Асоціація VACTERL

The Асоціація VACTERL це комплекс різних вад розвитку, які можна віднести до порушень розвитку, викликаних зовнішніми факторами. У багатьох випадках вади несумісні з життям, і діти мертвонароджені. Легка форма ВАКТЕРЛ в основному лікується хірургічним шляхом.

Що таке асоціація VACTERL?

Синдроми мальформації у новонароджених - надзвичайно широка група захворювань, яка, як правило, складається із симптоматичної комбінації різних вад розвитку. Таке поєднання різних вад розвитку є Асоціація VACTERL. Цей термін є абревіатурою. V означає аномалії хребців, які відповідають порокам розвитку хребта.

А відноситься до анальних та вушних пороків хворого, які зазвичай відповідають оклюзії прямої кишки. C означає порок серця в розумінні дефекту перегородки шлуночка, який може виникнути як частина синдрому. Т асоціюється з трахео-езофагеальними свищами, які створюють зв’язок між трахеєю та стравоходом уражених.

Е відноситься до атрезії стравоходу і, отже, до обструкції стравоходу.Ниркові пороки нирок скорочуються з R, а L означає пороки розвитку кінцівок, тобто пороки розвитку кінцівок. Термін стає синонімом асоціації VACTERL з абревіатури Синдром БАГА утилізується. Трохи більше десяти відсотків усіх мертвонароджених пов'язані з асоціацією VACTERL.

причини

Поширеність близько одного випадку на 5000 народжених припадає на асоціацію VACTERL. У постраждалих дітей зазвичай не спостерігаються всі зазначені вади розвитку. Якщо є три вади розвитку, асоціація VACTERL вже згадується. Симптомний комплекс виникає внаслідок ембріонального розвитку.

Приблизно в 90 відсотках випадків вади вражають дітей чоловічої статі. Ризик рецидиву кожної наступної вагітності уражених батьків становить менше одного відсотка. Можливе успадкування, мабуть, відбувається в аутосомно-рецесивному режимі успадкування. Якщо головний мозок також уражений вадами розвитку, це виявляється спадковим спадковим спадковим спадком. Здається, що VACTERL в більшості випадків є абсолютно спорадичним.

Замість генетичних факторів екзогенні фактори все частіше вважаються причиною порушень розвитку. За припущеннями, цукровий діабет матері, наприклад, може порушити диференціацію мезенхімальної сполучної тканини до 30-го дня розвитку.

Симптоми, недуги та ознаки

Новонароджені з асоціацією VACTERL страждають щонайменше від трьох характерних вад розвитку. Ці пороки включають хребетні аномалії приблизно в 80 відсотках випадків, які часто асоціюються з аномаліями ребер. До 90 відсотків пацієнтів також мають незакритий анус або анальну атрезію.

Від 40 до 80 відсотків також мають вади серця, і приблизно стільки ж уражаються трахео-езофагеальні свищі, які, як правило, асоціюються з атрезією стравоходу. Пороки нирок, такі як недостатність нирки, підкова нирка або кістозна та диспластична нирка, трапляються у 50-80 відсотках випадків.

Приблизно у половини всіх постраждалих є вади розвитку кінцівок. Класично дефектам кінцівок відповідають променеві вади, такі як аплазія великого пальця або гіпоплазія. Пороки та їх поєднання є ключовими компонентами асоціації. Однак у багатьох пацієнтів є й інші вади розвитку, наприклад, дефекти мозку.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагностуючи асоціацію VACTERL, лікар повинен використовувати диференційну діагностику для виключення багатьох інших синдромів мальформації, таких як трисомія 18, 18 та послідовність Поттера. Залежно від наявних вад розвитку, це може бути важким завданням. За певних обставин анамнез та знання існуючих або неіснуючих родинних нахилів щодо клінічно подібних спадкових захворювань можуть допомогти в диференційній діагностиці.

Пренатальний діагноз за допомогою сонографії - досить рідкісна обставина для асоціації VACTERL. Незважаючи на можливість внутрішньоутробного амніоцентезу за допомогою каріограми або FISH, діагноз зазвичай встановлюється постнатально шляхом візуального обстеження, сонографії, ехокардіографії або ЕКГ, ЕЕГ та рентгенологічного дослідження. Обширні тести органів чуття також є частиною післяпологової діагностики. Прогноз для пацієнта змінюється в залежності від вад розвитку в окремому випадку. Хоча деякі вади пов'язані зі смертельним перебігом, інші можуть поєднуватися з життям.

Ускладнення

У асоціації VACTERL пацієнти страждають від ряду різних вад розвитку та вад розвитку. Вони вкрай негативно впливають на якість життя постраждалої людини і значно знижують її. Тому більшість пацієнтів завжди залежать від допомоги інших людей у ​​своєму житті і вже не можуть впоратися із повсякденним життям самостійно. Відсутність нирки також може призвести до значного дискомфорту і, в гіршому випадку, призвести до смерті відповідної людини.

Крім того, в пальцях рук або на руках виникають вади розвитку, що може ускладнити повсякденне життя пацієнта. Крім того, асоціація VACTERL також може призвести до дефектів мозку, так що більшість постраждалих зазнають розумових розладів і страждають від значно зниженого інтелекту. Батьки та родичі також зазнають психологічних скарг через асоціацію VACTERL і часто страждають від сильної депресії.

Оскільки можна лікувати лише симптоми асоціації VACTERL, подальших ускладнень не виникає. За допомогою медикаментів та різних методів терапії деякі симптоми можна обмежити. Однак постраждалі залежать від лікування протягом усього життя. Захворювання також може скоротити тривалість життя пацієнта.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

За допомогою асоціації VACTERL уражена людина завжди завжди залежить від візиту до лікаря, оскільки це захворювання не може вилікувати самостійно. Чим раніше проводиться консультація з лікарем, тим краще проходить подальший перебіг, тому слід негайно звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші симптоми або ознаки захворювання. Якщо батьки або пацієнт бажають мати дітей, генетичне консультування також може бути проведене, щоб запобігти повторному виникненню асоціації VACTERL.

З приводу цього захворювання слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена ​​людина страждає від анальтрезії. У більшості випадків свищі з’являються в області заднього проходу. Крім того, проблеми з серцем також можуть вказувати на захворювання, при цьому ті, хто страждає, також страждають на вроджені вади розвитку кінцівок. Відсутня нирка також може вказувати на це захворювання.

Діагноз асоціації VACTERL ставить педіатр або лікар загальної практики. Від того, чи можна лікувати захворювання, значною мірою залежить від вираженості симптомів, так що загальний прогноз зазвичай неможливий. У деяких випадках асоціація VACTERL також скорочує тривалість життя людини.

Терапія та лікування

Причинно-наслідкова терапія недоступна для пацієнтів асоціації ACTERL. Найближчим часом також не буде причинної терапії, оскільки комплекс мальформації обумовлений не генетичними, а зовнішніми факторами. Однак, як тільки ці фактори будуть відомі, можна запобігти комплексу. Лікування хворого суто симптоматичне.

Оскільки симптомами є вади розвитку, лікування полягає в основному з хірургічних втручань для виправлення вад розвитку. Планування лікування є критично важливим і сильно залежить від загального стану новонародженого. Перш за все, деформації серця та такі симптоми, як атрезія стравоходу, необхідно лікувати хірургічно якомога швидше, щоб збільшити шанси пацієнта на виживання.

Якщо є кілька важких вад критичної якості і якщо загальний стан пацієнта поганий, ранню корекцію часто неможливо. У таких випадках батьки постраждалих отримують підтримуюче лікування в рамках психотерапевтичного супроводу. Дефекти кінцівок, хребта та кишечника у багатьох випадках найлегше виправити.

профілактика

Генетичне консультування завжди повинно проводитися при підозрі на асоціацію VACTERL. Інших профілактичних заходів немає, оскільки зовнішні фактори, що відповідають за розвиток хвороби, ще не відомі докладно.

Догляд за ними

Оскільки асоціація VACTERL не піддається лікуванню або не піддається лікуванню, а можна лікувати лише окремі вади кісток, анального отвору, серця, стравоходу, нирок та кінцівок, що є наслідком асоціації VACTERL, подальше лікування також базується на VACTERL Асоціація спричинила за собою порушення.

Якщо є вади розвитку кінцівок, то лікування після постраждалих слід орієнтувати на те, щоб навчитися жити з фізичною вадою. При необхідності тут може знадобитися догляд протягом усього життя. Психотерапія також може допомогти жити з інвалідністю.

Якщо були серцеві та / або ниркові вади, необхідно забезпечити довічне медичне спостереження, яке дозволяє на ранній стадії виявити та лікувати проблеми з органами. Окрім регулярного моніторингу значень органів у крові, це також повинно включати регулярну томографію (УЗД, МРТ, КТ) нирок та серця.

Якщо мали місце вади заднього проходу та / або стравоходу, обидва також повинні регулярно обстежуватися у лікаря, щоб виявити можливі вторинні захворювання на ранній стадії та вжити заходів протидії. У разі вродженого свища між стравоходом та трахеєю слід також регулярно проводити візуалізацію (КТ, МРТ) ділянки, щоб виявити та лікувати розвиток нового свища або ускладнень у рубцевій ділянці на ранній стадії в процесі зростання.

Ви можете зробити це самостійно

Асоціація VACTERL лікується симптоматично. Терапія та супутні заходи базуються на відповідних вадах розвитку. Дитину після операції потрібно пощадити. Застосовуються такі загальні заходи, як відпочинок, комплексний догляд за ранами та регулярні консультації з лікарем. Якщо у дитини є щілина губи і піднебіння, уражена дитина повинна пройти логопедичне навчання. Тренування дихання може бути необхідна при хональній атрезії.

Через велику кількість вад завжди залишаються фізичні обмеження. Часто життя доводиться повністю адаптувати до хвороби дитини. Сюди входить квартира з обмеженими можливостями, а також супутня терапія. Дитину можна повідомити про свою хворобу на ранній стадії. Це часто призводить до кращого розуміння захворювання, що також покращує перспективу щасливого життя.

Нарешті, дітей, які страждають від асоціації VACTERL, слід постійно контролювати. Це необхідно через високий ризик нещасних випадків і падінь, яким піддаються хворі через недоліки. Хоча хворобу можна лікувати лише симптоматично, відповідна супутня терапія може дати дітям можливість прожити відносно безсимптомне життя без великих обмежень у повсякденному житті.