюванням, генетичне консультування потрібно проводити, якщо ви хочете мати дітей, щоб запобігти передачі захворювання.

В основному, ті, хто постраждав від тромбастенії Гланцмана, потребують спеціального захисту у разі травм або кровотеч. Слід також носити посвідчення особи, яке свідчить про хворобу, щоб гарантувати швидкий і правильний догляд лікарем. У разі медичних оглядів або хірургічних втручань лікарів необхідно поінформувати про тромбастенію Гланцмана, щоб не було подальших ускладнень.

У багатьох випадках хворобу можна лікувати хірургічною процедурою, внаслідок якої цю процедуру необхідно провести кілька разів, щоб назавжди полегшити симптоми. Після процедури уражена людина повинна завжди відпочивати і піклуватися про своє тіло. Подальші заходи зазвичай не потрібні. Тривалість життя пацієнта зазвичай не скорочується тромбастенією Гланцмана, за умови уникнення сильних кровотеч.

Ви можете зробити це самостійно

Як правило, тромбастенію Гланцмана можна лікувати або підтримувати лише в дуже обмеженій мірі за допомогою заходів самодопомоги. Хворі в першу чергу залежать від симптоматичного лікування у лікаря.

Загалом, завжди слід уникати кровотеч. Особливо це стосується дітей, оскільки вони можуть легко травмувати себе. Батьки повинні особливо дбати про своїх дітей, щоб уникнути кровотеч. Також слід уникати спонтанних кровотеч з носа, забезпечуючи, щоб особа не робила жодних насильницьких чи ривкових рухів головою. Це ж стосується і кровоточивих ясен, хоча цього можна уникнути, якщо правильно та регулярно доглядати за зубами та користуватися засобом для полоскання рота.

У випадку хірургічного втручання лікаря необхідно завжди інформувати про тромбастенію Гланцмана, щоб уникнути ускладнень. Дітей завжди слід повністю інформувати про захворювання. Сюди також входить надання інформації про ризики та ускладнення, які можуть виникнути при сильній кровотечі. Контакт з іншими постраждалими особами може призвести до обміну досвідом, що може позитивно вплинути на повсякденне життя та якість життя пацієнта.