Хвороба Джозефа Мачадо

The Хвороба Джозефа Мачадо є нейродегенеративним захворюванням, що належить до групи спиноцеребелярних атаксій. Причиною захворювання є генетична мутація, яка передається в аутосомно-домінантному режимі успадкування. Поки доступні лише підтримуючі методи лікування, такі як фізіотерапія та трудотерапія.

Що таке хвороба Джозефа Джозефа?

Оскільки клітини Пуркіньє у пацієнтів із хворобою Мачадо-Йосипа прогресують прогресуючими, моторні навички уражених особливо порушуються. У середньому віці все частіше виникають неспецифічні порушення руху.
© designua - stock.adobe.com

Нейродегенеративні захворювання характеризуються патологічними процесами в нервовій системі, через які нервові клітини втрачають свою функцію. Група нейродегенеративних захворювань складається з різних підгруп.

Однією з них є спиноцеребеллярна атаксія 3, група захворювань з дегенерацією центральної нервової системи. Спиноцеребеллярна атаксія 3 відповідає Хвороба Джозефа Мачадо (MJD). В ході захворювання клітини Пуркіньє прогресивно занепадають. Це найбільші нервові клітини мозочка і розташовані в гангліозному шарі кори мозочка.

Клітини Пуркіньє оснащені метаботропними рецепторами глутамату, які служать для модуляції та інтеграції рухових еферентів і, таким чином, дозволяють вивчати послідовності руху. Поширеність спиноцеребеллярних атаксій від 1 до 9 випадків на 100 000 людей. Хвороба Мачадо-Йосиф - найпоширеніша форма в Німеччині.

причини

Хвороба Мачадо Джозефа - це спадкове захворювання. Як і для всіх інших спадкових захворювань, основна причина спіноцеребелярної атаксії 3 криється в генах. Автосомна домінантна спадщина стосується хвороби Мачадо-Йосифа. Таким чином, спостерігалися сімейні кластери у випадках, зафіксованих до цього часу.

Спорадичне явище без сімейного скупчення досить рідкісне. Генетична мутація успадковується при хворобі Мачадо-Йосифа. Ця зміна генетичного матеріалу впливає на хромосому 14 у локусі гена q24.3-32.1. Розташований там ген більше не справляється з його фізіологічно призначеним кодуванням і розширює область поліглютаміну через мутацію.

Поки що більше десятка різних генів були визначені як місця мутації спиноцеребелярних атаксій. В ході MJD, на відміну від інших форм спиноцеребеллярної атаксії, мутація викликає прогресуючу дегенерацію дефектних клітин Пуркіньє, що в основному призводить до порушень руху.

Симптоми, недуги та ознаки

Хворі на хворобу Мачадо Джозефа страждають від порушень координаційного центру руху. Цей центр руху знаходиться в мозочку і пов'язаний з клітинами Пуркіньє, які в здоровому організмі контролюють інтеграцію сигналів рухового руху за допомогою своїх метаботропних рецепторів глутамату.

Оскільки клітини Пуркіньє у пацієнтів із хворобою Мачадо-Йосипа прогресують прогресуючими, моторні навички уражених особливо порушуються. У середньому віці все частіше виникають неспецифічні порушення руху. Постраждалі здійснюють, очевидно, безглузді схеми руху, оскільки їх центр управління вже не розумно інтегрує рухові ефекти і, таким чином, ускладнює планування руху.

MJD зазвичай проявляється спочатку рухом очей без логічного малюнка. Фіксація здається важкою через рухи. Чим далі хвороба прогресує, тим сильніше порушено почуття спрямованості.

Сильні порушення сприйняття додають до симптомів. Хоча симптоми залежать у кожному окремому випадку від ступеня тяжкості перебігу, як правило, принаймні помірна втрата працездатності після певного моменту часу.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз хвороби Мачадо-Джозефа ставиться на підставі клінічних симптомів, причому характерні рухи очей є основним визначальним фактором на ранніх стадіях. Сімейний анамнез є вирішальним моментом у діагностиці. Диференціально-діагностична диференціація хвороби від інших спиноцереблярних атаксій на перший погляд не може бути зрозумілою.

Візуалізація мозку показує типові зміни всередині мозочка. Для підтвердження діагнозу та для диференціального діагнозу може бути використаний молекулярно-генетичний аналіз, який дає дані про призначену мутацію. Прогноз для пацієнтів із хворобою Мачадо-Йосифа залежить від симптомів та перебігу в індивідуальному випадку.

Тривалість життя постраждалих зазвичай не впливає. Однак слід очікувати множинних інвалідностей для особливо важких курсів, які пов'язані з більш-менш високим рівнем догляду. Більш легкі випадки із помірним порушенням у повсякденному житті також були задокументовані.

Ускладнення

Внаслідок хвороби Мачадо-Йосифа страждають в основному різні порушення координації чи концентрації. Повсякденне життя постраждалих значно обмежується цим захворюванням, так що в деяких випадках вони залежать від допомоги інших людей. Крім того, загальний стан хворого погіршується в процесі захворювання, так що продовжують спостерігатися порушення руху.

Моторні навички пацієнта також знижуються і виникають проблеми з плануванням руху. Не рідкість орієнтація страждати на хворобу Мачадо-Йосифа, тому постраждалі часто плутаються і не знають, де вони. Точні скарги та ускладнення, однак, дуже залежать від тяжкості та загального стану пацієнта. Як правило, хвороба Мачадо-Йосифа призводить до інтелектуальної непрацездатності пацієнта.

Лікувати причину хвороби Мачадо-Йосипа неможливо. З цієї причини можна обмежувати лише симптоми та скарги, хоча перебіг захворювання не буде повністю позитивним. Однак тривалість життя хворих не скорочується. Потім пацієнти залежать від різних методів терапії, які можуть полегшити їх повсякденне життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо у новонародженої дитини виявляються проблеми з рухливістю, потрібне медичне обстеження. У багатьох випадках педіатри або медсестри можуть помітити перші порушення в русі відразу після народження. Ви самостійно ініціюєте необхідні кроки для медичної допомоги в рутинному процесі. Якщо перші порушення відзначаються в процесі росту дитини, слід звернутися до педіатра. Якщо послідовності руху незвичайні або їх батьки трактують як безглуздо, спостереження повинні бути представлені лікареві.

Якщо рухи очей сприймаються вище норми, є привід для занепокоєння. Якщо вони не мають сенсу і тривають кілька днів або тижнів, доцільним є медичний огляд. Якщо у дитини є видимі труднощі в плануванні руху або якщо розпізнавальні розлади впізнавані, потрібна медична допомога.

Якщо у дітей з’являються проблеми з фіксацією предметів і одночасно з власними руховими послідовностями в досягненні мети, виникає недуга. Візит до лікаря необхідний, щоб можна було визначити причину симптомів. Візит до лікаря необхідний у разі порушення сприйняття, проблем у навчанні або затримки розвитку. Якщо при прямому порівнянні з дітьми того ж віку можна визначити значні відмінності в пам’яті або локомоції, слід звернутися до лікаря.

Лікування та терапія

Хвороба Мачадо-Йосифа - одна з невиліковних хвороб. Тому причинно-наслідкова терапія не доступна для пацієнтів з порушеннями руху. Причинно-наслідкові терапії вирішують причину захворювання, щоб усунути всі симптоми.

Оскільки причина спіноцеребеллярної атаксії криється в генах, тільки генна терапія може запропонувати причинно-наслідкове лікування та пов'язане з цим лікування.В даний час генна терапія є центром медичних досліджень. Однак підходи ще не досягли клінічної фази. З цієї причини пацієнти із хворобою Мачадо-Йосипа поки що отримували лише підтримуюче лікування.

Симптоматичні підходи до лікування дуже обмежені, що не в останню чергу пов’язано з рідкісністю захворювання у США та Центральній Європі. Заходи підтримуючого лікування, насамперед, включають фізичну та професійну терапію. Зокрема, в трудотерапії постраждалі вчаться боротися з хворобою в повсякденному житті.

Використання різних засобів та інших стратегій компенсації полегшує повсякденне життя та підвищує їхню якість життя. Крім того, постраждалим зазвичай пропонують психотерапію. Разом з досвідченим терапевтом вони займаються своєю хворобою та обробляють діагноз.

Психотерапевтична підтримка також може бути корисним кроком для обробки для родичів. Генетичне консультування так само важливо для постраждалих сімей. Підходів до медикаментозного лікування для затримки перебігу захворювання ще не існує. Однак припускається, що регулярна фізична терапія може затримати курс.

Прогноз та прогноз

Прогноз для людей із хворобою Джозефа Джозефа посередній. Курси хвороби Мачадо-Йосифа різняться від людини до людини. Це захворювання викликається генетично. Поки що симптоми хвороби Мачадо-Йосифа можна полегшити лише за допомогою допомоги. Крім того, спадкова хвороба прогресує з роками. Хвороба Мачадо-Йосифа спричиняє значні вади та збільшує обмеження рухливості до середини життя. З віком людей шанси на життя без симптомів погіршуються.

Однак прогноз перебігу захворювання залежить від наявних симптомів. Найчастіше хвороба Мачадо-Йосипа не впливає на тривалість життя людей. Однак проблема полягає в тому, що є ті, хто страждає особливо важким захворюванням. Ці пацієнти мають множинні вади. Це призводить до потреби в догляді, яка може бути різною мірою. Причиною цього є більш-менш серйозне порушення координації руху.

Незважаючи на загальний посередній прогноз, є також зафіксовані більш легкі випадки захворювання Мачадо-Йосифа у постраждалих, при яких рухові розлади призводили до помірного або помірного порушення в повсякденному житті. Почуття спрямованості також все більше порушується в міру прогресування хвороби Мачадо-Йосифа. Коли стан постраждалих погіршується, ступінь втрати працездатності або потреба в догляді часто збільшується в процесі перебігу. Як мінімум, серед людей похилого віку можна вважати помірний ступінь інвалідності.

профілактика

Як і всі інші спадкові захворювання, хворобу Мачадо-Йосипа можна запобігти лише шляхом генетичного консультування на фазі планування сім'ї. Пари з підвищеним ризиком можуть відмовитися від народження та усиновлення дітей.

Догляд за ними

Оскільки лікування хвороби Мачадо-Йосифа є складним та тривалим, то в суворому розумінні не може бути надано догляду. Швидше за все, це показано як супутні заходи для досягнення безпечної боротьби з хворобою. Страждаючі повинні намагатися вибудувати позитивне ставлення, незважаючи на складні обставини. Релаксаційні вправи та медитація можуть допомогти заспокоїти та зосередити розум.

Як правило, постраждалі постійно залежать від допомоги родичів, оскільки повсякденне життя значно обмежене захворюванням. Лікуючі лікарі намагаються обмежити симптоми, щоб полегшити нормальне життя тим, хто постраждав. Хворобу Мачадо Джозефа неможливо вилікувати. Хворим людям доводиться постійно проходити різні терапії, щоб вони могли вести нормальне життя. Щоб краще впоратися зі штамами, це може допомогти шукати психологічну підтримку.

Ви можете зробити це самостійно

Хвороба Мачадо Джозефа - генетичне захворювання, яке неможливо вилікувати. Він прогресуючий і призводить до атаксії відповідної людини, рухові послідовності порушені.

Це порушення може хоча б частково протидіяти фізіотерапії. Вже було показано, що фізіотерапія може уповільнити прогресування захворювання. Взагалі важливо, щоб пацієнт не здавався і продовжував рухатися якнайкраще. Мозок також частково уражений хворобою. Якщо мовлення порушено, заходи логопедичної допомоги можуть призвести до покращення.

На жаль, прогресування хвороби Мачадо-Йосифа неможливе за наявних сьогодні заходів. Фізичні та психічні вади часто виникають у міру прогресування захворювання. Це може призвести до емоційного стресу для відповідної людини. Соціальне середовище, що складається з партнера, родини та друзів, може надати емоційну підтримку зацікавленій особі та допомогти їм справлятися із повсякденним життям. Крім того, допомога догляду за психотерапевтом, оскільки він може доглядати за людиною, яка постраждала професійно під час хвороби, що триває. Якщо у відповідної людини є сім'я, важливо, щоб сім'я пройшла генетичне тестування та консультування, оскільки захворювання може бути спадковим генетично.