Аміноацидурія

Під Аміноацидурія узагальнено ряд захворювань та порушень обміну речовин, які призводять до виведення амінокислот через кінцеву сечу. Зазвичай це гіперамінокоацидурія, при якій більше 5 відсотків амінокислот, які фільтрувались через ниркові тільця в первинну сечу, не реабсорбуються і тому можуть бути виявлені в кінцевій сечі. Аміноацидурія є головним симптомом декількох порушень роботи нирок та обміну речовин, які передаються у спадок або набуті.

Що таке амінокислорія?

Аміноацидурія є головним симптомом декількох порушень роботи нирок та обміну речовин, які передаються у спадок або набуті.

Аміноацидурія - це виведення амінокислот через кінцеву сечу. Оскільки навіть здорові люди виділяють до п'яти відсотків амінокислот, які були відфільтровані в первинну сечу, аміноацидурію часто прирівнюють до гіперамінокоацидурії, при якій більше п'яти відсотків амінокислот не реабсорбується, а виводиться через кінцеву сечу.

Виведення амінокислот через кінцеву сечу є вираженням і симптомом декількох різних обмінних порушень. Це первинна амінокислорія, якщо це генетична форма захворювання, і вторинна амінокислорія, якщо метаболічний розлад придбано. Порушена реабсорбція, як правило, стосується всіх амінокислот, зібраних у первинній сечі.

Однак можливо також, що специфічні амінокислоти, як у цистинурії, в яких уражаються лише двоосновні амінокислоти орнітин, аргінін, лізин та цистин. Короткочасна амінокислорія може бути дієтичною через надмірне споживання білка. Це природна форма амінокислорії, яка знову регулює себе.

причини

Відомо кілька факторів, які вважаються причиною амінокислорії або гіпераміно-ацидурії. Це в основному генетичні захворювання метаболізму, кожне з яких призводить до однієї з успадкованих форм амінокислорії. Наприклад, аутосомно-рецесивна спадкована цистинурія викликана неправильно кодованим трансмембранним транспортним білком.

Спеціальний транспортний білок, як правило, забезпечує проходження амінокислоти цистину та інших двоосновних амінокислот через мембрану трубчастих клітин в епітеліальні клітини проксимальних трубчастих клітин нирки, що відповідає класичній реабсорбції. Рідкісна спадкова непереносимість фруктози, інша форма амінокислорії, також успадковується як аутосомно-рецесивна ознака.

Генетичний дефект викликає дефіцит альдолази В в печінці, а це означає, що гліколіз пригнічується при накопиченні фруктози. Зрештою, це призводить до внутрішньоклітинної недостатності АТФ, так що виникає сильна гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові). Захворювання супроводжується декількома симптомами, одним з яких є типово амінокислорія.

Відомі й інші успадковані метаболічні захворювання, при яких аміноацидурія є основним симптомом. Причини можуть бути пов'язані з транспортним білком для певного класу амінокислот або необхідним ферментом, який кодує неправильно через генетичний дефект і, таким чином, стає без функціонування. У деяких випадках інтерстиціальне запалення нирок або порушення функції печінки також призводять до аміноацидурії.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від м’язової слабкості

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми та скарги, які супроводжують амінокислорію, різні і залежать від основних факторів, а отже, і від обмінних процесів. Наприклад, спадкова цистинурія проявляється осіданням в сечі неасорбованої амінокислоти цистину, яка має тенденцію до утворення сечових каменів. Близько 50 відсотків постраждалих розвиваються сечові камені.

У випадку рідкісної спадкової непереносимості фруктози симптоми виникають лише після прийому фруктози.Однак симптоми можуть виникати і після вживання «нормальної» сахарози, оскільки організм розщеплює дисахарид на глюкозу та фруктозу. Типовими симптомами є нудота, блювота, пітливість та аміноацидурія.

Діагностика та перебіг

Загальна амінокислорія може бути виявлена ​​шляхом визначення концентрації амінокислот у кінцевій сечі. Якщо в сечі виявляються лише певні амінокислоти, то це сприяє більш детальній діагностиці. Зазвичай це одне з успадкованих порушень обміну речовин, таких як цистинурія, при якій амінокислоти цистин, орнітин, аргінін та лізин накопичуються в сечі.

Хворобу неможливо вилікувати, але на подальший перебіг можна впливати великою кількістю споживання рідини, щоб максимально запобігти утворенню сечових каменів. Перебіг захворювання залежить від причин та поведінки постраждалих.

Ускладнення

Ускладнення та симптоми амінокислорії дуже різноманітні, і з цієї причини загалом не можна оцінити. Однак завжди відбувається порушення обмінних процесів. У багатьох випадках це порушення призводить до утворення сечових каменів, наприклад.

Через сечові камені пацієнт страждає від дуже сильних болів і дискомфортних відчуттів. Повсякденне життя надзвичайно обмежена амінокислорією, і зазвичай більше не можна займатися діяльністю. Крім того, часто виникають блювота, напади паніки або нудота із запамороченням.

Аміноацидурія також може призвести до розвитку різних алергій, які раніше не виникали у пацієнта. На формування та лікування сечових каменів може відносно добре впливати збільшення споживання рідини. Тут пацієнт також повинен прагнути до здорового харчування та способу життя.

Якщо у випадку амінокислорії розвивається непереносимість фруктози, уражена людина повинна обійтися без цього протягом усього життя. У цьому випадку немає можливості лікування. Як правило, тривалість життя майже не скорочується, але сильно залежить від способу життя пацієнта.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Як правило, аміноацидурія свідчить про захворювання нирок або сечовивідних шляхів. Ці захворювання завжди повинні бути обстежені і, якщо необхідно, лікуватися та видалятися лікарем. У більшості випадків амінокислорія призводить до утворення сечового каменю. Це пов’язано з надзвичайно сильним болем у пацієнта, особливо страждає сечовипускання. З цієї причини необхідно призначати лікування, якщо раптом значні болі в області нирок та сечоводу.

Не рідко хворі також страждають від потовиділення, запаморочення або блювоти. Ці симптоми також можуть вказувати на амінокислорію. Якщо симптоми з’являються після вживання фруктози, цю непереносимість повинен визначити лікар. У цьому випадку пацієнт повинен відмовитися від інгредієнта. Лікування може розпочатися у лікаря загальної практики, якщо зацікавлена ​​особа не впевнена у симптомах або не може точно віднести їх до захворювання. Якщо біль гостра, викликайте швидку допомогу або їдьте до лікарні.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Амінокислоти, які ґрунтуються на генетично обумовлених несправностях транспортних білків або ферментів, не можна лікувати причинно. Основна мета при захворюваннях такого типу полягає в тому, щоб максимально знизити ефекти амінокислорії. При вищезгаданій цистинурії необхідне щоденне споживання рідини до чотирьох літрів для запобігання появи сечових каменів.

Через велику кількість споживання рідини, сеча квазі розводиться, щоб погано розчинний цистин не осаджувався. У разі непереносимості фруктози доцільним є уникнення протягом усього життя фруктози та сахарози. Якщо аміноацидурія викликана інтерстиціальним запаленням нирок або порушенням функції печінки, можлива терапія в першу чергу спрямована на лікування основного захворювання. Аміноацидурія регресує сама після запалення нирок (нефриту).

Прогноз та прогноз

Аміноацидурія може призвести до різних скарг і ускладнень для постраждалих. Подальший перебіг цього захворювання сильно залежить від інших факторів навколишнього середовища, тому загальний прогноз зазвичай неможливий. Однак аміноацидурія може призвести до утворення сечових каменів. Вони пов'язані з дуже сильним болем і значно знижують якість життя пацієнта. Блювота або нудота також можуть продовжуватися.

Уражені часто також страждають від поту і тому значно поширюються у повсякденному житті. Аміноацидурія також може призвести до розвитку різних алергій або непереносимості. У деяких випадках може спостерігатися і непереносимість фруктози, так що людина, яка страждає, повинна обійтися без цього інгредієнта протягом усього життя.

На жаль, не можна причинно лікувати аміноацидурію. З цієї причини наслідки та симптоми цього захворювання повинні бути максимально обмежені. Ниркових каменів можна уникнути насамперед за рахунок збільшення споживання рідини. Чи зменшить тривалість життя аміноацидурія, як правило, не можна передбачити.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від м’язової слабкості

профілактика

Будь-яка форма амінокислорії завжди є наслідком первинного захворювання або первинного дефекту, такого як неправильно закодовані транспортні білки або ферменти. Тому немає прямих профілактичних заходів, які могли б запобігти амінокислорії.

В основному, профілактичні заходи повинні бути спрямовані на запобігання супутніх первинних захворювань або дефектів. Однак це неможливо при більшості первинних захворювань, оскільки вони є генетично обумовленими первинними дефектами. В основному, поведінка, яка запобігає запалення нирок та захворювання печінки, має сенс.

Догляд за ними

У більшості випадків амінокислорія є ознакою іншого спадкового розладу, тому лікування основного розладу є першорядним. Однак, як правило, не можна передбачити, чи буде повне зцілення. У деяких випадках постраждалі також залежать від терапії протягом усього життя, щоб полегшити симптоми.

Отже, варіанти подальшого догляду доступні лише в дуже обмеженій мірі у випадку аміноацидурії. Взагалі здоровий спосіб життя зі здоровим харчуванням позитивно впливає на перебіг захворювання. Спусковий механізм амінокислорії також повинен бути знайдений та уникнути подальшого уникнення.

У деяких випадках пацієнту доводиться відмовлятися від певних продуктів та інгредієнтів, щоб звести симптоми до мінімуму. Щоб уникнути утворення каменів у нирках, слід пити багато рідини. Амінокислота може також зменшити тривалість життя пацієнта.

Їжі з високим вмістом фруктози обов'язково слід уникати. У разі аміноацидурії контакт з іншими страждаючими хвороби також може виявитися корисним, оскільки це може призвести до обміну інформацією.

Ви можете зробити це самостійно

Аміноацидурію необхідно діагностувати та лікувати у лікаря. Крім медикаментозної терапії, симптоми можна полегшити за допомогою кількох домашніх засобів та заходів самодопомоги.

Перш за все, слід змінити раціон: краще уникати продуктів з фруктозою та сахарозою (соки, апельсини та лимони, сочевиця, тростинний цукор, пісочне пісочне тісто), а їжі з багатьма амінокислотами (м'ясо, риба, молочні продукти, яйця, кварк, горіхи) вживається більше має бути.

За консультацією з лікарем меню можна доповнити дієтичними добавками з амінокислотами. Ви також повинні багато пити. З одного боку, це стимулює обмін речовин і, таким чином, травну діяльність. З іншого боку, сечові камені та інші типові вторинні симптоми амінокислорії запобігаються. Домашні засоби, такі як комбуча, кукурудзяний чай або тепле пиво, також рекомендуються при нирковій крупі.

Перевірені природні засоби включають сушені коріння морського розторопші, листя зефіру або чай березового листя. Різні домашні засоби та лікарські рослини також полегшують такі побічні ефекти, як нудота, блювота та пітливість. Які засоби та препарати мають сенс докладно, слід заздалегідь уточнити з лікарем. Нарешті, для прискорення процесу оздоровлення слід підтримувати здоровий спосіб життя з великою кількістю фізичних вправ та достатньою кількістю сну.