Синдром Зельвегера

Як Синдром Зельвегера Медицина описує генетичне та смертельне захворювання метаболізму. Це проявляється відсутністю пероксисом і їх можна охарактеризувати. Синдром успадковується мутацією гена і може успадковуватися в сім'ї.

Що таке синдром Зеллвегера?

Біля Синдром Зельвегера це порівняно рідкісне спадкове захворювання. Це демонструється відсутністю пероксисом (органел в еукаріотичних клітинах, їх також часто називають мікротілами) і діагностується в середньому приблизно у 100 000 дітей.

Понад 100 випадків було зафіксовано з 1964 року, включаючи братів і сестер. Хвороба була описана в 1964 році американським лікарем Гансом Ульріхом Зельвеггером, на честь якого був названий синдром. Він діагностував генетичний дефект у близнюків.

причини

Синдром в першу чергу характеризується неіснуючими пероксисомами або порушеною пероксисомальною структурою гена (називається біогенезом). Це пов’язано з вродженими та часто успадкованими мутаціями генів. Зазвичай уражаються гени, які значною мірою відповідають за розвиток пероксисом.

У пероксисомах відбуваються різні біохімічні реакції, які прямо чи опосередковано пов'язані з розщепленням та утворенням різних ендогенних речовин, таких як жирна та жовчна кислоти. Однак досі незрозуміло, яку роль відіграють пероксисоми в організмі як найважливішої речовини і що саме викликає їх збій або порушення синдрому Зелвеггера.

Генетичні порушення або відсутність пероксисом при синдромі Зельвегера часто пов’язані із втратою певних функцій печінки, нирок та інших органів. Також можуть виникати неактивні пероксисомальні ферменти, які залежно від ступеня вираженості можуть по-різному впливати на різні метаболічні функції організму. Відповідно до цього, теперішня «причина» може проявити себе через різні симптоми, які в свою чергу викликають інші скарги. Крім того, зараз синдром Зелвеггера досліджується у двох типах - власне синдром Зельвеггера та так званий псевдо-Зельвегерський синдром. Один говорить про останнє, коли пероксисомні ферменти неактивні.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Зеллвегера проявляється через безліч особливостей на всьому тілі новонародженого. Часто, наприклад, спостерігається вертикальна мальформація або переростання голови (називається довгим черепом), погано виражений корінь носа, плоске та прямокутне обличчя, порівняно велика відстань між очима (називається гіпертелоризмом), помутніння рогівки та кришталика.

Крім того, у мозку є кісти, недорозвинення легенів та важкі когнітивні порушення, сильні затримки психомоторного розвитку та дефектний розвиток зовнішніх статевих органів у дівчаток.

Крім того, синдром Зелвеггера часто проявляється через досить пронизливий плач, через відсутність рефлексів, через епілепсію, утруднене дихання та низький ріст. Крім того, уражені діти, як правило, народжуються передчасно, а тому задовго до розрахункової терміну.

Однак переліки симптомів, недуг та ознак, пов’язаних із синдромом Зелвеггера, ще далеко не закінчені. Тому що симптоми, ознаки та особливості можуть проявлятися у різних формах та поєднаннях. З цієї причини синдром все ще не завжди правильно діагностується негайно.

Діагностика та перебіг захворювання

Синдром Зельвегера діагностується у більшості дітей за чітко видимими ознаками на обличчі або кістами в мозку. Діагноз синдрому також може бути встановлений шляхом виявлення змін у власних жирових кислотах організму. У культурі фібробластів та гепатоцитів також можна визначити відсутність пероксисом і таким чином також виявити.

Нарешті, діагноз слід підтвердити шляхом виявлення генетичної мутації через численні симптоми, ознаки та скарги, які часто трапляються у дуже різних комбінаціях.

Синдром не завжди може бути діагностований безпосередньо, і через безліч різних симптомів, ознак та скарг його можна швидко сплутати з іншими спадковими захворюваннями, захворюваннями та генними мутаціями. Ось чому сьогодні все ще можливо, що синдром взагалі не розпізнається як такий або лише пізніше.

Крім того, хвороба завжди протікає по-різному в залежності від вираженості синдрому. Тут головне - які частини тіла, органи та функції тіла зачіпаються і наскільки сильно. Навіть сьогодні діти, які страждають на синдром, вважаються нездатними вижити і померти в перші кілька місяців після народження.

Ускладнення

Синдром Зеллвегера - серйозне захворювання, яке може викликати різні ускладнення в міру прогресування. Характерні порушення, такі як непрозорість рогівки та кришталика, призводять до порушення зору і можуть призвести до часткової або повної сліпоти на пізніх стадіях. Нерозвиненість легені пов'язана зі зниженням працездатності.

Крім того, можуть виникнути утруднення дихання та недостатнє надходження кисню до мозку. Типові когнітивні вади та затримки психомоторного розвитку часто також мають емоційний вплив. Це впливає не тільки на хворих, але і на їх родичів, які в основному страждають від стресу та поганого загального стану відповідної людини. Інші ускладнення, які можуть виникнути, - це епілепсія та неврологічні розлади, обидва вони пов'язані з ризиком нещасних випадків.

Синдром Зеллвегера майже завжди є смертельним, оскільки на сьогодні не існує ефективних варіантів лікування. Хоча окремі симптоми та скарги можна лікувати, це також пов’язано з ризиками. Оскільки постраждалі майже завжди є немовлятами та малюками, незначні помилки в хірургічних втручаннях чи медикаментозних препаратах можуть мати серйозні наслідки для здоров'я.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки хвороба є спадковою, якщо розлад трапляється в сім’ях, перед тим, як планувати потомство, слід звернутися до лікаря. Хоча синдром зустрічається дуже рідко, він може передаватися потомству. Якщо діагноз вже був зроблений всередині сім’ї, на ранньому етапі слід звернутися до лікаря.

Якщо батьки не мають ніяких знань про генетичну диспозицію всередині сім’ї, порушення зору у дитини часто з’являються відразу після народження. Крім того, часто фіксуються передчасні пологи. Зазвичай пологи супроводжують акушерський колектив або лікар. Вони проводять перші обстеження дитини в рутинному процесі. Тому зорові порушення в області обличчя помічаються ними відразу після народження. Для з’ясування причини буде розпочато подальше розслідування.

Якщо в рідкісних випадках діагноз не встановлюється в грудному віці, батьки повинні звернутися до лікаря, як тільки у їхніх потомств виявляться затримки розвитку. При виникненні судом, порушень поведінки у дитини або порушення зору в процесі росту необхідне відвідування лікаря. Помутніння рогівки, порушення дихання, а також особливості працездатності пам'яті - це ще одні ознаки порушення здоров’я. Медичні огляди необхідні, щоб перші етапи лікування можна було розпочати на ранній стадії.

Лікування та терапія

Незважаючи на найсучасніші дослідження, вилікувати синдром все ще неможливо, оскільки немає способів лікування або терапії. Тільки певні недуги та симптоми можна лікувати так, що їх можливо зменшити. Але це також не так у всьому світі.Діти з синдромом Зелвеггера не вважаються життєздатними в довгостроковій перспективі, оскільки синдром завжди є летальним за сучасними знаннями. Усі відомі раніше діти померли протягом перших місяців життя.

профілактика

Оскільки синдром Зелвеггера є вродженою, генетичною мутацією, його не можна запобігти. Однак сьогодні певні симптоми та ознаки за певних обставин можна діагностувати в утробі матері за допомогою різних методів обстеження. Наприклад, це часто має сенс або це випадок, коли уражена пара вже народила немовля з генетичним розладом. Однак і сьогодні не всі комбінації генетичного розладу можна заздалегідь правильно діагностувати.

Догляд за ними

У більшості випадків у постраждалої людини існує дуже мало і лише дуже обмежені заходи прямої подальшої допомоги при синдромі Зельвегера. Тому особа, яка страждає цим захворюванням, повинна звернутися до лікаря на ранній стадії та розпочати лікування, щоб не було подальших скарг чи ускладнень. Рання діагностика зазвичай дуже позитивно впливає на подальший перебіг захворювання.

Оскільки це генетичне захворювання, його в більшості випадків неможливо вилікувати. Тому, якщо зацікавлена ​​особа бажає мати дітей, генетичний тест в першу чергу доцільний, щоб визначити можливість рецидиву синдрому Зеллвегера у нащадків.

Крім того, у багатьох випадках турбота та підтримка власної родини дуже важливі. Це також може запобігти депресію та інші психічні розлади. Батьки часто залежать від психологічного лікування, оскільки діти зазвичай швидко гинуть. Контакт з іншими страждаючими синдромом Зеллвегера може бути дуже корисним, оскільки це призводить до обміну інформацією.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Зеллвегера, як правило, є смертельним для хворої дитини. Найважливіший захід самодопомоги полягає у відкритому поводженні з хворобою.

Важливо використовувати час, доступний дитині. Близькі родичі зазвичай можуть провести час у лікарні після народження. Спеціальні кімнати для матері та дитини надаються в більшості спеціалізованих клінік і є хорошим способом батьків провести час з хворою дитиною. Батьки повинні шукати терапію травми на ранній стадії або звертатися до групи самодопомоги за консультацією з лікарем.

Крім того, важливо зробити підготовку до смерті дитини і, наприклад, організувати хрещення або похорони. Допоможе лікар.

Синдром Зельвегера - надзвичайно рідкісний стан, саме тому лікування захворювання зазвичай можливе лише на Інтернет-форумах або кількох групах самодопомоги. Родичі також повинні прочитати спеціалізовану літературу та відвідати спеціалізований центр з порушення обміну речовин. Обговорення з фахівцями допомагає зрозуміти рідкісний синдром і, таким чином, переробити хворобу дитини.