Її хвороба

Її хвороба відносять до групи захворювань зберігання глікогену і є захворюванням, яке характеризується в більшості випадків дефіцитом певного ферменту. Цей фермент є так званим ферментом альфа-глюканфосфорилази, який знаходиться особливо в печінці.

Що таке її хвороба?

З хворобою Її хвороба це метаболічне захворювання, при якому порушено зберігання глікогену. Хвороба успадковується як аутосомно-рецесивна або Х-пов’язана ознака. У німецькій назві її часто називають хворобою Герса з наявністю так званого глікогенозу VI типу.

Патологічний дефіцит фосфорилази в печінці означає, що глікогенна речовина не може бути розщеплена достатньо. В результаті глікоген залишається в печінці і не може бути використаний організмом як джерело енергії. Крім печінки, у переважній більшості випадків дефіцит фосфорилази при хворобі Герса не впливає на інші органи.

причини

Існує кілька потенційних причин хвороби Герса. Взагалі це стосується ферментальних дефектів у системі фосфорилаза кінази в печінці та м’язах, які є вродженими. Відомо, що причини - X-зв'язаний дефект так званої фосфорилази b-кінази печінки, дефект фосфорилази печінки та поєднання недостатності фосфорилази b-кінази в м'язах та печінці.

Що стосується фосфорилази печінки, встановлено зв’язок із мутаціями у конкретному гені, гені PYGL. Ідентифіковано ген PHKB стосовно комбінованого дефекту фосфорилази м'язів та печінки.

Симптоми, недуги та ознаки

У більшості випадків симптоми хвороби Герса проявляються в дитячому віці та статевому дозріванні. Захворювання зазвичай характеризується відносно легким перебігом. Характерні основні симптоми захворювання Хвороба її полягає в патологічному збільшенні печінки (медична назва гепатомегалія), а також у затримці росту.

Крім того, може спостерігатися легка до помірної гіпоглікемії, але це зменшується зі збільшенням віку. У багатьох випадках гепатомегалія також стихає зі збільшенням віку постраждалої людини і також може повністю регресувати. У деяких мутаціях де-ново було виявлено залишкову активність ферментів, яка супроводжується легким кетозом, а також незначним підвищенням рівня холестерину, тригліцеридів та трансаміназ.

Що стосується X-пов'язаного дефекту фосфорилаза кінази печінки, зв’язки з фізичними захворюваннями, такими як остеопороз, цироз печінки, неврологічні захворювання, основне ожиріння або підвищення рівня лактату, також повідомляються рідше.

Діагностика та перебіг захворювання

Її хворобу можна з певністю діагностувати лише за допомогою спеціалізованих оглядів та лабораторних аналізів. Існують різні варіанти постановки достовірного діагнозу хвороби Герса, використання якої зважується з урахуванням індивідуального випадку. У багатьох випадках знижена ферментативна активність печінки (медична назва фосфорилаза) слугує свідченням.

Так само зниження активності ферментів як у лейкоцитах, так і в еритроцитах може послужити можливим свідченням хвороби Герса. Крім того, зниження рівня глюкози та лактату у зв’язку з підвищенням рівня трансаміназ також свідчить про наявність хвороби Герса. Взагалі дефект ферменту можна виявити як у печінці, так і в лімфоцитах.

Крім того, молекулярно-генетичні докази мутації спеціальних генів у поєднанні з клінічними результатами є ще одним варіантом діагностики хвороби Герса.Біопсія печінки також може розглядатися як апарат для діагностики хвороби Герса.

Ускладнення

Через хворобу Герса, зокрема, діти вже страждають різними симптомами та недугами. У більшості випадків трапляються порушення росту та розвитку дитини. Не рідкість тих, кого постраждали, обмежують у своєму повсякденному житті, а також залежать від допомоги інших людей. Якість життя пацієнта значно знижується хворобою Герса.

Крім того, може спостерігатися і розумова відсталість, що може призвести до труднощів з навчанням. Як результат, діти можуть стати жертвами дражництва чи знущань і в результаті розвивати психологічні скарги або депресію. Так само хвороба дуже негативно впливає на печінку. Причинно-наслідкове лікування хвороби Герса неможливо.

Тому постраждалі залежать від різних методів терапії, призначених для обмеження симптомів. Однак нечасто розлади регресують самостійно в старості. Як правило, лікування проводиться за допомогою стовбурових клітин. Імунодепресанти також можуть обмежувати хворобу Її. Загалом, не можна передбачити, чи призведе це до скорочення тривалості життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Перші симптоми хвороби Герса з’являються в дитинстві до статевої зрілості. Особливо помітні порушення росту або набряки на тілі. Якщо при прямому порівнянні з дітьми того ж віку в процесі росту може бути сприйнято значно зменшений розмір тіла, інформацію слід обговорити з лікарем. Також слід звернутися до лікаря, якщо у верхній частині тіла на рівні печінки є набряки. Потрібно обстежитися та уточнити, чи є збільшення органу. Якщо є загальні функціональні порушення, відхилення або зміни кольору обличчя або зменшення приводу, потрібен лікар.

Якщо шкіра блідне або жовтуватого кольору, слід звернутися до лікаря. Внутрішня неспокій, підвищена дратівливість, а також порушення концентрації свідчать про порушення здоров’я, які необхідно обстежити та лікувати. Напади з тягою та сильною втомою або втомою - це ще більше ознаки наявної нерегулярності. Якщо симптоми зберігаються протягом декількох днів або тижнів, необхідно звернутися до лікаря. Якщо виникають поведінкові проблеми, емоційні або психологічні проблеми, або якщо спостерігається сильна відмова від поведінки, є причина для занепокоєння. Візит до лікаря необхідний, щоб можна було з’ясувати причину. Лікар також повинен мати уявлення про зниження нормальної працездатності.

Лікування та терапія

Лікування хвороби Герса при глікогенозі VI типу може бути чисто симптоматичним у переважної більшості хворих, унаслідок чого слід уникати симптомів. У цьому контексті основною метою лікування є лише профілактика гіпоглікемічних фаз. Для того, щоб мати можливість проводити цю профілактичну терапію, для кожного конкретного випадку повинен бути загальний хороший прогноз хвороби її.

З іншого боку, у більш складних випадках необхідно компенсувати наявні порушення обміну речовин та компенсувати дисфункції органів. Крім того, слід також враховувати супутню дієтологічну терапію. Раціон повинен характеризуватися високим вмістом вуглеводів і невеликим прийомом їжі. Застосування імунодепресантів може використовуватися як медикаментозна терапія.

Її хворобу також можна лікувати хірургічним шляхом, пересаджуючи стовбурові клітини. Однак у багатьох випадках терапія хвороби Гершеса ​​не потрібна. Однак хворобу повинен контролювати лікар у вигляді регулярних обстежень.

Щоб мати можливість негайно розпочати відповідні терапевтичні заходи у разі потенційного погіршення окремих симптомів або загального стану хворого. В цілому прогноз хвороби Герса можна віднести до категорії переважно хороших.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Її хвороба зазвичай пропонує хороший прогноз. Захворювання часто розсмоктується в період статевого дозрівання або ранньої дорослості. До цього часу захворювання має порівняно легкий перебіг, який не викликає великих скарг. Зазвичай виникають гіпотонія, гіпоглікемія та проблеми росту. Усуваючи симптоми дефіциту, можна уникнути серйозних скарг.

Обов’язковою умовою зазвичай є постійне дотримання суворої дієти. У поєднанні з нездоровим способом життя або вагітністю хвороба її може перерости в хронічний стан, який може спричинити серйозні ускладнення. Зміна способу життя або комплексне лікування вагітності покращує прогноз і дає можливість пацієнтці вести відносно нормальне життя без помітних обмежень.

Її хвороба часто призводить до емоційних скарг, які потрібно лікувати. Депресивні настрої, які також розвиваються через гормональний дисбаланс, є типовими. Основна проблема - фізичні обмеження, які також призводять до зниження якості життя. Ускладнення можна уникнути за допомогою цілеспрямованої дієти та регулярних оглядів у лікаря. Прогноз складається фахівцем з урахуванням симптомів та обраної терапії.

профілактика

Оскільки хвороба Герса - це спадкове захворювання, яке викликається мутацією генів або певними хромосомними дефектами, наприклад, поки що немає профілактичних заходів щодо захворювання. Оскільки хвороба Її зустрічається насамперед у дітей та підлітків, важливо негайно розпочати медичні огляди при появі симптомів.

Потім лікуючі лікарі можуть призначити профілактичні та терапевтичні заходи, відповідні індивідуальній клінічній картині. Це може мати дуже позитивний вплив на прогноз хвороби Герса.

Догляд за ними

Недоступна допомога в справжньому розумінні цього слова недоступна для генетичної хвороби метаболізму. Причина захворювання не піддається лікуванню. Основою міцного здоров’я, незважаючи на страждання, є відповідна дієта та обстеження. Відповідно, подальші обстеження є результатом лише обстежень для контролю успішності терапії.

Цього достатньо для всіх легких форм глікогенозу VI типу. Зазвичай не існує медикаментозних ускладнень, які б спричинили подальше лікування та подальші заходи. Відповідно, медичного спостереження у вужчому розумінні немає. Ситуація інша, якщо функції органів обмежені у більш важких випадках.

Печінка, зокрема, може страждати від метаболічного захворювання, іноді можуть виникати патологічні зміни тканини та цироз. Відповідно, іноді необхідні хірургічні заходи аж до трансплантації. Це призводить до необхідності медичного спостереження для стабілізації пацієнта та гарантування прийому донорського матеріалу в організм пацієнта. Плануються подальші обстеження.

В цілому всім, хто страждає, рекомендується регулярно перевіряти їх метаболізм. Змінені умови життя та фізичні зміни іноді потребують адаптації терапії, успішність якої також слід контролювати за допомогою наступних обстежень.

Ви можете зробити це самостійно

Пацієнти, які страждають на хворобу Герса, повинні перш за все адаптувати свої щоденні звички та особливо свій раціон. Дієта повинна забезпечувати довгострокову енергію та стабілізувати рівень цукру в крові з метою запобігання гіпоглікемічних фаз.

Слід уникати більш тривалих періодів голодування. Пацієнти повинні їсти менше їжі частіше і їсти збалансовану дієту. Погані вуглеводи та прості цукру слід вживати лише в обмеженій кількості. Натомість для стабілізації рівня цукру в крові можна використовувати сирий кукурудзяний крохмаль та інші продукти, що швидко засвоюються.

Структурована терапія покращує самопочуття та фізичну та розумову працездатність. Пацієнти повинні співпрацювати зі своїм лікарем та дієтологом, щоб встановити відповідну дієту на основі індивідуальних симптомів.

Крім того, доступні спортивні заходи. Коротка прогулянка допоможе під час гіпоглікемічної фази. Однак у разі сильних симптомів необхідно повідомити лікаря, оскільки можуть виникнути серйозні ускладнення. У зв'язку з лікуванням наркотиками, хворобу Герса можна добре лікувати за допомогою згаданих заходів самодопомоги. У важких випадках необхідне стаціонарне лікування в спеціалізованій клініці.