Синдром Юберга-Марсіді

The Синдром Юберга-Марсіді - це спадкове захворювання, яке пов'язане з розумовою відсталістю та фізичними розладами. Синдром досить рідкісний, з одним захворюванням на мільйон народжених. Причиною є мутація гена ATRX.

Що таке синдром Юберга-Марсіді?

The Синдром Юберга-Марсіді, також як Синдром Сміта-Фінмана-Майєрса або Х-зв'язаний синдром розумової відсталості - гіпотонічний фаційний синдром. є спадковим захворюванням. Він належить до групи "синдромів з асоціацією між інтелектуальним дефіцитом та гіпотонічним обличчям". Хвороба вперше була описана в 1980 році американськими педіатрами Річардом К. Юбертом та І. Марсіді. З того часу було описано кілька випадків хвороби у непов'язаних родинах. В цілому захворювання зустрічається дуже рідко, зафіксовано один випадок на мільйон народжень.

причини

Синдром Юберга-Марсіді передається у спадок. Це спадкове спадкове спадкування x. У випадку рецесивного спадкування, пов'язаного з x, гени, що несуть ознаки, розташовані на Х-хромосомі. Це означає, що хвороба успадковується статевим чином. Як правило, жінки є лише переносниками хвороби.

Щоб жінка захворіла, і батько, і мати повинні були мати в них хвору Х-хромосому. Якщо є лише одна хвора хромосома Х, рецесивно успадковане захворювання не переважає. Тому жінки зазвичай є виключно носіями. Це означає, що вони несуть хворий ген, але самі не мають відповідних характеристик захворювання. Оскільки у чоловіків, на відміну від жінок, є лише одна Х-хромосома, вони уражаються захворюванням, якщо пошкоджену Х-хромосому перенесли від матері.

Приблизно можна сказати, що з хворим батьком всі сини здорові, а всі дочки - носії. Якщо мати переносить пошкоджену Х-хромосому, 50 відсотків синів хворіють. У свою чергу, 50 відсотків дочок були б диригентами. Причиною синдрому є мутація в так званому гені ATRX в області хромосоми Xq25 приблизно в інтервалі 19,8 Мб.

Симптоми, недуги та ознаки

Основним симптомом синдрому Юберга-Марсіді є важка інтелектуальна недостатність. Це проявляється через когнітивні здібності нижче середнього рівня, а отже, і чітке обмеження почуттів і розуму. Інтелект уражених дітей значно знижується. Порушення росту і розвитку починаються вже в утробі матері, так що діти народжуються слабочутливими або глухими.

Поражене обличчя хворих дітей вражає. Риси обличчя досить грубі з досить вузьким обличчям, губи дуже помітні. Нижня губа виглядає опущеною. Верхні центральні різці виглядають так само видно. Взагалі зуби досить далеко один від одного. Брови густі, очні повіки - косі, повіки щілини, проте досить вузькі. У куті ока є складка шкіри, що лежить перед повіками. Ця складка шкіри називається епікантус.

Містка носа широка і плоска з розширеним кінчиком носа. Ця деформація носа також відома як нос сідла. В цілому голова хворих дітей менше, ніж голова здорових дітей. Вушні раковини уражених дітей також неправильно формуються. Тут говориться про аурикулярну дисплазію. Розлади росту продовжуються в розвитку, так що діти залишаються маленькими. М'язи слабкі і може виникнути спастичність м’язів.

На руках спостерігається камптодактилія. Це згинальна контрактура середніх суглобів мізинця і, в рідкісних випадках, безіменного пальця. Вважається, що це викликано вкороченням або скороченням сухожиль і сухожильних оболонок. Окрім камптодактилії, синдром Юберга-Марсіді може спостерігатися і клінідодактилія. У клінікодактилії фаланга зігнута збоку в скелеті руки.

Ще одним симптомом синдрому Юберга-Марсіді є мікрогеніталізм. Пеніс і мошонка недорозвинені. Це ще називається мікропенісом. Також є дистопія яєчок, тобто аномальне положення яєчка. Яєчко тимчасово або постійно знаходиться поза мошонкою.

Діагностика та перебіг захворювання

Симптоми синдрому Юберга-Марсіді помітні, але оскільки захворювання дуже рідкісне, діагноз зазвичай не ставиться безпосередньо. Перші показання - це деформації черепа, мала вага при народженні, деформації статевих органів та зниження слуху. У процесі розвитку дитини додаються розлади фізичного розвитку та обмеження когнітивного розвитку. Впевненість у тому, чи справді це захворювання синдром Юберга-Марсіді, може бути забезпечена лише генетичним тестом у дитини та батьків.

Ускладнення

Синдром Юберга-Марсіді зазвичай призводить до значних психічних і фізичних розладів та скарг у пацієнта. Вони можуть істотно обмежити життя та побут постраждалої людини. У більшості випадків пацієнти також покладаються на допомогу сім’ї чи доглядача. Ще в дитинстві спостерігаються порушення в рості та розвитку.

Крім того, існує також важка інтелектуальна вада. В результаті, зокрема, діти можуть стати жертвами знущань чи дражнити. Змінюються також риси обличчя пацієнта і виникає короткий ріст. М'язи також відносно слабкі, а стійкість пацієнта значно знижується завдяки синдрому Юберга-Марсіді.

Не рідкість трапляється мікропеніс. Голова постраждалих також значно менша, ніж у здорових людей. Крім того, спостерігається зниження слуху і дискомфорт для очей. Причинно-наслідкове лікування синдрому Юберга-Марсіді неможливо. Тому можна обмежувати лише симптоми синдрому, необхідні різні терапії.

Особливих ускладнень немає. Синдром Юберга-Марсіді може скоротити тривалість життя пацієнта. Крім того, батьки пацієнта часто потребують психологічного лікування.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Батьки повинні звернутися до лікаря зі своїми дітьми, як тільки у потомства з’являються перші фізичні або психічні відхилення. Якщо є затримки розвитку, труднощі в межах різних навчальних процесів або якщо знижений інтелект сприймається при прямому порівнянні з дітьми того ж віку, слід звернутися до лікаря. Якщо слухова здатність порушена, вуха деформуються або м’язи, як правило, погано розвинені, доцільно розпочати перевірки. Фізичні особливості, спайки або деформації повинні бути представлені лікареві якомога швидше.

Якщо дитина не навчиться ходити або не може правильно використовувати свої кінцівки, причину необхідно встановити. Виникає занепокоєння, якщо пальці вкорочені, форма руки або суглобів ненормальна або якщо дитина короткий. Рання діагностика має важливе значення для ефективності можливих методів терапії. Тому при першій нерегулярності слід звернутися до лікаря.

Хлопчики, які страждають на синдром Юберга-Марсіді, також виявляють порушення росту своєї статі. Мікропеніс або порушення яєчок є одними з критеріїв, що вказують на захворювання, і їх слід досліджувати. Якщо діти почуваються переповненими грайливими діями в повсякденному житті, якщо вони не стають самостійними, незважаючи на всі зусилля, або якщо у них виникають стійкі проблеми з розумінням, відвідування лікаря доцільно.

Терапія та лікування

Спеціальної терапії синдрому Юберга-Марсіді немає. Лікування суто симптоматичне. Трудотерапія та фізіотерапія можуть підтримати дітей у їх розвитку. Слухаючі фахівці та офтальмологи також зазвичай входять до складу лікувальної групи через порушення роботи органів чуття. Хірургічні втручання можуть бути показані для виправлення недоліків та порушень зору. Здебільшого хворі діти також потребують слухового апарату.

Найбільш рання терапевтична підтримка має важливе значення при лікуванні синдрому Юберга-Марсіді. Тільки таким чином можна вчасно заохотити дітей, а можливий дефіцит розвитку все ще можна вчасно компенсувати.

Прогноз та прогноз

Синдром Юберга-Марсіді має несприятливий прогноз. Цей синдром являє собою мутацію в генетиці пацієнта. Правові вимоги забороняють вченим та дослідникам втручатися або змінювати генетику людини. Це означає, що вилікувати неможливо для постраждалої людини.

При лікуванні лікарі концентруються на створенні поліпшення самопочуття та якості життя. Уникнути зайвих втручань, які можуть лише покращити зовнішній вигляд. Чим раніше буде складено комплексний план лікування і розпочнуться різні терапії, тим більше шансів на успіх у фінансуванні та зменшенні дефіциту розвитку.

Оскільки хвороба характеризується важкою інтелектуальною недостатністю, незважаючи на всі зусилля, не може бути досягнуто жодного самопочуття, що забезпечує життя без медичної допомоги та щоденної підтримки. Зацікавленій особі потрібні медикаменти та цілоденний догляд за життям. При цьому захворюванні відбуваються різні функціональні порушення, а також фізичні зміни і призводять до серйозних порушень в справі з повсякденними зобов'язаннями.

Для поліпшення природних функцій проводяться хірургічні втручання. Кожна процедура пов'язана із супутніми ризиками та побічними ефектами. Можуть виникнути ускладнення та нові розлади. У багатьох випадках наявні скарги викликають вторинні захворювання, які необхідно враховувати при складанні загального прогнозу.

профілактика

Синдром Юберга-Марсіді неможливо запобігти. За допомогою пренатальної діагностики на ранній стадії можна виявити генетичні дефекти. Гетерозиготний діагноз може бути використаний для визначення того, чи несе один з двох батьків дефектний ген і чи може він передати його дитині у разі розмноження. У Німеччині гени ненароджених дітей можуть бути протестовані на певні захворювання лише у виняткових випадках. Геном ембріона часто можна диференціювати лише від геному матері. Однак пренатальні генетичні тести є етично суперечливими.

Догляд за ними

Подальші заходи щодо синдрому Юберга-Марсіді зазвичай дуже обмежені або недоступні для постраждалої людини. При цьому захворюванні пацієнт повинен перш за все проконсультуватися з лікарем на ранній стадії, щоб не було подальших ускладнень чи інших скарг, які могли б ще більше знизити якість життя. Тому раннє виявлення та лікування синдрому Юберга-Марсіді є першочерговим при цій хворобі.

Оскільки це спадкове захворювання, його неможливо повністю вилікувати. Якщо ви хочете мати дітей, проте генетичне тестування та консультування завжди слід проводити, щоб синдром не повторювався у нащадків. У більшості випадків симптоми синдрому Юберга-Марсіді лікуються за допомогою фізіотерапії або фізіотерапії.

Багато вправ від такої терапії можна повторити в домашніх умовах, що може ще більше полегшити симптоми. У разі порушень зору постраждалі повинні носити наочні посібники, щоб ці порушення не погіршувалися далі. Особливо з дітьми батьки повинні забезпечити правильне використання наочних посібників. У разі психологічних розладів дуже допомагають інтенсивні дискусії з власними батьками або з родичами та друзями.

Ви можете зробити це самостійно

Пацієнти з синдромом Юберга-Марсіді явно порушені у своєму фізичному та психічному розвитку і часто не здатні вести самостійне життя. Це означає, що більшість можливостей самодопомоги є непотрібними, оскільки це насамперед опікуни, які впливають на стан пацієнта. Хоча якість життя надзвичайно обмежена хворобою, фізичне та психічне самопочуття пацієнта часто покращується завдяки догляду, відповідному інвалідності.

Що стосується розумової відсталості, постраждалі зазвичай відвідують спеціальний навчальний заклад. Викладачі там враховують індивідуальний інтелектуальний стан пацієнта і заохочують його відповідно якнайкраще.У шкільних та інших закладах догляду, які постраждали, зазвичай знайомляться з корисними соціальними контактами, які полегшують боротьбу з рідкісною хворобою та підвищують якість життя.

Певні симптоми можуть бути полегшені відповідними препаратами, при цьому батьки звертають увагу на правильну дозування. В основному пацієнти зазвичай відвідують різних лікарів кілька разів на рік, які відстежують різні симптоми захворювання та замовляють подальші терапії. Фізична непрацездатність заважає займатися конкретними видами спорту, але деякі спортивні альтернативи залишаються. Фізіотерапевт підтримує зацікавлену особу у зміцненні їх рухових навичок, що полегшує повсякденне життя.