Адренолейкодистрофія

Як Адренолейкодистрофія є рідкісним спадковим порушенням обміну речовин. Це викликає різні неврологічні скарги.

Що таке адренолейкодистрофія?

Адренолейкодистрофія (АЛД) також відома як синдром Аддісона-Шильдера в медицині. Виявляється в дитинстві і зараховується до спадкових захворювань.

Адренолейкодистрофія (АЛД) також називається в медицині Синдром Аддісона-Шильдера. Виявляється в дитинстві і зараховується до спадкових захворювань. Він характеризується швидко прогресуючим неврологічним погіршенням, в заключній фазі якого спостерігається слабоумство і втрата життєво важливих функцій організму.

Захворювання, яке часто є смертельним, майже завжди вражає лише чоловіків. Навпаки, жінки зазвичай передають лише рецесивну хворобу, пов'язану з x. Лише в рідкісних випадках спостерігається дефект обох жіночих Х-хромосом, що призводить до виникнення адренолейкодистрофії. У чоловіків захворюваність на ЛПЗ становить від 1: 20 000 до 1: 50 000.

причини

Через генетичний дефект деякі організми не можуть розщеплюватися в організмі. Це впливає і на головний, і на спинний мозок. Це також спричинює пошкодження надниркових залоз.

Генетичні дослідження показали, що мутації в гені транспортера ABC відбулися у всіх пацієнтів. Цей ген розташований на Х-хромосомі, локусі гена q28. Його завдання - кодувати білок, який знаходиться в мембрані пероксисом.

Однак його пряма участь у передачі довголанцюгових жирних кислот у бік пероксисом серед медичних працівників є суперечливою. Зазвичай розщеплення жирів відбувається всередині пероксисоми. Однак при адренолейкодистрофії жирні кислоти накопичуються в білій речовині головного мозку та в корі надниркових залоз.

Позадовголанцюгові жирні кислоти також зберігаються в клітинних мембранах. Тому деякі дослідники вважають, що у пацієнтів з АЛД змінюється структура мембрани мієліну, що пояснює демієлінізацію. Таким чином запобігають передачі імпульсів, що в кінцевому підсумку помітно через рухове та психічне погіршення постраждалих.

Симптоми, недуги та ознаки

Чи буде адренолейкодистрофія причиною симптомів чи ні, залежить від статі пацієнта. Змінений ген завжди знаходиться на Х-хромосомі, яка є лише один раз у чоловіків. З цієї причини стан проявляється майже виключно у пацієнтів-чоловіків.

Оскільки жінки мають дві Х-хромосоми, але несправний ген зазвичай є лише на одній з них, вони часто навіть не помічають, що у них є спадкове захворювання. Однак їхні нащадки у чоловіків мають 50-відсотковий ризик розвитку адренолейкодистрофії. Симптоми майже завжди виникають лише у пацієнтів чоловічої статі.

З іншого боку, порушення у жінок з’являються лише рідко і в наступні роки життя. У пацієнтів-чоловіків наднирники вже не виробляють достатню кількість гормонів. Тому вони страждають від низького артеріального тиску, втрати ваги, слабкості та блювоти.

Також спостерігається коричневе знебарвлення шкіри. Деякі пацієнти роками не відчувають інших симптомів, окрім надниркової недостатності. Лікарі розмежовують дві форми адренолейкодистрофії. Це адреномієлоневропатія (AMN) та ALD із залученням мозку. АМН вважається більш легкою формою ALD і зустрічається майже у всіх дорослих чоловіків, які мають генетичний склад ALD.

Типовими ознаками є проблеми з координацією, м’язова слабкість, що призводить до порушень ходи, і біль у ногах. Пізніше можлива втрата сечі та стільця, еректильна дисфункція та параліч. Багато пацієнтів потребують інвалідного візка в міру прогресування захворювання.

АЛД із залученням мозку виникає у кожного третього хлопчика із захворюванням у віці від трьох до дванадцяти років. Це показує сильне запалення мозку, яке триває. У постраждалих дітей, які раніше нормально розвивалися, раптом виявляються зміни в поведінці, такі як неспокій і погана концентрація. Нарешті, настають розлади ковтання, параліч, глухота і сліпота. Не рідкість захворювання закінчується смертю.

Діагностика та перебіг

Діагностика адренолейкодистрофії вважається важкою, оскільки симптоми можуть бути викликані й іншими захворюваннями. Іноді до постановки правильного діагнозу може пройти кілька років. Найбезпечніший метод - аналіз крові для визначення зміненого генетичного складу.

Крім того, можна проводити такі методи візуалізації, як магнітно-резонансна томографія (МРТ) черепа, за допомогою яких лікар може визначити демієлінізовані та атрофічні ділянки мозку. Прогноз адренолейкодистрофії залежить від конкретного перебігу. Тривалість життя при АМН вважається нормальною, тоді як при участі мозку через два-чотири роки спостерігається важка інвалідність і необхідність догляду.

Ускладнення

Як генетичне захворювання метаболізму, яке не розщеплює незамінні жирні кислоти в організмі, адренолейкодистрофія призводить до серйозних неврологічних пошкоджень. Іноді хвороба спалахує ще в грудному віці. Психічний та сенсомоторний розвиток демонструє значний дефіцит. Тривалість життя постраждалих дітей становить від 10 до 14 років.

Адренолейкодистрофія осідає на Х-хромосомі. Тому чоловіки піддаються більшій небезпеці, ніж жінки. Коли дискомфорт виникає у дорослих, його неможливо передбачити. Жінки, з іншого боку, належать до групи ризику лише в наступні роки життя. Тим, хто схильний до адренолейкодистрофії через сімейні схильності до їх геному, слід негайно звернутися за медичною допомогою, якщо вони виявляють такі ознаки, як: захворювання надниркових залоз, стан виснаження, втрата ваги, нудота, коричнева забарвлення шкіри.

Інакше неминуче виникнуть різкі ускладнення, які негативно вплинуть на якість життя та тривалість життя. Термінальна стадія може супроводжуватися постільним режимом, тотальною дегенерацією нервової системи та збоями органів. Іноді це призводить до смерті. Після діагностування адренолейкодистрофії симптоми можна полегшити, але не вилікувати.

Терапія та медикаменти підібрані для людини, яка страждає, оскільки захворювання має різні специфікації. Ліки знімає спастичні м’язові спазми і може зробити неврологічні побічні ефекти та запальні процеси в мозку більш терпимими. З поживної точки зору, олія Лоренцо вводять для зниження підвищеної концентрації жирних кислот. Пересадка кісткового мозку може проводитися залежно від стану пацієнта.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Як правило, адренолейкодистрофія не має особливих скарг або симптомів, які могли б безпосередньо вказувати на захворювання. З цієї причини обстеження у лікаря завжди необхідне, щоб уникнути можливих наслідків пошкодження, які можуть виникнути, якщо захворювання буде виявлено занадто пізно.Якщо зацікавлена ​​особа страждає від схуднення та низького артеріального тиску, необхідно звернутися до лікаря.

Не рідкість трапляється втрата свідомості. Як правило, першим може бути відвіданий лікар загальної практики, який в разі встановлення діагнозу направить пацієнта до фахівця. Терміновий візит до лікаря доцільний, якщо порушення координації чи хода зберігаються. Проблеми зі слухом також можуть свідчити про адренолейкодистрофію.

Якщо адренолейкодистрофія прогресувала далі, також виникає параліч або втрата сечі. Якщо ці симптоми виникають, необхідно терміново звернутися до пацієнта. Не рідко, крім глухоти, виникають також раптові проблеми із зором або, в гіршому випадку, повна сліпота.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Вилікувати адренолейкодистрофію неможливо. Тому терапія обмежується полегшенням симптомів. Збій надниркових залоз можна легко лікувати, вводячи відсутні гормони. Пацієнту також дають ліки від спастичних м’язових спазмів.

Деякі пацієнти також отримують щось, що називається олією Лоренцо. Являє собою суміш триєкатату гліцерину та триолеату гліцерину. Співвідношення 4: 1. Введення призначене для зниження концентрації довголанцюгових жирних кислот до більш сприятливого рівня.

Фізіотерапевтичні вправи або трудотерапія, які використовуються для послаблення м’язів, також можуть проводитися для надання підтримки. У разі порушення ковтання можливе штучне харчування. Психотерапевтична підтримка також може бути корисною.

Прогноз та прогноз

Адренолейкодистрофія звичайно змушує ураженого відчувати себе хворим і слабким, а стійкість пацієнта внаслідок захворювання значно зменшується. Виникає низький артеріальний тиск, і обличчя блідне. Крім того, низький кров'яний тиск також може призвести до втрати свідомості. Уражена людина часто втрачає вагу, а також страждає від діареї та блювоти.

Шкіра може стати коричневою. Також спостерігається біль у м’язах і ногах. Координація зменшується і часто виникають розлади ходи, такі як кульгання або похолодання. Симптоми адренолейкодистрофії значно обмежують і знижують якість життя.

Часто хворі залежать від допомоги інших людей або використання інвалідного візка в процесі хвороби. Концентрація також зменшується і виникає внутрішній неспокій. Без лікування пацієнт помирає. Само лікування можна проводити шляхом введення відсутніх гормонів без особливих ускладнень.

профілактика

Якщо в родині відомо, що має адренолейкодистрофію, рекомендується обстежити всіх родичів чоловічої статі. Це дозволяє провести раннє лікування при необхідності.

Догляд за ними

Як правило, варіанти подальшого догляду за адренолейкодистрофією відносно обмежені. При цьому розладі людина, яка страждає, залежить від постійного лікування, щоб полегшити симптоми і уникнути подальших ускладнень. Рання діагностика та лікування дуже позитивно впливають на подальший перебіг захворювання.

У більшості випадків адренолейкодистрофія лікується прийомом гормонів, яких не вистачає людині. Пацієнт повинен забезпечити регулярний прийом ліків, а також можливі взаємодії з іншими ліками. Що стосується дітей, батьки повинні забезпечити регулярний прийом ліків, щоб не було порушень чи ускладнень.

Більшість пацієнтів також потребують фізіотерапії для полегшення дискомфорту в м’язах. Багато вправ з цієї терапії можна також виконувати у власному будинку, щоб збільшити рухливість відповідної людини. Тривалість життя пацієнта не негативно впливає на це захворювання.

Оскільки адренолейкодистрофія також може призвести до психологічних скарг або депресії в деяких випадках, дискусії з друзями або родиною дуже корисні.

Ви можете зробити це самостійно

Адренолейкодистрофія (АЛД) - спадкове порушення обміну речовин, яким страждають чоловіки більше, ніж жінки.

Не існує заходів самодопомоги, які підходять для лікування причини захворювання. Однак постраждалі можуть допомогти контролювати ризики та полегшити тяжкість перебігу захворювання. Незважаючи на те, що багато симптомів хвороби можна лікувати добре, хворі часто не отримують належного лікування до набагато пізнього часу, оскільки захворювання, яке дуже рідко, не було правильно встановлено.

Якщо АЛД вже відбулася в сім’ї, пацієнти повинні повідомити про цей факт лікаря та наполягати на тому, щоб викликати фахівця для з’ясування підозри на АЛД.

Жінки, які є носіями дефектного гена, повинні усвідомлювати, що, хоча вони самі або не захворіють, або лише розвинуться легкі симптоми, ймовірність того, що їх потомство у чоловіків буде страждати на важку форму АЛД, дуже велика. Це слід враховувати при плануванні сім’ї. Є консультаційні центри для переносників спадкових хвороб, які підтримують їх у питаннях планування сім'ї.

Хворі, які вже хворі, повинні їсти дієту з низьким вмістом жиру, щоб зберегти концентрацію шкідливих жирних кислот у крові низькою. Якщо порушуються м’язи або рухові навички, фізіотерапію слід починати якомога раніше, щоб протидіяти дегенеративному розвитку.