Брахідактилія

Медичний термін Брахідактилія описуються вкорочені пальці рук і ніг. Зазвичай успадкований як аутосомно-домінантний розлад, це розлад належить до групи неправильно сформованих кінцівок.

Що таке брахідактилія?

Цей генетичний дефект виникає або ізольовано, або як синдроми. Форма може мати первинну або вторинну причину. Для нього також характерний кістковий дизостоз. Лише типи A3 і D зустрічаються частіше. Інші типи брахідактилії - явище рідкісне. У пацієнта є один або кілька пальців, які вкорочені в різному ступені.

Тим не менш, лікарі також використовують цей термін, щоб узагальнити неправильні та укорочені пальці ніг. У деяких випадках уражаються також метакарпальні кістки. Цей медичний термін сходить до давньогрецької мови і означає «короткий палець». Є синонімами Брахімегалодактилізм, Брахіфалангія як от Ossificatio praecox hereditaria.

причини

Брахідактилія - ​​це вада розвитку, яка виникає через успадкування всередині сім'ї. Особлива форма Ossificatio praecox hereditaria є аутосомно-домінантною формою успадкування. Однак короткі пальці рідко з’являються. Ймовірність того, що люди постраждали, - 1 на 200 000. Виняток становлять типи A3 і D. Брахідактилія є або ізольованою, або синдромовою.

У першому випадку спадкове захворювання присутнє без подальших побічних ефектів, тоді як у другому - це синдром складного мальформації. Деякі ідентифіковані форми прогресування виникають у поєднанні з низьким ростом. Навіть у випадку ізольованої брахідактилії виявити це непросто, оскільки це може бути пов’язано з тонкими змінами в інших областях організму.

Інші можливі симптоми - це вади рук, такі як полідактилія, синдактилія, симфалангізм або дефекти скорочення. Зараз дослідження настільки далеко, що ідентифікація причинно-наслідкового гена можлива для більшості ізольованих та сидромних форм. Ізольована брахіфалангія успадковується як аутосомно-домінантна ознака з різною проникністю та експресивністю в більшості випадків.

Симптоми, недуги та ознаки

Ця вада зустрічається в одинадцяти формах і поділяється на типи залежно від ступеня вкорочення: А1 (Фарабея), А2 (Мор-Врідт), А3 (Брахімесофалангія V), А4 (Темтамі), А5, А6 (синдром Осебольда-Ремодіні) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Тип B і E можуть зустрічатися в поєднанні. Можливе також поширене явище типів A1 і B. Брахідактилія з'являється в різних формах і формах.

Більшість пацієнтів демонструють бічні симетричні короткі пальці. Іноді цілі фаланги відсутні. Лікарі диференціюють цю ваду розвитку за певними характеристиками, наприклад, залежно від того, чи страждають пальці рук або ніг у спокої, чи є також вади розвитку інших органів. Ця різниця робиться тому, що брахідактилія є або первинною, або вторинною. При первинному, ізольованому перебігу захворювання спостерігається лише вада пальців або пальців ніг, без впливу інших клінічних картин.

У вторинних, синдромових тренуваннях вкорочення є наслідком деяких попередніх захворювань, таких як синдром Арскоського-Скотта (пороки розвитку чоловічих статевих органів, порушення в обличчі та пальцях), спадкове захворювання, яке рідко зустрічається. У цьому випадку брахідактилія є вторинним наслідком початкової хвороби. Найбільш поширеною формою є тип D. Остання фаланга і ніготь укорочені. Здебільшого це вкорочення великого пальця відбувається на обох руках. У багатьох випадках уражається і великий палець ноги.

Діагностика та перебіг

Діагноз ставиться за допомогою рентгенологічних та клінічних оглядів. Крім того, результати підтверджуються антропометричними вимірюваннями. Якщо присутня ізольована форма брахідактилії, немає необхідності в пренатальній діагностиці. Якщо є синдромна форма, зазначена така форма профілактики.

У цьому випадку, якщо є причинно-наслідкова мутація, на 14-му тижні можлива молекулярна пренатальна діагностика із застосуванням хоріонічних ворсинок (інвазивна пренатальна біопсія) на 11-му тижні та амніоцентез (амніотичний мішок проколюється для отримання аміноцитів для діагностики). Генетичне консультування включає тип захворювання, що зустрічається в сім’ї. Лікар радить батькам про тип успадкування та відсутність чи наявність інших симптомів.

Ймовірність розвитку брахідактилії типу D становить від 0,41 до 4,0 відсотка. Цей відсоток залежить від чисельності населення. 62 відсотки постраждалих чоловіків демонструють знижену проникнення. Це означає, що генетичний дефект менш виражений. Фенотип (поява) цього спадкового порушення має лише знижений набір характеристик, що призводять до розладу.

Ускладнення

Брахідактилія зазвичай може проявлятися в різних формах і призводити до різних ускладнень. Пацієнт страждає від коротких пальців. Однак буває і так, що цілі пальці відсутні. Крім пальців, брахідактилія також може негативно впливати на інші органи в організмі і призводити до пороків розвитку або дефектів в них.

Однак у більшості випадків з’являються лише відсутній або неправильний форму пальців, і більше немає фізичних обмежень або ускладнень. Брахідактилія також може викликати вади розвитку статевого члена. У цих випадках самооцінка пацієнта часто знижується.

Уражені також страждають фізично і психічно від коротких пальців. З брахідактилією нормально впоратися з повсякденним життям неможливо. Сексуальний досвід також обмежений у чоловіків і може призвести до депресії та інших психологічних проблем. Брахідактилія не призводить до скорочення тривалості життя.

Безпосереднє лікування неможливе, але косметичні операції можна проводити, якщо бажає пацієнт. Тут також немає ніяких ускладнень. У важких випадках функцію руки необхідно підтримувати і лікувати фізіотерапією.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У більшості випадків брахідактилію не потрібно діагностувати у лікаря.Ця скарга помітна одразу після пологів і визначається педіатром. Як правило, брахідактилію не можна лікувати. Однак, оскільки брахідактилія може призвести до серйозних обмежень та скарг у повсякденному житті відповідної людини, завжди слід звернутися до лікаря, якщо у дітей є порушення розвитку. Це може запобігти подальші ускладнення та труднощі у дорослому віці.

Лікар також повинен проконсультуватися з психологічними скаргами або комплексами неповноцінності, щоб уникнути депресії, наприклад. Більшість пацієнтів через брахідактилію також залежать від психологічного лікування, яке надає психолог. Саме захворювання діагностується педіатром. Фізіотерапія може обмежити індивідуальні скарги. З лікарем слід звернутися до лікаря в ранньому віці, щоб зацікавлена ​​особа могла звикнути до обмежень і навчитися правильно з ними поводитися.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Класична терапія в медичному сенсі при брахідактилії неможлива. Не існує специфічної форми лікування, яка могла б виправити всі форми цієї вади. Пластичні операції показані лише з косметичних причин або якщо функція руки сильно обмежена. Якщо типові форми є, хірургічні втручання не потрібні, оскільки уражені зазвичай можуть жити без дискомфорту зі вкороченими пальцями або пальцями ніг.

Професійна терапія або фізична терапія можуть допомогти посилити роботу рук і зменшити наслідки вкорочення. Прогноз різних типів брахідактилії залежить від типу та ступеня і коливається від важкого до мінімального порушення. Якщо вкорочення є синдроматичним, діагноз та прогноз визначаються супутніми аномаліями.

Прогноз та прогноз

Немає шансів вилікувати брахідактилію без медичної допомоги. Вкорочення або відсутність кісток на руках і ногах є генетичними і тривають до кінця життя. Терапевтичні заходи або медикаментозне лікування також не мають успіху. З юридичних причин генетику людини не слід змінювати, а конкретні навчальні підрозділи не можуть змінювати структуру кісток.

Хірургічні втручання, з іншого боку, є дуже перспективними і можуть призвести до повної свободи від симптомів. Це залежить від ступеня деформованих кісток. Для досягнення найкращого можливого результату процедуру слід проводити після завершення процесу росту. До кінця фізичного зростання варіанти корекції, як правило, не є постійними. Інші втручання слідують протягом життя, що збільшують ризик ускладнень.

Операція може подовжити кістки, а також повністю замінити відсутні кістки. У багатьох випадках пацієнт вважається вилікуваним. Іншим пацієнтам все ж доводиться використовувати такі методи лікування, як фізіотерапія, щоб навчитися оптимально поводитися зі зміненими кінцівками та як рухатись ними.

профілактика

Не можна запобігти цій деформації в медичному розумінні. Неправильне харчування або неправильне харчування, нікотин та алкоголь під час вагітності та загалом нездоровий спосіб життя можуть призвести до пороків розвитку. Препарати та ліки, що приймаються самостійно, погіршують ситуацію. І навпаки, це означає, що здоровий і свідомий спосіб життя сприяє здоровому розвитку.

Ви можете зробити це самостійно

Наразі не існує ні звичайних медичних, ні альтернативних методів лікування причини брахідактилії. Однак постраждалі зазвичай не страждають від сильних болів або інших передусім фізичних порушень. Однак для багатьох страждаючих брахідактилія пов'язана зі значним зниженням якості життя з психологічних причин. Пацієнти з короткими або відсутніми пальцями ніг часто уникають усіх ситуацій, коли їм доводиться показувати ноги голими. Вони вважають водні види спорту та пляжний відпочинок табу.

Якщо зацікавлена ​​особа страждає психічно або важко, вона повинна розглянути можливість косметичної хірургії та звернутися за консультацією до пластичного хірурга, який спеціалізується на естетичних процедурах на руках і ногах.

Постраждалі повинні самі платити за чисто косметичні операції. Якщо людина сильно страждає від брахідактилії, але також емоційно, страхові компанії зазвичай покривають витрати. У будь-якому випадку постраждалі повинні заздалегідь обговорити це зі своїм медичним страховиком.

Якщо косметична хірургія буде виключена, постраждалі можуть навчитися краще боротися зі своїми порушеннями та розбивати комплекси в рамках психотерапії. Дуже часто власний фізичний дефіцит повністю перебільшений і не має відношення до фактичної втрати працездатності.

Якщо брахідактилія пов'язана не тільки з естетичним, але і з функціональним обмеженням, також корисна фізіотерапія.