Синдром Ельшніга

Біля Синдром Ельшніга це дуже рідкісне спадкове захворювання з вродженими вадами розвитку повік. Однак вираженість симптомів часто буває дуже різною. Лікування симптоматичне і залежить від вад, що виникають.

Що таке синдром Ельшніга?

Синдром Ельшніга в основному характеризується неправильним розташуванням нижніх повік. У більш рідкісних випадках також з’являються інші симптоми, такі як розщеплення губ і піднебіння та інші вади розвитку. Синдром Ельшніга вперше був описаний у 1912 році австрійським лікарем Антоном Ельшнігом.

Існує кілька синонімів захворювання, таких як Блефаро-хейлодонтичний синдром (Синдром БХД), Ектропіон, нижня - розщеплення губи та / або піднебіння, Лагофтальм - розщеплення губи і піднебіння або Розщеплення піднебіння - ектропіон - конічні зуби. Ці синоніми вже вказують на можливі вторинні симптоми на додаток до основного симптому ектропіон повік.

Стан дуже рідкісний і зачіпає лише 1 на мільйон людей. Всі характеристики захворювання присутні з народження. Однак це не небезпечне для життя захворювання.

причини

Причину синдрому Ельшніга можна знайти в мутації гена P63. Ген P63 розташований на хромосомі 3. Спадщина є аутосомно-домінантною. Дві інші спадкові захворювання з подібними симптомами також викликані мутаціями цього гена.

Це, з одного боку, синдром Хей-Веллса, а з іншого - синдром ЄЕС. При цих захворюваннях більшу роль відіграють ектодермальні дефекти та щілина губи та піднебіння. Ген P63 відповідає за взаємозв'язок епітелію та мезенхіми в ембріогенезі.

Це один із факторів транскрипції, що забезпечує безперебійний розвиток органів (морфогенез). Якщо цей ген мутується, це завдання вже не може бути виконано ідеально. Трапляються різні вади розвитку. Синдром Ельшніга вражає переважно очі. Завдяки аутосомно-домінантному успадкуванню хвороба передається безпосередньо від ураженого батька до потомства. Діти мають на 50 відсотків шанс захворіти цим синдромом.

Симптоми, недуги та ознаки

Як уже було сказано, синдром Ельшніга в основному характеризується вадами розвитку повік. Відбувається бічне подовження тріщини повіки з обертанням нижньої повіки вниз. Це явище також відоме як ектропіон. Екторопіон нижніх повік є головним симптомом синдрому Ельшніга.

У деяких випадках ектропія виникає також з розщепленням губи та піднебіння. Поки що ця асоціація була описана майже у 50 пацієнтів. Крім того, спостерігається гіпертелоризм, синдактилія, конічні зуби або анальний прохід.

Гіпертелоризм характеризується занадто великим полегшенням очей. Синдактилія - ​​це вада розвитку кінцівок пальців або пальців ніг, внаслідок чого окремі пальці або пальці ніг можуть виростися разом. Зуби також можуть бути конічної форми. Мальформація в анальному отворі називається anus imperforatus.

Віки також можуть бути надзвичайно широко розкритими, що відоме як евриблефарон. Можливий і так званий лагофтальм. Не можна закривати очі. У більш рідкісних випадках дистихіаз (другий ряд волосся) також виникає на верхній повіці.

діагноз

Підозрюваний діагноз синдрому Ельшніга ставиться тоді, коли симптоми є відповідними. Однак його слід відрізняти від різних інших захворювань, таких як синдром Грейга, синдром Франсшетті, синдром Аперта, синдром Голденхара, синдром ЄЕС, синдром Хей-Веллса або синдром Ван дер Вуде стати.

Синдром Ван дер Вуде дуже схожий на синдром Ельшніга. Для розмежування двох захворювань слід вивчити генетичні мутації в генах P63 для синдрому Ельшніга та IRF6 для синдрому Ван дер Вуде. І синдром Хей-Веллса, і синдром ЄЕС, як і синдром Ельшніга, викликані мутацією гена P63.

Оскільки різні ділянки гена уражені, це також захворювання, які легко відрізнити одне від одного. При інших захворюваннях окремі симптоми перекриваються. Окрім генетичного аналізу, чіткий діагноз синдрому Ельшніга можна також поставити, якщо є сімейний анамнез.

Ускладнення

При синдромі Ельшніга пацієнт в основному страждає від дискомфорту і вад розвитку повік. Повіки мають незвичайну форму і довжину і можуть призвести до незвичного вигляду. Це часто призводить до знущань і дражнить, що особливо може виникнути у дітей.

Постраждалі страждають від зниженої самооцінки і відчувають себе непривабливими. Це також може призвести до інших психологічних скарг. У деяких випадках бувають і вади розвитку губ, але це дуже рідко. На зуби також можуть впливати перекоси і незвичні нахили.

Крім того, ті, хто страждає на синдром Ельшніга, страждають від пальців або пальців ніг, які зрослися разом. Це також призводить до того, що пацієнт не вважає себе красивим. У гіршому випадку мальформація повік може призвести до того, що постраждала людина не зможе повністю закрити очі. Це може призвести до порушень сну.

Безпосереднє лікування синдрому Ельшніга неможливо. Однак різні вади можна виправити, щоб пацієнт залишився задоволений своєю зовнішністю. Таким чином можна також уникнути кон’юнктивіту, який може виникнути, якщо око не повністю закрите. Лікування не призводить до подальших ускладнень. Як правило, тривалість життя не зменшується синдромом Ельшніга.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Як правило, відвідування лікаря при синдромі Ельшніга залежить від вираженості вад розвитку та деформацій. Завжди слід звернутися до лікаря, якщо повсякденне життя пацієнта значно ускладнюється вадами розвитку. Однак у багатьох випадках синдром діагностується до або безпосередньо після народження, так що додаткова діагностика зазвичай більше не потрібна. Візит до лікаря відбувається, якщо пацієнт відчуває дискомфорт у повіках.

Пороки пальців ніг або пальців також можуть свідчити про синдром Ельшніга. Якщо дитина переживає проблеми у повсякденному житті через вади, необхідно відвідати лікаря. Обстеження також повинно пройти, якщо пацієнт через синдром не може повністю закрити очі.

Зазвичай синдром може діагностувати педіатр. Подальше лікування проходить за допомогою хірургічних втручань. Оскільки вади розвитку можуть також призвести до психологічних скарг або депресії, у випадку синдрому Ельшніга слід також звернутися до психолога.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Синдром Ельшніга не можна лікувати причинно-наслідково, оскільки він генетичний. Однак симптоматичну терапію можна проводити за необхідності. Можлива хірургічна корекція ектропії. Що стосується нижньої повіки, слід включати край повіки.

Тоді часто потрібні кілька операцій, щоб правильно виправити положення повіки. Розрізані губи та піднебіння також можуть бути виправлені хірургічним шляхом. Одночасно обробляють нерівні зуби. Такої операції слід дотримуватися логопедичної терапії (логопедичної терапії).

Евриблефарон (широке відкриття повік) також може бути повністю видалений хірургічною процедурою. Це необхідно тому, що Евриблефарон може призвести до лагофтальму (очей, які неможливо повністю закрити), що може бути причиною повторного кон'юнктивіту.

Якщо гіпертелоризм, який може виникнути, дуже згубний для пацієнта, хірургічне втручання також може зменшити міжпапілярну відстань. Синдактилія повинна бути виправлена ​​до трирічного віку. Це запобігає подальшому неправильному зростанню та деформації голеностопа або зап'ястя. Для незакритого заднього проходу, можливо, доведеться створити штучний задній прохід. Якщо синдром Ельшніга легкий, не потрібно проводити хірургічних втручань.

Прогноз та прогноз

Синдром Ельшніга пов'язаний з низкою вад розвитку кінцівок і очей. Прогноз для повного одужання не дається. Навіть при ранньому лікуванні зазвичай залишаються тривалі пошкодження, а зір зазвичай постійно знижується. Крім того, зовнішні відхилення також викликають психологічні скарги, які посилюються за відсутності терапії і можуть перерости у важку депресію.

Якщо синдром Ельшніга лікувати комплексно, вади можуть бути виправлені хірургічним шляхом, а пошкодження очей - відшкодовані. Якщо є синдактилія, її слід виправити хірургічним шляхом до трирічного віку. В іншому випадку він зберігатиметься протягом усього життя і, таким чином, представлятиме постійне порушення для пацієнта.

При ураженні шлунково-кишкового тракту часто потрібно закладати штучний задній прохід, що також означає тривалий стрес і значно знижує якість життя. Постраждалі особи потребують ретельного медичного нагляду. Синдром не обов’язково скорочує тривалість життя. Однак пороки можуть за певних обставин призводити до подальших захворювань, що в кінцевому рахунку також скорочує тривалість життя пацієнта.

профілактика

Синдром Ельшніга визначається генетично і підлягає аутосомно-домінантному успадкуванню. У випадку сімейного скупчення захворювання генетична консультація корисна для того, щоб можна було оцінити ризик для потомства, якщо дитина бажає мати дітей. Генетичний тест також може бути зроблений.

Догляд за ними

При синдромі Ельшніга навряд чи можливі варіанти подальшої допомоги постраждалим. Як правило, хворобу також не можна повністю вилікувати, оскільки цей синдром є спадковим станом. Тому можливе лише суто симптоматичне та безпричинно-наслідкове лікування, так що в більшості випадків постраждала людина залежить від довічного лікування.

Якщо пацієнт бажає мати дітей, можна також провести генетичне тестування та консультування. Це може запобігти передачі синдрому нащадкам. Більшість скарг і вад розглядаються відповідним фахівцем і можуть бути усунені відносно добре. Оскільки для цього зазвичай потрібна операція, пацієнт обов'язково повинен відпочити після такої операції та піклуватися про своє тіло.

Треба уникати фізичних вправ або стресових заходів, щоб не напружувати і напружувати організм без потреби. Підтримка та допомога вашої власної родини також можуть бути корисними та позитивно впливати на перебіг синдрому Ельшніга. Загалом не можна передбачити, чи зменшить тривалість життя синдрому постраждалий синдром.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки синдром Ельшніга або пов'язані з ним симптоми не можна вилікувати власними силами самолікування або домашніми засобами, існують альтернативні варіанти боротьби з вадою.

Пацієнт може відволікти візуальний недолік повік у повсякденному житті аксесуарами та власним стилем моди. Надіти окуляри з віконним склом, зачіска з довгою чубчиком або укладанням, яка привертає увагу до іншої частини тіла, була б можливою.

Маючи сильну впевненість у собі та впевнену поведінку, хвора людина рідше стає жертвою знущань чи дражніння. Позитивне ставлення до життя та відкритий підхід до хвороби значною мірою допомагають пацієнту.

Крім того, методики релаксації можуть допомогти зменшити повсякденний стрес. За допомогою аутогенного тренінгу, йоги чи медитації пацієнт замислюється про важливі для нього речі в житті. Відбувається розширення свідомості, при якому оптичний дефект займає заднє місце.

Крім того, ви можете навчити, як боротися з вадою. На семінарах проводяться цілеспрямовані вправи з самодопомоги та моделюються повсякденні конфронтаційні ситуації. Таким чином пацієнт може оптимізувати і випробувати власну поведінку. Основна увага повинна бути зосереджена на сильних сторонах людей. Внаслідок цього захворювання має менш важливе значення в житті.