Синдром Перукаря

The Синдром Перукаря - рідкісне спадкове захворювання з підвищеною волосистістю і помітною фізіономією обличчя. Поки було зафіксовано лише десять випадків з моменту його вперше опису, тому дослідження синдрому знаходиться в зародковому стані. Ні спадковість, ні причина захворювання поки не відомі.

Що таке синдром перукаря?

У 1982 році Н. Барбер та його колеги вперше описали хворобу під назвою синдром Барбера. Захворювання зафіксовано лише у десяти пацієнтів з моменту його вперше опису. За оцінками, частота виникнення синдрому становить менше одного випадку на 1 000 000 людей. Вважається, що синдром Барбер-Сей є спадковим захворюванням.

Точний тип успадкування поки не відомий, але підозрюється аутосомно-домінантне успадкування. Клінічна картина в основному характеризується гіпертрихозом, який виходить далеко за рамки нормального волосся. Як правило, це поєднується з атрофією шкіри, через що постраждала людина виглядає знесиленою і знесиленою. Крім того, часто спостерігаються нерівності повік і надмірно широкі ділянки рота.

Через малу кількість зафіксованих випадків синдром Барбер-Сей далеко не є остаточно дослідженим. Зокрема, дослідження причин знаходяться в зародковому стані, оскільки погано зафіксовані випадки не слугують надійною основою для більш глибокої етіології.

причини

Попередні дослідження свідчать про спадкову основу синдрому Барбер-Сей. В одному випадку симптомокомплекс передається від матері до сина документально. У випадку, зафіксованому таким чином, у матері також було розщеплене піднебіння та провідна втрата слуху. Теоретично, згаданий випадок, таким чином, міг бути зовсім іншим синдромом.

На сьогоднішній день дослідження не показали, чи базується синдром на основі аутосомно-рецесивного, аутосомного домінанта або спадкового домінанта. У сучасній медицині існують міркування щодо зв'язку з не менш рідкісним синдромом макростомії Аблефарона. Два синдроми, схоже, не з однієї групи, але, незважаючи на їх відмінності, схоже, вони впливають на один і той же ген.

Імовірно, дві хвороби - це різні мутації одного гена. Однак нічого більше не відомо про локус гена при синдромі макростомії Аблефарона.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Барбер-Сей в основному проявляється вродженим генералізованим гіпертрихозом. Крайня волохатість пацієнта зазвичай помітна відразу після народження. Це ж стосується і привабливого обличчя постраждалої людини, яке ловить око широким містком носа, перевернутим носом і особливо тонкими губами.

Незважаючи на інакше надзвичайну волосистість, пацієнти не мають брів або принаймні менш виражені. На повіки впливають нерівності або зовсім відсутні. Крім того, часто спостерігається гіпертелоризм або телекантус. Те ж саме стосується неправильних вух і перетягуваної або зайвої шкіри. Також може бути гіпоплазія сосків. Повна відсутність молочних залоз є не менш мислимим симптомом.

Часто прорізування зубів затягується у пацієнтів із синдромом Барбера-Сей. Імовірно, в окремих випадках можуть з’являтися додаткові симптоми, які ще не були зафіксовані через малу кількість зафіксованих випадків.

Діагностика та перебіг

Діагностування синдрому Барбер-Сей може бути важким. Оскільки досі жоден конкретний ген не відповідав за синдром, молекулярно-генетичне обстеження пацієнта ніде не знаходиться. У кращому випадку лікар ставить діагноз за допомогою візуальної діагностики, оскільки йому не вистачає твердих діагностичних критеріїв.

Диференціальна діагностика та диференціація від не менш рідкісного синдрому макростомії Ablepharon є важким завданням. Ні для синдрому Барбера-Сей, ні для синдрому макростомії Аблефарона етіологія остаточно не з'ясована або звужена до конкретного локусу гена. Відмінність між двома синдромами в основному визначається незначними генітальними аномаліями при синдромі Барбер-Сая. Поки що медицина передбачала досить сприятливий перебіг хвороби для синдрому Барбер-Сая.

Ускладнення

Клінічні моделі синдрому Барбер-Сая - це підвищена волосатість і помітна фізіономія обличчя. Волосся пацієнта виходять далеко за рамки нормального волосся здорових людей, тоді як брови відсутні або менш виражені. Повіки нерівні або повністю відсутні.

Збільшена відстань позначає очі або внутрішні куточки очей. Область рота і носа винятково широка. Такі ж відхилення стосуються і неправильних вух. Крім того, у шкірі спостерігається усадка тканин, що робить пацієнта схожим на знесилене та схуднеле.

У деяких із постраждалих прорізування зуба відбувається пізно. Оскільки синдром Барбер-Сей до цих пір був зафіксований лише десять разів у всьому світі, медицина далеко не окремі терапевтичні підходи. Хоча тривалість життя пацієнта не обов'язково обмежена, фізіологічні ускладнення супроводжуються високим рівнем психологічних страждань. Можливі різні косметичні процедури та інвазивні втручання для видалення зайвих волосся та помітних деформацій.

Також можлива медикаментозна терапія. Однак у цих випадках часто виникають побічні ефекти, які викликають додаткові ускладнення. Прогноз щодо повного вилікування є негативним, оскільки помітні симптоми та побічні ефекти синдрому Барбер-Сей неможливо повністю усунути. Для полегшення психосоматичних ускладнень можливе лікування психотерапевта.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки синдром Барбера-Сей є надзвичайно рідкісним спадковим захворюванням, медичний діагноз утруднений. Типові симптоми, такі як надзвичайна волосатість і помітне обличчя пацієнта, зазвичай помічаються відразу після народження. Такі ознаки, як широкий міст носа, відсутні брови або особливо тонкі губи, дають підстави для більш детального обстеження. Клінічна картина зазвичай автоматично призводить до звичайної фізичної діагностики.

Однак через малу кількість випадків конкретна діагностика синдрому зазвичай неможлива. Однак фізичні характеристики у батьків - в одному задокументованому випадку виявлено розщеплення піднебіння - а також можливі супутні захворювання можуть дати вирішальну підказку для діагностики синдрому Барбер-Сей.

Батьки з попередніми генетичними захворюваннями або випадками спадкових захворювань у їхній багатодітній сім'ї повинні вирішити це в контексті консультацій щодо вагітності та пов'язаних з ними медичних оглядів. Це дозволяє обстежувати дитину до народження та перевіряти на можливі генетичні захворювання, такі як синдром Барбера-Сей.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Етіологія синдрому Барбер-Сая залишається загадкою. З цієї причини медицина в даний час далеко не забезпечує причинно-наслідкове лікування захворювання. Що стосується синдрому макростомії Ablepharon, можливі лише варіанти симптоматичного лікування. Лікування зазвичай складається з переважно реконструктивно-хірургічних втручань.

Реконструкція при синдромі Барбер-Сей зазвичай обмежується повіками та вухами пацієнта. При необхідності гіпоплазії сосків також можна лікувати хірургічним шляхом. Помітно широкий ніс при необхідності також можна виправити хірургічним втручанням. Пацієнтам не обов’язково лікувати ніс, якщо вони не заважають ширині.

В основному, синдром макростомії канферонів має гірші нерівності та аномалії, ніж синдром Барбера-Сей. Існують різні терапевтичні підходи для боротьби з важкою волохатістю синдрому Барбер-Сей. Окрім зовнішнього лікування методами косметичної та естетичної медицини, лікування препаратами можливе, але через побічні ефекти вони рекомендуються лише людям з важкими стражданнями.

Косметичні процедури, такі як депіляція воском або інші методи, такі як лікування лазером, як правило, більш ніжні, ніж тривалий медикамент, і пов'язані зі значно меншими побічними ефектами. Пацієнти можуть зіткнутися з психологічними проблемами, особливо в період статевого дозрівання. Якщо це так, ранній контакт з психотерапевтом в ідеалі не дозволяє зачепленим вийти з суспільства.

Прогноз та прогноз

Прогноз синдрому Барбер-Сая вважається несприятливим виходячи з наявних на сьогодні медичних та наукових можливостей. Хоча тривалість життя пацієнта не скорочується, захворювання не виліковується. Генетичне захворювання можна лікувати симптоматично. Однак каузальна терапія для пацієнта неможлива.

Дослідники та вчені не дозволяють маніпулювати генетикою людини в пошуках терапевтичних підходів. Як результат, різні варіанти намагаються лікувати окремі симптоми.

Крім медичної допомоги, пацієнту доступні різні альтернативні форми лікування. Незвичайні та небажані волосся можна видалити на короткий час за допомогою воску або цілеспрямованого гоління. Постійного полегшення немає. Тим не менш, методи можуть допомогти поліпшити самопочуття пацієнта в повсякденному житті.

Окрім косметичних підходів, надається медична підтримка. Метою є подальше покращення здоров'я. Метою є мінімізація ефектів зорового недоліку. Деякі пацієнти вибирають додатково косметичну хірургію. Виправлення обличчя можна вносити для створення постійної зміни.

При складанні загального прогнозу необхідно враховувати, що хірургічні втручання піддаються звичайним ризикам і побічним ефектам операції під загальним наркозом.

профілактика

Причини синдрому Барбер-Сей багато в чому невідомі. Оскільки настільки мало доступних досліджень щодо симптому, захворювання ще не можна запобігти. Те саме стосується спорідненого розладу, який називається синдромом макростомії Аблефарона.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Барбер-Сей зустрічається вкрай рідко, до цих пір не існує ні звичайних медичних, ні альтернативних методів лікування, які мають причинний ефект.

Люди, які страждають на синдром Барбер-Сей, зазвичай дуже сильно страждають від зовнішнього вигляду, що суттєво впливає на їх якість життя. Соціальна взаємодія порушена, серед іншого, надзвичайно сильним ростом волосся по всьому тілу. При погляді цих людей треті особи часто лякаються або вважають відповідну особу вкрай занедбаною.

Зайве волосся на тілі можна впоратися з косметичними засобами. Найпростіший спосіб наблизитися до щоденного гоління - це за допомогою одноразової бритви та піни для гоління або гелю для гоління з аптеки. Дратівливе волосся на тілі також можна видалити депіляційними кремами на основі калійних або амонієвих солей тіогліколевої або тіолактинової кислоти.

Тривалого успіху можна досягти методами, при яких волосся вириваються разом з коренем. До найпоширеніших методів можна віднести «депіляцію воском» та «цукор». Волосся на тілі видаляють за допомогою воску або цукру. Такі процедури пропонують косметичні студії.

Оскільки ці методи дуже болючі, вони підходять не для всіх уражених, а не для всіх ділянок тіла. З іншого боку, лазерне видалення волосся є постійним і порівняно щадним. Зацікавлені можуть дізнатися більше у дерматолога.

Якщо крім важких волосся є інші помітні риси, наприклад, аномалії на обличчі, слід звернутися до пластичного хірурга.

Психотерапія може бути корисною, якщо постраждалі емоційно страждають від своєї появи.