Синдром Вільямса-Берена

Джон Ч. Вільямс (нар. 1922), серцевий фахівець з Нової Зеландії та перший німецький професор дитячої кардіології Алоїс Берен (1919-1984), отримали того, кого назвали їх на початку 1960-х Синдром Вільямса-Берена описаний як перший лікар. The WBS це генетичний дефект, який має істотний вплив на внутрішні органи, особливо серце, та фізичний вигляд уражених. Характерна також несправність соціальної поведінки.

Що таке синдром Вільямса-Берена?

Скільки дітей з цим Синдром Вільямса-Берена Прихід у світ ще не був остаточно досліджений. Захворювання, яке вражає і дівчаток, і хлопчиків, або чоловіків і жінок, зустрічається рідко. За попередніми підрахунками, ймовірність виникнення WBS у новонароджених становить від 1: 7000 до 1: 50 000.

причини

Захворювання викликане відсутністю ("делецією") групи генів на хромосомі 7, кожна група складається з 23 і більше одиниць. Ця делеція впливає на важливий структурний білковий еластин майже у всіх випадках. Крім усього іншого, еластин важливий для еластичності та міцності судин.

Хромосома 7 містить від 1000 до 1500 генів. Першопричиною ВБС є відповідне небажане розвиток в спермі або яйцеклітині. СРЗ виникає внаслідок залучення такої неправильно розвиненої зародкової клітини до запліднення.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми ВБС різноманітні і виникають у різних комбінаціях у хворих. Студенти WBS часто мають маленькі головки з піднятими губами, гіпопластичними «зубами миші» та «зайчиками», подушками подібних областей верхньої повіки та іншими округлими ділянками обличчя.

Ці виступи "Смішне обличчя", створені у зв’язку з WBS, сьогодні використовуються лише рідко, використовуючи такі терміни, як "обличчя гобліна" або "діти ельфів". На додаток до слабкої м’язової напруги, низького зросту, синьої райдужної оболонки, аметропії, а також перебоїв пальців ніг і пальців, порушень внутрішніх органів також характерні для ВБС. До них відносяться вади серця, звуження кровоносних судин, спричинене дефіцитом еластину, високим кров'яним тиском, проблемами нирок та легенів.

Також характерні розширені ділянки шиї, звужена грудна клітка та похилі плечі. Як правило, страждаючі WBS мають інтелект нижче середнього рівня. Натомість, однак, у них часто є острівні таланти (відмінна пам’ять, ідеальний крок). Наприклад, американка Глорія Ленхофф прославилася як ліричне сопрано з репертуаром 2000 арій на 30 мовах.

Лагідні, миролюбні, часто корисні та співчутливі студенти СБ надзвичайно балакучі, допитливі та товариські до нестачі дистанції. Їх мовні навички та доброзичлива цікавість спочатку здаються їм розумними, хоча вони мають низький IQ і не знають значення багатьох термінів, якими вони користуються. Ця очевидність називається "манера коктейльної вечірки".

Але люди WBS також схильні до депресії, фобій та панічних атак. Особливістю є низька реакція постраждалих від WBS на ситуації, які дають гнівні люди. Протистояння з екстремальними ситуаціями без людей, наприклад, виверження вулканів або палаючі будівлі, з іншого боку, викликають паніку у тих, хто постраждав від WBS.

Пусковим фактором цієї різниці в інтенсивності несоціальної та соціальної тривожності у людей із СРБ у порівнянні з тими, на які не впливає СРБ, є зміна області мозку, відома як мигдалина.

Діагностика та перебіг захворювання

Синдром Вільямса-Берена, який викликаний втратою генів, можна діагностувати на ранньому етапі за допомогою хромосомного аналізу під назвою "FISH test" (флуоресцентний тест на гібридизацію in situ). У цьому швидкому цитогенетичному тесті спеціальний барвник, пов'язаний із зразком крові, відзначає лише повні хромосоми.

У разі втрати гена нефарбування вказує на WBS. Тест також може бути проведений пренатально. Через фактори ризику, пов’язані з тестом для ненародженої дитини, коли береться навколоплідні води, в цій фазі він не використовується регулярно.

Тому WBS часто тривалий час залишається непоміченим у немовлят та малюків. Тим більше, що тест Апгар, який часто застосовують у новонароджених, не розроблений для рідкісних і в основному невідомих WBS. Зазвичай WBS помічають лише пізно через певні поведінкові проблеми. Лабораторний аналіз крові на наявність гіперкальціємії (надлишок кальцію) також дає змогу свідчити про можливу ВБС.

Ускладнення

Типові вади роблять синдром Вільямса-Берена дуже складним захворюванням. Затримка росту відбувається вже під час вагітності. Після народження внаслідок низької м’язової напруги виникає погана постава, неврологічний дефіцит та інші ускладнення.

Типовим вторинним захворюванням є так звана клінодактилія, при якій мізинці зігнуті в бік. Крім того, можуть відбуватися перекоси пальців ніг, які змушують постраждалих дітей нестабільно ходити і стояти. В області внутрішніх органів можуть спостерігатися серцеві аритмії, підвищений артеріальний тиск і серцебиття.

Якщо захворювання важке, звуження аорти призводить до серцевої недостатності. Люди з ВБС також мають підвищений ризик пороків розвитку нирок. Порушена нирка може призвести до різних скарг, а іноді навіть до небезпечних для життя ускладнень. Діти з синдромом Вільямса-Берена також часто страждають від труднощів з ковтанням, розладами сну та затримкою розвитку, що все пов'язано з різними фізичними та емоційними ускладненнями.

Сколіоз, тобто викривлення хребта, може виникнути в похилому віці. Хірургічне лікування мальпозіонів пов'язане з типовими ризиками. Через часто прийом медикаментів протягом усього життя не можна виключати побічні ефекти, взаємодії та тривалі ефекти.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

«Синдром Вільямса-Берена» - це захворювання, яке проявляється у вигляді порушення розвитку з вадою серця. Це викликано мутацією гена на одній з двох хромосом № 7 і тому вже присутній при народженні. Однак частота ураження становить близько 1:20 000 людей, тому доношений огляд рідко видається необхідним.

Існують різноманітні симптоми, які можуть відчувати пацієнти «WBS». Це, зокрема, включає розвиток характерних рис обличчя. До них відносяться: широкий лоб, плоский міст носа, який закінчується кулястим кінчиком носа, виступаючі скули, великий рот, важкі очі (набряк верхньої повіки), короткий проміжок повік і зіркоподібний малюнок на райдужній оболонці двох Очі.

Уражені частіше виявляють дефіцит просторового зору, чутливі до шуму і можуть схильні до руйнування зубів. Крім того, можуть бути серйозні вади розвитку судин. Потрібно звернутися до лікаря, якщо симптоми мають обмежуючі симптоми для постраждалих.

Люди, які страждають на синдром, часто мають особливе почуття ритму і тому часто музично обдаровані. Деякі постраждалі діти також дуже лексичні і вчаться читати до того, як це роблять звичайні діти. Вони також легко спілкуються усно і дуже товариські. Незважаючи на все це, жертви "WBS" залежать від допомоги інших протягом усього життя.

Терапія та лікування

Після статевого дозрівання хворі на WBS часто, але не обов'язково, втрачають слабкість у дитинстві після дитинства, що характеризується гіперактивністю. Сама WBS не має прямого впливу на тривалість життя постраждалих. Однак порушення роботи органів, спричинене WBS, може скоротити життя. Причинно-наслідкове загоєння дефекту гена WBS неможливо. Тому терапія WBS повинна обмежуватися лікуванням симптомів.

Лікування симптомів, пов’язаних із ВБС, може значно покращити якість життя. У зв'язку з цим враховуються методи лікування загальних вад серця та деформацій очей. Спеціальні дієти можуть привести під контроль гіперкальціємію, типову для WBS. Також вказуються регулярні перевірки артеріального тиску. Через їх численні дефіцити, страждаючі WBS залежать від підтримки в повсякденному житті до кінця свого життя.

У цьому контексті інтенсивні заходи підтримки (трудотерапія, підтримка музики), які починаються ще на етапі малюка, відіграють важливу роль для дітей із синдромом Вільямса-Берена, які постійно затримуються в розвитку. Послідовне виховання дотримання соціальних правил для студентів WBS, які люблять звертатися до інших людей, не запитуючи їх, також є частиною життєвої підтримки.

Багато учнів WBS можуть відвідувати уроки в інтегративній початковій школі, інші перевантажені і потребують спеціального спеціального навчання. Студенти WBS майже завжди мають повноцінне життя зі своїми родинами та за допомогою спеціалізованих пропозицій.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Через характер цього явища як спонтанної зміни гена запобігання синдрому Вільямса-Берена неможливе. Оскільки СББ успадковується з 50-відсотковою ймовірністю батьками, в яких один або обидва партнери страждають на СБП, іноді обговорюється етично суперечливий підхід запобігання страждальникам ВБС нащадків.

Догляд за ними

Синдром Вільямса-Берена - невиліковне захворювання, яке лікується лише симптоматично. Багато з цих симптомів хворі можуть лікувати самі. Для полегшення симптомів батьки повинні дати можливість хворій дитині робити гімнастику та трудотерапію. Там батьки можуть навчитися багатьом методам лікування дитини з дому та значно полегшити симптоми.

Крім того, дитина повинна бути адекватно поінформована про свою хворобу відповідним лікарем. Однак це має відбуватися лише тоді, коли дитина належного віку та зрілості. Також корисно зареєструвати дитину в групі самодопомоги. Там він може навчитися боротися з хворобою в довгостроковій перспективі.

Вони також можуть обмінятися думками та досвідом з людьми, які однаково хворі і не відчувають себе самотніми. Також може бути корисно надати дитині постійне психологічне консультування. Психолог також може навчити хвору людину, як найкраще боротися з хворобою. Слід регулярно відвідувати лікаря.

Оскільки вторинні захворювання можуть виникнути в подальшому житті внаслідок хвороби, відвідування лікаря слід спостерігати добре до старості. Хворі повинні вибрати професію, яку можна практикувати при захворюванні. Вибір також слід обговорити з відповідним лікарем.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Вільямса-Берена пов'язаний з різними симптомами і недугами. Багато симптомів можна лікувати самостійно.У контексті фізіотерапії та трудотерапії законним опікунам призначаються заходи, які дитина може проводити вдома, щоб полегшити симптоми. Чим всебічніше це раннє втручання, тим краще прогноз.

Крім того, дитину необхідно повідомити про свою хворобу. Правильний час для цього залежить від психічної зрілості дитини і найкраще її вибирати за консультацією з відповідальним лікарем. Постраждалу дитину можна повідомити про свою хворобу шляхом відповідного читання або обговорення з іншими постраждалими особами. Художній фільм «Габріель - (К) цілком нормальне кохання» зображує життя постраждалої людини документально, а також може бути використаний у навчальних цілях.

Регулярні відвідування лікаря - також важлива складова самодопомоги. Медичні огляди потрібно продовжувати до старості, оскільки в подальшому можуть виникнути такі симптоми, як сколіоз. Також необхідні різні зміни способу життя, такі як достатній відпочинок та вибір роботи, яку можна виконати при відповідних вадах розвитку та захворюваннях. Необхідні кроки обговорюються під час консультації з фахівцем.