Синдром Поттера

The Синдром Поттера - це поєднання агнезії в обох нирках і виникаючої нестачі навколоплідних вод під час вагітності. Без навколоплідних вод розвиток плода порушується і, наприклад, утворює недорозвинені легені, несумісні з життям. Перебіг синдрому обов’язково фатальний.

Що таке синдром Поттера?

Синдром Поттера - це багатоорганне захворювання. Комплекс симптомів складається з різних наслідків, які призводять до недостатнього вироблення сечі плодом і утруднення відновлення навколоплідних вод.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

У процесі ембріогенезу спочатку всемогутні клітини розвиваються у все більш диференційовані клітинні клітини. Таким чином створюється людська морфологія з усіма асоційованими органами та тканинами з всесильного скупчення клітин. Помилки ембріогенезу можуть мати серйозні наслідки, такі як неспроможність певних органів розвиватися. Це теж Синдром Поттера - це захворювання, яке проявляється під час ембріогенезу.

Симптомний комплекс зараховується до ниркової агенезії та інших дефектів відновлення нирок і також називається послідовністю олігогідрамніосу. Американська патологоанатома Едіт Луїз Поттер описала комплекс симптомів уперше у 20 столітті в контексті 5000 розтинів 17 новонароджених чоловіків та трьох жінок та назвала його на той час ренофациальною дисплазією.

Пізніше синдром був названий синдромом Поттера на честь його першої особи, яка його написала.У першому описі Поттер відзначив як найважливіший симптом двостороннє похилення нирок, яке не сумісне з життям людини.

причини

Причиною синдрому Поттера та його симптомів є неправильна або відсутність диференціювання нирок. На сьогоднішній день дослідження не було остаточно з’ясовано, чи сприяє генетична диспозиція несправній диспозиції. Фактори первинного розвитку невідповідності, очевидно, відповідають насамперед недостатньому виробленню навколоплідних вод, що призводить до утворення того, що відомо як олігогідрамніоз.

При цьому явищі кількість материнської навколоплідних вод під час вагітності становить менше 200 - 500 мілілітрів. Після певної фази вагітності плід випиває близько 400 мілілітрів навколоплідної рідини на день. Значна частина його повертається назад у навколоплідний мішок у вигляді плодової сечі. Кількість виділеної сечі має велике значення, оскільки вона згодом становитиме найбільшу частку навколоплідної рідини, що утворюється знову.

Якщо в сечостатевому тракті плоду виробляється занадто мало сечі або якщо занадто мало амніотичної рідини виділяється знову через інше з'єднання, кількість навколоплідних вод в кінці вагітності падає нижче середнього необхідного значення і ініціює послідовність олігогідрамніозу.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Поттера - це багатоорганне захворювання. Комплекс симптомів складається з різних наслідків, які призводять до недостатнього вироблення сечі плодом і утруднення відновлення навколоплідних вод. Пороки в сечостатевих шляхах вважаються провідним симптомом синдрому і проявляються, особливо, у формі агенезії. У більшості випадків спостерігається анезія обох нирок.

Ця початкова ситуація призводить до нестачі вироблення сечі ембріоном. Всі інші симптоми засновані на провідної симптоматичної ниркової ананезії. Вище певної кількості навколоплідні води вже не можуть виконувати жодних захисних функцій. Без захисного покриву дитина відчуває вади, спричинені стисканням. Компреси особливо впливають на область черепа і призводять до краніофациальної дисморфії, яка на перший погляд нагадує синдром Дауна.

Крім того, їх нижня щелепа часто недорозвинена. Очі у них зазвичай особливо широко розставлені. Кінцівки також деформовані. Наприклад, симптоматична клишоногість все частіше виявляється у зафіксованих випадках синдрому Поттера. Оскільки дозрівання легенів ембріона певною мірою залежить від навколоплідних вод, загальний розвиток легенів гальмується. З цієї причини пацієнти зазвичай мають недорозвинені легені.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз синдрому Поттера ставиться за допомогою пренатального ультразвукового сканування. Протягом перших кількох місяців вагітності клінічні симптоми не дуже виражені і тому не обов'язково очевидні. Типові зміни, які вказують на синдром Поттера, з’являються приблизно на 17-му тижні вагітності.

Основний симптом УЗД - це надзвичайна затримка росту, яка пов’язана зі збільшенням вимушеної постави через тісні умови та зменшення навколоплідних вод. Прогноз для ембріонів вкрай поганий. Відсутність зрілості легенів і недостатність розвитку нирок в довгостроковій перспективі несумісні з життям. Тому синдром Поттера обов’язково є фатальним у своєму перебігу. У більшості випадків уражені плоди гинуть в утробі матері до кінця вагітності.

Ускладнення

Як правило, синдром Поттера призводить до смерті дитини. Зустрічаються різні вади розвитку, так що дитина не може вижити відразу після народження і тому помирає. Батьки та родичі часто страждають від важкої депресії чи інших психологічних порушень через синдром Поттера, тому потребують лікування.

Крім того, діти, уражені синдромом Поттера, також страждають від симптомів, подібних до синдрому Дауна. Очі також недорозвинені, є сильні труднощі з диханням і клишоногістю. Оскільки майже всі органи хворого зазвичай уражаються вадами розвитку та вадами розвитку, пряме лікування вже не можна проводити. Потім дитина помирає після народження. Крім того, батьки залежать від психологічного лікування.

Як правило, особливих ускладнень немає. Після пологів матері дають відлучення. Інші можливі вагітності не впливають на синдром Поттера, так що бажання мати дітей все ж можна переслідувати. Синдром Поттера також не призводить до ускладнень або інших небезпечних для життя скарг для матері.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При синдромі Поттера завжди необхідно відвідування лікаря. Ця хвороба зазвичай не виліковується, і в більшості випадків симптоми значно погіршуються. У гіршому випадку дитина може померти або бути розумово-фізично обмеженою, тому важлива рання діагностика та лікування. Повноцінне вилікування зазвичай неможливо, так що тривалість життя дитини можна значно скоротити. Потрібно звернутися до лікаря, якщо дитина страждає різними вадами розвитку.

Однак у більшості випадків ці вади розпізнаються до пологів або відразу після народження, тому додаткове відвідування лікаря не потрібно. Діагностуючи синдром Поттера, дитина покладається на стаціонарне лікування. Якщо дитина переживає перші кілька місяців, батькам часто потрібна допомога в розвитку та вихованні дитини для полегшення симптомів синдрому.

Також необхідний візит до психолога, оскільки синдром Поттера часто призводить до психологічних розладів і депресії у батьків і родичів. Контакт з іншими страждаючими на синдром також може мати позитивний ефект.

Терапія та лікування

Ні причинно-наслідкова, ні симптоматична терапія синдрому Поттера не можлива. Багатоорганні симптоми занадто сильні, щоб їх можна лікувати симптоматично. Через суперечливий характер генетичних диспозицій немає навіть найменшої перспективи каузальної терапії. Зазвичай підтримуюча терапія для матері та, можливо, батька є єдиним варіантом лікування.

Психотерапевтична допомога є центром цієї терапії. Зацікавлених батьків ідеально пропонують попрощатися перед смертю плоду. Після смерті терапію продовжують опрацьовувати. Якщо плід помирає в утробі матері, пологи найчастіше викликаються штучним шляхом. Для усунення болю застосовується епідуральна анестезія. Після штучно спричинених пологів матері дають ліки від відлучення. Батькам пропонується можливість зробити аутопсію дитини.

профілактика

Поки що не існує профілактичних заходів щодо синдрому Поттера. Які чинники сприяють причинній анезії нирок, остаточно не з'ясовано. Тільки після з'ясування цих факторів можна вжити профілактичних заходів.

Догляд за ними

Оскільки не існує лікувальної терапії синдрому Поттера, подальший догляд за батьками зосереджується насамперед на психологічному рівні. Причинно-наслідкові зв’язки поки не відомі, але жінкам слід стежити за особливими симптомами після народження дитини зі смертельним захворюванням. Це може вказувати на попередню хворобу матері.

Смертельний перебіг дитини робить психотерапевтичне лікування батьків необхідним. Вони повинні звернутися за допомогою до експерта, щоб запобігти депресії. Емпатична, психічна підтримка з боку сім’ї допомагає пережити важкий час одразу після народження. Деякі медичні працівники радять не чекати занадто довго на наступну вагітність, щоб легше подолати втрату.

Залежно від ситуації та негайної реакції батьків також доцільна перерва. У час після народження батьки не повинні придушувати тему, а відкрито розмовляти між собою та з близькими їм людьми. Таким чином можна уникнути зайвих звинувачень або комплексів. Матері також бажано приймати засоби, що годують груддю, за лікарською порадою. Деякі батьки також хочуть, щоб їхня дитина була розкрита, щоб свідомо прощатися.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Поттера, як правило, летальний. Якщо дитина народилася без нирок, вона помре протягом декількох днів від народження. При такому важкому перебігу батькам дитини спочатку потрібна терапевтична підтримка. Деякі лікарі рекомендують швидко завагітніти після смерті дитини. Це часто полегшує подолання втрат. В інших випадках це допомагає батькам, якщо вони перерваються і багато розповідають про подію після цього.

Жінки повинні стежити за будь-якими незвичайними симптомами після народження дитини з синдромом Поттера. Часто стані сприяли попередні фізичні захворювання або проблеми, що виникають внаслідок складних пологів.

Якщо результат позитивний, дитина залежить від діалізу. Батьки повинні цілодобово стежити за дитиною та забезпечувати негайну медичну допомогу у випадку надзвичайної ситуації. Не менш важливим є баланс стресового повсякденного життя з хворою дитиною. З цією метою лікарі повинні поговорити з лікарем або терапевтом, який може дати поради щодо супровідних заходів та терапії.