Міопатія

Міопатії - захворювання м’язів. У більшості випадків уражаються смугасті скелетні м’язи. М’язові дистрофії або міотонічні синдроми, наприклад, належать до групи міопатій.

Що таке міопатії?

М’язова слабкість - характерний симптом всіх міопатій. При м’язових дистрофіях, окрім прогресуючої м’язової слабкості, відбувається і дегенерація м’язів.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Термін Міопатія походить від грецької мови і означає біль у м’язах. Відповідно, міопатії - це захворювання м’язів. Зазвичай вони зачіпають смугасті м’язи скелета. Але також захворювання серцевого м’яза, так звана кардіоміопатія, належать до групи міопатій.

Міопатії слід диференціювати від інших клінічних картин, які також пов'язані зі слабкістю м'язів. Наприклад, аміотрофічний бічний склероз або спинальна м’язова атрофія не є міопатіями. Вони належать до захворювань рухового нейрона. Міопатії можна розділити на первинні і вторинні міопатії.

причини

Первинні міопатії ґрунтуються насамперед на захворюваннях м’язів. Тож вони не засновані на будь-якому іншому захворюванні. М'язові дистрофії належать до первинних дегенеративних міопатій. До них належать:

• дистрофія пояса,
• фасціоскапулогенеральна м’язова дистрофія
• вроджена м’язова дистрофія.

Більшість м’язових дистрофій є генетичними. Міотонічні синдроми, такі як міотонічна дистрофія 1 типу, міотонічна дистрофія 2 типу, Paramyotonia congenita Eulenburg або myotonia congenita Thomsen, також передаються у спадок. Вроджені міопатії проявляються у новонароджених. Такі симптоми, як міопатія немаліну, міопатія центрального ядра або міопатія з вродженою диспропорцією типу волокна, також викликані генетичними дефектами.

Те саме стосується мітохондріальної міопатії.Через [[мутацію] в ДНК мітохондрій мітохондрії знижуються або змінюються. Це призводить до порушення енергетичного обміну всередині клітинних органел. Міопатії виникають також на тлі інших основних захворювань. Ці м’язові розлади також відомі як вторинні міопатії. Вторинні міопатії часто є наслідком захворювань ендокринної системи.

Вони виникають у випадках гіпертиреозу або гіпертиреозу, хвороби Кушинга та захворювань паращитовидної залози (гіпо- або гіперпаратиреоз (гіперактивна паращитовидна залоза)). Метаболічні захворювання також можуть давати про себе знати через міопатії. М'язам потрібно багато енергії. Тому порушення енергетичного обміну проявляються в м’язах. Важливими захворюваннями є захворювання зберігання ліпідів або захворювання зберігання глікогену.

Міопатії також можуть бути наслідком нестачі поживних речовин. Захворювання м’язів протікають з дефіцитом вітаміну D або з дефіцитом селену. Запальні міопатії виникають внаслідок аутоімунних захворювань або інфекційних захворювань. Трихінельоз - інфекційне захворювання, яке часто призводить до міопатій. Аутоімунні захворювання з міопатіями - це поліміозит та міозит, що включає організм, але міопатії також можуть бути спровоковані наркотиками, зловживанням алкоголем або іншими екзогенними токсинами.

Симптоми, недуги та ознаки

М’язова слабкість - характерний симптом всіх міопатій. При м’язових дистрофіях, окрім прогресуючої м’язової слабкості, відбувається і дегенерація м’язів. Вроджені міопатії починаються відразу після народження або в перші кілька місяців життя. М'язи розвиваються занадто повільно або неповно. Діти не можуть використовувати свої м’язи проти гравітації.

Міотонічні синдроми характеризуються патологічно тривалою фазою напруги в м’язах. Запальні міопатії засновані на запальному процесі. Крім м’язової слабкості, м’язи червоніють і перегріваються. Можливий також біль. Якщо серцевий м’яз уражений міопатією, провідність подразників порушується. Результатом є аритмія серця.

Внаслідок мітохондріальної міопатії може бути обмежена функція мозку. У вас можуть виникнути симптоми, подібні до інсульту. Ці явища також відомі як синдром MELAS. Мітохондріальна міопатія - це багатосистемне захворювання. Також можуть бути уражені очі або внутрішнє вухо. Пошкодження сітківки та зорового нерва може призвести до сліпоти. Розвитку цукрового діабету також сприяє мітохондріальна міопатія.

Діагностика та перебіг захворювання

М’язова слабкість, характерний синдром, є першим свідченням міопатії. У детальному анамнезі лікар уточнює можливі фактори ризику чи причини. Якщо є підозра на порушення м’язів, можна зробити лабораторію крові. При м'язовій дистрофії в сироватці крові збільшується креатинкіназа (КК). Це збільшується при руйнуванні волокон скелетних м’язів.

Збільшення вмісту креатинкінази в крові називається гіперкреатинемією. Аспартатамінотрансфераза (ASAT), аланін-амінотрансфераза (ALAT) та лактатдегідрогеназа (LDH) також підвищені, але вони не такі чутливі та специфічні, як креатинкіназа в сироватці крові. Рівень значення креатинкінази досить істотно відрізняється між окремими м’язовими дистрофіями. Значення може бути також використане для диференціальної діагностики.

Для підтвердження діагнозу більшості міопатій проводиться біопсія м’язів. Залежно від типу захворювання при гістологічному дослідженні виявляються різні типові структури.

Ускладнення

Міопатія в першу чергу призводить до сильної м’язової слабкості. Стійкість цих постраждалих значно знижується, і в повсякденному житті існують суворі обмеження. Постраждалі здаються втомленими і виснаженими від хвороби і більше не можуть здійснювати звичайні повсякденні дії. Не рідкість міопатія викликає проблеми з серцем, що може призвести до порушень серцевого ритму.

У гіршому випадку постраждала людина також може померти від раптової серцевої смерті від цієї скарги. Скарги на серце продовжують негативно впливати на проведення подразників. У деяких випадках міопатія призводить до паралічу та подальших обмежень чутливості. Моторні навички також можуть негативно впливати на це захворювання. Уражені продовжують страждати на діабет не рідко.

Лікування міопатії може проходити за допомогою медикаментів та за допомогою терапії та вправ. Це може обмежити та зменшити багато скарг. Однак, як правило, не можна передбачити, чи буде повне зцілення. Ускладнення можуть виникнути, якщо пухлина також розвинулася. Це може скоротити тривалість життя пацієнта.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Лікар повинен з’ясувати стійке загальне відчуття хвороби та внутрішню слабкість. Якщо є порушення обміну речовин або порушення серцевого ритму, слід відвідати лікаря, щоб з’ясувати причину. Необхідно вивчити та лікувати порушення сну, погану концентрацію та увагу та зниження загальної працездатності. У разі підвищених енергетичних потреб, швидкої втоми або зниженої стійкості існує порушення здоров'я, яке слід уточнити. Якщо є загальні дисфункції, порушення зору або слуху, потрібен лікар.

Внутрішнє подразнення, порушення чутливості, оніміння шкіри та підвищена чутливість до температури або дотику слід обговорити з лікарем. Запалення м’язів, внутрішнє нагрівання тепла, підвищена потреба в рідинах та головні болі є ознаками організму для наявного захворювання. Зверніться до лікаря, якщо у вас спостерігається порушення свідомості, м’язова слабкість або нездужання. Знебарвлення шкіри є попередженням і повинно бути представлене лікареві.

Серцебиття, порушення сну, неспокій та емоційні порушення також слід обговорити з лікарем. При змінах в поведінці можуть виникати депресивна зовнішність або перепади настрою, наслідки, що необхідно враховувати при постановці діагнозу. Вони можуть побічно погіршити наявну хворобу або спровокувати інші розлади, які слід лікувати.

Терапія та лікування

Первинні міопатії зазвичай не можна лікувати причинно-наслідково, оскільки вони засновані на генетичному дефекті. Залежно від міопатії для лікування симптомів застосовують різні препарати. Фізіотерапія також може допомогти постраждалим. У разі вторинних міопатій основний акцент робиться на лікуванні основного захворювання. Гіпотиреоз лікується препаратами гормону щитовидної залози.

У разі гіпертиреозу вводять антитиреоїдні препарати. Хвороба Кушинга лікується синтетичними глюкокортикоїдами. Якщо синдром Кушинга викликаний пухлиною, його, звичайно, потрібно видалити. У разі поживних міопатій необхідна заміна поживних речовин. Міопатію із ураженням серця зазвичай лікують кардіотонічними препаратами та антиаритмічними засобами.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від м’язової слабкості

Прогноз та прогноз

Міопатію навряд чи можна повністю вилікувати до наступних років, коли будуть досягнуті успіхи в генетиці. При деяких формах міопатії перспектива вилікуватись досить погано, оскільки, безумовно, є летальні випадки. Особливо це стосується дуже маленьких дітей та новонароджених, які народжуються одночасно з вродженою міопатією та іншими порушеннями здоров’я.

З іншого боку, ті, у кого є міопатії, які проявляють лише мінімальні симптоми і мають нормальну тривалість життя. Ці легші міопатії не прогресують і їх також можна добре впоратися з сучасними сучасними методами лікування. Постраждалі діти також добре поєднуються з деякими формами міопатії в зрілому віці і часто добре справляються в старості.

Зокрема, в останні роки покращилась тривалість життя та якість життя пацієнтів із вродженою та не вродженою тратою м’язів. Скарги, що загрожують життю, вкрай рідкісні і виникають лише в поодиноких випадках. В даний час більшість міопатій демонструє все більшу кількість одужання та значне поліпшення самопочуття, навіть якщо вилікувати це не завжди можливо. Тому прогноз міопатії надзвичайно різний та індивідуальний. Крім того, міопатії поки що можуть лікуватися лише причинно-наслідково або, залежно від типу, лише переважно симптоматично.

профілактика

Первинні міопатії передаються у спадок. Профілактика тут неможлива. Вторинні міопатії можна попередити шляхом раннього виявлення та лікування основного захворювання. Достатній запас поживних речовин і вітамінів, таких як вітамін D або селен, може надійно запобігти поживній міопатії.

Догляд за ними

При міопатії заходи або можливості безпосередньої подальшої допомоги в більшості випадків значно обмежені. З цієї причини постраждалою особі слід в ідеалі на ранній стадії звернутися до лікаря, щоб запобігти появі інших скарг та ускладнень. Як правило, він не може самостійно вилікуватись, тому лікування у лікаря завжди необхідно.

Чим раніше звертатися до лікаря у випадку міопатії, тим краще подальший перебіг захворювання, як правило, тим, що раннє діагностування виходить на перший план. Як правило, хворі на міопатію залежать від прийому різних медикаментів.

Важливо забезпечити правильну дозування та регулярний прийом. Більшість постраждалих залежать від регулярних оглядів та контролю у лікаря, так що подальші пухлини можуть бути виявлені на ранній стадії. Міопатія може призвести до скорочення тривалості життя пацієнта, внаслідок чого подальший перебіг дуже залежить від точної форми захворювання.

Ви можете зробити це самостійно

При генетичній міопатії лікування може лише полегшити симптоми і націлити на покращення якості життя. Сюди входить регулярна участь у фізіотерапії. Особливо з водною аеробікою можна досягти дуже хороших результатів в області нарощування м’язів. Збалансоване харчування та здоровий баланс між стресом та релаксацією, як правило, підтримують.

У разі вторинної міопатії основне захворювання можна лікувати і ліквідувати м’язову слабкість. Постраждалим слід спочатку перевірити споживання наркотиків, алкоголю та інших стимуляторів. Якщо є харчовий дефіцит, це повинно компенсуватися тими, хто страждає цілеспрямованим харчуванням. Також може бути використана цільова поживна терапія. Показано, що прийом селену допомагає при цій формі м’язової слабкості. Селен також рекомендується як доповнення до прийому гормонів, якщо щитовидна залоза неактивна. Здоровий спосіб життя з достатнім сном, гідратацією та зменшенням стресу (автогенне тренування, йога) є принципово важливим, особливо при існуючому аутоімунному захворюванні.

Оскільки міопатія зазвичай успадковується і симптоми вже проявляються у маленьких дітей, батьки постраждалих дітей повинні звернутися за порадою на ранній стадії або шукати підтримки в групі самодопомоги або психологічній підтримці. Не слід недооцінювати емоційне навантаження для постраждалих та їх батьків. Потерпілі сім'ї можуть також звернутися за підтримкою домогосподарств до статутних медичних страхових компаній.