Синдром ATR-X

The Синдром ATR-X - дуже рідкісне вроджене захворювання, яке зустрічається лише у пацієнтів чоловічої статі. Характерним для синдрому ATR-X, який ґрунтується на генетичних мутаціях, є затримка розвитку та фізичні вади розвитку.

Що таке синдром ATR-X?

Синдром ATR-X також під терміном Альфа-таласемія, пов'язана з X - синдром розумової відсталості або ATR, Тип невибору відомий. Цю хромосомну хворобу вперше описав у 1990 році британський лікар Ендрю О. М. Вілкі. Цей синдром зафіксовано у менш ніж 170 пацієнтів у всьому світі.

Згідно з класифікацією МКБ-10, синдром ATR-X належить до таласемії D56.0 альфа та, отже, до захворювань крові та кровотворних органів, а також до деяких порушень, які пов’язані з імунною системою. Більшість випадків синдрому ATR-X можна виявити в середземноморському регіоні, зокрема на Аравійському півострові та в частинах Африки.

Примітно, що через деформовані еритроцити вірус малярії не може приєднатися до нього, тому можливо, що спочатку хвороба служила іншому призначенню.

причини

Синдром ATR-X передається у спадок. Оскільки це рецесивно пов’язана з Х, синдром може виникнути лише у пацієнтів чоловічої статі. Жінки можуть діяти лише як передавачі, де фізичних чи розумових виразів тут немає. Синдром ATR-X обумовлений генетичною мутацією.

Це відбувається в гені ATRX на хромосомі Xq21.1. Мутація хромосоми викликає зміни в схемі метилювання ДНК в гетерохромосомних областях. Однак досі невідомо, на чому базується клінічна поява.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром ATR-X проявляється незабаром після народження у новонароджених. Це пов’язано з сильною затримкою психічного фізичного розвитку. Зовні хромосомний дефект проявляється у понад 90 відсотків пацієнтів як дисморфічні риси обличчя та аномалії статевих органів.

Також частіше можуть зустрічатися скелетні відхилення, мікроцефалія, низький ріст, вади серця та пороки нирок та сечовивідних шляхів. На перший погляд помітне провисання обличчя, в якому область рота з типовою виступаючою нижньою губою особливо виражена. Великий рельєф для очей з характерною внутрішньою серпоподібною складкою очей та сплющеним містком носа, що зливається у невеликий носовик, завершують морфологічну появу синдрому ATR-X на обличчі.

У 80 відсотках описаних випадків геніталії характеризуються, з одного боку, відсутністю сходження яєчок, але з іншого боку, вони можуть бути виражені як статеві геніталії. Церебральні судоми описані у третини пацієнтів з діагнозом синдром ATR-X. Здатність пацієнта говорити сильно обмежена і є помірні до глибоких труднощів у навчанні.

Хоча існують особисті зв'язки з вихователями, аутична поведінка не є рідкістю серед постраждалих. Альфа-таласемія - захворювання еритроцитів, при якому є надлишок гамма-та бета-глобінів - у деяких пацієнтів може бути зчитано з крові.

Діагностика та перебіг

Підтверджений діагноз синдрому ATR-X ґрунтується на свідченнях альфа-таласемії. Для цього венозну кров досліджують за допомогою світлового мікроскопа для виявлення еритроцитів із включенням HbH. Слід зазначити, що у дуже багатьох випадках рівень HbH є занадто низьким для достовірних доказів, і гематологія може бути напрочуд нормальною, незважаючи на яскраво виражений фенотип та поширений сімейний анамнез.

Крім того, лікар виявляє патогенну мутацію гена та аналізує білок ATRX для підтвердження захворювання. Всього 168 описаних пацієнтів призвели до 25 смертей, 19 з яких були молодшими п'яти років. На жаль, оскільки немає тривалих досліджень, довгострокового прогнозу перебігу захворювання не можна робити.

Сьогодні пацієнти перебувають у 30-40-х роках і мають хороше, стабільне здоров'я. Близько десяти відсотків пацієнтів, у яких виявлено синдром ATR-X, живуть повністю без симптомів до 40 років.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром ATR-X є вродженим і тому зазвичай розпізнається після народження або під час обстежень у педіатра. Причинно-наслідкове лікування синдрому ATR-X неможливо. Однак батьки повинні регулярно проводити обстеження та лікувати окремі симптоми, щоб ускладнення та наслідки їх пошкодження не виникли у дорослому віці.

Як правило, постраждалі страждають від сильно затримки розвитку. Перш за все, розумовий розвиток затримується. Якщо батьки помічають, що дитині важко вчитися та діяти, обстеження повинен пройти лікар. Невисокий ріст також є симптомом синдрому ATR-X, і його також слід вивчити. Не рідкість обмеження мовних навичок та виникнення мовних дефектів.

Щоб уникнути знущань чи дражнити в школі, ці симптоми слід лікувати у лікаря. Оскільки пацієнти з синдромом ATR-X мають труднощі з навчанням, ці діти можуть потребувати відвідування спеціальних закладів, щоб отримати належну підтримку. Крім того, різні терапії можуть полегшити повсякденне життя постраждалих, і їх слід проводити в будь-якому випадку.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Ускладнення

Синдром ATR-X або синдром розумової відсталості альфа-таласемії альфа-таласемії вражає чоловіків у більшості випадків. Жінки з цією зміненою генетикою зазвичай залишаються без симптомів. Як і багато інших спадкових захворювань, він проявляється в дитинстві.

Наслідки цього - загальні затримки розвитку, дисморфізми обличчя, тобто типові вади щелепи, деформації статевих органів та альфа-таласемія, особлива форма захворювання крові. Шанси на можливість вести необмежене життя дуже малі. Однак у поодиноких випадках хворі залишаються без симптомів до 40 років.

У багатьох випадках, однак, часто маленькі пацієнти володіють дуже поганими навичками мови, мають тенденцію до сильних мозкових спазмів і, як правило, проявляють аутичні особливості. Маленькі діти часто страждають на шлунково-езофагеальний рефлюкс, а це означає, що вміст шлунка стікає назад у стравохід відразу після їх їжі.

Оскільки таке ускладнення може призвести до смерті, необхідний ретельний і згуртований догляд. На жаль, не існує терапевтичних заходів, причинно пов'язаних із захворюванням. Тільки супутні симптоми можна трохи полегшити, щоб трохи покращити якість життя.

Лікування та терапія

Лікування синдрому ATR-X є багатопрофільним і починається у новонародженого. Через часті шлунково-езофагеальні рефлюкси, які також можуть призвести до смерті, немовлят необхідно ретельно контролювати. Дитяча гіпотонія часто виникає у постраждалих і зазвичай пов’язана з труднощами смоктання.

У цих випадках трубки для годування забезпечують достатнє надходження необхідних поживних речовин. Утруднене ковтання, яке пов’язане з відмовою ковтати слину і, таким чином, сильним потоком слини, часто турбує батьків хворих дітей.

Крім антихолінергічних препаратів, які можуть призвести до запорів, застосовуються також ін’єкції ботулотоксину та хірургічне видалення слинних залоз. Частота припадків значно збільшується з віком. Постійна оцінка навичок розвитку гарантує, що підтримка дітей, рання терапія та спеціальні тренінг оптимізують існуючі навички. У деяких випадках важкі порушення поведінки також лікуються медикаментами.

Прогноз та прогноз

Синдром ATR-X вражає лише пацієнтів чоловічої статі, синдром не виникає у жінок. Це призводить до серйозних вад розвитку по всьому тілу і затримок у розвитку хворого. Перш за все, впливає на психічний та руховий розвиток пацієнта, так що людина, яка постраждала, залежить від допомоги сторонніх людей, щоб впоратися з повсякденним життям. Як правило, порушення розвитку не зникають з віком.

Так само відбувається застій і виникають ускладнення в серці та нирках. Ці симптоми скорочують тривалість життя, викликану синдромом ATR-X. Зменшується також здатність до концентрації, часто виникають розлади мови та інші скарги.Не рідкість пацієнти страждають від спазмів і паралічів. Якість життя вкрай знижується синдромом ATR-X. Іноді тривалість життя через синдром становить лише 40 років.

Причинно-наслідкове лікування неможливе, тому симптоми, зокрема, зменшуються. Це робиться за допомогою ліків або хірургічного втручання, хоча не всі симптоми можуть бути полегшені. Для прискорення розвитку дитини необхідні різні терапії.

профілактика

Оскільки синдром ATR-X є хромосомною зміною, цей генетичний дефект навряд чи можна ефективно запобігти. Однак, жінка може докласти зусиль, перш ніж завагітніти після доказів відсутності мутації гена в гені ATRX.

Це дає можливість виключити ймовірність виникнення такого захворювання у чоловічого ембріона. Це дослідження інактивації хромосоми X визначатиме стан носія. У поєднанні з детальною сімейною історією та сугестивною клінічною історією отримують достовірні результати.

Догляд за ними

Оскільки синдром ATR-X є генетичним захворюванням, то для постраждалих немає спеціальних варіантів спостереження. Зазвичай хворобу не можна лікувати причинно-наслідково, а лише симптоматично. Повного загоєння теж не досягається. Оскільки синдром ATR-X також може бути переданий, генетичне консультування потрібно проводити, якщо ви хочете мати дітей, щоб уникнути цього.

Тривалість життя пацієнта також може бути обмежена синдромом. У більшості випадків симптоми лікуються медикаментами. Батьки повинні переконатися, що діти приймають їх регулярно. Взаємодія з іншими препаратами також повинна бути врахована.

Крім того, хірургічні втручання необхідні в деяких випадках для лікування вад розвитку. Після такої операції уражена людина повинна відпочивати і піклуватися про своє тіло. Не рекомендується займатися фізичними вправами або іншими напруженими заняттями, щоб прискорити загоєння.

Оскільки синдром ATR-X нечасто також пов'язаний з психологічними скаргами або депресією, контакт з іншими страждаючими синдрому може позитивно вплинути на подальший перебіг.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки причинного лікування синдрому ATR-X не можна проводити, особливо важливо зосередитися на окремих симптомах. Батьки повинні регулярно оглядати свою дитину фахівцями, щоб дитина не зазнала наслідків пошкодження та подальших ускладнень у дорослому віці.

На жаль, підтверджений діагноз синдрому ATR-X затримка інтелектуального розвитку та низький ріст, на жаль, також йдуть рука об руку. Уразливим дітям важко вчитися та діяти, а їх здатність говорити часто обмежується. Як правило, діти з синдромом ATR-X також страждають порушеннями мови. З цих причин з боку батьків важливо вживати профілактичних заходів, щоб уникнути дражніння в дитячому садку чи школі. Тут доцільно прийняти психологічну допомогу. Через рідкість захворювання, лікування зазначених симптомів повинно проводитися фахівцями.

Спеціальні терапії - наприклад, логопедія або психотерапія - допомагають постраждалим впоратися зі своїм повсякденним життям. У будь-якому випадку, доцільно дізнатися про безліч можливих методів терапії та фінансування та здійснити їх.