Синдром Петерса Плюса

The Синдром Петерса Плюса - дуже рідкісне захворювання очей, при якому порушується розвиток переднього сегмента ока. Захворювання засноване на генній мутації. При лікуванні акцент робиться на полегшенні виникаючих симптомів. Трансплантація рогівки - терапевтичний варіант.

Що таке синдром Петерса Плюса?

Біля Синдром Петерса Плюса або Синдром Краузе-Ківліна це захворювання очей, яке є спадковим. У медичній літературі описано лише близько 20 випадків; захворювання не тільки дуже рідкісне, воно також є одним із найрідкісніших захворювань.

Лікарі використовують аномалію Пітера як основний симптом, який характеризується пороком розвитку передньої камери ока. Лише з 1984 року медицина описує синдром Петерса Плюса як незалежний синдром, який можна відрізнити від аналогічних клінічних картин.

причини

Причина синдрому Пітерса-Плюса - генетична. Порушення розвитку переднього сегмента обумовлено мутацією гена B3GALTL. Кожен ген кодує певну послідовність амінокислот, що складають білки. Це створює різні структури та сигнальні речовини. Ген B3GALTL містить інформацію про синтез ферменту, який діє як біокаталізатор і сприяє біохімічним процесам в організмі. У цьому випадку це бета-1,3-галактозилтрансфераза.

Крім усього іншого, цей фермент бере участь у синтезі цукрових ланцюгів. Згідно нового дослідження з 2015 року, мутація може призвести до порушення контролю якості в ендоплазматичному ретикулумі. Ендоплазматичний ретикулум - це структура всередині людських клітин, яка відповідає, крім усього іншого, за транспорт речовин.

Синдром Петерса Плюса успадковується аутосомно-рецесивно. Хвороба проявляється лише тоді, коли обидва батьки передають дитині мутований алель. Як тільки у геному є здоровий алель, клінічна картина не виражається. Уражений алель знаходиться на аутосомі, тобто не на статевій хромосомі.

Симптоми, недуги та ознаки

Найважливішою ознакою синдрому Пітерса-Плюса є так звана аномалія Петра. Це аномалія очей, яка характеризується недорозвиненістю передньої камери ока. Передня камера розташована позаду рогівки. Аномалія Петра призводить до пороку кришталика і, можливо, до катаракти, при якій кришталик ока мутний.

Постраждалі відчувають катаракту як мутну серпанок у своєму зорі, що може бути пов'язано з більшою чутливістю до відблисків. Крім того, райдужна оболонка може злипатися під кутом камери. Аномалія Петра також може викликати ністагм. Це ритмічні рухи очей, які є поза контролем відповідної людини. Синдром призводить до глаукоми у половини уражених, що ставить під загрозу зоровий нерв.

Крім того, постраждалі часто страждають від низького росту, брахідактилії (укорочені пальці і пальці ніг), розщеплення піднебіння та гіпермобільності. Останній характеризується незвичайною рухливістю зв’язок, сухожиль, суглобів. Люди з синдромом Петерса Плюса часто мають маленьку голову, кругле обличчя та помітно великі мозкові шлуночки.

Фільтрум і кринічка сильніше виражені середні. Серцеві вади, порушення функції нирок, респіраторні захворювання, клінікодактилія та багатоводдя також можуть бути ознаками синдрому Петер-Плюса. Руховий і психічний розвиток можуть затягнутися внаслідок різних симптомів.

Діагностика та перебіг захворювання

Характерна мальформація очей, виникаючі симптоми та загальна клінічна поява дають перші підказки для синдрому Пітера Плюса. Офтальмологи можуть диференціювати симптоми від інших захворювань, провівши детальні обстеження.

З точки зору диференціальної діагностики, лікарі повинні передусім розглянути синдром Рігера, синдром Вайля-Маркесані та синдром Корнелії де Ланге. Генетичний тест може виявити мутований ген B3GALTL і, таким чином, забезпечити абсолютну впевненість у наявності синдрому Пітера Плюса.

Ускладнення

У гіршому випадку синдром Петерс Плюс призводить до повної сліпоти відповідної людини. Як правило, це відбувається лише в тому випадку, якщо захворювання не лікувати. Особливо у молодих людей раптова сліпота або сильна втрата зору можуть призвести до серйозних психологічних скарг або навіть депресії.

Якість життя ураженої людини також значно знижується захворюванням, так що у багатьох випадках хворі залежать від допомоги інших людей. Окрім скарг на очі, у багатьох випадках постраждалі також страждають від низького росту або від серцевих вад. Розлади нирок або захворювання дихальних шляхів також відносно поширені при синдромі Пітерса-Плюса і, таким чином, можуть призвести до скорочення тривалості життя.

Діти страждають від значного затримки розвитку, а отже, від різних психічних і рухових розладів, так що це також може призвести до знущань або дражнити. Лікування синдрому Пітерса-Плюса може здійснюватися за допомогою хірургічних втручань. Ускладнень немає і симптоми можуть бути полегшені. Це заважає постраждалій особі стати абсолютно сліпою. Інші скарги також розглядаються після їх виникнення. Особливих ускладнень немає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром Петерс-Плюса - дуже рідкісне спадкове захворювання. Конкретний діагноз можливий лише у випадку яскраво виражених симптомів, які зберігаються протягом більш тривалого періоду часу. Якщо у дитини з’являються ознаки недорозвинення в області очей, слід повідомити про це відповідального лікаря. Помутніння рогівки або спайки на райдужній оболонці свідчать про захворювання очей, яке потребує огляду у лікаря. Невисокий ріст та типове кругле обличчя - симптоми, які потребують уточнення. Лікарі можуть діагностувати синдром Петерса Плюса за допомогою ультразвукового сканування рогівки та запропонувати симптоматичне лікування.

Якщо в сім’ї вже є випадки рідкісного захворювання, можлива рання діагностика. Батьки постраждалих дітей повинні підтримувати тісний контакт з педіатром та повідомляти лікаря у разі ускладнень. Стан лікується офтальмологом та оптиком, який може призначити відповідні зорові засоби. Планові огляди може проводити педіатр. В окремих випадках можлива трансплантація рогівки, яка завжди проводиться командою хірургів.

Лікування та терапія

Оскільки синдром Петерс-Плюса повертається до мутації генів, його причину сьогодні неможливо лікувати. Натомість терапія орієнтована на полегшення різних симптомів, які виникають внаслідок стану. Трансплантація рогівки може покращити симптоми. Процедура, також відома як кератопластика, є найпоширенішою формою трансплантації і може застосовуватися при різних різних захворюваннях.

Для трансплантації хірург повністю видаляє пошкоджені шари рогівки та замінює їх нарізками рогівки, які надходять від донора. Життєві пожертви неможливі: Хірург видаляє шматочки рогівки у померлої людини, яка добровільно вирішила здати органи протягом свого життя. Донори можуть дарувати всі органи або лише певні органи.

Високий тиск всередині ока значно підвищує ризик сліпоти. Внутрішньоочний тиск зростає при синдромі Пітерса-Плюса, оскільки водяний гумор не може належним чином витікати через мальформацію передньої камери. Як наслідок, збільшується не тільки об’єм циліарного тіла, але і тиск на очну стінку; глаукома - результат. Наприклад, він може пошкодити зоровий нерв, який несе електричні сигнали від клітин фоторецепторів.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Вкрай рідкісний синдром Пітерса-Плюса зустрічається вже в грудному віці. Поки що в усьому світі стало відомо 20 випадків. Це захворювання очей, яке зустрічається з однієї або обох сторін, також відоме як синдром Краузе-Ківліна. Хвороба має поганий прогноз, незважаючи на хірургічне втручання. Можна з упевненістю припустити, що цей дефект, у найгіршому випадку, настільки серйозний, що більшість уражених плодів ніколи не розвиваються повністю.

Синдром Петерс-Плюса призводить до аномалії Петра. Це пов’язано з різноманітними симптомами. Тяжкість вад розвитку може відрізнятися від людини до людини. Тому перспективи слід оцінювати по-різному.На постраждалих дітей впливають не тільки серйозні проблеми та вади розвитку очей. На них також можуть впливати різноманітні інші вади розвитку, які вражають весь організм.

Поки що не існує ліків від синдрому Пітерса-Плюса, генетично або шляхом мутації. Через серйозні проблеми із зором ті, хто страждає, як правило, мають серйозні порушення зору. Вони повинні доглядати у відповідних приміщеннях. Інші дефекти, деформації та розлади настільки серйозні, що діти ніколи не можуть насолоджуватися нормальним життям.

У деяких випадках може розглядатися трансплантація рогівки або інша очна хірургія. В іншому випадку для полегшення симптомів можливі лише симптоматичні методи лікування.

профілактика

Конкретна профілактика синдрому Пітерса-Плюса неможлива. Оскільки захворювання ґрунтується на генетичній мутації, можлива лише дуже загальна профілактика. Синдром успадковується рецесивно, тому проявляється лише в тому випадку, якщо обоє батьків несуть і успадковують мутований ген.

Якщо батьки споріднені, ймовірність появи двох змінених алелей у геномі дитини значно зростає. Навіть якщо обидва батьки самостійно несуть мутований ген B3GALTL, ризик розвитку дитини у Пітерса-Плюса-синдрому зростає. За допомогою пренатальної діагностики лікарі можуть встановити, чи є у плода два мутовані алелі.

Догляд за ними

Що стосується синдрому Пітерса-Плюса, то в більшості випадків у постраждалої людини є дуже мало або навіть відсутні спеціальні заходи та варіанти подальшого догляду, оскільки хворобу неможливо повністю вилікувати. Оскільки це вроджене захворювання, якщо зацікавлена ​​особа хоче мати дітей, йому слід спочатку провести генетичне обстеження та консультування, щоб запобігти повторному виникненню синдрому.

Як правило, рання діагностика, як правило, дуже позитивно впливає на подальший перебіг захворювання, а також може запобігти появі подальших ускладнень. У більшості випадків пацієнти з цим захворюванням залежать від хірургічної процедури, що може значно полегшити симптоми.

Після такої операції особа, яка постраждала, повинна особливо добре захищати око і загалом легко її вживати. Очний тиск також слід регулярно перевіряти, оскільки в гіршому випадку може виникнути повна сліпота, що незворотно. Як правило, після лікування не потрібно додаткового спостереження. Тривалість життя пацієнта також не має негативного впливу або іншим чином зменшена цим захворюванням.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Петерс-Плюса - серйозна хвороба, причину поки не можна лікувати. Найважливіший захід самодопомоги - захист очей. Слід уникати сонячного світла та контакту з забруднювачами. Крім того, хворим не слід напружувати очі шампунями, очними краплями тощо. У міру прогресування захворювання поступово візуальну допомогу необхідно регулярно підлаштовувати під існуючі зорові здібності. Якщо у вас проблеми із зором, рекомендується лікар.

Подальші заходи самодопомоги обмежуються здоровим способом життя з збалансованим харчуванням та уникненням стресу. Це може мати позитивний вплив на офтальмологічні симптоми, пов’язані з синдромом Пітерса-Плюса. Постраждалі повинні діяти обережно в повсякденному житті, оскільки підвищений ризик нещасних випадків через порушення зору. Особливу увагу потрібно приділяти можливим джерелам небезпеки під час підйому по сходах та занять спортом. Якщо більше падінь та інших проблем, товщину стекол необхідно відрегулювати.

Синдром Петерс-Плюса може негативно впливати на самопочуття, незважаючи на всі заходи. Ось чому завжди є розмовна терапія з психологом, яку можна проводити на додаток до медикаментозного лікування.