The Фібродисплазія ossificans progressiva (ФОП) - дуже рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується прогресуючою окостенінням скелета. Навіть найменші травми викликають додатковий ріст кісток. Досі не існує причинного лікування цього захворювання.
Що таке Fibrodysplasia ossificans progressiva?
© wawritto - stock.adobe.com
Термін Fibrodysplasia ossificans progressiva вже вказує на прогресуючий ріст кісток. Це відбувається в шпорах, завдяки чому нові кістки можуть утворюватися з м’язової або сполучної тканини навіть при найменшій травмі. Зростаюче окостеніння не можна зупинити.
Частково можливе уповільнення росту кісток за допомогою медикаментозного лікування. Слід уникати хірургічних втручань або вливань у м’яз, оскільки вони можуть викликати новий спалах окостеніння. Захворювання вперше згадується в 1692 році французьким лікарем Гаєм Патіном. У 1869 р. Лікар Ернст Мюнхмайєр описав синдром, який тоді також називали Синдром Мюнчмаєра був призначений.
Інші назви Fibrodysplasia ossificans progressiva (ФОП) є додатково до синдрому Мюнчмаєра серед інших Фібродисплазія ossificans multiplex progressiva або Міозит ossificans progresiva. ФОП генетичний. Їх частота становить 1 на 2 мільйони.
Крайня рідкість захворювання обумовлена тим, що це аутосомно-домінантна мутація. Людина, уражена ФОП, зазвичай не має потомства. Тому вони майже завжди є новими мутаціями. В даний час відомо, що близько 600 людей у всьому світі мають фібродисплазію ossificans progresiva.
причини
Fibrodysplasia ossificans progressiva викликається генетичним дефектом гена на довгому плечі хромосоми 2. Цей ген кодує так званий рецептор ACVR1. Рецептор ACVR1 відповідає за нормальний розвиток скелета і ріст сполучної та підтримуючої тканини. В основному він виявляється на клітинах смугастих скелетних м’язів та сполучної та хрящової тканини.
Відповідна мутація може призвести до постійної активації рецептора. В ході процесів росту в межах нормального росту і в разі травм він постійно посилає сигнал про утворення кісткових клітин з клітин м’язів або сполучної тканини. Зазвичай цей сигнал включається лише під час формування скелета під час ембріогенезу.
Однак генетичний дефект перешкоджає відключенню сигналу після розвитку плоду. Якщо її неможливо вимкнути, відбувається постійне окостеніння або епізоди окостеніння. Мутація цього гена успадковується аутосомно-домінантно.
Потомство ураженої людини матиме 50-відсотковий шанс страждати від цього захворювання. Однак, оскільки люди з ФОП майже ніколи не мають потомства, спостерігаються випадки, як правило, нові мутації.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від болюСимптоми, недуги та ознаки
Fibrodysplasia ossificans progressiva виявляється вже після народження через скручування та вкорочення великих пальців ніг. У 50 відсотках випадків великі пальці також вкорочені. Більше 90 відсотків шийних хребців виявляють вади розвитку. У перші роки життя рухливість шийного відділу хребта обмежена.
У подальшому ході розвитку окостеніння відбувається зверху вниз. Після затвердіння шийного відділу хребта процес окостеніння продовжується до кінцівок і тулуба. Хвороба прогресує при нападах, пов’язаних із запальними процесами. Кожен епізод починається з набряку та нагрівання відповідної частини тіла.
Цей набряк дуже болючий. Тільки після того, як у м'язової тканини у відповідній області сформуються нові кістки, зупинка тяги припиняється і біль припиняється. Навіть при найменшій травмі м’язової тканини відбувається окостеніння. Падіння, операції або ін'єкції в м’язову тканину часто є рушієм для спалаху захворювання.
Однак хвороба може прогресувати приступами або постійно. Постійний ріст кісток може відбуватися до і в період статевого дозрівання, оскільки організм росте швидше за цей час. Після статевого дозрівання постраждалі часто залежать від інвалідних візків, оскільки майже всі суглоби жорсткі. Обмежена рухливість грудної клітки може спричинити проблеми з диханням. Існує ризик небезпечної для життя пневмонії.
діагноз
Підозрюваний діагноз Fibrodysplasia ossificans progressiva вже можна поставити за допомогою типового вкорочення та скручування великих пальців ноги у новонародженого. Потім позитивний генетичний тест підтверджує діагноз.
Ускладнення
У Fibrodysplasia ossificans progressiva виникають значні ускладнення, при яких організм ураженої людини стає окостенілим. Цей процес відбувається навіть при дуже легких і незначних травмах, при яких ріст кісток безпосередньо стимулюється. Більшу частину часу хворі страждають на хворобу з народження, яка представлена значно вкороченими великими пальцями. Шийні хребці також уражаються вадами розвитку.
Вони остаточно твердіють в перші кілька років життя, так що окостеніння організму продовжує прогресувати в нижній області. Найчастіше сильний біль і набряк виникають в процесі окостеніння. Вони зникають, як тільки це завершиться.Рецидиви в основному викликаються незначними пошкодженнями м’язової тканини, так що пацієнт надзвичайно обмежений у своїх рухах та у повсякденному житті.
Часто виникають проблеми з диханням і запалення в легенях. На жаль, неможливо лікувати причину Fibrodysplasia ossificans progressiva. Основна мета лікування - затримка перебігу захворювання. Хірургічне видалення також неможливо. Тривалість життя хворобою значно скорочується, а якість життя різко падає.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Якщо після народження дитини можна виявити чітко розпізнавані аномалії шийного відділу хребта або пальців ніг, про це слід поговорити з лікарем. Ущільнення суглобів або кісток слід оглянути і негайно обробити. Якщо в процесі росту та розвитку дітей є якісь інші відхилення в скелетній системі, слід звернутися до лікаря.
Якщо в порівнянні з фізичними змінами у ровесників виявляються якісь порушення, бажано звернутися до лікаря. Якщо батьки або законні опікуни можуть визначити окостеніння або скручування в кістковій структурі дитини, це слід уточнити лікарем якнайшвидше.
Скорочення пальців або великого пальця вважається незвичним і повинно бути представлене лікареві. Необхідно звернутися до лікаря у разі незрозумілого набряку або опуклості шкіри. Якщо зміни в структурі кісток посилюються або вони поширюються на інші частини тіла, необхідне відвідування лікаря.
Якщо дитина скаржиться на біль, виявляє поведінкові проблеми або якщо втрачає joie de vivre, це ознаки серйозних скарг. Слід звернутися до лікаря, якщо агресивна поведінка зберігається протягом декількох днів, неодноразові відмови від їжі або незвичайна байдужість. Якщо є обмеження в русі або проблеми з диханням, необхідне відвідування лікаря.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Фібродисплазію ossificans progressiva ще не можна лікувати причинно. Можливі лише симптоматичні методи лікування. Перебіг захворювання не припиняється, а принаймні затримується медикаментозним лікуванням. У медикаментозній терапії основна увага зосереджується на лікуванні болю у разі нападу.
Застосовуються протизапальні препарати, такі як кортикостероїди та нестероїдні протизапальні препарати. Досі тривають дослідження щодо каузальної терапії антитілами та інгібіторами передачі сигналу проти рецептора ACVR1. Однак ця терапія ще не готова до застосування. Однак додаткові кістки не слід видаляти хірургічним шляхом, оскільки це призведе до нового спалаху захворювання із значно сильнішим окостенінням.
Прогноз та прогноз
Прогноз щодо Fibrodysplasia ossificans progressiva негативний. Прогресуюче окостеніння сполучної та підтримуючої тканини означає, що стан продовжує погіршуватися. Крім того, наразі існує лише кілька перспективних підходів до лікування. Згідно з сучасними медичними знаннями, хворобу неможливо вилікувати.
Оскільки Fibrodysplasia ossificans progressiva відбувається по фазах, дослідження намагаються принаймні полегшити супутні запальні симптоми. Дослідження щодо наркотиків покликане забезпечити можливість протидії прогресуванню захворювання в майбутньому. Генетичні дослідження також відіграють ключову роль у цьому.
На жаль, хвороба настільки рідкісна, що всього у світі відомо близько 700 випадків. Тому не слід очікувати, що в майбутньому буде достатньо фінансування досліджень. Для тих, хто постраждав, перспективи зменшити наслідки хвороби залишаються поганими. Перш за все, необхідно попередити будь-які травми, оскільки це призводить до утворення нових кісток.
Це означає величезну потребу в захисті та дуже обмежене життя, особливо для постраждалих дітей. Зростаюче окостеніння, яке прогресує зверху вниз, в якийсь момент також обмежує роботу легенів. У їх середині двадцятих років багато людей вже в інвалідному візку. Дорослі мають середню тривалість життя 40 років. Чим більше грудне окостеніло, тим важче дихати. Зрештою, постраждалим вже не можна допомогти.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від болюпрофілактика
Оскільки Fibrodysplasia ossificans progressiva зазвичай є новою мутацією, запобігання неможливе. Однак хворим людям слід використовувати всі можливості для затримки процесу окостеніння. Сюди входить абсолютне уникнення травм.
Навіть синці, а також перенапруження або перенапруження м'язів можуть спровокувати спалах хвороби. Слід уникати ін’єкцій у м’яз. Операції можна проводити лише в надзвичайних надзвичайних ситуаціях. Лікування кортизоном слід застосовувати при свіжих травмах або рецидивах.
Догляд за ними
У випадку Fibrodysplasia ossificans progressiva, уражена людина зазвичай не має спеціальних заходів подальшого спостереження. Оскільки ця хвороба є генетичним захворюванням, можливості лікування сильно обмежені, тож можна надати лише суто симптоматичне лікування. Якщо пацієнт бажає мати дітей, генетичне консультування також може бути проведене, щоб хвороба не передавалася нащадкам.
Основна увага приділяється ранньому виявленню Fibrodysplasia ossificans progressiva. Само лікування проводиться за допомогою медикаментів. Людина, яка постраждала, повинна забезпечити правильний та регулярний прийом ліків, а також виконувати вказівки лікаря. У випадку сумнівів або якщо щось незрозуміле завжди слід звертатися до лікаря.
Однак хірургічні втручання нечасто необхідні для полегшення симптомів Fibrodysplasia ossificans progressiva. Після такої операції пацієнт повинен завжди відпочивати і піклуватися про своє тіло. У будь-якому випадку слід уникати занять спортом або інших стресових занять. Загалом не можна передбачити, чи зменшить тривалість життя постраждалої людини Fibrodysplasia ossificans progressiva.
Ви можете зробити це самостійно
У випадку з Fibrodysplasia ossificans progressiva, людина, що страждає, як правило, не має варіантів самодопомоги. Хворобу можна лікувати лише симптоматично, так що причинно-наслідкова терапія неможлива.
Оскільки симптоми та симптоми цього захворювання посилюються травмами скелета, ці травми потрібно запобігти будь-якою ціною. З цієї причини постраждалим слід бути обережним зі спортом або діяльністю.
У більшості випадків інші симптоми лікуються медикаментами та хірургічними втручаннями. Якщо відповідна особа залежить від знеболюючих препаратів, їх не слід приймати протягом більш тривалого періоду часу. У разі самостійного введення ін’єкцій слід обережно не вводити їх безпосередньо в м’яз. Слід дотримуватися обережності і при лікуванні кортизоном, супроводжуючі відвідування лікаря та регулярний прийом є обов’язковими.
Дітей слід поінформувати про наслідки та обмеження Fibrodysplasia ossificans progressiva, щоб запобігти виникненню психологічних проблем. Зустріч з іншими хворими може також позитивно впливати на розвиток дитини.
.jpg)
.jpg)
