Циліопатія

Під терміном Циліопатія узагальнено різні генетичні захворювання, які спричиняють несправність війок або клітин, що їх переносять.

Що таке циліопатія?

Вії (також їх називають кінськими війками) - цитоплазматичні виступи клітини. Вони довжиною до 10 мкм і до 0,25 мкм. Вії можуть вільно пересуватися і використовуються для транспортування рідких і слизових плівок. Кінові ресниці рівномірно билися одна за одною, що призводить до рівномірного мерехтіння струму.

Це забезпечує транспортування рідини або слизу. При різних захворюваннях, які називаються Кіліопатії поєднуються, війки або клітини, що їх переносять, пошкоджуються, це означає, що вони вже не можуть виконувати свої завдання в достатній мірі.

причини

Ціліопатії - генетичні захворювання. Зараз велика кількість спадкових хвороб може бути віднесена до ціліопатій; для деяких остаточний доказ ще не наданий. Тож ціліопатія є спадковою.

Окремі циліопатії значно відрізняються одна від одної, оскільки реснички розташовані в багатьох різних частинах людського тіла і виконують там різні завдання. Як результат, симптоми та діагностика циліопатій неоднакові, проте існує значна різниця між окремими захворюваннями.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми, скарги та ознаки циліопатії неоднакові, оскільки циліопатія не є закритою клінічною картиною, а є просто парасольовим терміном при різних спадкових захворюваннях війок. З цієї причини стандартизований діагноз неможливий. Ціліопатії включають широкий спектр захворювань, що мають часом дуже різні симптоми:

• Синдром Картахенера
• Синдром Меккеля-Грубера
• Синдром Жубер
• Синдром бардета "Лауренс Мун Бідл" (LMBBS)
• Нефронофтіз
• Синдром старшого Лекена
• Кіста печінки
• Синдром Барде-Біделя
• Синдром Елліса ван Кревельда (EVC)
• деякі види ретинопатії
• певні форми гідроцефалії
• Уро-фаціо-цифровий синдром типу 1 (OFD)
• рецесивні і домінантні спадкові кістозні нирки (ARPKD, ADPKD)
• Медулярна кістозна хвороба нирок (ADMCKD)
• Синдром Альстрема (ALMS)
• Синдром полідактилії короткого ребра (SRPS)
• Краніоектодермальна дисплазія
• асфіксія дисплазії грудної клітки (АТД)

Далі симптоми та діагноз синдрому Картахенера та синдрому Лоренса-Муна-Бідль-Барде (LMBBS) представлені в якості прикладів.

Синдром Картахенера, відомий також як первинна циліарна дискінезія, - це циліоптія. При цьому синдромі спостерігається дисфункція війкових клітин, особливо респіраторного війкового епітелію. Рух війок порушений, через що виділення не можуть або недостатньо видаляються.

Звідси випливає, що механізм самоочищення бронхів (мукоциліарний кліренс), який здійснюється дихальним війковим епітелієм, сильно порушений при цьому синдромі, що пов’язано з дисфункцією війок. Синдром Картахенера зазвичай успадковується як аутосомно-рецесивна ознака.

Вражаються всі клітини організму, зайняті війками, тобто крім респіраторного війкового епітелію уражаються також клітини вушної труби (слухової труби) та придаткових пазух. Однак у центрі уваги симптомів - бронхи, що пов’язано з тим, що там знаходиться більша частина клітин, зайнятих війками.

Приблизно у 50 відсотків пацієнтів, які страждають синдромом Катагенера, аномальне положення внутрішніх органів виникає під час ембріональної фази у вигляді інвертуса ситуса, дзеркального зображення органів та судин. Уражені чоловіки в основному стерильні через порушеної дискінезії сперми. Більшість жінок стерильні через дискінезію війок навколо маткових труб.

Більшість симптомів виникає в дихальних шляхах. В ході порушеного самоочищення бронхів часто виникають непрохідності та інфекції бронхів. Бронхіт здебільшого рецидивує і важко піддається лікуванню. Крім того, спостерігаються часті рецидивуючі і погано піддаються лікуванню риніти, синусити та отити.

В ході захворювання часто виникає бронхоектазія, незворотне розширення бронха. Дихальний дистрес-синдром може виникнути у новонароджених. Гідроцефалія, розширення внутрішнього або зовнішнього спиртного простору, також може спостерігатися у новонароджених.

Синдром Картахенера часто помітний по підвищеній сприйнятливості до інфекцій у дитячому віці. Якщо крім посиленої сприйнятливості до інфекції є інвертус ситусу, можна припустити наявність синдрому Картагенера. Якщо синус інвертус відсутній, діагностика утруднена. Докази наявності синдрому Картахенера надаються електронним мікроскопічним дослідженням мазків кистей або біопсій відповідних слизових оболонок.

Причинно-наслідкова терапія неможлива. Лікування симптоматичне. При ранній діагностиці та адекватній терапії постраждалі можуть вести відносно нормальне життя.

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бідла також є однією з циліопатій. Він характеризується великою різноманітністю мутацій та вад розвитку, які викликаються мутаціями на різних хромосомах чи місцях розташування генів. Спадщина є аутосомно-рецесивним. Різноманітні симптоми можуть виникати залежно від генів, на які постраждали.

Вони не однаково виражені у кожного пацієнта. До таких симптомів належать: ожиріння; артеріальна гіпертензія; Цукровий діабет; Короткий ріст; М'язова гіпотонія; Пороки печінки, яєчників і жовчовивідних шляхів; Гіпогонадизм; Гіпоплазія нирок; Ниркова недостатність; Пієлонефрит; рухові розлади; психічна інвалідність; Пігментний ретиніт; Сліпота; Аносмія; Втрата слуху; Гемералопія; коротка шия; помітні куточки повіки; Полідактилія та синдактилія.

Діагностувати ЛМББС важко, оскільки симптоми зустрічаються і при багатьох інших захворюваннях. Як і при синдромі Каржагенера, остаточний діагноз ставлять за допомогою молекулярно-біологічного тесту. Причинної терапії немає; лікування симптоматичне.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз і перебіг захворювання неоднакові для різних форм циліопатій. Симптоми, а також діагноз та прогноз значно відрізнялися один від одного. Різні ціліопатії мають спільне те, що діагноз можна підтвердити за допомогою молекулярно-біологічних тестів.

Ускладнення

Як правило, хворі на ціліопатію страждають від ряду різних синдромів і, отже, від різних ускладнень. Вони також дуже залежать від точної тяжкості захворювання, так що зазвичай неможливо зробити загальний прогноз. В першу чергу, циліопатія призводить до інфекції в дихальних шляхах.

Це призводить до утрудненого дихання і, можливо, задишки. Якість життя постраждалої людини значно знижується, так що більше не можна проводити напружені заняття чи спортивні заняття без подальшої прихильності. Розвиток дитини також затягується хворобою.

У багатьох випадках уражені також дуже часто страждають від запалення в носі або дихальних шляхах. Більшість постраждалих також не мають можливості розмножуватися, так що вони також страждають від психологічних скарг або депресії.

Особливих ускладнень при лікуванні циліопатії немає. Однак повне вилікування неможливо, тому ураженим зазвичай завжди доводиться покладатися на антибіотики та інші ліки у своєму житті.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо в сім’ї є діагностоване спадкове захворювання, перед плануванням можливої ​​дитини слід шукати співпраці з лікарем. Потенційні батьки повинні заздалегідь всебічно інформувати себе про ризики чи можливі події. Також слід тісно співпрацювати з лікарем під час вагітності. Запропоновані профілактичні огляди повинні бути зроблені для того, щоб можна було швидко та всебічно реагувати на можливі порушення здоров'я.

Оскільки ніякі причинно-наслідкові терапії не можна застосовувати при спадкових захворюваннях, раннє втручання є особливо важливим. Якщо немає відомих сімейних генетичних мутацій, аномалії часто помічають лише члени колективу акушера відразу після народження. У рутинному процесі проводяться необхідні обстеження для досягнення діагнозу. Найпізніше у розвитку дитини спостерігаються порушення в порівнянні з однолітками.

Зверніться до лікаря у разі оптичних змін, порушень росту або психічних відхилень. Несправності, особливості реакції та нерегулярності рухових послідовностей повинні бути вивчені лікарем. Циліопатія - це парасольовий термін для різних розладів. Кожна з них демонструє індивідуальні особливості у пацієнта, тому слід розпочати контрольний візит до лікаря, якщо є підозра на наявну невідповідність здоров’ю.

Лікування та терапія

Причинно-наслідкові терапії не доступні, хвороби неможливо вилікувати, а лише полегшити симптоматичну терапію. Терапія різних циліопатій також різна.

профілактика

Це генетичні захворювання. Тому запобігання неможливе.

Догляд за ними

Подальше догляд за циліопатією в першу чергу ґрунтується на типі та тяжкості захворювання. Такі захворювання, як синдром Лоранса-Муна-Бідль-Барде або синдром Жубер, не піддаються лікуванню. Наступна допомога буде зосереджена на перегляді лікувальних симптомів та повторному коригуванні ліків. Оскільки хворі часто хронічно хворі, регулярно проводяться подальші обстеження.

Скарги, які були вилікувані, такі як хронічний біль або симптоми сп’яніння, повинні лікуватися медикаментами. Якщо циліопатія базується на лікувальному стані, такому як кіста нирки, подальший догляд залежить від перебігу захворювання та успіху терапії. Якщо результат позитивний, нирку можна пересадити.

Після такої трансплантації нирки обстеження проводять щотижня у співпраці з центром трансплантації та сімейним лікарем чи фахівцем. Пізніше інтервали можна скоротити до чотирьох разів на рік. Частиною подальшої допомоги є визначення показників крові, рентгенологічні обстеження, такі як КТ або МРТ, а також інші обстеження залежно від основного захворювання.

При цьому завжди перевіряється загальний стан пацієнта. Якщо циліопатія викликана іншими захворюваннями, необхідно звернутися до відповідного фахівця. У будь-якому випадку, фахівець із захворювань нирок та сімейний лікар є частиною медичної команди.

Ви можете зробити це самостійно

Циліопатії можуть приймати найрізноманітніші форми і завжди повинні лікуватися індивідуально. Загальними заходами, які можуть сприяти одужанню, є фізіотерапія та зміна способу життя. Такі форми, як синдром Джоуберта або синдром Лоренса-Муна-Барде-Бідла, завжди лікуються симптоматично, завдяки чому пацієнт повинен їсти здорово, достатньо займатися фізичними вправами, але загалом дбати про себе. Це хоча б полегшує симптоми.

Якщо ліки було призначено, слід ретельно звертати увагу на будь-які побічні ефекти та взаємодії, оскільки вони можуть негативно впливати на розвиток інших циліопатій. Якщо виникають ускладнення, про них необхідно повідомити лікаря. Пацієнти повинні вести щоденник скарги та детально записувати всі помітні симптоми та скарги.

Відповідальний лікар повинен вирішити у кожному конкретному випадку, які заходи корисні при циліопатії. Через різні форми страждань завжди необхідний індивідуальний план лікування. Постраждалим найкраще звернутися до свого сімейного лікаря, який може дати подальші поради щодо того, як найкраще підтримати медичне лікування. Крім того, він може встановити контакт з групами самодопомоги, які можуть забезпечити пацієнта подальших заходів.