Як Фактор V Лейден - порушення коагуляції, яке є поширеним серед кавказців і пов'язане з підвищеним ризиком розвитку тромбозу. Медик розуміє, що тромб є тромбом у судинах. Окрім гепаринів, для терапевтичної профілактики доступні так звані кумарини.
Що таке фактор V Лейден?
© Аксель Кок - stock.adobe.com
Мутація фактору V Leiden або Factor V Leiden - це генетичний дефект згортання. Генетична диспозиція впливає на фактор згортання V каскаду згортання. Постраждалі страждають від схильності до тромбозів і тому утворюють тромби набагато частіше, ніж інші люди. Хвороба фактору V також є найпоширенішою причиною стійкості до АПК.
Макс-Герман Хердер вперше виявив дефіцит фактора згортання крові в 1955 році. У той час він приписував дефіцит інгібітору фактора згортання крові V. У 1993 році шведський лікар Бьорн Дальбак вперше описав мутацію фактора V Лейдена. Дальбак назвав генетичну залежність від тромбозу після міста Лейден, де він жив під час своїх досліджень у цій місцевості.
Мутація FVL слідує за аутосомно-домінантним успадкуванням. Навіть якщо лише один з батьків переносить мутацію FVL, їх потомство в п'ять-десять разів частіше розвивається тромбоз.
причини
Фактор V Лейден заснований на точковій мутації. Мутація впливає на ген, який кодує фактор V при згортанні крові. Фактор V Leiden є результатом точкової мутації в гені для фактора V (мутація F506Q або G169A). В Європі близько 2-15% населення є гетерозиготними носіями мутації FVL. (Джерело: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Фактор V є попередньою стадією ко-фактора Va, який незамінний для згортання крові і підтримує фактор Xa в утворенні тромбіну.
Фактор V активується тромбіном і фактором Ха через механізм позитивного зворотного зв'язку і інгібується системою білка С / білка S. Коли фактор V мутує, він не може бути розбитий та інактивований активованим білком С. З цієї причини каскад згортання пацієнта активізується і збільшується ризик утворення тромбів.
В Європі п’ять відсотків населення - гетерозиготні носії. Лише 0,5 відсотка хворих є гомозиготними носіями з мутаціями обох батьків. Мутація фактора V Лейдена існує лише серед кавказців, а не серед інших етнічних груп.
Симптоми, недуги та ознаки
Носії хвороби фактора V схильні до тромбозу. У медицині тромбоз - це судинне захворювання, при якому в кровоносних судинах утворюються тромби. В принципі, тромби можуть вражати всі судини, але тромби у венах зустрічаються набагато частіше. Найбільш поширеним тромбозом є, наприклад, глибокі вени на ногах, що є звичайним ускладненням, особливо під час вагітності.
У людей із захворюванням фактора V також може розвиватися тромбоз в артеріях. Синусові вени в мозку уражаються дещо рідше. Якщо в синусових венах є згусток крові, це називається тромбозом синусної вени. Поверхневий тромбоз вен демонструє іншу клінічну картину, ніж тромби глибоких вен.
Утворення згустків у поверхневих венах часто пов’язане із запальними компонентами. Найбільш поширені симптоми тромбозу включають набряк і відчуття тепла або напруги. Шкіра може червоніти або навіть синіти. Багато тромбози залишаються безсимптомними.
Однак, ретроспективно, безсимптомні згустки можуть спричинити затоплення, наприклад, при легеневій емболії, найбільш частому ускладненні тромбозу.
діагноз
Мутацію Фактора V Лейдена можна діагностувати за допомогою функціональних тестів та молекулярної генетики. У функціональних тестах мутація проявляється як продовження часу згортання. Що стосується молекулярних біологічних тестів, з іншого боку, лабораторія виявляє причинно-наслідкову мутацію в ДНК.
Крім того, пацієнта класифікують у гетерозиготну або гомозиготну форму як частину аналізу. Ця диференціація має вирішальне значення. Дві форми пов'язані з чітко різним ризиком тромбозу. Тому до форм застосовуються різні рекомендації щодо терапії. Якщо тромбозом страждають близькі родичі, може бути розглянутий скринінг на захворювання фактора V.
Аналіз також може бути показаний пацієнтам з повторними викиднями з невідомою причиною або у випадку внутрішньоутробного затримки росту. Прогноз залежить від часу постановки діагнозу. Зараз хворобу фактору V можна добре лікувати. Однак, якщо профілактика буде відхилена через незнання, може застосовуватися несприятливий або навіть летальний прогноз.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Якщо помічені ознаки тромбозу - тобто набряки, відчуття тепла або синє знебарвлення шкіри - рекомендується лікар. Хвороба фактору V - серйозний стан, який вимагає швидкої діагностики та лікування, щоб виключити ускладнення. Якщо виникають скарги, потрібно в той же день звернутися до лікаря чи поліклініки. Легенева емболія повинна негайно лікуватися лікарем. Якщо біль у грудях, задишка та серцебиття з’являються раптово, це свідчить про серйозне захворювання та слід негайно попередити лікаря.
Постраждалу людину обов'язково потрібно лікувати в лікарні. Якщо діагностовано захворювання гомозиготного фактора V, слід регулярно звертатися до лікаря, щоб будь-який тромбоз був виявлений на ранній стадії. При виникненні незвичних симптомів або ознак нового тромбу найкраще викликати швидку допомогу або пацієнта потрібно доставити до найближчої клініки. Якщо люди в сім'ї страждають від тромбозу або навіть захворювання фактора V, профілактичне обстеження на порушення коагуляції має сенс.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Мутацію Лейдена фактором V не можна лікувати причинно. Доступна симптоматична терапія. Лікування недуг фактора V потрібно лише у двох ситуаціях. Терапія повинна проходити у разі гострого тромбозу та певних ризикових ситуацій. У цьому контексті ми говоримо про профілактику тромбозів. Гепарини та антагоністи вітаміну К, такі як кумарини, в основному дають для лікування гострого тромбозу.
Гепарини розчиняють тромби і запобігають згортанню крові. Кумарини знижують вироблення вітаміну К, який відіграє вирішальну роль у згортанні крові. Вітамін К необхідний для утворення факторів згортання, так що при дроселюванні кумаринами фактори згортання утворюються лише в невеликій кількості. Таким чином речовини зменшують згортання крові.
Лікування антикоагулянтами триває близько півроку. Пацієнти з гомозиготною хворобою фактора V мають більш тривалий термін терапії, оскільки ризик їх тромбозу вищий. Профілактику постійного тромбозу проводять антагоністи вітаміну К у формі таблеток.
Прогноз та прогноз
Прогноз для фактора V Лейдена залежить від багатьох різних факторів. Перш за все, спосіб життя людини, яка постраждала, є фактором ймовірності розвитку тромбозу. Здоровий спосіб життя та фізичні навантаження знижують ризик. Паління та зайва вага, однак, збільшують ризик надзвичайно. Тим не менше, тромбоз буде періодично виникати навіть у людей, які ведуть себе зразково (з медичної точки зору).
Чи стане це небезпекою для відповідної людини, залежить від часу виявлення. Чим краще контролюється і лікується утворення можливих тромбозів, тим нижчий ризик виникнення небезпечного інциденту через тромбозу. Більшість тромбозів також можна усунути без проблем.
Крім того, також актуально, чи це гетерозиготний або гомозиготний фактор V: коли перший лише збільшує тенденцію до тромбозу в десятки разів, другий збільшує його в сто разів. Відповідно, людям з гомозиготною хворобою фактора V потрібно бути ще уважнішими до свого організму.
Крім того, ураженим жінкам не слід застосовувати класичні протизаплідні таблетки, оскільки це знову збільшує ризик тромбозу в поєднанні з мутацією фактора V Leiden. Оскільки хворобу неможливо вилікувати причинно-наслідково, хворим доводиться боротися з нею все життя.
профілактика
Фактор V Leiden - генетичний дефект. Тому порушення коагуляції поки не можна активно запобігти. Молекулярно-генетичний аналіз факторів згортання крові принаймні можна розуміти як запобіжний захід для серйозних наслідків мутації. Якщо аналіз виявить страждання фактору V, тромби можна запобігти за допомогою профілактичної терапії.
Догляд за ними
У випадку страждання фактором V зазвичай не існує спеціальних варіантів подальшого спостереження для постраждалих. У більшості випадків захворювання неможливо повністю вилікувати, тому пацієнти зазвичай залежать від лікування протягом усього життя. Самолікування не відбувається.
Взагалі підтримка та турбота про тих, кого постраждали родичі та близькі друзі, позитивно впливають на перебіг захворювання. Перш за все, можна попередити психологічні розлади або депресію. У багатьох випадках необхідні інтенсивні дискусії з близькими друзями.
Контакт з іншими хворими на фактор V також може бути дуже корисним. Лікування самої хвороби фактора V в основному проводиться за допомогою медикаментів. Важливо забезпечити правильний та регулярний прийом, а також можливі взаємодії з іншими лікарськими засобами.
Оскільки ризик тромбозу значно підвищується захворюванням фактора V, то для попередження цього слід регулярно проводити обстеження у лікаря. Взагалі здоровий спосіб життя також позитивно впливає на перебіг цього захворювання, хоча також необхідна і здорова дієта.
Ви можете зробити це самостійно
Самолікування не можливе при стражданні фактором V. Пацієнти завжди залежать від лікування у лікаря, щоб уникнути подальших скарг.
Як правило, однак прийом вітаміну К позитивно впливає на захворювання. Однак постраждалі також залежать від прийому коагулянтів крові для полегшення симптомів захворювання фактора V. Рання діагностика та лікування є важливими для цього захворювання. Чим раніше розпізнається захворювання, тим вище ймовірність позитивного перебігу захворювання.
Якщо легенева емболія виникає через захворювання фактора V, слід негайно звернутися до лікаря. При гострих надзвичайних ситуаціях також можна викликати лікаря швидкої допомоги. Знебарвлення шкіри в деяких випадках можна полегшити, застосувавши холод.
Якщо хвороба Фактора V призводить до психологічних скарг, підходить підтримка пацієнта від друзів та родичів. Контакт з іншими ураженими особами також може позитивно впливати на перебіг захворювання. Оскільки захворювання також сприяє розвитку тромбозів, уражена людина перебуває в залежності від регулярних оглядів у лікаря.
.jpg)
.jpg)
