Атрофія зорового нерва Лебера

The Атрофія зорового нерва Лебера У медицині позначають захворювання, яке вражає зорові нерви очей. Це призводить до переродження волокон і, отже, до масового погіршення зору аж до сліпоти.

Що таке оптична атрофія Лебера?

Оптична атрофія Лебера передається від одного покоління до другого від жінок. Медицина називає цю форму успадкування материнською (материнською) спадковістю.
© georgerudy - stock.adobe.com

В Атрофія зорового нерва Лебера це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на здоров'я очей. Незважаючи на дещо оманливу назву, захворювання не має нічого спільного з печінкою органів: Назва походить від її відкривача, офтальмолога Теодора Карла Густава фон Лебера. Він вражає зоровий нерв (Nervus opticus) і має генетичне походження.

З частотою від 1 до 50 000 до 1 на 100 000 оптична атрофія Лебера рідко зустрічається в широкій популяції. В основному це вражає чоловіків, які хворіють у віці від 15 до 35 років. Хвороба рідко спалахує в дитячому віці. В даний час не існує встановленого терапевтичного методу для атрофії зорового нерва Лебера. Ось чому захворювання знижує зір до двох-п’яти відсотків майже у всіх постраждалих. У медицині зорова атрофія Лебера є однією з мітохондріопатій. Це група захворювань, які викликаються мітохондріями власних клітин організму.

причини

Оптична атрофія Лебера передається від одного покоління до другого від жінок. Медицина називає цю форму успадкування материнською (материнською) спадковістю. Однак зорова атрофія Лебера спалахує значно рідше у жінок. Точкова мутація в послідовності генів мітохондрій відповідає. Мітохондрії - це спеціальні органели, які можна знайти в кожній клітині тварини.

Біологія також називає їх "енергетичними установками клітини", оскільки вони незамінні для клітинного дихання тваринних (а отже, і людських) клітин. Під час цього біохімічного процесу мітохондрії утворюють хімічно зв'язану енергію (АТФ), яку клітина може використовувати безпосередньо. З генетичної точки зору мітохондрії відрізняються від інших компонентів клітин за особливою ознакою: вони мають власну генетичну інформацію, тоді як ДНК у клітинному ядрі зберігає гени інших органел.

Відповідно до ендосимбіотичної гіпотези, на ранній стадії еволюції, на одноклітинній стадії, мітохондрії все ще були самостійними мініорганізмами. Внаслідок симбіозу з іншими клітинами вони можуть всмоктуватися у більші одноклітинні організми, це означає, що вони отримують значну користь від метаболізму господаря. В результаті, згідно з теорією, вони пережили еволюційний відбір і сьогодні їх можна зустріти лише як органели.

Однак мітохондрії завдячують цим розвитком тому, що їх гени не належать до ДНК клітинного ядра, а радше утворюють власні нуклеїнові ланцюги в мітохондріях. При оптичній атрофії Лебера мутація відбувається в цій послідовності генів мітохондрій. Це стосується пунктів 3460, 11778 та 14484. Оскільки мітохондрії дітям передають лише матері, чоловіки не вважаються переносниками цього спадкового захворювання.

Симптоми, недуги та ознаки

Постраждалі можуть помітити зорову атрофію Лебера на ранній стадії через порушення сприйняття кольорів: На початку вони менш здатні розмежовувати червоний і зелений. У запущеній стадії оптична атрофія Лебера також означає, що пацієнт вже не може чітко бачити зоровий центр. Часто постраждалі несвідомо намагаються компенсувати цю слабкість, оглядаючи фактичний предмет, що їх цікавить.

Як результат, око вже не бачить цього об’єкта з нервами зорового центру, а з периферичними сенсорними клітинами. Оскільки оптична атрофія Лебера в цей момент ще не впливає на периферичні зони зору, пацієнти можуть хоча б частково компенсувати обмеження, бачачи повз них.

Також характерна для зорової атрофії Лебера спочатку вражати лише одне око, перш ніж симптоми через деякий час поширюються на друге око. Між ними може бути період до дев'яти місяців. Однак симптоми у другого ока можуть проявитись через кілька днів. Крім того, дефекти зорового поля (скотоми) є потенційною ознакою зорової атрофії Лебера.

Діагностика та перебіг захворювання

Описані вище симптоми виправдовують підозру на оптичну атрофію Лебера; Для діагностичного уточнення потрібне обстеження зорового нерва. Оптична процедура може зробити фон очей видимим і, таким чином, надати більш точну інформацію про його стан. Лікарям не тільки доводиться розмежовувати причину скарг; Важливою є також диференціація зорової атрофії Лебера від інших форм зорової атрофії.

Оскільки хворобу зазвичай не можна успішно лікувати, ураженим слід очікувати різкого зниження зору. Часто зберігається лише два-п’ять відсотків початкової здатності бачити.

Ускладнення

При цій хворобі уражені в першу чергу страждають від дискомфорту в очах. Вони можуть виражати себе по-різному. Як правило, на початку захворювання спостерігається червоно-зелена слабкість, завдяки чому постраждалі значно обмежені у повсякденному житті. Захворювання також призводить до значного зниження гостроти зору, тому пацієнти зазвичай залежать від окулярів або контактних лінз.

У гіршому випадку захворювання також може призвести до повної сліпоти пацієнта, що також пов’язано зі значними обмеженнями в повсякденному житті. Хвороба також поширюється на інше око і призводить до цих скарг і там. Лікування сліпоти неможливо. Не рідкість трапляються збої в зоровому полі та подальші розлади чутливості.

Лікування цього стану проводиться за допомогою ліків. Це не призводить до ускладнень, але скарги зазвичай не можуть бути повністю обмежені. Однак захворювання не впливає на тривалість життя пацієнта, тому воно не зменшується.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо ваш зір порушений, вам слід якомога швидше звернутися до лікаря. Зміни зору вважаються незвичними і завжди повинні перевірятися медично. Якщо зір у вас розмитий, а люди чи предмети вже не розпізнаються як зазвичай, бажано проконсультуватися з лікарем. Існує привід для занепокоєння при порушенні просторового зору. Слід звернутися до лікаря, щоб не було різкого або раптового погіршення стану. Якщо зір знижується в прямому порівнянні з іншими людьми, слід організувати обстеження.

Якщо зір продовжує зменшуватися, причину симптомів необхідно з’ясувати, щоб своєчасно почати лікування. Якщо кольори червоний і зелений неможливо чітко відрізнити один від одного, людина, яка постраждала, повинна обговорити спостереження зі своїм лікарем. Якщо пацієнт помічає, що він все частіше оглядає цілісні об’єкти, щоб чіткіше побачити його контури, необхідний візит до лікаря. Якщо зір у обох очей різний, це слід оглянути більш ретельно і перевірити лікарем. Якщо ви відчуваєте головний біль, запаморочення або відчуття тиску в голові, доцільна медична консультація. Якщо у вас розпливчасте відчуття хвороби, біль в очах або очної розетці або якщо є підвищений ризик нещасних випадків, слід звернутися до лікаря.

Терапія та лікування

Крім кількох експериментальних терапевтичних підходів, не відомо ефективного лікування оптичної атрофії Лебера. Однак лікарі сподіваються на перші результати від невживання цианіду водню. Синильна кислота, імовірно, пов'язана з спалахом зорової атрофії Лебера; Однак цей метод лікування не гарантує успіху і в ідеалі лише підтримує позитивний розвиток хвороби.

Синильна кислота міститься, наприклад, у спирті, тютюні, горіхах та капусті. З 2015 року фармацевтична торгівля також продає перший препарат з діючою речовиною Ідебенон. Дослідники спочатку розробили цей препарат для лікування когнітивних порушень, таких як виявлені при деменції Альцгеймера.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від порушень зору та очних скарг

Прогноз та прогноз

Прогноз при захворюванні поганий. Атрофія зорової печінки - генетичне захворювання. Оскільки з юридичних причин дослідникам та вченим не дозволяється змінювати генетику людини, можна вживати лише симптоматичних заходів лікування. З цим розладом здоров’я дуже важко. Оскільки захворювання призводить до ослаблення зору, навантаження на відповідну людину дуже велике в повсякденному житті. Це призводить до порушення, збільшення ризику нещасних випадків та збільшення ризику вторинних захворювань. Часто психічні розлади задокументовані в подальшому курсі. Вони повинні враховуватися в загальному прогнозі.

На запущеній стадії зір настільки знижується, що виконувати щоденні зобов’язання без допомоги інших людей вже неможливо. Крім того, виникає дефіцит обличчя, що призводить до подальшого погіршення якості життя. Видно візуальний недолік, який також може стати емоційним тягарем для відповідної людини. Радість життя та участь у суспільному та суспільному житті часто занепадає.

Якщо хвороба прогресує дуже погано, обидва ока стають сліпими. Для покращення власного здоров’я зацікавлена ​​особа повинна приділяти достатню увагу емоційному самопочуттю. Хоча зцілення не буде, слід навчитися боротися з розладом.

профілактика

Профілактика атрофії зорового нерва Лебера неможлива, оскільки це спадкове захворювання. Зовнішні впливи відіграють лише підлеглу роль - якщо взагалі є. Вищезазначені заходи, такі як уникнення харчових продуктів та розкішних продуктів, що містять соляну кислоту, можуть, можливо, затримати спалах або сприяти більш легкому перебігу на ранній стадії.

Догляд за ними

Як правило, для пацієнтів, які страждають цією хворобою, є небагато заходів, оскільки її неможливо повністю вилікувати. Якщо зацікавлена ​​особа стала повністю сліпою, подальший догляд більше не можна проводити, оскільки це зазвичай не потрібно. Саму хворобу в деяких випадках можна лікувати за допомогою медикаментів.

Постраждала людина повинна забезпечити регулярне вживання та правильну дозування, щоб полегшити дискомфорт в очах. Так само здоровий спосіб життя при здоровому харчуванні може мати дуже позитивний вплив на подальший перебіг захворювання та уповільнити прогресування захворювання. Перш за все, пацієнт повинен уникати тютюну та алкоголю.

Оскільки хвороба часто зустрічається разом з деменцією, багато хто із уражених залежить від допомоги та підтримки власних сімей у повсякденному житті. Люблячі та інтенсивні розмови також позитивно впливають на подальший перебіг захворювання, а також можуть запобігти депресії або психічні розлади. У більшості випадків захворювання не скорочує тривалість життя людини.

Ви можете зробити це самостійно

Пацієнти з оптичною атрофією Лебера відчувають посилення погіршення зору, а отже, і якості їх життя внаслідок захворювання. Оскільки захворювання вперше негативно впливає на сприйняття кольорів, це важливий симптом для раннього виявлення, і ті, хто постраждав, негайно звертаються до офтальмолога. Пацієнти приймають призначений лікарем препарат за інструкцією та негайно звертаються до лікаря, якщо виникають якісь побічні ефекти.

У міру прогресування хвороби зазвичай хворі стикаються зі зростанням порушення їх зорової функції. Помутніння зору можна певною мірою компенсувати лише наочними посібниками, такими як окуляри. Найважливіше, щоб постраждалі прийняли хворобу і все ж намагалися досягти порівняно високої якості життя. Наприклад, корисно налагодити контакт з іншими людьми з вадами зору, щоб отримати соціальну підтримку.

На сьогоднішній день медичний досвід свідчить про негативний вплив ціаніду водню на спалах та перебіг захворювання. Тому пацієнти суворо утримуються від вживання алкоголю чи тютюну.У деяких випадках захворювання в кінцевому рахунку призводить до сліпоти, так що пацієнти пристосовують свій життєвий простір до змінених обставин і вчаться орієнтуватися довгою палицею.