Мелоргеостоз

В Мелоргеостоз Кістки кінцівок потовщуються повністю або частково, не помічаючи пацієнта. Набряки м’язів, затримки росту або обмежена рухливість виявляються лише в рідкісних випадках. Симптоматична терапія обмежується пацієнтами з фактичними симптомами.

Що таке мелоргеостоз?

Захворювання із зазначеними змінами щільності чи структури кісток є широкою групою, яка включає безліч окремих захворювань і може виявляти широке різноманіття клінічних проявів. Одним з таких проявів є Мелоргеостоз. Захворювання також називається Синдром Лері відомий і вперше описаний у 20 столітті.

Першим її описав паризький невролог Андре Лері, і на честь нього був введений термін синдром Лері. Мелоргеостоз проявляється у потовщенні скелета, що є переважно в кінцівках. Синдром іноді називають мезенхімальною дисплазією і, таким чином, асоціюється з аномаліями в ембріональній мезенхімальній тканині.

Прояв може відбуватися в будь-якому віці. З поширеністю менше ніж один випадок на 1 000 000 людей мелоргеостоз є надзвичайно рідкісним захворюванням. Клінічні терміни Хвороба зі свічковим воском і Воскова кісткова хвороба часто використовуються синонімом мелоргеостозу і образно описують структурні зміни кісток.

причини

Хвороба воскових кісток, ймовірно, виникає спорадично. Сімейні скупчення ще не спостерігалися. Таким чином, спадщина не могла бути визначена поки що і не вважається застосовною на основі попередніх випадків. Тим не менш, хвороба, здається, заснована на генетичних факторах, що призводять до структурних змін та порушення функції кісткової тканини.

Лише в недавньому минулому зміни кісток були пов'язані з певним геном вперше. В даний час медицина підозрює, що причиною захворювання є мутація гена LEMD3 / MAN1. У ДНК цей ген кодує білкові елементи у внутрішній ядерній мембрані. Це внутрішня частина двошарової мембрани, оскільки вона закриває нутро клітинні ядра і контролює транспорт речовин між плазмою і цитоплазмою.

Мутації згаданого гена знижують функцію ядерних мембран і тим самим ускладнюють обмін речовин між ядерною плазмою та цитоплазмою. Ще не з’ясовано, які фактори викликають мутацію. Наприклад, можливі дії токсинів або неправильне харчування під час вагітності.

Симптоми, недуги та ознаки

Хоча це вроджене порушення, більшість пацієнтів з мелоргеостозом не виявляють жодних симптомів у пізньому віці. Вони часто залишаються безсимптомними протягом життя і діагностуються випадково. В інших випадках комплекс симптомів проявляється на ранніх стадіях через шкірні зміни.

Фіброз шкірної тканини може розвиватися на шкірі над зміненими кістковими структурами. Крім того, у деяких пацієнтів спостерігається набряк м’язів над ураженими кістковими ділянками, що супроводжується потовщенням і пошкодженням м’язів, сухожиль або суглобів. Зокрема, уражені таким чином суглоби іноді викликають біль або мимовільні контрактури м’язів.

У пацієнтів з мелоргеостозом виявляються порушення росту дещо рідше, оскільки зміни в кістках, наприклад, перетинають ростові пластинки. Всі зміни мелоргеостозу переважно відбуваються на кінцівках. Тільки в абсолютно виняткових випадках дермальні та скелетні симптоми захворювання проявляються в інших місцях. Деякі пацієнти також помічають різницю в довжині або деформації кінцівок симптоматично.

Діагностика та перебіг захворювання

Оскільки мелоргеостоз зазвичай залишається без симптомів, він рідко приймає своїх пацієнтів до лікаря. У більшості випадків захворювання визнається випадковою знахідкою на рентгенівському знімку, наприклад, у випадку рентгенівських променів як частини зламаної кістки або нещасного випадку. На рентгенограмі виявлено дерматомоподібну і смугасту склеротизацію та конденсацію, що нагадує течію крапель воску.

Рентгенологічно лікар повинен виключати такі захворювання, як остеомієліт, остеопетроз, остеопоікілія або синдром Бушке-Оллендорфа та склеродермія. Це виключення може мати місце, наприклад, за допомогою молекулярно-генетичного аналізу. Якщо в гені LEMD3 / MAN1 є дані про мутації, діагноз мелоргеостозу вважається підтвердженим.

Ускладнення

Мелоргеостоз не завжди призводить до скарг або ускладнень. У багатьох випадках мелоргеостоз не викликає симптомів, тому постраждалі живуть із захворюванням все життя. Навіть при випадковому діагнозі лікування не потрібно починати в кожному випадку, якщо постраждалі не скаржаться на скарги.

Крім того, мелоргеостоз може призвести до викривлення шкіри або кісток. Як наслідок, м’язи та суглоби зокрема негативно впливають, що може призвести до порушень у русі пацієнта. Це також суттєво обмежує повсякденне життя. У дітей мелоргеостоз може призвести до порушень росту і, отже, до порушень розвитку.

Це часто призводить до деформацій кінцівок або різної довжини кінцівок. Однак тривалість життя хворого цим захворюванням не скорочується. Симптоми мелоргеостозу можуть бути добре обмежені різними методами терапії та терапевтичними заходами.

Однак у деяких випадках постраждалим доводиться жити з обмеженою рухливістю все своє життя. Загалом не можна передбачити, чи буде хвороба позитивно прогресувати.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При мелоргеостозі симптоми не з’являються у багатьох пацієнтів до пізньої дорослості. Оскільки хвороба характеризується відсутністю симптомів протягом тривалого часу, немає жодних ознак чи попереджувальних сигналів для постраждалих, які роблять візит до лікаря необхідним. Якщо вроджене захворювання виявляє перші ознаки рухового порушення, потрібен лікар. Якщо відповідна людина страждає від зниження сили м’язів, внутрішньої слабкості або набряклості біля кісток, слід звернутися до лікаря. Якщо руки і ноги не можуть бути розтягнуті або зігнуті, як зазвичай, це може викликати занепокоєння.

У разі загальних обмежень руху або нерегулярності рухових послідовностей слід повідомити лікаря про спостереження. Якщо болить кістки, суглоби або сухожилля, причину слід з’ясувати. Слід вивчити та лікувати утворення набряку або порушення добровільного скорочення м’язів.

Якщо загальний ризик нещасних випадків та травм збільшується внаслідок скарг, повсякденне життя має бути реструктуровано. План лікування розробляється разом з лікарем. Крім того, зацікавлена ​​особа отримує важливу інформацію про профілактику та необхідні заходи під час відвідування лікаря. Деформації кісток, порушення в кістковій системі та відмінності в довжині кінцівок повинні бути оглянуті лікарем.

Лікування та терапія

Наразі не існує методів причинної терапії для пацієнтів із мелоргеостозом. Зараз хвороба вважається невиліковною. В даний час підходи до генної терапії досліджуються як причинно-наслідкові терапевтичні заходи при генетично обумовлених захворюваннях, але вони ще не досягли клінічної фази. Таким чином, генетичні захворювання, такі як мелоргеостоз, в даний час можна лікувати лише симптоматично.

При мелоргеостозі виникає питання про користь такої терапії. Оскільки більшість пацієнтів залишаються без симптомів протягом усього життя, у більшості випадків лікування не потрібно. Однак при наявності симптомів доступні різні варіанти лікування. Наприклад, обмеження рухів та розростання росту часто трактуються із застосуванням контрактур та кісткових дужок.

Шкірні симптоми та фібрози шкіри не обов’язково піддаються лікуванню. У більшості випадків вони не впливають далі на пацієнта і майже ніколи не переростають у серйозні явища. Поки проліферація сполучної тканини не турбує пацієнта, терапію зазвичай не застосовують. Такі симптоми, як набряк м’язів, з іншого боку, слід лікувати дуже добре. Це лікування завжди є лікарською терапією і може, наприклад, відповідати прийому діуретиків.

Прогноз та прогноз

Хвороба мелоргеостоз досі вважалася невиліковною. Генетичні причини, мабуть, спричиняють мальформацію кісток. У більшості випадків все ж є позитивний прогноз для хворих. Ви будете залишатися без симптомів протягом усього життя. Проблеми виявляються незначними. Деякі вчені вважають, що типові ознаки рідко з’являються після 20 років. Це означає, що хлопці та дівчата на стадії розвитку вважаються групою ризику.

Якщо симптоми виникають, їх зазвичай можна успішно вирішити за допомогою фізіотерапії або хірургічного втручання. Лікарі проводять ампутацію лише у виняткових випадках. Мелоргеостоз не скорочує тривалість життя. Однак пацієнтам, можливо, доведеться впоратися з легкою або сильною обмеженою рухливістю. Це означає, що професійні та приватні цілі не завжди можуть бути повністю реалізовані. Може виникнути психологічний стрес.

Якщо терапії немає, недоліків зазвичай немає. Це пов’язано з тим, що більшість постраждалих помічають мало або зовсім відсутні симптоми. Однак якщо виникають ускладнення, показано медикаментозне лікування. Відмова від таких пропозицій допомоги може спонукати до неможливості рухатися.

профілактика

Провідні фактори мутації гена LEMD3 / MAN1 ще не відомі: навіть сама мутація лише нещодавно була пов'язана із захворюванням. Поки причинно-наслідкові фактори не встановлені, мелоргеостоз не можна запобігти.

Догляд за ними

Оскільки мелоргеостоз досі вважався невиліковним, подальша допомога зосереджена на стабілізації якості життя. Іноді постраждалі залишаються без симптомів протягом усього життя. Проблеми виявляються незначними. Деякі вчені вважають, що типові ознаки рідко з’являються після 20 років. Це означає, що хлопці та дівчата на стадії розвитку вважаються групою ризику.

Взагалі постраждалим та їх родичам рекомендується вести здоровий спосіб життя з збалансованим харчуванням для підтримки імунної системи. Він також запропонує певні релаксаційні та розумові прийоми для стабілізації та порадить якомога більше дозвіллєвих заходів, які мають дати постраждалій родині багато приємних годин разом.

Якщо батьки, які вже постраждали, хочуть знову мати дітей, рекомендується детальний генетичний огляд, щоб заздалегідь визначити ймовірність появи іншої хворої дитини.

Ви можете зробити це самостійно

Крім медикаментозної терапії, постраждалі можуть полегшити симптоми мелоргеостозу за допомогою декількох заходів та домашніх засобів.

Перш за все, застосовуються загальні поради, як піклуватися про себе та уникати стресів. Оскільки затримка росту та обмежена мобільність часто пов'язані з поганим самопочуттям, слід вжити відповідних заходів протидії. Це може бути повноцінне хобі, але і здорове харчування, фізичні вправи або спілкування з друзями. Які стратегії мають сенс докладно, найкраще визначати разом з терапевтом. В цілому пацієнти з мелоргеостозом завжди повинні проконсультуватися з психологом, який може дати подальші поради щодо того, як боротися з психологічними ускладненнями кісткової хвороби.

Фізичні симптоми можна лікувати за допомогою натуральних препаратів. Біль можна полегшити природними засобами, такими як протизапальний чортовий кіготь або заспокійливою корою верби. Арніка та відповідні препарати від гомеопатії допомагають при сильних болях. У разі набряку уражену ділянку слід охолодити і зберігати вгору. Іноді також допомагають компресійні панчохи, які по можливості повинні бути виготовлені на замовлення та повинні носитись постійно. Рослинні екстракти з листя червоної лози або насіння кінського каштана допомагають зменшити затримку води. Так само ескрін, рутосид і корінь мітла.