Як Захворювання аргініновою кислотою - це метаболічне захворювання, яке вже є вродженим. Він викликаний дефектом ферменту аргініносукцинатного ліазу.
Що таке захворювання аргініну янтарної кислоти?
© JenkoAtaman - stock.adobe.com
При захворюванні аргініном янтарної кислоти (Аргініносукцінатурія) - вроджений дефект циклу сечовини. Сечовина, органічна сполука, виробляється в печінці. Сечовина має неабияке значення для численних біологічних процесів.
Сюди входить, наприклад, білковий обмін. Крім того, азот, який засвоюється з харчовим білком, виводиться у вигляді сечовини через сечу. Утворення сечовини називається циклом сечовини. Кілька ферментів відіграють у ньому роль.
Одним з таких ферментів є аргініносукцинатна ліаза. Якщо в ньому є дефіцит, це призводить до захворювання аргініну янтарної кислоти. Це збільшує концентрацію аргініну янтарної кислоти у всіх рідинах організму. Крім того, в крові утворюються білки, що блокують цитрулін, аміак та оротинову кислоту.
Наскільки виражені симптоми захворювання аргініну янтарної кислоти, залежить від того, наскільки збільшується аміак у крові. Аміак - хімічна сполука водню та азоту. У більш високих концентраціях виявляється токсичний ефект.
причини
Мутації в гені ASL відповідають за захворювання аргініну янтарної кислоти. Ген ASL розташований на хромосомі 7 і відповідає за кодування аргініносукцинатного ліази. Зазвичай він каталізує поділ аргініносукцинату на аргінін та фумарат.
Однак якщо є генетичний дефект, цикл сечовини вже не може протікати безперебійно. Це в свою чергу призводить до накопичення в крові аргініносукцинату, цитруліну та амонію. Хвороба аргініну янтарної кислоти - одне з рідкісних спадкових захворювань. Він успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. У США та Європі приблизно 1 на 215 000 новонароджених дітей хворіє.
Симптоми, недуги та ознаки
Перші симптоми захворювання аргініну янтарної кислоти зазвичай з’являються відразу після народження дитини, але вони можуть виникати і пізніше в дитинстві. У медицині розрізняють три форми спадкового захворювання. Це рання форма новонародженого, гостра форма і хронічна форма, яка настає в кінці.
У ранній формі аміак збільшується всередині крові в перші дні життя. Постраждалі діти страждають від поганого пиття, тремору, м’язової слабкості, повільних реакцій, частої блювоти, млявості та судом. Тоді лікарі говорять про гіперамонемічний епізод.
Якщо форма новонародженого вчасно не лікувати, хворому немовляті загрожує кома, яка часто може бути смертельною. Гостра форма дитини може початися ще в дитинстві. Це також призводить до судом і блювоти. Інші симптоми включають суху і лускату шкіру, мимовільні рухи та втрату свідомості.
Також можливе збільшення печінки. Без ефективної терапії існує ризик психічних або фізичних вад. Пізня форма, яка приймає хронічний перебіг, виникає у дітей раннього віку. Основна увага тут спочатку на затримку розвитку.
При подальшому перебігу є ризик уповільнених реакцій, тремору та судом. Деякі діти також страждають від головного болю або інфекцій, таких як нежить і кашель. Типовою особливістю є утворення ламкого і волохатого волосся, яке відоме як нозоза трихореозу.
Гіпераммонемічний епізод також може проявити себе у пізній формі через надмірне споживання білка або грипоподібні інфекції. Якщо хронічна форма залишається невизначеною через легкий перебіг, існує ризик довгострокових наслідків. До них належить, серед іншого. Захворювання печінки, такі як цироз і високий кров'яний тиск або когнітивні порушення, такі як СДУГ або порушення з навчанням.
Діагностика та перебіг
Хвороба аргініну янтарної кислоти можна визначити за типовими її характеристиками. Так збільшується в крові аргінін янтарної кислоти. Крім того, відбуваються зміни концентрації таких білкових компонентів, як аргінін, орнітин та цитруллін, що можна довести спеціальним лабораторним тестом.
Фермент аргініносукцинатний ліаз міститься у фібробластах (клітинах шкіри), еритроцитах (еритроцитах) та тканинах нирок та печінки. Концентрація аргініну янтарної кислоти не впливає на ступінь спадкового захворювання. Перебіг хвороби аргініну янтарної кислоти залежить від типу захворювання, яким страждає уражена дитина.
Прогноз для новонародженої форми вважається несприятливим. З іншого боку, це краще у випадку легких хворобливих процесів за умови проведення послідовної терапії. Крім того, не повинно бути метаболічних дерайляцій. Крім того, необхідна спеціальна дієта для протидії розумовим порушенням.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
У більшості випадків хвороба аргініну янтарної кислоти діагностується в лікарні відразу після народження дитини. Однак у деяких випадках це може з’явитися через деякий час після пологів, тому візит до лікаря необхідний для постановки діагнозу. Особливо це слід шукати, якщо виникає блювота або м’язова слабкість. Більшість пацієнтів також страждають від сильного тремору.
При появі симптомів слід звернутися до лікаря. Втрата свідомості або мимовільні рухи також можуть спричинити захворювання аргініну янтарної кислоти. Не рідкість пацієнти страждають від симптомів застуди або грипу, хоча вони постійні і не проходять.
Пацієнти також сприйнятливі до незначних захворювань та інфекцій та страждають ослабленою імунною системою. Також слід звернутися до лікаря, якщо у вас високий кров'яний тиск. Лікування, як правило, можливо, щоб симптоми могли бути обмежені в довгостроковій перспективі. У більшості випадків це не зменшить тривалість життя пацієнта.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Ускладнення
Захворювання має три форми, найбільш серйозною проблемою є форма новонародженого. Отримані ускладнення виявляються у затримці розвитку та серйозних відхиленнях у зростаючої дитини. Він страждає від судом, м’язової слабкості, блювоти, сприйнятливості до інфекцій, головного болю, збільшення печінки, коми, порушення кровообігу і навіть смерті.
Якщо батьки розпізнають ознаки хвороби занадто пізно, немовля може піддатися симптому. Окрім симптомів СДУГ, у малюків часто спостерігається блювота, тремор та лускаті волосся та шкіра. Щоб виключити серйозні ускладнення, дитині слід надати медичну допомогу. Навіть при пізньому варіанті курсу, який може спалахнути в будь-якому віці, існує ризик наслідків для здоров'я.
Може розвинутися цироз печінки та когнітивні порушення. Синдром можна достовірно довести за допомогою спеціального лабораторного тесту. Потім створюється довгостроковий план терапії на основі отриманих результатів. Якщо симптом розпізнається рано, довгострокових наслідків можна ефективно уникнути. Важливими особливостями є дієта з низьким вмістом білка, а також медичні препарати, які конкретно протидіють збільшенню аміаку.
Лікування та терапія
Терапія аргінінової бурштинової кислоти залежить від відповідної форми захворювання. Якщо форма новонародженого присутня, важливо припинити розмноження аміаку. Це трапляється і при інших дефектах сечовини. Тривале лікування є важливою частиною терапії.
У процесі цього хвора дитина отримує препарати, які протидіють збільшенню аміаку. До них належать фенілбутират та бензоат натрію, які вводяться внутрішньовенно. Організм також отримує глюкозу та ліпіди. Також важлива спеціальна дієта.
Поглинання білків повинно бути значно зменшено, щоб аміак не міг розмножуватися. Дитина отримує спеціальні ліки для задоволення потреби в життєво важливих білкових блоках. Продукти, багаті білками, яких дитина повинна уникати, включають молоко та молочні продукти, м'ясо, ковбасу, рибу, бобові, яйця, горіхи та манну крупу. Навпаки, фрукти, овочі, картопля, рис, яблучний соус, а також хліб із низьким вмістом білка та макарони з низьким вмістом білка вважаються корисними.
Прогноз та прогноз
Прогноз захворювання аргініну янтарної кислоти залежить від лікування пацієнта. Без медичної допомоги новонароджене може стати коматозним протягом перших кількох днів життя. Ризик смерті в цих випадках дуже високий. Якщо медикаментозне лікування проводиться дуже пізно, немовля стикається з аналогічним несприятливим прогнозом. Якщо дитина виживає, можливі наслідки і порушення протягом усього життя.
Перспектива поліпшення здоров'я існує у новонароджених, яких оглядають відразу після народження та лікують одразу після встановлення діагнозу. Якщо є інші захворювання, стан здоров’я класифікується як критичний. Прогноз залежить від тяжкості захворювання.
Використовується комплексний план лікування без будь-яких подальших порушень. Вроджене метаболічне захворювання проявляє індивідуальні симптоми. Вони лікуються індивідуально конкретними препаратами або координованою терапією. Хвороба аргініну янтарної кислоти не виліковується, оскільки це захворювання метаболічної системи. Однак на неї можна цілеспрямовано підтримувати та впливати.
Симптоми, що виникають, полегшуються і в деяких випадках повністю лікуються. За допомогою спеціальної дієти та з дотриманням різних медично необхідних факторів можна досягти значного поліпшення самопочуття пацієнта. Це дозволяє йому добре жити з хворобою і значною мірою без додаткових порушень.
профілактика
Профілактика проти хвороби аргініну янтарної кислоти неможлива. Це спадкове захворювання, яке вже є вродженим.
Догляд за ними
Подальший догляд за рідко зустрічається захворюванням янтарної кислоти аргініном часто опускається, оскільки ті, хто страждає, помирають від метаболічної хвороби в молодому віці через відсутність АСЛ. Уроджений дефект циклу сечовини може проявлятися в будь-якому віці, включаючи новонароджених.
Найбільш хитра характеристика хвороби аргініну янтарної кислоти - гіперамонемічна кома. Однак симптоми, схожі на психоз, також можуть виникати заздалегідь. Це ускладнює діагноз. Насправді причина надлишку амонію в крові. Якщо хвороба аргініну янтарної кислоти була діагностована у літнього пацієнта, йому або їй потрібно буде лікування та інтенсивний подальший догляд до кінця життя.
Важливо усвідомити, що існують також легкі та нерозпізнані курси захворювання аргініном янтарної кислоти. Тому симптоми дефіциту ALS можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Однак, якщо його не лікувати, шанси постраждалих матимуть довге життя без симптомів. Гострий надлишок амонію може виникнути в організмі в будь-який час.
Лікарі намагаються домогтися полегшення за допомогою довічної дієти, суворої білки. У той же час амінокислоту L-аргінін та фенілбутрат натрію або бензоат натрію вводять для короткострокової та тривалої терапії для зв’язування надлишку амонію.
Наприкінці всіх медичних варіантів часто є лише трансплантація печінки. Подальший догляд тут набагато важливіший, оскільки можуть виникнути реакції відторгнення та інфекції.
Ви можете зробити це самостійно
Постраждала людина робить найважливіший внесок у самодопомогу, харчуючись дієтою, специфічною для хвороби. Одним з найважливіших заходів як гострої, так і тривалої терапії є зменшення споживання білка, щоб утворилося менше аміаку. Тому пацієнт повинен розібратися зі своїми харчовими звичками та дізнатися, які продукти особливо багаті білком та які альтернативи є прийнятними для нього.
На відміну від багатьох інших захворювань, на які діє дієта, вегетативні альтернативи не завжди є кращими при захворюванні аргініном янтарної кислоти. Виробництво аміаку в організмі посилюється як тваринним, так і суто рослинним білком. Загалом слід уникати м'яса, ковбаси, яєць, яєчної локшини, молока, йогурту, кварки, сиру, бобових, насіння та горіхів, особливо арахісу.
Оскільки соя та особливо люпин мають високий вміст білка, переходити з продуктів коров’ячого молока на продукти на основі цих двох видів рослин не варто. Однак коров’яче молоко можна замінити рисовим молоком, яке порівняно мало білка.
Постраждалим слід скласти план харчування, складений екотрофологом, і, виходячи з цього, розробити меню на весь наступний тиждень. Також варто інвестувати в хорошу таблицю харчування, яка показує не тільки калорії, але і вміст білка в продуктах харчування.
.jpg)
