Дефект циклу сечовини

Чи говорить лікар про одне Дефект циклу сечовини, він використовує атаку, яка в першу чергу вражає декілька метаболічних захворювань, які мають генетичне походження з одного боку і є причиною порушеного виведення азоту з іншого. Якщо не лікувати, дефект циклу сечовини призводить до смерті пацієнта. Трансплантація печінки є єдиною формою терапії для виправлення дефекту циклу сечовини.

Що таке дефект циклу сечовини?

Дефект циклу сечовини зазвичай виступає як парасольовий термін для декількох обмінних захворювань, всі з яких мають порушення виведення азоту. Ще одна спільна особливість - генетичне походження; такі захворювання обміну речовин можуть бути передані у спадок.

Оскільки дефект циклу сечовини призводить до патологічного збільшення аміаку нервового токсину, захворювання - якщо його не лікувати вчасно - призводить до ураження мозку та подальшої смерті. Слід зазначити, що існує шість різних дефектів ферментів. Симптоми можуть бути різними, залежно від віку та початкового прояву.

причини

Дефекти циклу сечовини успадковуються як аутосомно-рецесивна ознака. Єдиний виняток - нестача OTC; дефіцит OTC успадковується виключно рецесивним чином, пов'язаним з X. Іноді можуть виникати і спонтанні мутації. Це означає, що дефект циклу сечовини не успадковується, а генетичний дефект виник спонтанно.

Отже, дефекти циклу сечовини є вродженими метаболічними захворюваннями печінки, які можуть бути небезпечними для життя. Це призводить не тільки до підвищення рівня аміаку, але і до порушення розпаду білка. Через дефіцит певних ферментів організм не може згодом перетворити аміак, токсичний проміжний продукт, у сечовину.

Це неминуче призводить до підвищення рівня аміаку, при цьому нервовий токсин осідає в крові та інших тканинах. Існує загроза ураження мозку та нервів; іноді захворювання може призвести до смерті хворого.

Поки відомі шість ферментативних дефектів, які відповідають за дефект циклу сечовини:

• Карбамілфосфат синтетаза (CPS) -1 дефіцит

• Дефіцит орнітин-транскарбамілази (OTC)

• Дефіцит аргініносукцинатної синтетази (АСК) (цитрулінемія типу 1)

• Дефіцит аргініносукцинатної ліази (ASL) (захворювання аргініну янтарної кислоти)

• Дефіцит аргінази-1 (гіпераргінінемія)

• Дефіцит N-ацетилглутамат синтетази (NAGS)

Ще не з’ясовано, чому виникають такі недоліки.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми різні, залежно від віку та початкового початку. Тому вони в основному залежать від віку відповідної особи. У грудному віці можливі блювання, надзвичайно висока частота дихання, судоми та зменшення споживання рідини.Іноді дитина може впасти в кому.

Судоми виникають повторно у маленьких дітей; Також можуть спостерігатися порушення поведінки, дефіцит росту, а також зменшення споживання їжі та рідини. Навіть у грудному віці існує ризик потрапляння пацієнта в кому.

Наступні симптоми виникають насамперед у підлітків і дорослих: Постраждалі - дратівливі, мляві, часто плутаються, багаторазово страждають від нудоти і блювоти і відчувають себе безрезультатними. При важких формах пацієнти також можуть впасти в кому. Залежно від клінічної картини симптоми можуть змінюватися. З одного боку, вони можуть бути особливо інтенсивними, але з іншого - вони можуть відбуватися лише незначно.

Діагностика та перебіг

Медичні лабораторні дослідження проводяться, якщо є симптоми, які свідчать про дефект циклу сечовини. Медики визначають, що рівень аміаку в крові занадто високий. Діагноз можна обґрунтувати, наприклад, генетичним тестом, за допомогою якого тут перевіряється ідентифікація мутації.

Серйозні перебіги захворювання зумовлені, головним чином, дефектами перших трьох ферментів. В основному, дефіцит ферменту згодом відповідає за перебіг захворювання, якого потрібно побоюватися. Вища залишкова активність зазвичай призводить до хронічних форм захворювання, внаслідок чого вони стають помітними лише після неонатальної фази.

Якщо дефект циклу сечовини лікується неправильно або взагалі його немає, це неминуче призводить до ураження мозку та / або нерва. Як наступний наслідок, нелікований дефект циклу сечовини призводить до смерті відповідної людини. Не має значення, який ферментний дефект є. Усі дефекти ферментів, якщо їх не лікувати, можуть призвести до смерті.

Ускладнення

Дефект циклу сечовини, якщо його не лікувати, призводить до смерті пацієнта в більшості випадків. Через це пацієнту необхідно терміново лікувати це захворювання. Це також запобігає ускладненням та наслідкам ушкоджень. Уражена людина зазвичай страждає від нудоти та блювоти через дефект циклу сечовини. Також є судоми, які пов’язані з сильним болем.

Відзначається задихання і панічна атака - не рідкість. Так само зацікавлена ​​людина може втратити свідомість або навіть впасти в кому. Не рідкість ті, хто страждає, страждають від поведінкових розладів, які можуть негативно впливати на розвиток, особливо у дітей. Пацієнти, як правило, розгублені і трохи агресивні. Проблеми зі сном також призводять до незначної дратівливості.

Якщо дефект не лікувати, то в більшості випадків тривалість життя пацієнта значно скорочується і, зрештою, настає смерть. Само лікування не призводить до подальших ускладнень. Однак постраждалій людині може знадобитися діаліз для пересадки печінки. У більшості випадків інші симптоми залежать від основного захворювання.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки дефект циклу сечовини в гіршому випадку може призвести до смерті, його необхідно лікувати у лікаря. Самолікування при цьому захворюванні не відбувається. Дефект циклу сечовини може виникнути у дітей або немовлят. Це призводить до блювоти або високої частоти дихання.

Якщо батьки помічають ці симптоми, вони повинні звернутися до лікаря. Скарги та порушення на ріст також свідчать про захворювання. Захворювання також призводить до судом або утрудненого пиття. Постраждалі страждають від поведінкових розладів і часто є агресивними або дратівливими.

Плутанина також часто вказує на дефект циклу сечовини. Виразність симптомів може сильно відрізнятися, так що вони не завжди повинні бути симптомом дефекту. Однак, оскільки хворобу можна вилікувати лише за допомогою трансплантації печінки, обстеження завжди слід проводити як запобіжний засіб, якщо помічені зазначені симптоми.

Зазвичай дефект циклу сечовини може бути діагностований лікарем-інтерністом. Потім лікування проходить за допомогою хірургічної процедури в стаціонарі. Взагалі неможливо передбачити, чи буде хвороба позитивно прогресувати.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Для варіантів лікування доступні кілька методів терапії. У разі прояву захворювання новонароджених, що становить небезпеку для життя немовляти, розпочинається лікування з інтенсивної терапії. Такі методи лікування, які також відомі як гостра терапія, в основному проводяться в метаболічних центрах.

Мета таких методів лікування - знизити рівень токсичного аміаку. Рівень аміаку знижується, наприклад, шляхом діалізу, в результаті чого «промивання крові» проводиться лише тоді, коли концентрація аміаку вище 400 мкмоль / л. Немовлята не отримують білки; Іноді також вводять препарати, які, як передбачається, допоможуть знизити рівень аміаку в крові.

Терапія клітинами печінки іноді може бути успішною. Такі терапії рекомендується в першу чергу немовлятам; Навіть якщо трансплантація печінки була б більш ефективною, процедура піддає новонародженому надзвичайний стрес, що багато лікарів утримуються цього робити. Ризик того, що дитина не переживе процедуру, занадто високий майже у всіх випадках.

У терапії клітин печінки гепатоцити дорослих отримують з печінки донора, а потім - без бактерій - кріоконсервують у суспензії. У перспективі медичні працівники вибирають дієту та медикаментозне лікування. Слід зазначити, що таке лікування потрібно проводити все життя.

Єдиною фактично лікувальною терапією, яка іноді виправляє дефект циклу сечовини, є трансплантація печінки, дефект циклу сечовини може бути виправлений лише в тому випадку, якщо проводиться трансплантація печінки.

Прогноз та прогноз

У багатьох випадках діагностика дефекту циклу сечовини не призводить до нормального життя. Хвороба викликає обмеження у повсякденному житті. Тільки тривале лікування може встановити якомога більшу свободу від симптомів. Постраждалі повинні очікувати обмежень у харчуванні, коли має місце спадкове захворювання.

Вимивання крові та прийом ліків супроводжують життя. Вилікувати неможливо. Якщо дефект не розпізнається вчасно, зазвичай відбувається ураження мозку. Зрештою, дефект циклу сечовини призводить до смерті.

Статистично кажучи, хвороба зустрічається частіше на певних фазах життя. Тут переважає найбільший ризик; Однак дефект циклу сечовини є маргінальним явищем по відношенню до всіх осіб даної вікової групи, особливо страждають хлопчики та дівчатка в грудному та дитячому віці.

Близько 50 відсотків усіх захворювань можна віднести до цієї вікової групи, що відповідає лише 80 новонародженим на рік у Німеччині. Іноді жінки також хворіють під час вагітності. В принципі випадки людей у ​​повнолітнім віці є незначними.

Тривала терапія спрямована на підтримання концентрації аміаку та глютаміну в крові в межах норми. Цього можна досягти, дотримуючись постійної дієти з низьким вмістом білка. Якщо дотримуватися цю процедуру, можна вести життя без симптомів. Для цього пацієнти повинні проявляти високий рівень дисципліни.

профілактика

Оскільки дефект циклу сечовини є генетичним захворюванням, походження якого невідоме і яке зазвичай передається або викликане спонтанною мутацією, метаболічну хворобу не можна запобігти.

Догляд за ними

Оскільки дефект циклу сечовини не може вилікувати себе і хвороба є генетичним захворюванням, варіанти подальшого догляду за цим захворюванням у більшості випадків сильно обмежені. Зацікавлена ​​особа в першу чергу залежить від швидкої діагностики з подальшим лікуванням, щоб симптоми не погіршувались далі.

У гіршому випадку пацієнт може померти, якщо хворобу не лікувати. Часто пацієнти залежать від заходів діалізу. При цьому вони також потребують турботи та підтримки власної родини та друзів. Це також може полегшити або повністю запобігти психологічним розладам або депресії. Під час прийому ліків пацієнти повинні забезпечити їх регулярний прийом та правильність дозування, щоб полегшити симптоми.

Здоровий спосіб життя при збалансованому харчуванні також може позитивно впливати на перебіг цього захворювання. Якщо зацікавлена ​​особа бажає мати дітей, генетичне консультування доцільно, щоб запобігти повторному захворюванню у дітей. Тривалість життя пацієнта може бути скорочена внаслідок захворювання.

Ви можете зробити це самостійно

Дефект циклу сечовини - це серйозне захворювання, яке часто переживає негативний перебіг. Найважливіший захід самодопомоги - негайно повідомити відповідального лікаря про незвичні симптоми або відвезти дитину до найближчої лікарні. Якщо метаболічна хвороба насправді присутня, лікування потрібно негайно розпочати, щоб уникнути наслідкових пошкоджень.

Окремі симптоми можна лікувати відомими засобами та заходами. Дієтичні заходи, а також постільний режим та відпочинок допомагають проти нудоти та блювоти. Судоми можна зняти, заспокоївшись і використовуючи медичні препарати. Якщо дитина проявляє ознаки нападу паніки або навіть проходить, потрібно викликати лікаря швидкої допомоги.

У випадку з поведінковими розладами має сенс поведінкова терапія, в якій також повинні брати участь батьки. Комплексне тренування є оптимальним способом реагування на дратівливість, агресивність та інші відхилення, що принаймні знижує ризик порушень розвитку.

У перспективі терапевтичні поради також корисні. У багатьох випадках захворювання призводить до смерті пацієнта - обставини, яка є величезним тягарем для ураженої дитини, але і для родичів.