Синдром Айкарді-Готьєра

The Синдром Айкарді-Готьєра є надзвичайно рідкісною, аутосомно-рецесивною, успадкованою генною мутацією, яка запускає генетично гетерогенне порушення розвитку в мозку близько тримісячного немовляти і, крім важких порушень моторики, пов’язана зі спастичністю та епілепсією. Для важких фенотипів максимальною тривалістю життя є десять років, хоча м'які фенотипи з мутаціями RNASEH2B, можливо, живуть більше десяти років.

Що таке синдром Айкарді-Готьєра?

Лікар розуміє синдром Айкарді-Готьєра як аутосомно-рецесивну спадкову хворобу, яка відповідає генетично гетерогенному порушенню розвитку мозку у немовлят віком близько трьох місяців.

Лікар розуміє синдром Айкарді-Готьєра як аутосомно-рецесивну спадкову хворобу, яка відповідає генетично гетерогенному порушенню розвитку мозку у немовлят віком близько трьох місяців. Клінічно синдром має подібний вигляд до внутрішньоутробної інфекції, тобто інфекції, яка була придбана в утробі матері, але патогенів не можна виявити, оскільки існує генетична причина.

Окремі ферменти ядра клітини менш активні, ніж зазвичай, через генетичний дефект і тому очищують хромосоми значно менше від помилкових білків РНК. Це призводить до накопичення сегментів ДНК у клітинах. Оскільки це призводить до відмирання клітин, імунна система стає активною і викликає запалення у відповідних областях.

У 1984 році французькі лікарі Франсуаза Гутьер та Жан Франсуа Айкарді вперше описали це явище. З того часу стало відомо менше 150 випадків, тому генетичний дефект є відповідно рідкісним. Індивідуальні випадки досі спостерігаються в сім'ях, оскільки друга дитина також розвине синдром з 25-відсотковою ймовірністю.

причини

Немає набутої форми синдрому Айкарді-Готьєра. Порушення розвитку мозку завжди вроджене і простежується до аутосомно-рецесивної мутації гена. Щоб викликати спалах захворювання, дефектний ген повинен бути присутнім з обох боків спадщини. Однак можливі й нові мутації. Наразі до мутації було пов’язано п’ять генологічних локацій.

До них відносяться TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B і RNASEH2C, а також SAMHD1. Перші описи синдрому передбачають причину у зв'язку з геном TREX1 на хромосомі 3p21. Гени RNASEH2-A є локусами генів для трьох різних білків, які відіграють роль у формуванні ферменту ядра тримерної клітини RNase H.

Цей фермент ядра клітини відповідає в свою чергу за видалення неправильно розміщених будівельних блоків молекули РНК з ДНК. Без RNase H настає рання ембріональна смерть. Якщо, з іншого боку, фермент ядра клітини присутній, але не є повністю активним, окремі фрагменти певних генів зберігаються в клітинах організму. Вони викликають апоптоз, який запускає запальний процес на основі природної імунної реакції.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від м’язових спазмів

Симптоми, недуги та ознаки

Дітей із синдромом Айкарді-Готьєра важко годувати. Ви маєте ривкові рухи очей і хитрість і страждаєте від незначних нападів лихоманки та блювоти. Трохи менше половини постраждалих дітей втрачають моторні навички, яких засвоїли до цього часу, приблизно через півроку. Що стосується рухових навичок, то особливо проявляються пірамідні знаки.

Крім спастичного паралічу, можуть спостерігатися неузгоджені рухи, які змушують м’язи рук і ніг скорочуватися або викликати судоми. Крім порушення м’язового тонусу, органи, такі як печінка та селезінка, іноді збільшуються. Пізніше спостерігається все більша затримка психомоторного розвитку. Іноді трапляються і зміни обмороження шкіри.

Діагностика та перебіг

При диференційному діагнозі лікар повинен в першу чергу виключити паразити токсоплазми при підозрі на синдром Айкарді-Готьєра. Комп'ютерна томографія показує кальцифікацію в базальних гангліях по обидва боки АГС. Втрата мозкової речовини та вади розвитку мозку також можуть бути свідченнями комп'ютерної томографії.

Аналіз нервової води показує підвищений рівень лімфоцитозу ЦСЖ та альфа-інтерферони, які вказують на запальний процес у центральній нервовій системі. У сироватці крові хворих на АГС тромбоцити в крові знижуються і одночасно збільшуються значення ферментів печінки. Що стосується перебігу захворювання, багато хто з уражених все ще помирають у дитинстві, при цьому десять років є максимальною тривалістю життя для особливо важких форм мутації.

Хворі з легкими формами часто живуть старше десяти років. Ці м'які фенотипи здебільшого відповідають мутаціям RNASEH2B, які є майже у половині всіх випадків. Хвороба прогресує на початку протягом декількох місяців, поки не з’явиться множинна інвалідність. Однак після цих перших місяців захворювання, як правило, стабілізується на стійкому перебігу. Хоча до цих пір майже всі пацієнти старше десяти років мусили боротися з важкими множинними вадами, в окремих випадках спостерігалися значно м'якіші курси.

Ускладнення

Синдром Айкарді-Готьєра має важкі ускладнення, які можуть мати дуже негативний вплив на людей і дітей. У більшості випадків синдром проявляється з утрудненим годуванням і рухами очей, які є ривковими і неконтрольованими. У міру прогресування хвороби все частіше спостерігаються лихоманка та блювота.

При синдромі Айкарді-Готьєра діти виявляють спастичний параліч рук і ніг, так що вони більше не можуть координувати та рухати їх належним чином. У гіршому випадку можуть виникнути судоми, які можуть бути особливо небезпечними для дітей. Синдром Айкарді-Готьєра також призводить до розумової відсталості.

У більшості випадків симптоми призводять до смерті в дитячому віці, так що тривалість життя сильно падає. Якщо дитина не помер від синдрому Айкарді-Готьєра, у повсякденному житті виникнуть значні ускладнення та труднощі. Через фізичні та психологічні обмеження пацієнт завжди залежить від допомоги інших людей та опікунів.

Перебування в лікарні зазвичай необхідне. Синдром Айкарді-Готьєра також може впливати на печінку та селезінку, викликаючи їх збільшення. Зазвичай це призводить до болю у відповідних органах.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У більшості випадків синдром Айкарді-Готьєра не може лікуватися лікарем. Пацієнт помирає після перших десяти років життя. Як правило, симптоми вже визначає педіатр. Однак батьки можуть звернутися до педіатра, якщо є помітні затримки в розвитку або в розвитку різних видів спастичності.

Візит до лікаря необхідний навіть при ривкових рухах і сильній і наполегливій температурі. Зазвичай ліки можуть обмежувати лихоманку та блювоту. Не рідкість діти страждають від паралічів і спазмів. Вони також можуть бути обмежені лікуванням, так що в цих випадках також рекомендується відвідування лікаря.

До лікаря з невідкладної допомоги можна також викликати при гострих надзвичайних ситуаціях або судомах. Не рідкість батьків страждати від психологічних скарг або депресії. У цьому випадку рекомендується психологічне лікування батьків. Цьому слід надати психологічну підтримку, особливо після того, як дитина померла від синдрому Айкарді-Готьєра.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Синдром Айкарді-Готьєра ще не можна лікувати причинно-наслідково, а лише лікувати симптоматично. У цьому контексті припадки можна запобігти, наприклад, шляхом введення протиепілептичних препаратів. Фізіотерапевтичні заходи зазвичай застосовуються для зменшення спастичності і контрактур.

Певні мазі та креми можна використовувати проти шкірних симптомів. Варіанти терапії також включають раннє втручання, під час якого не тільки постраждалі діти, але, перш за все, батьки.

Прогноз та прогноз

Синдром Айкарді-Готьєра призводить до різних вад розвитку і стресів для пацієнта. Зокрема, батьки дитини часто зазнають серйозних психологічних скарг та депресії, тому потребують психологічної підтримки.

Сама дитина страждає від важких вад та епілептичних припадків. Це призводить до інтенсивної лихоманки та блювоти. Часто дитина також страждає від неконтрольованих рухів очей і паралічів в різних частинах тіла. Крім того, можуть виникати судоми, які часто пов’язані з болем. Розвиток дитини сильно обмежений синдромом Айкарді-Готьєра і виникають рухові розлади. Синдром також негативно впливає на центральну нервову систему. Якість життя пацієнта надзвичайно обмежена, і ця людина зазвичай залежить від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті.

Синдром Айкарді-Готьєра не можна лікувати, тому обмежуються лише симптоми. Епілептичні припадки можна відносно добре зменшити за допомогою медикаментів. Пацієнту також доступні різні терапії.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від м’язових спазмів

профілактика

Плід можна перевірити на синдром Айкарді-Готьєра, перебуваючи ще в утробі матері, взявши пробу навколоплідних вод. Потім очікують, що батьки можуть прийняти рішення проти дитини. Інших профілактичних заходів немає, оскільки синдром є мутацією.

Догляд за ними

Варіанти подальшого догляду відносно обмежені при синдромі Айкарді-Готьєра. Пацієнт завжди залежить від медикаментозного лікування, щоб полегшити симптоми і уникнути можливих ускладнень. Як правило, тривалість життя постраждалої людини також значно скорочується синдромом.

Оскільки стан є спадковим, його не можна повністю лікувати. Пацієнту доступно суто симптоматичне лікування. Якщо ви хочете мати дітей, можна також проводити генетичне консультування для запобігання рецидиву синдрому Айкарді-Готьєра. Постраждалі в основному залежать від прийому ліків.

Їх потрібно приймати регулярно, а також можливі взаємодії з іншими препаратами. Діти отримують відповідну терапію та підтримку, щоб протидіяти спастичності. Однак їх неможливо повністю вилікувати.

Контакт з іншими страждаючими синдромом Айкарді-Готьєра часто позитивно впливає на подальший перебіг захворювання. Не рідкість обмін інформацією та полегшення повсякденного життя. Крім того, батьки часто також залежать від психологічного лікування. Розмови з друзями чи знайомими також можуть бути корисними.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Айкарді-Готьєра - це захворювання з множинними вадами. Батькам доведеться шукати постійне медичне лікування зі своєю дитиною. Навантаження на батьків дуже велика, і настійно рекомендується психологічна підтримка. Подальшу професійну допомогу щодо щоденного догляду за дитиною також слід шукати без вагань.

Якщо в сім’ї є інші діти, слід також обговорити можливість розміщення їх у закладі. Оскільки хвора дитина потребує інтенсивної терапії, тягар не слід недооцінювати. Для батьків з хворою дитиною ризик депресії особливо вищий. Піклуватися про власне здоров'я - фізично та психічно - не слід нехтувати. Батьки можуть бути стабільною підтримкою для своєї дитини, лише якщо вони самі стабільні.

Судоми і часта блювота потребують постійного спостереження за дитиною. Дитина потребує батьківського або професійного догляду за всіма видами повсякденного життя.

Батьки повинні забезпечити достатній рух за допомогою рухових вправ, зробити раціон дитини багатим життєво важливими речовинами та легким для засвоєння та забезпечити їх гідратацію. Фізіотерапевтична підтримка особливо важлива для зменшення спастичних нападів і супроводжує медикаментозну терапію протиепілептичними препаратами. Батьки можуть лікувати дерматози підтримуючи, обережно застосовуючи креми та мазі.