Синдром полісиндактилії тристороннього великого пальця

The Синдром полісиндактилії тристороннього великого пальця характеризується багаторазовим зв’язком великого пальця, що часто асоціюється з синдактиліями та множинними зв’язками пальців ніг. Синдром мальформації виникає на основі генетичної мутації і успадковується автосомно-домінантно, внаслідок чого експресивність піддається мінливості. Хворих лікують хірургічною ампутацією.

Що таке синдром трисинної полісиндактилії великого пальця?

Полідактилія - ​​це захворювання, при яких хворий страждає множинними кінцівками пальців рук або ніг. Така будова багато кінцівки характерна також для синдрому полісиндактилії три кінцівки великого пальця. Цей комплекс симптомів - надзвичайно рідкісний вроджений дефект, який іноді класифікують як синдроми мальформації.

Комплекс також називають тристороннім синдромом полісиндактилії великого пальця післяоксиальна полідактилія тип 2. Синдром мальформації зачіпає не тільки кисті рук, але і стопи і характеризується переважно пальцеподібним трьома частинами великого пальця, що може супроводжуватися необов'язковим дублюванням елементів великого пальця. Синдром Холта-Орама має подібні вади розвитку і пов'язаний з синдромом трисинної полісиндактилії великого пальця, як і анемія Фанконі.

Повідомляється про поширеність синдрому приблизно в одному випадку на 1 000 000 людей. Сімейні скупчення спостерігалися у зафіксованих досі випадках. Отже, наука припускає, що комплекс мальформації є спадковим. Автосомне домінантне успадкування з пенетрантністю та змінною експресивністю надається як спадкування.

причини

Синдром трисинної полісиндактилії великого пальця є генетичним. Мутація пов'язана з синдромом мальформації.Кажуть, що хвороба базується на мутаціях гена LMBR1. Цей ген знаходиться в локусі гена 7q36.3 і приймає кодування в ДНК білка з назвою білка області 1 кінцівки, гомологічного. Поки не ясно, чи безпосередньо білок бере участь у розвитку кінцівок.

Однак якщо ген, що кодує, мутував, білок виявляє аномальну активність і, таким чином, імовірно викликає симптоми синдрому трисинної полісиндактилії великого пальця. Точний взаємозв'язок між генетичним дефектом та його індивідуальними наслідками остаточно не досліджений. Також ще невідомо, чи крім генетичних факторів зовнішній фактор також сприяє розвитку синдрому.

Якщо в сім’ї немає сімейного скупчення синдрому, можливо, все-таки відбудеться нова мутація гена, що призводить до спорадичного тристороннього синдрому полісиндактилії великого пальця.

Симптоми, недуги та ознаки

У пацієнтів із синдромом трисинної полісиндактилії великого пальця є відхилення в роботі рук, а іноді і стоп. На вас впливає полідактилія, яка проявляється в першу чергу в області великого пальця. Великий палець пацієнта багатомісний, особливо триконечний. Функція великого пальця зазвичай зберігається. Кілька ланок великого пальця виглядають як пальцеві.

У деяких випадках, крім декількох кінцівок, спостерігається синдактилія пальців рук або ніг. Таке завжди буває, коли кінцівки руки або стопи виросли разом. Так само, як полі- та синдактилії руки проявляються насамперед на великому пальці, вони, як правило, проявляються на ногах пацієнта на великому пальці ноги.

У більшості пацієнтів зміни стопи значно менш виражені. Для одних вони ледве помітні, а для інших їх зовсім немає. Навіть у одній родині ступінь мальформації може сильно відрізнятися.

діагноз

Діагноз синдрому трисинної полісиндактилії великого пальця грунтується на клінічній картині пацієнта. Оскільки інших згаданих вад, окрім згаданих вад розвитку, немає, диференційоване діагностичне відмежування від інших синдромів мальформації є досить простим в контексті діагностики.

Існує ризик плутанини між синдромом трисинної полісиндактилії великого пальця та синдромом Холта-Орама. У разі сумнівів, розмежування може бути здійснено за допомогою молекулярно-генетичного аналізу. Прогноз для пацієнтів відмінний. З одного боку, пороки, як правило, не погіршують функцію кінцівок кисті та стопи, а з іншого - в більшості випадків їх можна виправити чудово.

Оскільки немає інших вад розвитку, крім аномалій пальців ніг і пальців, синдром трисинної полісиндактилії великого пальця є одним із прогностично найбільш сприятливих синдромів мальформації.

Ускладнення

Синдром трисинної полісиндактилії великого пальця в більшості випадків призводить до важких аномалій та вад розвитку стоп і рук. Функції окремих пальців рук і ніг зазвичай зберігаються, хоча синдром все ще може обмежувати повсякденне життя пацієнта. У багатьох випадках багато видів діяльності можливі лише в обмеженій мірі або пов'язані з ускладненнями.

Особливо у дітей може виникнути дратівливість і знущання через синдром трисинної полісиндактилії великого пальця. Тоді у дітей виникає депресія чи інші психологічні скарги та страждає від зниженої якості життя. Не всі пацієнти впливають на зміни рук і ніг, так що вони можуть відбуватися лише на одній з кінцівок.

Зазвичай не існує причинного лікування синдрому трисинної полісиндактилії великого пальця. З цієї причини ампутація відповідної кінцівки можлива лише за бажанням пацієнта. У багатьох випадках симптоми не виправляються, якщо вони не призводять до обмежень у житті пацієнта.

Однак більшість постраждалих скаржаться на естетичні аспекти, які можуть призвести до психологічних скарг. Ампутація не призводить до подальших ускладнень або скарг.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо в сім’ї спостерігається скупчення синдрому, слід провести обстеження під час вагітності. Майбутні батьки повинні звернутися до відповідального лікаря, якщо є відповідні фактори ризику, і призначити прийом на ультразвукове обстеження.

Захворювання, як правило, діагностується не пізніше після народження, а потім може лікуватися цілеспрямовано. Необхідно звернутися до лікаря щодо хронічного болю та інших ускладнень. Якщо ДТП або падіння сталося через невідповідність, в будь-якому випадку необхідно викликати екстрені служби.

Медична корекція деформації абсолютно необхідна. Крім того, може бути рекомендована фізіотерапевтична підтримка. Оскільки у постраждалих часто розвиваються комплекси неповноцінності та інші психологічні недуги в подальшому житті, слід звернутися до психолога. Однак тільки відповідальний лікар може відповісти на детальні заходи, які слід вжити. Окрім сімейного лікаря, може бути викликаний фахівець із вад розвитку або спеціаліст за відповідним симптомом.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Для пацієнтів із синдромом трисинної полісиндактилії великого пальця не існує причинної терапії у вужчому розумінні, оскільки причиною є генетична мутація. Тому аномалії не лікуються причинно, але симптоматично. Тому лікування сильно залежить від симптоматики в індивідуальному випадку. У більшості випадків вади спочатку не виправляються вперше після народження.

Особливо це стосується додаткових синдактилій, які складніше виправити меншими руками та ногами постраждалої людини. Оскільки полідактили не погіршують функцію кисті або стопи, хірургічна корекція не є абсолютно необхідною з медичної точки зору. Однак синдактилія може погіршити функцію. Для корекції доступні хірургічні процедури поділу, які зазвичай увінчаються успіхом з певного віку, особливо у випадку мембранозних синдактилій.

Ампутація декількох кінцівок в полідактилії також може мати сенс з певного віку, оскільки ця дитина може зіткнутися з відторгненням або навіть дискримінацією в школі. Якщо цей зв’язок правдивий, в процесі життя можуть виникнути серйозні психологічні проблеми. Хірургічна ампутація має сенс уникати такого курсу.

Прогноз та прогноз

Синдром трисинної полісиндактилії великого пальця не самолікується. З цієї причини пацієнти завжди залежать від лікування захворювання, щоб назавжди полегшити симптоми.

Якщо лікування не буде, на ногах пацієнта відбудуться різні зміни. Особливо страждають великі пальці ніг, хоча в рідкісних випадках можуть вражатися і великі пальці на пальцях. У повсякденному житті виникають труднощі, які дуже негативно впливають на якість життя пацієнта і обмежують повсякденне життя. В результаті діти також можуть страждати від знущань чи дражнити, що призводить до психологічного розладу або навіть депресії.

Лікування синдрому трисинної полісиндактилії великого пальця завжди проводиться у вигляді ампутації. Подальші ускладнення чи скарги немає, а симптоми повністю полегшуються. Функція руки або стопи також не впливає негативно. Синдром також не зменшує тривалість життя пацієнта. Раннє лікування в дитячому віці може безпосередньо запобігти можливі психологічні скарги або депресію.

профілактика

Синдром трисинної полісиндактилії великого пальця не можна запобігти у вужчому розумінні, оскільки це генетичне захворювання. У широкому сенсі генетичне консультування на етапі планування вагітності можна охарактеризувати як запобіжний захід.

Догляд за ними

За тристороннього синдрому полісиндактилії великого пальця заходи та варіанти подальшої допомоги дуже обмежені. Оскільки це вроджене і спадкове захворювання, повне або причинно-наслідкове лікування, як правило, неможливо. Тому постраждалі залежать від чисто симптоматичного лікування, при цьому основний акцент робиться на ранньому виявленні захворювання.

Чим раніше виявлено синдром трисинної полісиндактилії великого пальця, тим краще подальший перебіг цього захворювання. Якщо пацієнт хоче мати дітей, також може проводитися спадкове консультування. Це може запобігти передачі синдрому дітям. Саме лікування відбувається за допомогою хірургічних втручань та різних методів терапії.

У багатьох випадках вправи від цих методів лікування можна виконувати і у власному будинку, що прискорює загоєння. Постільний режим повинен дотримуватися в будь-якому випадку після процедури. Зацікавлена ​​особа повинна відпочивати і піклуватися про своє тіло. Догляд та підтримка родичів та друзів також дуже важливі та можуть допомогти прискорити загоєння. Чи зменшить трисинний полісиндактильний синдром великого пальця тривалість життя постраждалих не можна загалом передбачити.

Ви можете зробити це самостійно

Можливості самодопомоги при синдромі трисинної полісиндактилії великого пальця обмежені. Зміна фізичних умов неможливо досягти власними ресурсами. У повсякденному житті слід зосередити свою увагу на мальформації.

Дітей, які народилися з генетичним захворюванням, слід якомога раніше поінформувати про зміни в їх організмі порівняно зі станом здорових людей. Відкритий підхід до того, щоб відрізнятись від нормальності, допомагає дитині контактувати з людьми та товаришами того ж віку. Самостійність дитини повинна підтримуватися та сприяти її розвитку.

Дитині потрібна допомога при емоційних або психічних проблемах. У більшості випадків достатня допомога членів сім’ї чи членів сім’ї, які також хворі. Разом вони можуть практикувати виклики повсякденного життя. Зараз дитина готується до навколишнього середовища і вчиться самостверджуватися в неприємних ситуаціях. У той же час візуальні зміни не повинні бути занадто сильними в повсякденному фокусі подій.

Важливо просувати сили дитини та виявляти радість життя. При синдромі трисинтового полісиндактилії великого пальця дитина може жити без симптомів. Це оптична вада, яка не погіршує і не загрожує життю в результаті.