Синдром Хей-Уеллса

The Синдром Хей-Уеллса - це спадкове захворювання, спричинене мутацією гена в гені TP63. Крім змін в шкірі обличчя, це захворювання в основному призводить до небажаних розвитку шкірних відростків і зубів. Лікування самої хвороби неможливо, але лікування симптомів, про які йдеться, є.

Що таке синдром Хей-Уеллса?

На тканину, яка прилягає до зовнішнього шару клітини, в першу чергу впливає синдром Хей-Веллса. Зокрема, вона включає волосся, шкіру та нігті. Найбільш очевидні ознаки - забита повіка, розщеплення губ і піднебіння, ектодермальний вплив.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

Синдром Хей-Веллса - це вроджене захворювання. Це вкрай рідко і вражає менше одного пацієнта на мільйон. Хвороба названа на честь перших двох лікарів, які написали захворювання та його симптоми. Синдром характеризується поєднанням трьох симптомів.

Закупорена кришка щілини незабаром після народження (анкілоблефарон), ектодермальний ефект та розщеплення губи та піднебіння (cheilognathopalatoschisis) (розрив) виникають разом. Синонімічний абревіатура AEC синдром походить від цих комбінованих симптомів. Синдром вказаний під Q82.4 за шкалою МКБ. Його класифікують як тип ектодермальної дисплазії.

причини

Причиною синдрому Хей-Веллса є генна мутація. Впливає ген TP63, який знаходиться в місці розташування гена 3q28. Успадкування цього спадкового захворювання є аутосомно-домінантним. Синдромом можуть страждати і жінки, і чоловіки.

Обов’язковою умовою є батько, який успадковує цю генну мутацію. Зафіксовано лише один випадок, який говорить про мозаїчну форму синдрому, тобто в якому можна припустити, що жоден з батьків не має цієї генної мутації.

TP-63 позначає пухлинний білок 63, який належить до довгого плеча хромосоми 3. Ця мутація гена викликає вироблення кератиноцитів, які не можуть взаємодіяти з меланоцитами. Відповідно, істотно порушується білковий обмін пацієнта. Наслідки - порушення роботи волосся та нігтів і поганий розвиток зубів.

Симптоми, недуги та ознаки

На тканину, яка прилягає до зовнішнього шару клітини, в першу чергу впливає синдром Хей-Веллса. Зокрема, вона включає волосся, шкіру та нігті. Найбільш очевидні ознаки - забита повіка, розщеплення губ і піднебіння, ектодермальний вплив.

Кришка щілини - це симптом, який відрізняє захворювання від інших симптомів, що впливають на зовнішній вигляд шкіри. Кришки не закриті, але вони зрослися, як пасма. Нерегулярний ріст волосся обумовлений запаленням шкіри голови. Запалення на поверхні шкіри може викликати свербіж або біль.

Через свою деформацію нігті також більш чутливі до захворювань нігтів, що в свою чергу може призвести до болю. Стоматологічний апарат уражених пацієнтів підвищений ризик карієсу. Однак синдром Хей-Веллса надає найбільший вплив на психіку пацієнта, оскільки накопичення симптомів призводить до того, що поява відхиляється від багатьох різних стандартів краси. Це призводить до зниження самооцінки.

Діагностика та перебіг

Синдром Хей-Веллса діагностується в першу чергу за допомогою анамнезу. Наступні характеристики є вирішальними підказками: у пацієнта - волохате волосся, трохи волосся на шкірі голови та інфекції, які можна помітити на шкірі голови; у пацієнта дистрофія нігтів; пацієнт мало потіє або зовсім не працює.

Можливо, що повіка липне після пологів; у пацієнта менше зубів, ніж зазвичай; гіпоплазія у верхній щелепі та розщеплення губи та піднебіння. Взаємодія різних симптомів має важливе значення. Екзема, викликана синдромом Хей-Веллса, може бути викликана і іншими синдромами. Однак через рідкість цього спадкового захворювання діагностувати важко.

Хоча симптоми зустрічаються майже у всіх пацієнтів, перебіг захворювання відрізняється від пацієнта до пацієнта за ступенем вираженості характеристик. Характерна тріада виникає вже в грудному віці, тобто три основні симптоми. Зі збільшенням віку мова йде про порушене утворення придатків шкіри.

Не спостерігається піку захворювання або автоматичного зниження тяжкості захворювання. Симптоми потрібно лікувати, щоб загальний стан покращився. Синдром Хей-Веллса в основному впливає на зовнішні, естетичні характеристики. Якість життя не особливо обмежена незалежністю та болем. Зменшення якості життя відбувається насамперед на психологічному рівні, оскільки самооцінка може бути сильною, а спадкове захворювання може страждати.

Ускладнення

Через синдром Хей-Веллса пацієнт страждає від різних вад розвитку та деформацій організму. Шкіра особливо страждає від синдрому і все ще є проблеми із зубами. Виникає так зване розщеплення неба, що призводить до сильно зниженої естетики для пацієнта.

Однак на волосся і нігті також може впливати синдром Хей-Веллса і виявляти вади розвитку. Не рідкість запалення і біль виникають на шкірі голови. Свербіж може також поширитися на шкіру голови і знизити якість життя пацієнта. Пороки на зубах також призводять до болю в роті.

Вони в основному можуть виникати під час їжі та пиття, і таким чином призводять до неправильного харчування. Ризик розвитку карієсу також збільшується у пацієнта. У більшості випадків вади розвитку також призводять до комплексів неповноцінності та зниження самооцінки пацієнта.

Причину синдрому Хей-Веллса неможливо лікувати. Однак більшість вад розвитку можна усунути хірургічним шляхом.

Можливі психологічні скарги також лікуються без ускладнень. Не рідкість імунна система пацієнта ослаблена, тому частіше трапляються запалення та інфекції, але їх також можна добре лікувати. Синдром не скорочує тривалість життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки синдром Хей-Веллса не виліковується і в більшості випадків симптоми погіршуються, обстеження та лікування у лікаря необхідні в будь-якому випадку. Це може запобігти подальші ускладнення. Слід звернутися до лікаря, якщо особа не відчуває сильного дискомфорту на шкірі без особливих причин. Симптоми можуть впливати і на волосся або нігті.

Клікі повіки або розщеплення неба також вказують на синдром Хей-Веллса. У багатьох випадках синдром також призводить до дуже нерегулярного росту волосся і подальшого запалення на шкірі. На нігтях виникають різні деформації, які можуть негативно впливати на естетику відповідної людини.

Синдром Хей-Веллса може бути діагностований педіатром або лікарем загальної практики. Однак для лікування необхідні різні фахівці. Оскільки це генетичне захворювання, можливе лише симптоматичне лікування. Крім того, завжди слід звернутися до психолога у випадку психологічних скарг або депресії.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Дерматит на шкірі голови вкрай важко піддається лікуванню, але інші зміни зовнішнього вигляду шкіри можна лікувати дерматологічно залежно від їх вираженості. Можливо, що липкі повіки виправляють себе в рідкісних випадках, інакше їх доведеться оперувати. Розрив губи і піднебіння можна виправити хірургічним шляхом разом з іншими оптичними дефектами, викликаними синдромом.

Крім того, різні пошкодження придатків шкіри та зубів можуть лікувати відповідні фахівці. Відповідальний лікар-спеціаліст вирішує, в якому контексті відбувається таке лікування. Оскільки синдром Хей-Веллса сам по собі викликаний мутацією гена, він незворотній. Генетичні розлади неможливо просто вилікувати, як інфекції або зламані кістки.

Відповідно, не існує терапії причинного захворювання. Лікувати симптоми, які виникають, можна лише. Тому шанси на успіх терапії щодо синдрому нульові. Але оскільки майже всі симптоми можна лікувати хірургічним шляхом або медикаментозними препаратами, принаймні одне лікування є доцільним. Крім лікування симптомів, рекомендується психологічна підтримка постраждалих та їх родичів.

Прогноз та прогноз

Оскільки синдром Хей-Веллса є дуже рідкісним захворюванням, щось можна сказати про симптоми та зовнішні прояви. Однак загальний довгостроковий прогноз поки не можливий. На сьогоднішній день описано 50 випадків цього захворювання. Ймовірно, аутосомно-домінантна мутація гена, яка зазвичай виникає спорадично. Також передбачається, що поширеність становить близько 1: 1 000 000. Тривалість життя, здається, не обмежена.

Типові особливості включають агломерацію та злипання щілин повік, щілини губи та піднебіння та інші ектодермальні дефекти. Інші ектодермальні дефекти характеризуються, серед іншого, порушеннями нігтів, відсутністю оклюзії сечівника, надзвичайно зменшеним потовиділенням, пороком розвитку зубів та хронічним запаленням шкіри голови. Зростання волосся рідке і жилете. У дуже рідкісних випадках альвеоли можуть також зростатися разом. Ці мінливі симптоми дуже ускладнюють загальний прогноз перебігу захворювання.

Синдром Хей-Веллса неможливо вилікувати, оскільки він генетичний. Однак симптоматичне лікування можливе. Розрив губи і піднебіння можна виправити хірургічним шляхом. Для регулювання повік можна також застосовувати кантопластику. Ці косметичні заходи можуть покращити якість життя хворого. У той же час рекомендується психологічне консультування для протидії будь-якій загрозі соціального відчуження.

профілактика

Оскільки синдром Хей-Веллса є спадковою мутацією генів, профілактичні заходи неможливі. Тільки ранні тести з боку батьків та допологові обстеження можуть дати інформацію про те, чи не народжена дитина загрожує розвитком синдрому Хей-Веллса.

Догляд за ними

Оскільки синдром Хей-Уеллса є спадковим захворюванням, то для постраждалих є мало, а іноді і немає заходів для подальшого спостереження. Захворювання не можна повністю вилікувати, так що пацієнт залежить перш за все від раннього виявлення симптомів, щоб не було ускладнень у подальшому житті.

Якщо ви хочете мати дітей, генетичне консультування може бути корисним для запобігання рецидиву синдрому Хей-Веллса у дітей. Як правило, синдром не робить негативного впливу на тривалість життя пацієнта. Скарги, як правило, виправляються хірургічним шляхом. Особливих ускладнень немає і симптоми зазвичай повністю полегшуються.

Після такої операції постраждалі повинні відпочивати та піклуватися про своє тіло. Оскільки синдром Хей-Веллса також може призвести до психологічних розладів або навіть депресії, часто дуже корисно вести люблячі розмови з власною родиною або з батьками. Це слід робити особливо з дітьми. Подальший курс сам по собі дуже залежить від точного типу та вираженості симптомів, так що загального прогнозування неможливо зробити.

Ви можете зробити це самостійно

При синдромі Хей-Веллса немає способу профілактики. Однак якщо синдром виникає, батьки можуть перейти на генетичне консультування і тим самим зважити ризик розвитку синдрому у дитини. Можливості самодопомоги зазвичай дуже обмежені, так що постраждалі в першу чергу залежать від медикаментозного лікування.

Через багатьох вад розвитку пацієнти залежать від інтенсивної та душевної допомоги. Турбота про родичів чи батьків дуже позитивно впливає на перебіг захворювання. Доглядаючим потрібно багато спокою та терпіння.

Деякі вади можна виправити. Корекція особливо рекомендується, якщо вона може полегшити естетичні скарги. У разі психічних захворювань або депресії, допомогти спілкуватися з іншими страждаючими на синдром Хей-Уеллса. Обговорення з батьками або з партнером також може полегшити можливі комплекси неповноцінності. Психологічне лікування часто також підходить батькам і родичам, оскільки вони також можуть страждати від психологічних скарг.

Через ослаблену імунну систему пацієнта необхідно дотримуватися достатньої гігієни. Це може попередити інфекції та запалення.