Метахроматична лейкодистрофія

Дефіцит арилсульфатази А в організмі призводить до метахроматична лейкодістофія. Це генетичне захворювання метаболізму мозку і відбувається рецесивно успадковується, характеризується численними мутаціями та ефектами на вигляд, так що існують як різні назви симптомів, так і відмінності у формі перебігу та генотипі.

Що таке метахроматична лейкодистрофія?

Метаболічні захворювання, що вражають переважно центральну нервову систему, в медицині називають хворобами зберігання ліпідів, точніше як сфінголіпідозами. Вони відносяться до групи хвороб лізосомального зберігання, передаються у спадок і часто мають дефекти певних генів. До цієї групи належать також метахроматична лейкодістофія.

Арилсульфатаза А - фермент, який відповідає за розщеплення сульфату від сульфатидів. Цей процес відбувається в лізосомах клітин. Це клітинні органели як в клітинах тварин, так і рослин, у яких є вертикули, укладені біомембраною, в яких присутня кислотне значення рН. Лізосоми містять травні ферменти, і вони розщеплюють біополімери на мономери.

Якщо активність цього ферменту відсутня або він менш активний, в клітинах організму та в центральній нервовій системі поступово утворюються відкладення жирових речовин. Глікосфінголіпіди більше не можуть розщеплюватися, а ліпіди вже не можуть перетворюватися на лізосоми. Тому сульфатид зберігається. Це в свою чергу призводить до швидкого розбиття мієлінових оболонок. Останнє - багатий ліпідів шар навколо аксонів нервових клітин і руйнування запускає лейкодистрофію.

причини

Назва хвороби походить від грецької мови і містить як слова "колір", "білий", "поганий", так і "харчування". При метахроматичній лейкодистрофії спостерігається переродження демієлінізації, тобто білої речовини. Нервові волокна втрачають свій мозок, а мієлінова оболонка, яка захищає нервову клітину або аксон, руйнується або пошкоджується в центральній нервовій системі.

Симптоми, недуги та ознаки

В ході захворювання спостерігаються порушення рухових функцій, які все більше погіршуються. У постраждалих також змінюються розумові здібності. Функція мозку дедалі більше деградує.

Чим раніше захворювання починається, тим сприятливішим може бути прогноз. Поширена форма зустрічається пізно в інфантильній формі і потім називається Синдром Грінфілда призначений. Симптоми з’являються у віці від одного до двох років, тоді як розвиток спочатку не порушується. Навіть якщо дитина вже змогла нормально розмовляти і рухатися, раптово з’являються проблеми з ходьбою, і це часте спотикання.

Так само здатність самовиражатися мовою спочатку погіршується. Зустрічається дизартрія, а також утруднення дихання та ковтання, які часто пов’язані з цією проблемою.

М’язова слабкість і рефлекторні втрати є результатом, оскільки це захворювання периферичного нерва, яке також через деякий час виявляє ознаки спастичного паралічу. Хворобливе м’язове напруження і патологічні рефлекси - перші ознаки розладу центральної нервової системи. Само ковтання також стає все складніше, навіть якщо симптоми періодично стабілізуються.

Незабаром слух і зір також знижуються і може виникнути повна сліпота. Постраждала дитина вже не може самостійно пересуватися і залежить від турботи та допомоги. Знижуються розумові здібності, розвивається слабоумство.

Синдром Грінфілда призводить до смерті через кілька років, яка потім настає найпізніше на 8-му році життя через жорсткість декребрального тіла, тобто ригідність тіла в комі, в якій переривається стовбур мозку. Це показує перенапруження кінцівок і тулуба.

Діагностика та перебіг захворювання

Ще одна форма метахроматичної лейкодистрофії - це така Синдром Шольца. Ця неповнолітня форма зустрічається здебільшого у дітей віком від чотирьох до дванадцяти років і проявляється у повільному зниженні успішності в школі та відхиленнях від звичної поведінкової моделі. Наприклад, дитина починає мріяти все частіше і частіше.

Інші розлади включають порушення постави, утруднення ходьби, тремор, порушення зору та мови, різні судоми та нетримання сечі. Жовчні камені також утворюються в організмі, що призводить до кольок та інфекцій жовчного міхура. Дитина швидко стає потребує догляду.

Якщо перебіг хвороби дорослий, спостерігається більше психологічних відхилень. Це може призвести до депресії, але і до шизофренії. Початок захворювання може впасти в період статевого дозрівання, але симптоми можуть стати помітними лише в старості. Змінюється особистість, знижується продуктивність, зростає емоційна нестабільність.

Втрата рухових і розумових здібностей може бути поступовою і прогресивною протягом десятиліть. Множинна дефіцит сульфатази посилює симптоми. Виникає мукосульфатидоз, при якому відкладення і зберігання відбуваються не тільки в центральній нервовій системі, але і в селезінці, печінці, лімфатичних вузлах і в скелеті.

Ускладнення

У більшості випадків це захворювання викликає різні види паралічів. Пацієнти також страждають від спастичних скарг і не рідко від епілептичних припадків. Зазвичай вони пов'язані з сильним болем, так що постраждалі також страждають від депресії або дратівливості в повсякденному житті.

Мимовільне посмикування м’язів може статися і ускладнити повсякденне життя. Знущання чи дражніння можуть виникати також у підлітків та дітей. Крім того, пацієнти часто страждають від поганої концентрації та порушень координації. Це також може призвести до втрати пам’яті, так що розвиток дитини сильно обмежений захворюванням.

Нечасто ті, хто страждає, залежать від допомоги інших людей або їх батьків у повсякденному житті. Родичі або батьки також можуть відчувати серйозні психологічні скарги або депресію. Вилікувати цю хворобу неможливо, тому симптоматично можна лікувати лише ті симптоми.

Зазвичай ускладнень не буває. За допомогою медикаментів та терапії симптоми можна полегшити. Як правило, не можна загально передбачити, чи призведе хвороба до скорочення тривалості життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Розлади та порушення в рухливості є ознаками порушення здоров’я, які слід уточнити у лікаря. Якщо симптоми руху стають більш сильними, необхідно звернутися до лікаря. Необхідно обстежити та лікувати нестійку ходу, запаморочення, підвищений ризик нещасних випадків або неможливість узгодження нормальних рухів. Якщо у дитини є порушення в розвитку, проблеми з пересуванням або часті поїздки, є привід для занепокоєння. Якщо у прямому порівнянні з дітьми того ж віку дитина навчиться ходити особливо пізно або не стає впевненою у своїх рухових послідовностях, спостереження слід обговорити з лікарем.

Проблеми з диханням або проблеми з ковтанням - це додаткові ознаки хвороби. Якщо організм недостатньо забезпечений киснем через порушення дихання, загрожує життю стан. Тому лікар радить, якщо шкіра блідо-блакитного кольору. Якщо є порушення мовленнєвих здібностей або виразність зацікавленої людини порушена, інформацію слід уточнити у лікаря. Лікар потрібен у випадку наявної або зростаючої слабкості м’язової сили, болю при напрузі м’язів або втрати природних рефлексів. Функціональні розлади органів чуття також повинні бути оглянуті та оброблені лікарем. У гіршому випадку, порушення зору чи слуху можуть призвести до сліпоти та глухоти.

Терапія та лікування

Терапія метахроматичної лейкодистрофії дуже обмежена. Швидше до паліативних заходів вдаються, в першу чергу, для лікування проявів, купірування болю та м’язових спазмів, призначають фізіотерапію при спастичних нападах. Протиепілептичні препарати призначені для зменшення припадків, спеціальна дієта або дієта є однією з необхідних умов лікування.

Більш тривала свобода від симптомів може бути досягнута також шляхом пересадки стовбурових клітин або кісткового мозку. Однак ця хірургічна процедура має позитивні наслідки лише в тому випадку, якщо вона проходить у безсимптомній стадії. Це також не без проблем і приносить із собою ризики та побічні ефекти.

Наукові експерименти продовжують проводити на тканинних культурах і тваринах, щоб уточнити як патогенез, так і відкрити нові можливості для форми терапії. Це може бути замісна терапія ферментами.

Прогноз та прогноз

Прогноз захворювання повинен оцінюватися індивідуально. Незважаючи на всі зусилля, деякі пацієнти демонструють лише невелике поліпшення свого здоров’я. В інших випадках, однак, більш тривалий період свободи від симптомів може бути досягнутий за допомогою медичної допомоги. Однак відновлення немає. Час, в який ставлять діагноз і початок лікування, в першу чергу залежить від перебігу захворювання. Чим раніше захворювання розпізнається, тим краще прогноз.

Поки що найкращі результати були помічені у безсимптомній стадії. У деяких випадках операція може пройти довгий шлях до поліпшення ситуації. Однак існують численні ризики, пов'язані з трансплантацією кісткового мозку або стовбурових клітин. Якщо операція протікає без подальших порушень, зазвичай досягаються найкращі результати. Крім того, розпочинається симптоматична терапія. Це ґрунтується на окремих скаргах і в більшості випадків адаптується до подій з часом. Крім того, постраждала людина повинна використовувати спеціальну дієту як частину самодопомоги. Це також призводить до полегшення існуючих порушень здоров'я.

Якщо не звернутися за медичною допомогою, можна очікувати посилення симптомів.Це може призвести до когнітивних втрат, судом або психологічних розладів. У цих пацієнтів прогноз значно гірший.

профілактика

Оскільки це спадкове захворювання, профілактичних заходів не існує. Єдиною альтернативою залишається розпізнати симптоми на початку та почати лікування якомога раніше.

Ви можете зробити це самостійно

Хворі на метахроматичну лейкодистрофію зазвичай страждають від значно зниженої якості життя і залежать від підтримки інших людей у ​​повсякденному житті, особливо на запущених стадіях захворювання. Ще в дитячому віці ті, хто страждає, страждають від рухових порушень, які помітні, наприклад, при ходьбі або координації рухів.

Для профілактики соціального відчуження серед дітей доцільно відвідувати спеціальну школу. Часто є корисні соціальні контакти, які покращують ставлення пацієнта до життя. Оскільки в деяких випадках постраждалі страждають від труднощів з навчанням, які збільшуються з віком, вони також отримують відповідну освітню підтримку в спеціальних закладах.

Фізичні симптоми метахроматичної лейкодистрофії частково зменшуються дисциплінованим прийомом призначеного препарату, що зазвичай є суто симптоматичною терапією. Регулярні побачення з фізіотерапевтом доцільно покращити рухові навички пацієнта. Там постраждалі також вивчають фізіотерапевтичні вправи, які також можна виконувати самостійно.

У міру прогресування захворювання, незалежність пацієнтів зменшується, тому їм потрібна допомога родичів або опікунів, щоб впоратися з повсякденним життям. Іноді необхідна психотерапевтична підтримка.