Синдром Картахенера

Як Синдром Картахенера - це вроджене захворювання, при якому органи розташовані неправильно. Крім того, постраждалі страждають на бронхоектатичну хворобу та хронічне запалення пазух.

Що таке синдром Картахенера?

Через несправність війок уражені люди страждають від повторних респіраторних інфекцій. Помітний кашель і постійно нежить з'являються вже в дитинстві.
© matis75 - stock.adobe.com

The Синдром Картахенера є надзвичайно рідкісним спадковим захворюванням. Це страждає близько 4000 людей у ​​Німеччині. Близько 900 пацієнтів - це діти або підлітки. Синдром тісно пов'язаний з первинною циліарною дискенезією (PCD), що є генетичним порушенням рухливої ​​реснички (війки).

Вони розташовуються в слизових оболонках бронхів і носа. Функція війок - захищати легені людини від зараження. Для цього вони видаляють бактерії, які потрапляють в організм при вдиху. У разі первинної циліарної дискенезії, однак, спостерігається несправність війок.

Через те, що мікроби неможливо вивести з організму через це, кілька разів трапляються хвороби та скарги, такі як проблеми зі слухом, повторний отит, хронічний риніт і навіть пневмонія.

Близько 50 відсотків усіх хворих мають дзеркально перевернуте розташування внутрішніх органів (situs inversus). Тоді лікарі говорять про синдром Картахенера. При цьому серце зацікавленої людини знаходиться не з лівого, а з правого боку тіла. Оскільки циліарна дисфункція також погіршує рухливість сперми, пацієнти чоловічої статі часто загрожують безпліддям.

Швейцарський інтерніст Манес Картагенер (1897-1975) служив іменем синдрому Картахенера. Лікар займався дослідженнями бронхоектазів.

причини

І синдром Картахенера, і первинна циліарна дискенезія є вродженими. Вони успадковуються аутосомно-рецесивно. Дитина хворіє лише в тому випадку, якщо модифікований ген успадковується і від батька, і від матері. Тож цілком можливо, що спадкове захворювання проявляється не у кожного покоління.

DNAH5 та DNAH11, які кодують субодиниці комплексу Dynein, були ідентифіковані як відповідальні гени. Динін - це руховий білок. Оскільки відсутня дининова субодиниця, яка забезпечує рухливість мікротрубочок, вії легенів, бронхів та слизової носа пошкоджуються.

Транспорт слизу тому не вдається, а це означає, що ці органи не очищаються, що в свою чергу викликає хронічне запалення. Несправність рухливих війок також відповідає за правильне розташування органів під час ембріонального розвитку. Однак, як правило, дзеркально перевернутий характер органів не призводить до додаткового значення захворювання. З різних генів, які є причиною первинної циліарної дискенезії, поки що було розшифровано лише 50 - 60 відсотків.

Симптоми, недуги та ознаки

Через несправність війок уражені люди страждають від повторних респіраторних інфекцій. Помітний кашель і постійно нежить з'являються вже в дитинстві. Часті інфекції середнього вуха у маленьких дітей, які важко контролювати медично, також є типовими.

У той же час уражені діти часто страждають бронходіліями або пневмонією. Оскільки очищення через війкового епітелію неможливо, єдиний варіант очищення - кашель. З цієї причини хворі діти постійно страждають від кашлю.

У дітей та підлітків хронічний синусит (синусит) також виникає в міру прогресування захворювання. Не рідкість доброякісні нарости (поліпи) утворюються на слизовій оболонці носа. Також існує ризик, що повторювані інфекції дихальних шляхів призведуть до заповнення слизом мішка в бронхіальній системі (бронхоектатична хвороба).

У пацієнтів-чоловіків близько 60 відсотків усіх уражених не в змозі розмножитися. Це пов’язано з нерухомими або нерухливими хвостами сперми. Деякі пацієнти жінки також можуть мати проблеми із фертильністю. Причиною цього є порушення функції транспорту маткових труб. Так маткові труби вистелені віями.

Діагностика та перебіг захворювання

Синдром Картахенера, як правило, може бути діагностований органами, перевернутими дзеркалом. Крім того, є типові симптоми респіраторних інфекцій. Первинна циліарна дискенезія без визнання неправильного розташування органів, з іншого боку, складніше.

Слід проводити складні процедури розслідування. Це включає війковий аналіз, видалення зразка тканини (біопсію), який досліджують під електронним мікроскопом, та виявлення антитіл гена DNAH5. Перебіг синдрому Картахенера або ПХД відрізняється.

Деякі пацієнти проявляють легкі симптоми, а інші страждають на хронічну недостатність легенів у середньому віці. У таких випадках потрібна трансплантація легенів. У дітей може бути виражений гастроезофагеальний рефлюкс.

Ускладнення

Синдром Картахенера може призвести до різних скарг і ускладнень.Як правило, подальший перебіг залежить від вираженості синдрому і точного розташування органів. Більшість постраждалих страждають від важких та частих респіраторних інфекцій. У гіршому випадку вони можуть бути смертельними без лікування.

Також є сильний кашель, і слиз постійно виходить з носа. Не рідкість пацієнти також страждають від запалення у вухах, що може продовжувати призводити до зниження слуху. Крім того, синдром Картахенера призводить до обмеження статевих органів, тому більшість пацієнтів страждають від неможливості розмноження.

Ця скарга може викликати депресію та інші психічні розлади у багатьох людей. Якість життя в цілому порівняно значно знижується синдромом Каржагенера. Якщо легені пошкоджені різними запаленнями або інфекціями, може знадобитися пересадка.

Тривалість життя також може бути скорочена через синдром Картахенера. Слухові апарати можуть компенсувати втрату слуху. Інші скарги також можуть бути обмежені за допомогою медикаментозних препаратів або методів терапії, при яких особливих ускладнень немає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Діти, які страждають на синдром Картахенера, потребують ретельного медичного нагляду в будь-якому випадку. Захворювання зазвичай діагностується відразу після народження і лікується безпосередньо в стаціонарі. Після початкового лікування батьки повинні проконсультуватися з іншими лікарями та терапевтами. У разі пошкодження органів слід викликати лікаря-інтерніста, тоді як самі неправильні порушення слід лікувати хірургічним шляхом. Оскільки захворювання зазвичай також впливає на емоційний стан постраждалих, медикаментозне лікування повинно супроводжуватися терапією.

Батьки повинні звернутися до відповідального лікаря чи клініки щодо спадкових захворювань. Лікування зазвичай триває кілька років, а то й десятиліть. У цей період також має відбуватися фізіотерапевтичне лікування, під час якого пацієнт відновлює основні функції організму. Оскільки це тривалий і виснажливий процес для всіх, хто бере участь, психологічна підтримка також рекомендується для родичів. Лікування слід починати якомога швидше після встановлення діагнозу синдрому Картахенера.

Лікування та терапія

Оскільки синдром Каржагенера та первинна циліарна дискенезія є вродженими, основну причину неможливо лікувати. Тому терапія полягає в уповільненні прогресування захворювання та боротьбі з симптомами. Для цього потрібно регулярне обстеження мокроти, такі методи візуалізації, як комп'ютерна томографія (КТ) або бронхоскопія, та функціональні тести легенів.

Тести слуху також проводяться, щоб визначити, чи є втрата слуху. Оскільки іншими органами також можуть бути уражені хворобою, необхідне лікування у різних фахівців.

Для лікування симптомів дихальних шляхів проводяться інгаляції бета-2 симпатоміметиків, таких як сальбутамол, прийом муколітиків, таких як N-ацетилцистеїн, та регулярні фізіотерапевтичні заходи. Крім того, пацієнт повинен пити багато рідини. Для запобігання вторинного ураження дихальних шляхів може бути корисним прийом антибіотиків. Таким чином протидіють бронхоектазії та пневмонії.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від задишки та легеневих проблем

Прогноз та прогноз

На жаль, при синдромі Каржагенера не можна його лікувати за допомогою заходів самодопомоги. Все, що можна досягти, - це полегшення симптомів, і медикаментозне лікування є важливим у будь-який час. Дотримуючись регулярних оглядів, можливі ускладнення можуть бути виявлені рано та адекватно лікуватися швидко. Вас попереджають про можливі взаємодії перед самолікуванням безрецептурними препаратами без попередньої консультації з лікарем.

Часто втрата слуху абсолютно вимагає лікування слуховим апаратом, щоб запобігти подальшому погіршенню слуху. Тому рекомендується постраждалим носити це, коли це можливо. Якщо також присутня кондуктивна втрата слуху, зазвичай її можна лікувати хірургічним шляхом або додатково з частково імплантованим слуховим апаратом, тоді як у випадку сенсоневральної втрати слуху - кохлеарний імплантат. Ці заходи дозволяють дитині мати достатній слух і зазвичай забезпечують нормальний розвиток мови.

Регулярні функціональні тести легенів дозволяють виявити проблеми на ранній стадії, а симптоми дихальних шляхів часто можна полегшити за допомогою фізіотерапевтичних застосувань. Пацієнти можуть частково продовжувати це самостійно вдома і тим самим посилити свою ефективність.

Якщо виникають психологічні скарги, зазвичай достатньо контакту з іншими постраждалими особами у формі групи самодопомоги. В іншому випадку, звичайно, є також можливість психотерапії.

профілактика

Профілактичних заходів проти синдрому Картахенера немає, оскільки це спадкове захворювання.

Догляд за ними

У більшості випадків заходи або варіанти догляду за синдромом Картахенера сильно обмежені або недоступні для відповідної особи. Перш за все, необхідна швидка і, перш за все, рання діагностика захворювання, щоб не виникало подальших ускладнень і симптоми не погіршувалися. Чим раніше консультація лікаря, тим краще подальший курс.

Оскільки синдром Картахенера є генетично обумовленим захворюванням, зацікавлена ​​особа обов'язково повинна провести генетичне обстеження та консультування, якщо вони хочуть мати дітей, щоб синдром не міг повторитися у своїх нащадків. Саме лікування залежить від вираженості симптомів, хоча в більшості випадків необхідно приймати різні ліки.

Постраждалим слід забезпечити їх регулярний прийом та правильність дози, щоб назавжди полегшити симптоми. Якщо приймаються антибіотики, алкоголь не слід вживати. Регулярні обстеження та контроль внутрішніх органів при синдромі Картахенера також дуже важливі, щоб інші пошкодження можна було розпізнати та лікувати на ранній стадії.

Ви можете зробити це самостійно

Лікувати синдром Картахенера через самодопомогу неможливо. Полегшити симптоми можна лише за допомогою заходів самодопомоги, внаслідок чого медикаментозне лікування має важливе значення.

Як правило, регулярні обстеження позитивно впливають на перебіг захворювання у разі синдрому Каржагенера, оскільки різні ускладнення можна розпізнати і лікувати на ранній стадії. Регулярні тести функціонування легенів також необхідні, щоб уникнути можливих утруднень дихання. Оскільки постраждалі часто також страждають від втрати слуху, тут важливим є використання слухового апарату. Це може запобігти подальшому погіршенню слуху. Тому пацієнт повинен завжди носити слуховий апарат, щоб запобігти подальшому пошкодженню вух. Симптоми дихальних шляхів часто лікують за допомогою фізіотерапії. Тут можливо, що зацікавлена ​​особа може виконувати вправи та методи дихання з цієї терапії у власному будинку та обмежити симптоми.

При прийомі антибіотиків слід звернути увагу на можливі взаємодії з іншими препаратами. Також слід утриматися від вживання алкоголю. У разі психологічних скарг можуть бути корисні дискусії з батьками чи друзями. Контакт з іншими пацієнтами також може позитивно впливати на стан пацієнта.